लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस: अपनी पैथोलॉजी रिपोर्ट को समझना

अनुभाग संपादक: डेविड ली एमडी
जून 28

लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस (LCH) एक दुर्लभ विकार है जिसमें एक विशेष प्रकार की प्रतिरक्षा कोशिकाएं उन ऊतकों में बढ़ने और जमा होने लगती हैं जहां वे सामान्य रूप से नहीं होनी चाहिए। ये असामान्य कोशिकाएं लैंगरहैंस कोशिकाओं से मिलती-जुलती हैं, जो प्रतिरक्षा कोशिकाएं सामान्य रूप से संक्रमण और सूजन से निपटने में मदद करती हैं। लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस में, कोशिकाएं क्लोनल रूप से (गैर-यादृच्छिक रूप से) बढ़ती हैं और ऐसे घाव बनाती हैं जो आसपास के ऊतकों को नुकसान पहुंचा सकते हैं। हालांकि पहले इसे केवल एक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया माना जाता था, लेकिन अब यह समझा जाता है कि यह कोशिकाओं में आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होने वाला एक नियोप्लाज्म (ट्यूमर) है। लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस एक अंग या शरीर प्रणाली (अक्सर हड्डी) या एक ही समय में कई अंगों को प्रभावित कर सकता है, और प्रभावित अंगों की सीमा लक्षणों, उपचार और रोग के परिणाम को प्रभावित करने वाले सबसे महत्वपूर्ण कारकों में से एक है।

यह लेख आपको लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस के लिए आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में पाए गए निष्कर्षों को समझने में मदद करेगा, प्रत्येक शब्द का क्या अर्थ है, और यह आपके उपचार के लिए क्यों महत्वपूर्ण है।

लैंगरहैंस कोशिका हिस्टियोसाइटोसिस कहाँ होता है?

लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस (LCH) का स्थान इस बात पर निर्भर करता है कि यह एक प्रणाली को प्रभावित करता है या कई प्रणालियों को। एकल-प्रणाली रोग में, सबसे अधिक प्रभावित होने वाला स्थान हड्डियाँ होती हैं, विशेष रूप से खोपड़ी, जांघ की हड्डी (फीमर), रीढ़ की हड्डी, श्रोणि, पसलियाँ और जबड़ा। कम ही मामलों में, एकल-प्रणाली रोग त्वचा, लसीका ग्रंथियों या फेफड़ों को प्रभावित करता है। बहु-प्रणाली रोग में, कई अंग एक साथ प्रभावित हो सकते हैं, जिनमें अक्सर त्वचा, हड्डियाँ, यकृत, प्लीहा और अस्थि मज्जा शामिल हैं, और गंभीर मामलों में अन्य अंग भी प्रभावित हो सकते हैं।

लैंगरहैंस कोशिका हिस्टियोसाइटोसिस के लक्षण क्या हैं?

लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस (एलसीएच) के लक्षण इस बात पर निर्भर करते हुए काफी भिन्न होते हैं कि कितने अंग प्रभावित हैं और वे कौन से अंग हैं।

एकल-प्रणाली रोग अक्सर बड़े बच्चों या वयस्कों को प्रभावित करता है। जब हड्डी प्रभावित होती है, तो सामान्य लक्षण किसी क्षति पहुँचाने वाले घाव से होने वाला स्थानीय दर्द होता है, और वह क्षेत्र कोमल, सूजा हुआ या टूटने की आशंका वाला हो सकता है। खोपड़ी या जबड़े में घाव एक गांठ या चेहरे की विषमता के रूप में दिखाई दे सकते हैं। यदि रोग खोपड़ी या आस-पास की मस्तिष्क संरचनाओं को प्रभावित करता है, तो यह पिट्यूटरी ग्रंथि को नुकसान पहुँचा सकता है और मधुमेह इन्सिपिडस का कारण बन सकता है, जिससे अत्यधिक प्यास और बार-बार पेशाब आने की समस्या होती है। जब एकल-प्रणाली रोग त्वचा या लसीका ग्रंथियों को प्रभावित करता है, तो यह एक स्थानीय दाने या गांठ के रूप में दिखाई दे सकता है।

