Nefroblastoma (tumor de Wilms): Cómo entender su informe de patología

Editor de sección: Trevor Flood, MD, FRCPC
18 de julio de 2026

El nefroblastoma , también llamado tumor de Wilms , es un tipo de cáncer de riñón. Es el cáncer de riñón más común en niños y poco frecuente en adultos. El tumor se desarrolla a partir de células renales inmaduras llamadas blastema nefrogénico, las células que normalmente forman el riñón antes del nacimiento. Bajo el microscopio, el tumor se asemeja a un riñón en formación, de ahí su nombre.

El pronóstico para los niños con nefroblastoma es muy bueno. Con los tratamientos modernos, la gran mayoría se cura. Dado que se trata de un cáncer infantil, este artículo está dirigido tanto a padres y cuidadores como a pacientes mayores. Les ayudará a comprender los hallazgos del informe de patología de su hijo, el significado de cada término y su importancia para su atención médica. Si usted es un adulto que lee su propio informe, la misma información le será útil.

¿Qué tan común es el nefroblastoma?

El nefroblastoma, el cáncer de riñón más común en niños, se diagnostica con mayor frecuencia entre los 3 y los 4 años. Es ligeramente más común en niñas que en niños y afecta aproximadamente a 1 de cada 10 000 niños en Europa y Norteamérica. Es más frecuente en niños de ascendencia africana y menos frecuente en niños de ascendencia asiática oriental. Rara vez se presenta en adultos, y cuando ocurre, es tratado por equipos con experiencia específica.

¿Dónde se produce el nefroblastoma?

El nefroblastoma se desarrolla en el riñón. En la mayoría de los niños, solo se ve afectado un riñón. En aproximadamente 5 a 10 de cada 100 niños, ambos riñones están afectados, lo que se denomina enfermedad bilateral y se clasifica por etapas (véase la sección de estadificación más adelante). En casos muy raros, el tumor se desarrolla fuera del riñón.

¿Cuáles son los síntomas del nefroblastoma?

El signo más común del nefroblastoma, un cáncer de riñón infantil, es un bulto o hinchazón en el abdomen, que a menudo es detectado por primera vez por los padres al bañar o vestir al niño. El niño generalmente se siente bien, lo que explica en parte por qué la hinchazón puede resultar una sorpresa. Aproximadamente 1 de cada 4 niños también desarrolla otros síntomas, que pueden incluir:

Dolor abdominal.
Presencia de sangre en la orina, lo que puede hacer que la orina tenga un color rosa, rojo o marrón.
Hipertensión arterial, que el tumor puede provocar al liberar una hormona que regula la presión arterial.
Un bajo recuento de glóbulos rojos (anemia), que puede causar cansancio y palidez.

¿Qué causa el nefroblastoma?

Se cree que el nefroblastoma se desarrolla a partir de pequeños grupos de células renales primitivas remanentes, denominadas restos nefrogénicos. Estos grupos de células deberían haber madurado hasta convertirse en células renales normales antes del nacimiento, pero en cambio permanecieron en el riñón. Los restos nefrogénicos se encuentran en aproximadamente 40 de cada 100 niños con un tumor en un riñón y en más de 90 de cada 100 niños con tumores en ambos riñones. La mayoría de los restos nefrogénicos nunca se convierten en cáncer, pero algunos sí, y cuando hay muchos presentes, la afección se denomina nefroblastomatosis. Ciertos patrones de restos, particularmente en bebés, conllevan un mayor riesgo de que se desarrolle un tumor en el otro riñón, razón por la cual se realiza un seguimiento exhaustivo del riñón restante después del tratamiento.

En el desarrollo del nefroblastoma intervienen varios genes, entre ellos WT1 , WT2 , CTNNB1 , WTX , TP53 y MYCN . Las alteraciones en estos genes provocan que las células renales en fase de desarrollo continúen creciendo en lugar de madurar. La mayoría de estas alteraciones se producen en el propio tumor, pero en algunos niños forman parte de una afección hereditaria, que se describe en la siguiente sección.

¿Algunos niños tienen mayor probabilidad de desarrollar nefroblastoma?

Sí. En aproximadamente 10 a 15 de cada 100 niños, el nefroblastoma está relacionado con una afección genética hereditaria o síndrome . Estas afecciones son importantes porque modifican la frecuencia del seguimiento médico del niño, pueden afectar al otro riñón y tienen implicaciones para la familia. A los niños con alguna de estas afecciones se les suelen realizar ecografías renales periódicas desde una edad temprana para detectar cualquier tumor precozmente.

