Ependimoma supratentorial: Cómo entender su informe patológico

Por Jason Wasserman MD PhD FRCPC y Anne F Buckley MD
24 de octubre de 2025

A ependimoma supratentorial Es un tumor cerebral compuesto por células ependimarias, que normalmente recubren los espacios llenos de líquido (ventrículos) del cerebro y el canal central de la médula espinal. «Supratentorial» significa que el tumor se encuentra por encima del tentorio, la membrana que separa la parte superior del cerebro (cerebro) de la parte inferior posterior (cerebelo y tronco encefálico). Estos tumores pueden crecer dentro del tejido cerebral o surgir del revestimiento de los ventrículos laterales o del tercer ventrículo.

¿Cuáles son los síntomas de un ependimoma supratentorial?

Los síntomas del ependimoma supratentorial dependen del tamaño del tumor y su ubicación exacta. Pueden presentarse dolor de cabeza, náuseas o vómitos (por la acumulación de presión), convulsiones, cambios en la visión, debilidad o entumecimiento en un lado del cuerpo, problemas con el lenguaje y dificultades de equilibrio o coordinación. Las convulsiones son especialmente frecuentes cuando el tumor afecta las capas externas del cerebro (corteza cerebral).

¿Qué causa este tumor?

En la mayoría de los pacientes con ependimomas supratentoriales, se desconoce la causa y el tumor no es hereditario. Las pruebas modernas demuestran que muchos ependimomas supratentoriales están determinados por genes. fusiones—dos genes con una relación anormal. Las fusiones más importantes involucran a YAP1 o ZFTA (anteriormente llamado C11orf95). Estas fusiones favorecen el crecimiento de las células tumorales y ahora se utilizan para definir subtipos, ya que influyen en el comportamiento y la planificación del tratamiento.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico combina imágenes, examen microscópico y estudios moleculares.

• Imágenes (RM): La RM muestra la ubicación del tumor por encima del tentorio, su relación con los ventrículos o la corteza, y si causa inflamación o acumulación de líquido. Se puede observar realce con contraste, pequeños quistes (bolsas de líquido) y áreas de sangrado o calcificación.

• Examen microscópico: A patólogo examina un biopsia o muestra quirúrgica bajo el microscopio.

• Estudios moleculares: Las pruebas genéticas y epigenéticas identifican factores clave fusiones (YAP1 o ZFTA) y apoyar el diagnóstico integrado final, que combina los resultados microscópicos y moleculares.

¿Cómo se ve bajo el microscopio?

Al microscopio, los ependimomas supratentoriales se componen de células tumorales de tamaño pequeño a mediano, con una forma bastante uniforme. Las células pueden formar rosetas ependimarias, que son disposiciones circulares alrededor de un pequeño espacio vacío, o pseudorosetas perivasculares, donde las células tumorales se disponen en un anillo alrededor de un vaso sanguíneo.peri significa “alrededor”).

El tejido de fondo suele tener un aspecto fibrilar, lo que significa que contiene fibras finas similares a pelos. El patólogo también puede describir la actividad mitótica, que se refiere a la frecuencia con la que las células se dividen, y la proliferación microvascular, que significa la presencia de nuevos vasos sanguíneos pequeños dentro del tumor. Ambos son signos de que el tumor podría estar creciendo más rápido.

Estas características microscópicas, junto con los resultados de las pruebas moleculares, ayudan a determinar el grado de la OMS del SNC (ver a continuación).

Inmunohistoquímica

Inmunohistoquímica (IHC) Utiliza anticuerpos para identificar proteínas en el tumor. Los ependimomas suelen expresar GFAP (una proteína glial) y presentan un patrón de EMA puntiforme o anular, lo que apoya la diferenciación ependimaria. Generalmente, presentan una expresión negativa de OLIG2, lo que ayuda a distinguirlos de muchos astrocitomas difusos. Algunos tumores con fusión ZFTA positiva expresan L1CAM, lo que puede respaldar dicho diagnóstico cuando se utiliza junto con pruebas moleculares. Su informe indica cada marcador como positivo o negativo y explica su significado.

Pruebas moleculares

Pruebas moleculares Confirma el tipo de tumor e identifica el subtipo. Se pueden realizar algunas o todas las siguientes pruebas moleculares, cuyos resultados se describirán en su informe patológico.

