Sarcoma sinoviale

di Bibianna Purgina, MD FRCPC
29 Marzo 2023

Il sarcoma sinoviale è un tipo di cancro chiamato a sarcoma. Esistono due tipi di sarcoma sinoviale. Il sarcoma sinoviale monofasico è costituito interamente da cellule fusate lunghe e sottili. Il sarcoma sinoviale bifasico è costituito sia da cellule fusate che da cellule rotonde epitelioidi o ghiandolari. Il sarcoma sinoviale può svilupparsi a qualsiasi età, ma è più comune negli adulti.

Dove nel corpo si trova il sarcoma sinoviale?

Le posizioni tipiche del sarcoma sinoviale includono le braccia e le gambe, ma il tumore può svilupparsi in qualsiasi parte del corpo.

Perché questo tumore è chiamato sarcoma “sinoviale”?

Poiché le prime segnalazioni di sarcoma sinoviale descrivevano tumori intorno alle articolazioni come il ginocchio, si pensava che il tumore si sviluppasse dal tessuto attorno all'articolazione chiamato sinovia. Ora sappiamo che il tumore in realtà non si sviluppa dalla sinovia, tuttavia, il nome originale "sinoviale" rimane ancora.

Cosa significa sarcoma sinoviale metastatico?

Come altri tipi di cancro, il sarcoma sinoviale è in grado di diffondersi oltre il tumore originale ad altre parti del corpo. Il termine sarcoma sinoviale metastatico significa che le cellule tumorali sono state trovate in un'altra parte del corpo. Quando il sarcoma sinoviale si metastatizza, le cellule si diffondono comunemente ai polmoni e linfonodi.

Come viene diagnosticato il sarcoma sinoviale?

La prima diagnosi di sarcoma sinoviale viene solitamente effettuata dopo che un piccolo campione del tumore è stato rimosso in una procedura chiamata biopsia. Il tessuto bioptico viene quindi inviato a un patologo che lo esamina al microscopio. Ulteriori test come immunoistochimica ed ibridazione in situ fluorescente (FISH) può anche essere eseguita per confermare la diagnosi.

Che aspetto ha il sarcoma sinoviale al microscopio?

Al microscopio, i sarcomi sinoviali bifasici sono costituiti da due tipi di cellule cancerose: epiteliale cellule tumorali e mandrino cellule tumorali. I sarcomi sinoviali monofasici sono costituiti solo da uno di questi tipi di cellule tumorali, di solito le cellule tumorali del fuso.

Quali altri esami possono essere eseguiti per confermare la diagnosi?

Test molecolari

Il sarcoma sinoviale contiene un cambiamento genetico chiamato traslocazione. Questo cambiamento genetico combina il gene SS18 con i geni SS1, SSX2 o SSX4. I tumori con la traslocazione SS18-SSX1 sono associati a un peggioramento prognosi rispetto ai tumori con traslocazioni che coinvolgono altri geni. I patologi testano questi cambiamenti molecolari eseguendo uno dei due ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) o sequenziamento di nuova generazione (NGS) su un pezzo di tessuto del tumore. Questo tipo di test può essere eseguito su biopsia campione o quando il tumore è stato rimosso chirurgicamente.

Qual è il grado FNCLCC e perché è importante per il sarcoma sinoviale?

I patologi dividono il sarcoma sinoviale in tre gradi sulla base di un sistema creato dal Gruppo Sarcoma della Federazione francese dei centri per il cancro (FNCLCC). Questo sistema utilizza tre caratteristiche microscopiche per determinare il grado del tumore: differenziazione, conta mitotica e necrosi. Queste caratteristiche sono spiegate più dettagliatamente di seguito. Il grado può essere determinato solo dopo che un campione del tumore è stato esaminato al microscopio.

Per ciascuna delle caratteristiche microscopiche (da 0 a 3) vengono assegnati punti (da 0 a 3) e il numero totale di punti determina il grado finale del tumore. Secondo questo sistema, i sarcomi sinoviali possono essere tumori di basso o alto grado. I tumori di alto grado (grado 2 e 3) sono associati a un peggioramento prognosi.

Punti associati a ogni grado:

• Grade 1 – 2 o 3 punti.
• Grade 2 – 4 o 5 punti.
• Grade 3 – Da 6 a 8 punti.