शिशुओं और बहुत छोटे बच्चों में मल्टीसिस्टम रोग अधिक आम है और आमतौर पर अधिक गंभीर होता है। इन रोगियों में बुखार, भूख कम लगना, वजन कम होना और थकान जैसे लक्षण हो सकते हैं, साथ ही अक्सर त्वचा पर चकत्ते और हड्डियों में कई घाव भी हो सकते हैं। यकृत, प्लीहा या अस्थि मज्जा के प्रभावित होने से ये अंग बड़े हो सकते हैं और रक्त कोशिकाओं की संख्या कम हो सकती है (साइटोपेनिया)। ये लक्षण उच्च जोखिम वाले रोग का संकेत देते हैं और आमतौर पर अधिक गहन उपचार की आवश्यकता होती है।

लैंगरहैंस कोशिका हिस्टियोसाइटोसिस कितना आम है?

लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस (LCH) एक दुर्लभ बीमारी है। बच्चों में, यह प्रति वर्ष प्रति दस लाख लोगों में लगभग 5 मामलों में होती है, और वयस्कों में यह कम आम है, प्रति वर्ष प्रति दस लाख लोगों में लगभग 1 से 2 मामले होते हैं। यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों को थोड़ा अधिक प्रभावित करती है और यूरोपीय या हिस्पैनिक मूल के लोगों में अधिक बार देखी जाती है। लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस अकेले भी हो सकती है या, दुर्लभ मामलों में, एर्डहाइम-चेस्टर रोग जैसे अन्य हिस्टियोसाइटिक विकारों के साथ भी हो सकती है।

लैंगरहैंस कोशिका हिस्टियोसाइटोसिस का क्या कारण है?

लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस (LCH) का सटीक कारण पूरी तरह से समझ में नहीं आया है, और यह बीमारी वंशानुगत नहीं है। शोध से पता चला है कि यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन (डीएनए में परिवर्तन) के कारण होती है जो कोशिकाओं के भीतर MAPK पाथवे नामक एक सिग्नलिंग पाथवे को प्रभावित करते हैं। इन उत्परिवर्तनों के कारण प्रतिरक्षा कोशिकाएं सामान्य से अधिक समय तक जीवित रहती हैं और ऊतकों में जमा हो जाती हैं। सबसे आम परिवर्तन BRAF जीन (विशेष रूप से BRAF V600E उत्परिवर्तन) से संबंधित है, और अन्य मामलों में MAP2K1 जैसे संबंधित जीन शामिल होते हैं। ये परिवर्तन यह समझाने में मदद करते हैं कि यह बीमारी सूजन संबंधी स्थिति और कैंसर दोनों की तरह व्यवहार क्यों कर सकती है।

निदान कैसे किया जाता है?

लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस (LCH) का निदान प्रभावित स्थान, जैसे हड्डी, त्वचा या लिम्फ नोड से लिए गए बायोप्सी नमूने की सूक्ष्मदर्शी से जांच करके और विशेष परीक्षणों द्वारा असामान्य कोशिकाओं की पहचान की पुष्टि करके किया जाता है। सूक्ष्मदर्शी से देखने पर, असामान्य कोशिकाएं मध्यम आकार की होती हैं और इनमें विशिष्ट खांचेदार या मुड़े हुए केंद्रक होते हैं , जिन्हें अक्सर "कॉफी-बीन के आकार" का बताया जाता है। केंद्रक के अंदर क्रोमेटिन महीन होता है, और कोशिका द्रव्य मध्यम मात्रा में और हल्के गुलाबी रंग का होता है। ये कोशिकाएं आमतौर पर मिश्रित सूजन वाले वातावरण में पाई जाती हैं, जिसमें अक्सर इओसिनोफिल्स (इस रोग में आमतौर पर पाई जाने वाली एक प्रकार की श्वेत रक्त कोशिका) और अन्य प्रतिरक्षा कोशिकाएं शामिल होती हैं। हड्डी के घावों में, ऑस्टियोक्लास्ट (हड्डी को तोड़ने वाली कोशिकाएं) जैसी कोशिकाएं भी मौजूद हो सकती हैं।

