粘液腫：病理報告書を理解する

セクション編集者：ビビアンナ・プルギナ医師（医学博士、カナダ王立内科医・外科医協会フェロー）
2026 年 9 月 28 日

粘液腫は、粘液組織と呼ばれる柔らかいゲル状の背景に散在する細胞からなる良性腫瘍です。このゲル状物質が腫瘍の名前の由来であり、柔らかくゼリーのような感触を与えています。

粘液腫は体の他の部位に転移したり、癌化したりすることはありません。成長は遅く、ほとんどの場合は切除によって治癒します。

粘液腫は、心臓、腕や脚の筋肉、皮膚、関節付近、卵巣内部など、体の様々な場所に発生する可能性があります。発生部位によって症状や治療法が異なるため、検査結果には腫瘍が発見された場所が記載されます。

この記事では、粘液腫の概要を説明し、病理報告書に記載されている所見の意味を解説します。

粘液腫にはどのような種類がありますか？

• 心臓粘液腫. 心臓に発生する腫瘍の中で最も多いのは、通常左心房上部に発生するものです。その大きさ以上に深刻な問題となるのは、腫瘍の一部が剥がれ落ちて血流に乗って移動する可能性があるためです。心臓粘液腫に関する記事では、このタイプの腫瘍について詳しく解説しています。
• 筋肉内粘液腫. 太もも、肩、臀部などの大きな筋肉内部に発生します。通常は筋肉の奥深くに、痛みのないしこりとして現れます。
• 関節傍粘液腫。 関節、特に膝の近くに発生し、関節付近の圧痛や腫れを引き起こすことがある。
• 皮膚粘液腫。 皮膚にできる小さくて柔らかい結節。このような結節が複数同時に現れる場合は、遺伝性の疾患の兆候である可能性がある。
• 卵巣粘液腫。 卵巣に発生するまれな腫瘍で、通常は別の理由で行われた画像検査で偶然発見される。

顎にできる腫瘍は、粘液腫、または歯原性粘液腫とも呼ばれます。この腫瘍は歯の形成組織から発生するもので、ここで説明する腫瘍とは異なるものです。

粘液腫の症状は何ですか？

症状は、腫瘍の位置と大きさによって異なります。

• 心臓。 息切れ、胸痛、強いまたは不規則な心拍感、失神などの症状が現れることがあります。症状は体位によって変化する場合があります。
• 筋。 筋肉の奥深くにできる、ゆっくりと成長する痛みのないしこりで、大きくなって初めて気づかれることもある。
• 関節付近。 圧痛、腫れ、または動作時の不快感。
• 肌。 小さくて柔らかいしこりが1つまたは複数でき、通常は痛みはない。
• 卵巣。 多くの場合、症状はありません。大きな腫瘍の場合は、骨盤の圧迫感や痛みを引き起こすことがあります。

粘液腫の原因は何ですか?

ほとんどの場合、原因は不明です。粘液腫の多くは、家族歴や明らかな誘因もなく、自然発生的に起こります。

多くの筋内粘液腫では、 GNASと呼ばれる遺伝子に変化が見られます。この変化は、患者の生涯を通じて腫瘍細胞内で発生するもので、遺伝性ではありません。同じ変化は、線維性骨異形成症と呼ばれる骨疾患にも見られます。筋内粘液腫と線維性骨異形成症の両方を併発している場合、この組み合わせはマザブラウド症候群と呼ばれます。

粘液腫には2つの遺伝性疾患が関連している。

• カーニー複合施設。 この疾患は、心臓や皮膚に粘液腫を引き起こすほか、皮膚の色素沈着異常やホルモン産生腫瘍も伴います。PRKAR1Aと呼ばれる遺伝子の変異が原因で、罹患した親から生まれた子供は50%の確率で遺伝します。
• マザブラウド症候群。 この疾患は、筋肉内粘液腫と線維性骨異形成症（正常な骨が線維組織に置き換わる疾患）を併せ持つものです。