Caratteristiche microscopiche utilizzate per determinare il grado:

1. Differenziazione del tumore - Tumore differenziazione descrive quanto le cellule tumorali assomiglino a normali cellule sane. Alle cellule tumorali che sembrano molto simili alle cellule normali viene assegnato 1 punto mentre quelle che non assomigliano alle cellule normali ricevono 3 punti. Tutti i sarcomi sinoviali ricevono automaticamente 3 punti per questa categoria.
2. conteggio mitotico – Una cella che è in procinto di dividersi per creare due nuove celle è chiamata a figura mitotica. I tumori che crescono rapidamente tendono ad avere più figure mitotiche rispetto ai tumori che crescono lentamente. Il tuo patologo determinerà il conteggio mitotico contando il numero di figure mitotiche in dieci aree del tumore mentre guardi attraverso il microscopio. I tumori senza figura mitotica o con pochissime figure mitotiche ricevono 1 punto mentre quelli con 10-20 figure mitotiche ricevono 2 punti e quelli con più di 20 figure mitotiche 3 punti.
3. Necrosi - Necrosi è un tipo di morte cellulare. I tumori che crescono velocemente tendono ad avere più necrosi rispetto ai tumori che crescono lentamente. Se il tuo patologo non vede necrosi, al tumore verranno assegnati 0 punti. Al tumore verrà assegnato 1 punto se si osserva necrosi ma costituisce meno del 50% del tumore o 2 punti se la necrosi costituisce più del 50% del tumore.

Perché la dimensione del tumore è importante per il sarcoma sinoviale?

La dimensione del tumore è importante perché i tumori inferiori a 5 cm hanno meno probabilità di diffondersi ad altre parti del corpo e sono associati a una migliore prognosi. La dimensione del tumore viene anche utilizzata per determinare lo stadio patologico del tumore (vedi Stadio patologico di seguito).

Cosa significa estensione del tumore e perché è importante?

La maggior parte dei sarcomi sinoviali tende a manifestarsi alle estremità e sono ben definiti, ma il tumore può crescere all'interno o attorno a organi e ossa vicini. Questo si chiama estensione del tumore. Il tuo patologo esaminerà i campioni degli organi e dei tessuti circostanti al microscopio per cercare le cellule tumorali. Eventuali organi o tessuti circostanti che contengono cellule tumorali saranno descritti nel referto.

Cosa significa effetto del trattamento?

Se hai ricevuto chemioterapia e/o radioterapia prima dell'operazione per rimuovere il tumore, il tuo patologo esaminerà tutto il tessuto inviato alla patologia per vedere quanto del tumore era ancora vivo al momento della rimozione dal corpo. I patologi usano il termine vitale per descrivere il tessuto che era ancora vivo nel momento in cui è stato rimosso dal corpo. Al contrario, i patologi usano il termine non vitale per descrivere il tessuto che non era vivo nel momento in cui è stato rimosso dal corpo. Più comunemente, il tuo patologo descriverà la percentuale di tumori non vitali.

Cosa significa invasione perineurale e perché è importante?

Invasione perineurale è un termine usato dai patologi per descrivere le cellule tumorali attaccate o all'interno di un nervo. Un termine simile, invasione intraneurale, è usato per descrivere le cellule tumorali all'interno di un nervo. I nervi sono come lunghi fili costituiti da gruppi di cellule chiamate neuroni. I nervi si trovano in tutto il corpo e sono responsabili dell'invio di informazioni (come temperatura, pressione e dolore) tra il tuo corpo e il tuo cervello. L'invasione perineurale è importante perché le cellule tumorali possono utilizzare il nervo per diffondersi negli organi e nei tessuti circostanti. Ciò aumenta il rischio che il tumore ricresca dopo l'intervento chirurgico.

Cosa significa invasione linfovascolare e perché è importante?

L'invasione linfovascolare significa che le cellule tumorali sono state viste all'interno di un vaso sanguigno o linfatico. I vasi sanguigni sono tubi lunghi e sottili che trasportano il sangue in tutto il corpo. I vasi linfatici sono simili ai piccoli vasi sanguigni tranne per il fatto che trasportano un fluido chiamato linfa invece del sangue. I vasi linfatici si connettono con piccoli organi immunitari chiamati linfonodi che si trovano in tutto il corpo. L'invasione linfovascolare è importante perché le cellule tumorali possono utilizzare i vasi sanguigni oi vasi linfatici per diffondersi ad altre parti del corpo come i linfonodi oi polmoni.