Afecciones con alto riesgo (más de 20 de cada 100 desarrollan un tumor):

Síndrome WAGR — Una combinación de tumor de Wilms, ausencia de la parte coloreada del ojo (aniridia), anomalías genitales y urinarias y retraso del desarrollo, causada por la pérdida de una región del cromosoma 11 que incluye el WT1 .
Síndrome de Denys-Drash — Provocado por un cambio en el WT1 gen que combina el tumor de Wilms con enfermedad renal y anomalías genitales.

Afecciones con riesgo moderado (de 5 a 20 sobre 100):

Síndrome de Beckwith-Wiedemann — Se trata de una afección de crecimiento excesivo que afecta a una región del cromosoma 11 (11p15), causando un mayor tamaño al nacer, una lengua grande y un mayor riesgo de padecer varios tumores infantiles.
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel — Otra condición de crecimiento excesivo.
Síndrome de Frasier — También causado por un cambio en el WT1 .

Afecciones con menor riesgo (menos de 5 de cada 100):

Hemihipertrofia aislada, en la que un lado del cuerpo crece más que el otro.
Síndrome de Bloom, síndrome DICER1 y síndrome de Li-Fraumeni.

Además, entre 1 y 2 de cada 100 casos se dan en familias con antecedentes de nefroblastoma. Debido a esta relación, la derivación a un especialista en genética es una práctica habitual, especialmente en niños muy pequeños, con tumores en ambos riñones o que presenten alguna de las características físicas mencionadas anteriormente.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de nefroblastoma se realiza cuando un patólogo examina el tumor al microscopio, generalmente después de su extirpación quirúrgica. El tumor se observa inicialmente como una masa en el riñón en una ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética. Las imágenes también examinan el otro riñón, las venas principales y los pulmones, que son el sitio más común de diseminación. Al microscopio, el patólogo busca los tres componentes básicos de un riñón en desarrollo: células blastemales, células epiteliales y tejido estromal (los tres se describen en la siguiente sección). Encontrar al menos dos de estos componentes suele confirmar el diagnóstico. Cuando la apariencia no es clara, se puede añadir una prueba llamada inmunohistoquímica , que utiliza tinciones especiales para detectar proteínas dentro de las células, o pruebas moleculares para diferenciar el nefroblastoma de otros tumores renales infantiles.

Un aspecto que suele sorprender a los padres es que, en el caso del nefroblastoma, generalmente se evita la biopsia con aguja antes del tratamiento. Esto se debe a que la punción del tumor puede provocar la diseminación de células, lo que elevaría su estadio y requeriría un tratamiento más intensivo. En cambio, el diagnóstico se suele realizar mediante pruebas de imagen y el análisis completo del tumor tras su extirpación. La biopsia solo se considera en situaciones excepcionales, como en niños mayores de 10 años, tumores muy grandes o hallazgos en las pruebas de imagen que sugieren un diagnóstico diferente. La elección entre cirugía y quimioterapia depende del enfoque terapéutico empleado, que se explica en la sección "¿Qué ocurre después del diagnóstico?".

¿Cómo se ve el nefroblastoma bajo el microscopio?

El nefroblastoma se compone clásicamente de tres componentes: los mismos tejidos que forman un riñón normal antes del nacimiento. Un solo tumor puede contener los tres, o solo uno o dos; esta combinación se indica en el informe porque puede influir en la clasificación del riesgo.

Células blastemales — Células pequeñas e inmaduras que se asemejan al tejido renal primitivo. Cuando estas células constituyen la mayor parte de un tumor que ya ha sido tratado con quimioterapia, se considera que el tumor presenta un mayor riesgo.
Células epiteliales — Células que forman tubos y estructuras similares a unidades de filtración, parecidas a las partes de un riñón que transportan la orina.
Tejido estromal — Tejido conectivo de soporte, que puede contener músculo, grasa o cartílago.

La característica microscópica más importante es la anaplasia , presente en aproximadamente 7 a 10 de cada 100 nefroblastomas. La anaplasia implica que las células tumorales son mucho más grandes y anormales de lo habitual, con núcleos notablemente agrandados y figuras mitóticas anormales . Se describe como focal (presente solo en un área limitada) o difusa (extendida por todo el tumor). La anaplasia difusa es la principal característica que indica que un tumor es más difícil de tratar, por lo que el patólogo la busca minuciosamente en todo el tumor. Su presencia o ausencia constituye la base de la clasificación histológica que se describe a continuación.

