Pruebas moleculares


Las pruebas moleculares son un tipo de análisis de laboratorio que busca cambios específicos en el material genético (ADN o ARN) o en las proteínas de las células. Estos cambios pueden ayudar a los médicos a comprender mejor la causa de una enfermedad, su posible comportamiento y qué tratamientos tienen mayor probabilidad de ser eficaces. Las pruebas moleculares suelen realizarse en muestras de tejido o fluidos obtenidas durante una biopsia o cirugía, y los resultados suelen incluirse en el informe patológico.

¿Por qué se realizan pruebas moleculares?

Las pruebas moleculares ayudan a revelar detalles importantes sobre su diagnóstico que podrían no ser visibles al microscopio. Son especialmente útiles para:

  • Identificar tipos específicos de cáncer o condiciones genéticas.
  • Determinar qué tan agresiva puede ser una enfermedad.
  • Predecir cómo la enfermedad puede responder a ciertos tratamientos (como terapias dirigidas o inmunoterapia).
  • Detección de condiciones genéticas hereditarias que puedan afectarle a usted o a su familia.

En algunos casos, las pruebas moleculares también pueden ayudar a detectar cantidades muy pequeñas de enfermedad que quedan después del tratamiento.

¿Qué tipos de enfermedades se prueban mediante métodos moleculares?

Las pruebas moleculares se utilizan con mayor frecuencia en el diagnóstico y tratamiento del cáncer. Por ejemplo, pueden utilizarse para:

  • Busque mutaciones en cáncer de pulmón, cáncer de colon, melanoma y otros cánceres que ayudan a guiar el tratamiento.
  • Identificar ciertos subtipos de leucemia, linfoma o sarcoma.
  • Confirmar o descartar enfermedades hereditarias (como el síndrome de Lynch o BRCA mutaciones).

También se utiliza para otras afecciones médicas, como la detección de infecciones causadas por bacterias o virus o el diagnóstico de enfermedades genéticas raras.

¿Cómo se realizan las pruebas moleculares?

Las pruebas moleculares suelen realizarse en muestras de tejido obtenidas mediante biopsia o cirugía, pero también pueden realizarse con sangre u otros fluidos corporales. Se emplean técnicas de laboratorio especializadas para analizar genes, ARN o proteínas dentro de las células. Los tipos comunes de pruebas moleculares incluyen:

  • Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): amplifica pequeñas cantidades de material genético para identificar mutaciones o infecciones.
  • Secuenciación de próxima generación (NGS):Analiza muchos genes simultáneamente para detectar múltiples mutaciones o cambios genéticos.
  • Hibridación fluorescente in situ (FISH):Utiliza marcadores fluorescentes para detectar anomalías genéticas específicas.
  • Inmunohistoquímica (IHC)Aunque no es una prueba molecular por sí sola, la IHC se utiliza comúnmente junto con pruebas moleculares para identificar proteínas específicas.

El tipo de prueba molecular utilizada depende de la enfermedad que se esté estudiando y de la información que necesite el equipo médico.

¿Las pruebas moleculares son lo mismo que las pruebas genéticas?

Las pruebas moleculares y las pruebas genéticas están estrechamente relacionadas, pero no son exactamente lo mismo. Las pruebas moleculares se refieren, en términos generales, a cualquier prueba que examine el ADN, el ARN o las proteínas, a menudo en el contexto de enfermedades como el cáncer. Las pruebas genéticas suelen referirse a las pruebas que buscan cambios hereditarios en los genes: cambios con los que se nace y que se pueden transmitir a familiares. En algunos casos, las pruebas moleculares pueden detectar mutaciones tanto hereditarias (de línea germinal) como adquiridas (somáticas), según el tipo de muestra y el propósito de la prueba.

¿Cómo contribuyen las pruebas moleculares a la medicina personalizada?

Las pruebas moleculares desempeñan un papel fundamental en la medicina personalizada (o de precisión). En lugar de tratar a todos los pacientes con una enfermedad de la misma manera, los médicos utilizan pruebas moleculares para personalizar el tratamiento según la condición específica de cada persona. Por ejemplo, si las pruebas moleculares revelan que su tumor presenta una mutación que responde a un fármaco determinado, su médico podría sugerir ese tratamiento en lugar de la quimioterapia estándar. Este método ayuda a mejorar la eficacia y a reducir los efectos secundarios.

Pruebas moleculares para biomarcadores

A biomarcador Es una molécula o característica del cuerpo que proporciona información sobre la salud o la enfermedad. Las pruebas moleculares suelen buscar biomarcadores específicos que pueden ayudar a:

  • Confirmar un diagnóstico.
  • Predecir qué tan agresiva puede ser una enfermedad.
  • Identificar tratamientos que tienen más probabilidades de funcionar.
  • Determinar si un ensayo clínico puede ser una buena opción.

Algunos ejemplos de biomarcadores comunes en el cáncer incluyen:

Su informe de patología podría incluir detalles sobre estos biomarcadores y su importancia para su atención.

¿Qué significan los resultados de una prueba molecular en un informe de patología?

Su informe patológico podría incluir los resultados de las pruebas moleculares junto con el diagnóstico principal. Estos resultados podrían mencionar:

  • Genética específica mutaciones or reordenamientos.
  • Si el tumor expresa marcadores específicos.
  • Si los resultados sugieren una buena respuesta a ciertos medicamentos o ensayos clínicos.

Su médico utilizará esta información para personalizar su plan de tratamiento para su tipo específico de enfermedad, mejorando potencialmente los resultados y minimizando los efectos secundarios.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Se realizaron pruebas moleculares en mi biopsia o muestra quirúrgica?
  • ¿Qué indicaron los resultados de la prueba molecular?
  • ¿Estos resultados afectan mis opciones de tratamiento o mi pronóstico?
  • ¿Existen terapias dirigidas o ensayos clínicos basados en mis resultados?
  • ¿Debería yo o mi familia pensar en asesoramiento genético?
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