複数の粘液腫がある場合、または若年で心臓粘液腫がある場合、医師はこれらの疾患のいずれかを疑う可能性があります。上記に挙げた他の特徴に加えて粘液腫がある場合も同様です。

診断はどのように行われますか？

病理医は、顕微鏡で腫瘍組織を検査した後に診断を下します。心臓の腫瘍の場合、組織は手術で摘出されたものです。筋肉や皮膚の腫瘍の場合、組織は生検または腫瘍全体の摘出によって採取されます。

顕微鏡で見ると、粘液腫は、豊富な粘液組織の中に薄く散在する細長い紡錘形の細胞から構成されており、通常の標本では淡い青色に見える。細胞は単独で存在する場合もあれば、小さな集団で存在する場合もある。

報告書には、腫瘍が低細胞性（細胞が少ない）または高細胞性（細胞が多い）と記載されている場合があります。ほとんどの粘液腫は細胞が少ないです。報告書には、長期間存在する腫瘍に生じる変性変化についても記載されている場合があります。これには、出血、瘢痕形成（線維化）、小さな液体で満たされた空間（嚢胞）、カルシウムの塊（石灰化）などが含まれます。これらの変化はいずれも腫瘍を癌化させるものではありません。

粘液腫は癌とどう違うのですか？

粘液線維肉腫や粘液脂肪肉腫など、いくつかの癌も粘液組織を含んでいます。これらの癌を粘液腫から区別することは、病理医がこの組織を検査する際の主要な業務の一つです。

粘液腫は細胞数が少なく、細胞は均一な外観をしており、分裂細胞や血管はほとんど見られない。一方、粘液癌は細胞数が多く、異常な外観の細胞が多く、組織全体に細い枝分かれした血管網が張り巡らされている。

小さな生検組織ではこのような鑑別は困難な場合があるため、最終診断を下す前に腫瘍全体を切除することを報告書で推奨する場合があります。

マージン

切除縁とは、外科医が切除した組織の端のことです。腫瘍が切除縁に達しているかどうかは、報告書に記載される場合があります。

粘液腫の場合、切除断端陽性は癌の場合のような意味合いを持ちません。ただし、腫瘍が同じ場所に再発する可能性が高まります。これは、周囲の組織に溶け込みやすく、完全に切除するのが難しい筋肉内の腫瘍において特に重要です。

予後とは何ですか？

予後は良好です。粘液腫は良性腫瘍であり、転移せず、癌化することもありません。

ほとんどの粘液腫は切除によって治癒し、再発しません。再発する腫瘍は通常、組織の一部が残存した場合に起こります。カーニー症候群の患者は、時間の経過とともに心臓を含む様々な部位に新たな粘液腫が発生する可能性があり、そのため定期的な検査による経過観察が行われます。

診断後はどうなるのでしょうか?

• 手術。 腫瘍の摘出が一般的な治療法です。心臓に発生した粘液腫の場合、破片が血流に乗って移動する可能性があるため、速やかに摘出することが推奨されます。
• 観察。 筋肉や皮膚にできた小さな粘液腫で、症状がない場合は、切除せずに経過観察を行うことがある。
• ファローアップ。 単発の粘液腫を切除した場合、通常は定期的な経過観察は必要ありません。カーニー症候群の患者は、定期的な心臓画像検査を含め、長期にわたる経過観察が行われます。
• 遺伝性疾患の検査。 複数の粘液腫がある方、若年で心臓に粘液腫がある方、または骨や皮膚に粘液腫の所見を伴う方は、この点を考慮してください。

医師に尋ねるべき質問

• 私の粘液腫はどこにあったのですか？そして、すべて除去されたのですか？
• これは、類似の組織を含む癌からどのように分離されたのですか？
• 復活する可能性はありますか？
• 経過観察のための画像検査は必要ですか？また、どのくらいの期間必要ですか？
• カーニー症候群またはマザブラウド症候群の検査を受けるべきでしょうか？
• 私の家族も検査を受ける必要がありますか？
• どのような症状が出たら電話すべきですか？

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