निदान की पुष्टि के लिए, रोगविज्ञानी इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री का उपयोग करते हैं , जो कोशिकाओं द्वारा उत्पादित प्रोटीन का पता लगाने के लिए विशेष दागों का प्रयोग करने वाला परीक्षण है। लैंगरहान्स सेल हिस्टियोसाइटोसिस की कोशिकाएं विशिष्ट रूप से CD1a और CD207 (जिसे लैंगरिन भी कहा जाता है), साथ ही S100 प्रोटीन का उत्पादन करती हैं, और यह संयोजन पुष्टि करता है कि कोशिकाएं लैंगरहान्स सेल हैं। CD68 और HLA-DR भी आमतौर पर पॉजिटिव पाए जाते हैं। एक विशिष्ट दाग कई मामलों में BRAF V600E उत्परिवर्तन का पता लगा सकता है, जो उपचार में सहायक होता है।

लैंगरहैंस कोशिका हिस्टियोसाइटोसिस में आनुवंशिक परिवर्तन और आणविक परीक्षण

आणविक परीक्षण लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस (LCH) को बढ़ावा देने वाले आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान करता है और निदान की पुष्टि करने के साथ-साथ उपचार में भी सहायक होता है। ये परीक्षण आमतौर पर बायोप्सी ऊतक पर नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग , पीसीआर-आधारित उत्परिवर्तन परीक्षण या कुछ मामलों में, विशिष्ट उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए डिज़ाइन की गई इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री जैसी विधियों का उपयोग करके किए जाते हैं। परिणाम आमतौर पर प्रभावित जीन और विशिष्ट परिवर्तन, जैसे BRAF V600E या MAP2K1 उत्परिवर्तन, का नाम बताकर रिपोर्ट किए जाते हैं, और रिपोर्ट में उत्परिवर्तन की उपस्थिति (सकारात्मक) या अनुपस्थिति (नकारात्मक) का वर्णन किया जा सकता है। MAPK मार्ग में उत्परिवर्तन की पहचान महत्वपूर्ण है क्योंकि यह निदान में सहायक होता है और लक्षित उपचार का मार्ग प्रशस्त कर सकता है, विशेष रूप से आवर्ती या बहु-प्रणाली रोग में।

लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस को किस प्रकार वर्गीकृत किया जाता है?

लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस (LCH) का चरण ट्यूमर के आकार के आधार पर नहीं, बल्कि प्रभावित अंगों की संख्या के आधार पर निर्धारित किया जाता है। एकल-प्रणाली रोग में एक अंग या प्रणाली प्रभावित होती है, चाहे वह एक ही स्थान पर हो या अनेक स्थानों पर, जबकि बहु-प्रणाली रोग में दो या अधिक अंग या प्रणालियाँ प्रभावित होती हैं। कुछ अंग, विशेष रूप से यकृत, प्लीहा और अस्थि मज्जा, जोखिम वाले अंग माने जाते हैं, और इनका प्रभावित होना उच्च जोखिम वाले रोग का संकेत देता है।

लैंगरहैंस कोशिका हिस्टियोसाइटोसिस का पूर्वानुमान क्या है?

लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस (LCH) का पूर्वानुमान मुख्य रूप से निदान के समय रोग की सीमा पर निर्भर करता है। जिन रोगियों में केवल एक ही प्रणाली प्रभावित होती है, उनका पूर्वानुमान उत्कृष्ट होता है, उनकी जीवित रहने की दर लगभग 100% होती है, और कई मामले सीमित उपचार से पूरी तरह ठीक हो जाते हैं। जिन रोगियों में कई प्रणालियों में रोग होता है, विशेष रूप से जब जोखिम वाले अंग प्रभावित होते हैं, तो रोग का उपचार अधिक जटिल होता है, लेकिन आधुनिक चिकित्सा से उनकी समग्र मृत्यु दर अपेक्षाकृत कम होती है। दीर्घकालिक जटिलताएं हो सकती हैं, विशेष रूप से पिट्यूटरी ग्रंथि या मस्तिष्क प्रभावित होने वाले रोगियों में। कुछ आनुवंशिक परिवर्तन, विशेष रूप से BRAF V600E उत्परिवर्तन, रोग के दोबारा होने के उच्च जोखिम से जुड़े होते हैं और उपचार विकल्पों को प्रभावित कर सकते हैं। आपका पूर्वानुमान इन कारकों के संयोजन पर निर्भर करता है, जिसे आपकी देखभाल टीम आपकी विशिष्ट रिपोर्ट के संदर्भ में समझा सकती है।

लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस के निदान के बाद क्या होता है?

लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस (LCH) का निदान हो जाने के बाद, उपचार मुख्य रूप से रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है। पैथोलॉजी और आनुवंशिक निष्कर्ष कई निर्णयों में सहायक होते हैं:

• स्थानीय उपचार या निगरानी — हड्डी में होने वाले एक ही घाव का इलाज अक्सर स्थानीय तरीकों से किया जाता है, जैसे कि बायोप्सी, सर्जिकल क्यूरेटेज (घाव को खुरचकर निकालना), या घाव में स्टेरॉयड का इंजेक्शन लगाना, और कुछ घावों पर केवल बारीकी से नजर रखी जाती है क्योंकि वे अपने आप ठीक हो सकते हैं।
• प्रणालीगत कीमोथेरेपी — कई अंगों को प्रभावित करने वाली बीमारियों का इलाज आमतौर पर ऐसी दवाओं से किया जाता है जो पूरे शरीर में फैलती हैं। बच्चों में, मानक प्राथमिक उपचार विन्ब्लास्टीन को स्टेरॉयड (प्रेडनिसोन) के साथ मिलाकर दिया जाता है, और साइटाराबीन या क्लैड्रिबीन जैसी दवाओं का उपयोग भी किया जाता है, खासकर वयस्कों में और बार-बार होने वाली बीमारियों के लिए।
• लक्षित चिकित्सा — BRAF V600E उत्परिवर्तन वाली बीमारी के लिए, BRAF अवरोधक (जैसे वेमुराफेनिब या डबराफेनिब) सक्रिय बीमारी को तेजी से नियंत्रित कर सकते हैं। अन्य MAPK पाथवे उत्परिवर्तनों के लिए, MEK अवरोधक (जैसे कोबिमेटीनिब या ट्रैमेटीनिब) का उपयोग किया जा सकता है।
• डायबिटीज इन्सिपिडस का उपचार — जब पिट्यूटरी ग्रंथि प्रभावित होती है, तो डेस्मोप्रेसिन के साथ हार्मोन प्रतिस्थापन से अत्यधिक प्यास और पेशाब की समस्या को नियंत्रित किया जा सकता है, जो अक्सर दीर्घकालिक होती है।

लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस कई अंगों को प्रभावित कर सकता है, इसलिए अक्सर कई विशेषज्ञ मिलकर रोगी की देखभाल करते हैं। बीमारी के दोबारा होने की निगरानी और इसके बाद होने वाले दुष्प्रभावों, विशेष रूप से पिट्यूटरी ग्रंथि और तंत्रिका तंत्र से संबंधित दुष्प्रभावों को नियंत्रित करने के लिए दीर्घकालिक फॉलो-अप महत्वपूर्ण है। नई चिकित्सा पद्धतियों के नैदानिक ​​परीक्षणों पर भी चर्चा की जा सकती है। उपचार संबंधी निर्णय रोगी (या परिवार) के साथ मिलकर देखभाल टीम द्वारा रिपोर्ट में पाए गए विशिष्ट निष्कर्षों के आधार पर लिए जाते हैं।

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

• क्या मेरी बीमारी सिंगल-सिस्टम है या मल्टीसिस्टम?
• इसमें कौन-कौन से अंग शामिल हैं, और क्या इनमें से कोई अंग जोखिम में है (जैसे कि यकृत, प्लीहा या अस्थि मज्जा)?
• क्या आणविक परीक्षण किया गया था, और क्या BRAF V600E या अन्य MAPK उत्परिवर्तन पाया गया था?
• क्या मुझे BRAF या MEK अवरोधक जैसी लक्षित चिकित्सा से लाभ हो सकता है?
• मेरी बीमारी की गंभीरता के अनुसार कौन सा उपचार अनुशंसित है?
• क्या इसमें पिट्यूटरी ग्रंथि शामिल है, और क्या मुझे डायबिटीज इन्सिपिडस होने का खतरा है?
• मेरे विशिष्ट निष्कर्षों के आधार पर मेरी रोग प्रतिरोधक क्षमता का पूर्वानुमान क्या है?
• मुझे किन दीर्घकालिक प्रभावों पर ध्यान देना चाहिए और मुझे आगे क्या उपचार की आवश्यकता होगी?
• इलाज के बाद बीमारी के दोबारा होने की कितनी संभावना है?
• क्या ऐसे कोई नैदानिक ​​परीक्षण हैं जिन पर मुझे विचार करना चाहिए?

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