Inmunohistoquímica

Cuando se utiliza la inmunohistoquímica, los tres componentes muestran un patrón característico. Las células blastémicas suelen ser positivas para WT1, PAX8 y vimentina; las células epiteliales son positivas para citoqueratinas , EMA y CD56; y las células estromales son positivas para vimentina y, en ocasiones, para CD34 . La proteína WT1 está presente en aproximadamente 90 de cada 100 nefroblastomas y resulta especialmente útil. Estas tinciones confirman el diagnóstico y distinguen el nefroblastoma de otros tumores renales infantiles; no orientan el tratamiento, por lo que se incluyen aquí en la sección de diagnóstico y no en la de biomarcadores.

Cómo clasifican los médicos el nefroblastoma

La clasificación consiste en agrupar los tumores según su aspecto al microscopio, lo que permite predecir su comportamiento y la cantidad de tratamiento necesario. Se utilizan dos sistemas, y el que se aplique a su hijo dependerá del centro donde reciba tratamiento y, sobre todo, de si se le administró quimioterapia antes de la cirugía. Esta es la principal razón por la que dos informes de patología para el nefroblastoma pueden ser diferentes, por lo que conviene comprenderlo.

Clasificación COG (utilizada principalmente en Estados Unidos y Canadá)

En el enfoque del Grupo de Oncología Infantil (COG), la cirugía generalmente se realiza primero, por lo que el patólogo examina un tumor no tratado. La clasificación es simple:

Histología favorable — No hay anaplasia. Estos tumores responden muy bien al tratamiento y representan la gran mayoría de los casos.
Histología anaplásica — Se observa anaplasia difusa. Estos tumores requieren un tratamiento más intensivo.

Clasificación SIOP (utilizada en Europa y muchos otros países)

En el enfoque de la Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica (SIOP), la quimioterapia se administra antes de la cirugía, por lo que el patólogo examina un tumor que ya ha respondido parcialmente al tratamiento. La clasificación refleja cuánto tumor se destruyó y qué queda.

Bajo riesgo — Tumores casi completamente destruidos por la quimioterapia, o ciertos tumores quísticos.
Riesgo intermedio — Tumores con una mezcla de componentes, tumores parcialmente destruidos o anaplasia focal.
Alto riesgo — Tumores formados principalmente por células blastémicas supervivientes tras la quimioterapia, o tumores con anaplasia difusa.

Si el tumor de su hijo fue tratado primero con quimioterapia, el informe puede describir qué porcentaje del tumor está muerto (no viable) y qué porcentaje está vivo (viable), ya que un tumor que respondió bien es un signo favorable. Un tumor compuesto principalmente por células blastémicas supervivientes tras la quimioterapia es un tumor que resistió el tratamiento, por lo que se clasifica en el grupo de alto riesgo.

Cómo los médicos clasifican el nefroblastoma

La estadificación describe la extensión del tumor al momento del diagnóstico y orienta el tratamiento. El nefroblastoma no se estadifica con el sistema TNM utilizado para los cánceres en adultos. En cambio, tanto el enfoque del COG como el del SIOP utilizan un sistema de cinco etapas, bastante similar, basado en los hallazgos del cirujano y el examen del patólogo.

Etapa I — El tumor estaba localizado únicamente en el riñón y fue extirpado por completo.
Etapa II — El tumor creció hacia el tejido que se encuentra justo fuera del riñón, como la grasa circundante o el seno renal, pero aun así fue extirpado por completo.
Etapa III — Tras la cirugía, puede quedar tumor en el abdomen. Esto incluye el tumor presente en el borde del tejido extirpado, en los ganglios linfáticos cercanos o el tumor que se rompió o se derramó antes o durante la cirugía.
Etapa IV — El tumor se ha extendido a órganos distantes, con mayor frecuencia a los pulmones, o a los ganglios linfáticos fuera del abdomen.
Etapa V — En el momento del diagnóstico, se detectan tumores en ambos riñones. A cada riñón se le asigna una etapa específica.

