セクション編集者：ビビアンナ・プルギナ医師（医学博士、カナダ王立内科医・外科医協会フェロー）
2026 年 9 月 28 日
筋線維芽細胞腫は、乳房の結合組織から発生するまれな良性腫瘍です。線維芽細胞と筋線維芽細胞という、通常は結合組織を形成し、傷の治癒を助ける細胞で構成されています。
筋線維芽細胞腫は体の他の部位に転移したり、癌に変化したりすることはありません。切除すれば、ほぼすべての患者にとって治癒となります。
ほとんどは乳房に発生するが、同じ腫瘍は鼠径部、外陰部、会陰部、陰嚢にも発生する。これらの部位で発生する場合、顕微鏡下では乳房の腫瘍と見た目が同じであるため、乳腺型筋線維芽細胞腫と呼ばれることが多い。
この記事では、筋線維芽細胞腫の診断方法と、病理報告書に記載された所見の意味について説明します。
筋線維芽細胞腫は誰が発症するのでしょうか?
筋線維芽細胞腫は、小児期から老年期まで、男女ともに発症する。特に高齢男性と閉経後の女性に多く見られる。
筋線維芽細胞腫の症状は何ですか?
ほとんどの人は、痛みを感じないしこりがゆっくりと大きくなることに気づきます。しこりは通常、硬く、ゴムのような感触で、境界がはっきりしており、押すと簡単に動きます。
筋線維芽細胞腫は成長が遅く、痛みも伴わないため、身体診察や他の検査の際に偶然発見されることが多い。マンモグラフィーや超音波検査では、通常、境界が滑らかな固形腫瘤として現れ、癌を示唆する特徴は見られない。
筋線維芽細胞腫の原因は何ですか?
正確な原因は不明ですが、ホルモンが関与していると考えられています。これらの腫瘍のほとんどは、エストロゲン、プロゲステロン、アンドロゲンに反応するタンパク質を産生します。筋線維芽細胞腫は、男性の乳房肥大や女性の偽血管腫性間質性過形成など、ホルモン関連の疾患とも関連しています。
ほとんどの筋線維芽細胞腫は、13番染色体の13q14と呼ばれる領域のごく一部を失っている。この領域には、通常は細胞増殖を制御するRB1と呼ばれる遺伝子が存在する。同様の変化は、紡錘細胞脂肪腫や細胞性血管線維腫など、他のいくつかの良性腫瘍にも見られる。
この変化は、人の生涯を通じて腫瘍細胞内で起こります。遺伝性ではなく、眼の同じ遺伝子に影響を与える遺伝性疾患に伴うリスクもありません。
筋線維芽細胞腫は乳がんのリスクを高めますか？
いいえ。筋線維芽細胞腫は乳がんとは関係がなく、前がん病変でもありません。将来乳がんを発症するリスクを高めるものではありません。
筋線維芽細胞腫を切除した人のほとんどは、その後乳房に問題が再発することはありません。
診断はどのように行われますか？
医師は通常、腫瘍全体を切除し、顕微鏡で検査した後に診断を確定します。最初に穿刺吸引生検またはコアニードル生検が行われる場合もあり、筋線維芽細胞腫の可能性が示唆されることがあります。
小さなサンプルでは最終的な診断を下すには不十分な場合が多く、乳房のしこりは似たような紡錘形の細胞で構成されていることが多いためです。そのため、報告書には生検で紡錘細胞病変が認められたと記載され、手術後に最終診断が示される場合があります。
筋線維芽細胞腫は顕微鏡で見るとどのように見えるのでしょうか?
顕微鏡で見ると、筋線維芽細胞腫は周囲の乳腺組織と明確な境界で区切られている。コラーゲンを基質として、紡錘形および楕円形の細胞が短い束状に配列している。
細胞は均一な形態を示し、核は小さく丸形または楕円形である。分裂中の細胞である有糸分裂像はまれであるか、あるいは全く見られない。壊死した腫瘍組織はなく、腫瘍は周囲の乳房組織に浸潤していない。
筋線維芽細胞腫の中には、脂肪組織、ゲル状の粘液様領域、あるいは花びらのように並んだ複数の核を持つ大型細胞を含むものがある。これらの変異は予想されるものであり、診断には影響しない。
免疫組織化学
免疫組織化学検査は、抗体を用いて腫瘍細胞がどのようなタンパク質を産生しているかを調べる検査です。筋線維芽細胞腫の場合、この検査によって診断が確定し、紡錘形細胞からなる他の乳房腫瘤を除外することができます。検査結果には、以下のような内容が含まれる場合があります。
- デスミン (NAIST) と CD34. どちらも通常は陽性であり、この組み合わせは筋線維芽細胞腫の特徴である。
- ホルモン受容体。 エストロゲン受容体、プロゲステロン受容体、アンドロゲン受容体は陽性であることが多く、これはホルモンとの関連性を示唆している。
- RB1 このタンパク質は、筋線維芽細胞腫の約10例中9例で消失しており、これはRB1遺伝子の消失を反映している。
- S100 (NAIST) と SOX10. これらは陰性です。神経鞘腫瘍を除外するために用いられます。
- サイトケラチン そしてEMA。 これらは陰性です。上皮細胞から発生する癌である癌腫を除外するのに役立ちます。
- STAT6 (NAIST) と ALK. これらは陰性です。他の軟部組織腫瘍を除外するのに役立ちます。
これは乳がんとどう違うのですか？
乳房のしこりの多くは紡錘形の細胞で構成されており、その中には癌であるものも少なくありません。そのため、病理医は腫瘍が良性に見える場合でも、追加の染色検査を行うことがよくあります。
筋線維芽細胞腫は、境界が明瞭で、細胞が均一であり、分裂細胞がほとんど見られず、周囲の乳房組織に浸潤することはありません。上記の染色法によって、癌や他の紡錘細胞腫瘍と区別されます。筋線維芽細胞腫と診断された報告書は、病理医がこれらの可能性を検討し、除外したことを意味します。
マージン
切除縁とは、外科医が切除した組織の端のことです。腫瘍が切除縁に達しているかどうかは、報告書に記載される場合があります。
筋線維芽細胞腫の場合、切除断端陽性は癌の場合のような意味を持ちません。それは単に、少量の腫瘍が残存している可能性があることを意味するだけです。これらの腫瘍は境界が明瞭で増殖も遅いため、通常は追加の手術は必要ありません。
予後とは何ですか？
予後は良好です。筋線維芽細胞腫は非癌性であり、転移せず、癌化することもありません。
腫瘍を完全に切除すれば、ほとんどの場合治癒します。再発はまれで、通常は腫瘍の一部が残存した場合に起こります。再発した腫瘍も、良性腫瘍です。
診断後はどうなるのでしょうか?
- 手術。 腫瘍の摘出が一般的な治療法であり、この処置によって病状は治癒します。その後、追加の治療は必要ありません。
- 観察。 生検で確認された小さな腫瘍で、症状が出ていない場合は、特に手術が困難な場合、切除せずに経過観察を行うことがある。
- ファローアップ。 通常、特別な画像検査による経過観察は必要ありません。年齢に応じた定期的な乳がん検診を継続してください。
医師に尋ねるべき質問
- 腫瘍は完全に切除されましたか？また、切除範囲の限界まで切除されましたか？
- 腫瘍が再発する可能性はありますか？
- 追加の画像検査は必要ですか、それとも定期的なスクリーニング検査を続けるべきでしょうか？
- がんを除外するために、どのような検査が行われましたか？
- この発見は私の乳がんリスクに変化をもたらしますか？
- 新しいしこりに気づいたら、どうすればいいですか？
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