Cos'è un margine e perché i margini sono importanti?

In patologia, un margine è il bordo di un tessuto che viene tagliato durante la rimozione di un tumore dal corpo. I margini descritti in un referto di patologia sono molto importanti perché ti dicono se l'intero tumore è stato rimosso o se una parte del tumore è stata lasciata indietro. Lo stato del margine determinerà l'eventuale trattamento aggiuntivo di cui potresti aver bisogno.

La maggior parte dei referti patologici descrivono i margini solo dopo che è stata eseguita una procedura chirurgica chiamata escissione o resezione allo scopo di rimuovere l'intero tumore. Per questo motivo, i margini di solito non vengono descritti dopo che viene eseguita una procedura chiamata biopsia allo scopo di rimuovere solo una parte del tumore. Il numero di margini descritti in un referto di patologia dipende dai tipi di tessuti rimossi e dalla localizzazione del tumore. La dimensione del margine (la quantità di tessuto normale tra il tumore e il bordo tagliato) dipende dal tipo di tumore da rimuovere e dalla posizione del tumore.

I patologi esaminano attentamente i margini per cercare le cellule tumorali sul bordo tagliato del tessuto. Se si vedono cellule tumorali sul bordo tagliato del tessuto, il margine sarà descritto come positivo. Se non si vedono cellule tumorali sul bordo tagliato del tessuto, un margine sarà descritto come negativo. Anche se tutti i margini sono negativi, alcuni referti patologici forniranno anche una misurazione delle cellule tumorali più vicine al bordo tagliato del tessuto.

Un margine positivo (o molto stretto) è importante perché significa che le cellule tumorali potrebbero essere state lasciate nel tuo corpo quando il tumore è stato rimosso chirurgicamente. Per questo motivo, ai pazienti che hanno un margine positivo può essere offerto un altro intervento chirurgico per rimuovere il resto del tumore o la radioterapia nell'area del corpo con il margine positivo. La decisione di offrire un trattamento aggiuntivo e il tipo di opzioni terapeutiche offerte dipenderà da una varietà di fattori tra cui il tipo di tumore rimosso e l'area del corpo coinvolta.

I linfonodi sono stati esaminati e alcuni contenevano cellule tumorali?

Linfonodi sono piccoli organi immunitari presenti in tutto il corpo. Le cellule tumorali possono diffondersi da un tumore ai linfonodi attraverso piccoli vasi chiamati vasi linfatici. Per questo motivo, i linfonodi vengono comunemente rimossi ed esaminati al microscopio per cercare le cellule tumorali. Il movimento delle cellule tumorali dal tumore ad un'altra parte del corpo come un linfonodo è chiamato metastasi.

Le cellule tumorali in genere si diffondono prima ai linfonodi vicini al tumore, sebbene possano essere coinvolti anche linfonodi lontani dal tumore. Per questo motivo i primi linfonodi rimossi sono solitamente vicini al tumore. I linfonodi più lontani dal tumore vengono in genere rimossi solo se sono ingranditi e vi è un alto sospetto clinico che possano esserci cellule tumorali nel linfonodo.

Se dei linfonodi sono stati rimossi dal tuo corpo, saranno esaminati al microscopio da un patologo e i risultati di questo esame saranno descritti nel tuo referto. La maggior parte dei rapporti includerà il numero totale di linfonodi esaminati, dove sono stati trovati nel corpo i linfonodi e il numero (se presente) che contiene cellule tumorali. Se le cellule tumorali sono state osservate in un linfonodo, può essere inclusa anche la dimensione del gruppo più grande di cellule tumorali (spesso descritto come "focus" o "deposito").

L'esame dei linfonodi è importante per due motivi. In primo luogo, queste informazioni vengono utilizzate per determinare lo stadio patologico nodale (pN). In secondo luogo, trovare cellule tumorali in un linfonodo aumenta il rischio che in futuro le cellule tumorali si trovino in altre parti del corpo. Di conseguenza, il medico utilizzerà queste informazioni per decidere se è necessario un trattamento aggiuntivo come chemioterapia, radioterapia o immunoterapia.

Cosa significa se un linfonodo è descritto come positivo?

I patologi usano spesso il termine "positivo" per descrivere un linfonodo che contiene cellule tumorali. Ad esempio, un linfonodo che contiene cellule tumorali può essere definito "positivo per malignità".

Cosa significa se un linfonodo è descritto come negativo?