Dos hallazgos en esta lista merecen ser destacados porque modifican la estadificación por sí solos. La rotura o diseminación del tumor , ya sea que ocurra espontáneamente antes de la cirugía o durante la misma, sitúa el tumor en estadio III y conlleva un tratamiento más intensivo, razón principal por la cual los cirujanos manejan estos tumores con tanto cuidado y evitan la biopsia. El cáncer en un ganglio linfático también eleva el estadio y es uno de los hallazgos más importantes que reporta el patólogo, por lo que se toman muestras de ganglios linfáticos de forma rutinaria durante la cirugía de nefroblastoma, a diferencia de la cirugía para la mayoría de los cánceres de riñón en adultos.

Pruebas de biomarcadores y moleculares

Los biomarcadores son características de un tumor, generalmente alteraciones genéticas o cromosómicas, que aportan información adicional al diagnóstico. El nefroblastoma es un tipo de cáncer de riñón poco común en esta sección, ya que los hallazgos genéticos específicos del tumor se utilizan directamente para ajustar el tratamiento. Estos se analizan en el tejido tumoral y se informan por separado de los hallazgos microscópicos.

Pérdida de heterocigosidad en 1p y 16q

La pérdida de heterocigosidad significa que se ha perdido un fragmento de una de las dos copias de un cromosoma en las células tumorales. En el nefroblastoma de histología favorable, la pérdida conjunta de fragmentos de los cromosomas 1p y 16q identifica tumores con mayor probabilidad de recurrencia. En el enfoque del COG, este hallazgo combinado se utiliza para intensificar la quimioterapia, ya que los estudios han demostrado que un tratamiento más potente mejora los resultados precisamente en este grupo. Un informe puede indicar que se han perdido ambos cromosomas, que se ha perdido uno o que no se ha perdido ninguno; la pérdida combinada de ambos es el hallazgo que modifica el tratamiento.

Ganancia del cromosoma 1q y otros cambios cromosómicos

Una copia adicional de una parte del cromosoma 1q (denominada ganancia de 1q) se asocia con un mayor riesgo de recurrencia tumoral y es objeto de estudio activo para orientar el tratamiento. Las alteraciones en una región del cromosoma 11 llamada 11p15, también implicada en el síndrome de Beckwith-Wiedemann, aportan información pronóstica. Estos hallazgos se notifican tras realizar pruebas exhaustivas y se utilizan junto con el estadio, la histología y la edad para clasificar al niño en un grupo de riesgo.

Pruebas genéticas hereditarias (de la línea germinal)

Además de las pruebas del tumor, se puede recomendar el análisis de una muestra de sangre o saliva para detectar una afección hereditaria, especialmente en niños muy pequeños con tumores en ambos riñones o con características físicas que sugieren alguno de los síndromes descritos anteriormente. Cualquier cambio detectado en estas pruebas tiene implicaciones para el otro riñón del niño, para el seguimiento a largo plazo y para la familia, y se realiza a través de una clínica de genética. Puede obtener más información sobre las pruebas descritas aquí en nuestra sección de Biomarcadores y Pruebas Genéticas.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico se refiere a la evolución esperada de una enfermedad. El pronóstico para los niños con nefroblastoma suele ser muy bueno. Con los tratamientos modernos, aproximadamente 9 de cada 10 niños se curan, e incluso muchos niños con enfermedad de alto riesgo tienen una buena evolución. Cuando el tumor reaparece, generalmente ocurre durante los dos primeros años posteriores al diagnóstico, por lo que el seguimiento es más intensivo durante ese período. El pronóstico depende de una combinación de hallazgos, no de uno solo.

Características asociadas a un mejor resultado:

Enfermedad en estadio I o II, limitada al riñón o al tejido cercano y extirpada por completo.
Histología favorable (sin anaplasia).
Edad temprana, especialmente menores de 2 años, con un tumor pequeño y en estadio inicial.
Depósitos pulmonares que se reducen rápidamente tras las primeras rondas de quimioterapia.
No se observaron alteraciones cromosómicas de alto riesgo en el tumor.

Características asociadas a un peor resultado:

Enfermedad en estadio III con tumor en los ganglios linfáticos, rotura o tumor que no pudo extirparse por completo.
Enfermedad en estadio IV con propagación a órganos distantes.
Enfermedad en estadio V que afecta a ambos riñones, lo que complica la cirugía.
Anaplasia difusa.
Edad avanzada, especialmente mayores de 10 años.
Depósitos pulmonares que no disminuyen con la quimioterapia inicial.
Pérdida combinada de heterocigosidad en 1p y 16q, o ganancia de 1q.