• Secuenciación de próxima generación (NGS) o prueba de fusión de ARNEstas pruebas leen grandes secciones de ADN o ARN para detectar fusiones genéticas. Los resultados enumeran fusiones como YAP1-MAMLD1 (un ejemplo de YAP1) o ZFTA-RELA (un compañero común de ZFTA) y explican brevemente su importancia.
• Hibridación fluorescente in situ (FISH)La hibridación in situ (FISH) utiliza sondas fluorescentes para mostrar si un gen está roto y fusionado con otro. Los informes suelen indicar «fusión detectada» o «no detectada» para YAP1 o ZFTA.
• Perfil de metilación del ADNEsta prueba examina las etiquetas químicas del ADN y asigna el tumor a una clase de referencia. Puede confirmar que el tumor es un ependimoma supratentorial y puede respaldar la biología de fusión de YAP1 o ZFTA cuando las pruebas de rutina no son concluyentes.

Su diagnóstico final vincula estos resultados (por ejemplo, “ependimoma supratentorial, fusión ZFTA positiva, grado 3 de la OMS del SNC”).

Subtipos de ependimoma supratentorial

Fusión YAP1 positiva

Este subtipo se presenta predominantemente en niños pequeños. Se define por una fusión del gen YAP1, identificada mediante pruebas de fusión NGS/ARN, FISH o perfil de metilación. Al microscopio, el tumor suele verse claramente delimitado con características ependimarias clásicas. Con la extirpación quirúrgica completa, muchos niños evolucionan bien, aunque todos los pacientes requieren seguimiento continuo mediante resonancia magnética. Su informe identificará la fusión (por ejemplo, YAP1-MAMLD1) y explique que define este subtipo.

Fusión positiva de ZFTA

Este subtipo puede presentarse en niños y adultos y se define por una fusión del gen ZFTA (anteriormente C11orf95), más comúnmente ZFTA-RELA, detectada mediante pruebas NGS/ARN o FISH. Los tumores suelen afectar la corteza cerebral, lo que explica por qué las convulsiones son un síntoma común. Microscópicamente, presentan patrones ependimarios y pueden mostrar un aumento de la actividad mitótica o la proliferación microvascular. En comparación con los tumores con fusión YAP1 positiva, los ependimomas con fusión ZFTA positiva pueden comportarse de forma más agresiva, especialmente si no se extirpan por completo. El informe incluirá la pareja de fusión y comentará su importancia diagnóstica.

Sin especificar

En ocasiones, un tumor presenta características microscópicas de un ependimoma supratentorial, pero no se detecta fusión o no es posible realizar pruebas. En ese caso, el subtipo se informa como no especificado. El diagnóstico integrado confirma el ependimoma supratentorial y el tratamiento se basa en la extensión de la resección, el grado de la OMS y los hallazgos clínicos y radiológicos. Se pueden recomendar pruebas adicionales si se dispone de tejido.

Grado de la OMS

A los ependimomas supratentoriales se les asigna un grado de la OMS del SNC (generalmente grado 2 o grado 3) según características microscópicas como la actividad mitótica y la proliferación microvascular. El grado proporciona un contexto valioso, pero en la práctica clínica actual, el estado de fusión (YAP1 vs. ZFTA), la extensión de la extirpación quirúrgica y las imágenes son predictores clave del comportamiento. Su informe incluye tanto el grado como el estado de fusión para orientar la atención.

Pronóstico

Los resultados varían según el subtipo, la extensión de la resección y el grado. En general, los tumores con fusión YAP1 positiva en niños muy pequeños pueden tener resultados favorables tras la extirpación completa. Los tumores con fusión ZFTA positiva presentan un mayor riesgo de recurrencia y suelen requerir un seguimiento más estrecho y terapia adyuvante. Todos los pacientes necesitan seguimiento programado mediante resonancia magnética debido a la posibilidad de recurrencias tardías.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Qué dice mi diagnóstico integrado: fusión YAP1 positiva, fusión ZFTA positiva o no especificado?

• ¿Qué grado figura en la lista de la OMS y cómo afecta a mi tratamiento?

• ¿Se extirpó completamente el tumor y necesitaré radioterapia?

• ¿Qué pruebas moleculares se realizaron (prueba de fusión NGS/ARN, FISH, perfil de metilación) y qué mostraron?

• ¿Con qué frecuencia necesitaré un seguimiento por resonancia magnética y durante cuánto tiempo?