I patologi usano spesso il termine "negativo" per descrivere un linfonodo che non contiene cellule tumorali. Ad esempio, un linfonodo che non contiene cellule tumorali può essere definito "negativo per malignità".

In che modo i patologi determinano lo stadio patologico (pTNM) per il sarcoma sinoviale?

Lo stadio patologico del sarcoma sinoviale si basa sul sistema di stadiazione TNM, un sistema riconosciuto a livello internazionale originariamente creato dal Comitato misto americano sul cancro. Questo sistema utilizza le informazioni sul tumore primario (T), linfonodi (N), e distante metastatico malattia (M) per determinare lo stadio patologico completo (pTNM). Il tuo patologo esaminerà il tessuto inviato e assegnerà un numero a ciascuna parte. In generale, un numero più alto significa una malattia più avanzata e una peggiore prognosi.

Stadio del tumore (pT) per sarcoma sinoviale

Lo stadio del tumore per il sarcoma sinoviale varia in base alla parte del corpo coinvolta. Ad esempio, un tumore di 5 centimetri che inizia nella testa riceverà uno stadio tumorale diverso rispetto a un tumore che inizia in profondità nella parte posteriore dell'addome (il retroperitoneo). Tuttavia, nella maggior parte dei siti del corpo, lo stadio del tumore include le dimensioni del tumore e se il tumore è cresciuto nelle parti del corpo circostanti.

Testa e collo

• T1 – Il tumore non è più grande di 2 centimetri.
• T2 – Il tumore ha una dimensione compresa tra 2 e 4 centimetri.
• T3 – Il tumore è più grande di 4 centimetri.
• T4 – Il tumore è cresciuto nei tessuti circostanti come le ossa del viso o del cranio, l'occhio, i vasi sanguigni più grandi del collo o il cervello.

Torace, schiena o stomaco e braccia o gambe (tronco ed estremità)

• T1 – Il tumore non è più grande di 5 centimetri.
• T2 – Il tumore ha una dimensione compresa tra 5 e 10 centimetri.
• T3 – Il tumore ha una dimensione compresa tra 10 e 15 centimetri.
• T4 – Il tumore è più grande di 15 centimetri.

Addome e organi interni al torace (organi viscerali toracici)

• T1 – Il tumore si vede solo in un organo.
• T2 – Il tumore è cresciuto nel tessuto connettivo che circonda l'organo da cui è partito.
• T3 – Il tumore è cresciuto in almeno un altro organo.
• T4 – Si trovano tumori multipli.

Retroperitoneo (lo spazio nella parte posteriore della cavità addominale)

• T1 – Il tumore non è più grande di 5 centimetri.
• T2 – Il tumore ha una dimensione compresa tra 5 e 10 centimetri.
• T3 – Il tumore ha una dimensione compresa tra 10 e 15 centimetri.
• T4 – Il tumore è più grande di 15 centimetri.

Tessuto intorno all'occhio (orbita)

• T1 – Il tumore non è più grande di 2 centimetri.
• T2 – Il tumore è più grande di 2 centimetri ma non è cresciuto nelle ossa che circondano l'occhio.
• T3 - Il tumore è cresciuto nelle ossa che circondano l'occhio o altre ossa del cranio.
• T4 – Il tumore è cresciuto nell'occhio (il globo) o nei tessuti circostanti come le palpebre, i seni paranasali o il cervello.

Stadio nodale (pN) per sarcoma sinoviale

Al sarcoma sinoviale viene assegnato uno stadio nodale di 0 o 1 in base alla presenza o assenza di cellule tumorali in uno o più linfonodi. Se non si osservano cellule tumorali in nessun linfonodo, lo stadio nodale è N0. Se non vengono inviati linfonodi per l'esame patologico, lo stadio nodale non può essere determinato e lo stadio nodale è elencato come NX. Se le cellule tumorali si trovano in qualsiasi linfonodo, lo stadio nodale è elencato come N1.

Stadio di metastasi (pM) per sarcoma sinoviale

Al sarcoma sinoviale viene assegnato uno stadio metastatico di 0 o 1 in base alla presenza di cellule tumorali in un sito distante del corpo (ad esempio i polmoni). Lo stadio metastatico può essere assegnato solo se il tessuto proveniente da un sito distante viene sottoposto all'esame patologico. Poiché questo tessuto è raramente presente, lo stadio metastatico non può essere determinato ed è elencato come MX.