Un pequeño grupo de riesgo muy bajo, generalmente niños menores de 2 años con un tumor pequeño en estadio I de histología favorable, puede ser tratado solo con cirugía y sin quimioterapia, lo que refleja la buena evolución de estos tumores. El equipo oncológico de su hijo combina todos estos hallazgos para decidir cuánto tratamiento se necesita, con el objetivo de curar el cáncer y evitar tratamientos innecesarios en un niño pequeño.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

El nefroblastoma es tratado por un equipo especializado en cáncer infantil, que generalmente incluye un oncólogo pediátrico, un cirujano pediátrico o urólogo, un radiooncólogo, un patólogo, un radiólogo y un asesor genético. El tratamiento combina cirugía, quimioterapia y, en ocasiones, radioterapia, y el orden depende del enfoque utilizado.

Los dos enfoques de tratamiento — En el enfoque COG, utilizado principalmente en Estados Unidos y Canadá, la cirugía para extirpar el riñón suele realizarse primero, y los hallazgos patológicos guían la quimioterapia y, en algunos casos, la radioterapia. En el enfoque SIOP, utilizado en gran parte del resto del mundo, se administra quimioterapia primero para reducir el tamaño del tumor, seguida de cirugía y tratamiento adicional. Ambos enfoques logran excelentes resultados. El enfoque que reciba su hijo depende del centro donde se le trate, lo que explica por qué el informe patológico se organiza en torno a un tumor no tratado (COG) o a uno tratado (SIOP).
Cirugía - En la mayoría de los niños, se extirpa el riñón afectado. Cuando ambos riñones están afectados, los cirujanos trabajan para extirpar el tumor preservando la mayor cantidad posible de tejido renal funcional, a menudo después de que la quimioterapia haya reducido el tamaño de los tumores. Se toman muestras de los ganglios linfáticos durante la cirugía, ya que la afectación de estos modifica el estadio de la enfermedad y el tratamiento.
quimioterapia — Casi todos los niños reciben quimioterapia, generalmente una combinación que incluye vincristina y actinomicina D, con doxorrubicina añadida para tumores de mayor riesgo y fármacos adicionales para los grupos de mayor riesgo. La intensidad se ajusta según el estadio, la histología, la edad y los hallazgos cromosómicos.
Radioterapia - A algunos niños se les administra radioterapia, generalmente a aquellos con una enfermedad en una etapa más avanzada, con tumores residuales en el abdomen o que se han extendido a los pulmones.
Seguimiento y atención a largo plazo — Tras el tratamiento, se realiza un seguimiento a los niños con pruebas de imagen periódicas del tórax y el abdomen, con mayor intensidad durante los dos primeros años, cuando la probabilidad de recurrencia es mayor. Dado que estos niños reciben tratamiento a una edad temprana y se espera que se curen, el seguimiento a largo plazo también permite detectar posibles efectos tardíos del tratamiento en el corazón, los riñones, el crecimiento y la fertilidad, así como el pequeño riesgo de un segundo cáncer en el futuro. Si se detecta una afección hereditaria, se realiza un seguimiento del otro riñón y se puede ofrecer a los familiares la posibilidad de realizarse pruebas.

Preguntas para hacerle a su médico

¿En qué etapa se encuentra el tumor?
¿El análisis histológico fue favorable o se detectó anaplasia? ¿Era focal o difusa?
¿Qué enfoque de tratamiento se está utilizando, COG o SIOP, y afecta eso a cómo debo interpretar el informe?
¿Se administró quimioterapia antes de la cirugía? En caso afirmativo, ¿qué tan bien respondió el tumor?
¿Se rompió o se derramó el tumor antes o durante la cirugía?
¿Se extirparon los ganglios linfáticos? ¿Alguno contenía tumor?
¿Los márgenes quirúrgicos estaban libres de tumor o se encontró tumor en el borde?
¿Se analizó el tumor para detectar cambios cromosómicos como la pérdida en 1p y 16q o la ganancia en 1q?
¿Mi hijo necesitará quimioterapia, radioterapia o ambas, y durante cuánto tiempo?
¿Se recomienda realizar pruebas genéticas a mi hijo o a nuestra familia?
¿Se está monitorizando el otro riñón?
¿Qué seguimiento será necesario y a qué efectos tardíos del tratamiento debemos prestar atención?

Nefroblastoma (tumor de Wilms): cómo entender su informe de patología.