粘液型脂肪肉腫：病理報告書を理解する

Bibianna Purgina、MD FRCPC
2026 年 4 月 10 日

粘液型脂肪肉腫 脂肪細胞から発生する癌の一種です。 肉腫 — 体の結合組織から発生する癌 — より具体的には、 脂肪肉腫粘液型脂肪肉腫とは、脂肪組織の肉腫のことです。最も一般的には太ももの深部軟部組織に発生しますが、体のどこにでも発生する可能性があります。通常、30歳から50歳までの成人に多く見られ、若年成人によく見られる脂肪肉腫の一つです。多くの患者は、腫瘍を縮小させ、完全切除の可能性を高めるために、手術前に放射線療法を受けます。

この記事では、病理報告書に記載されている所見を理解するのに役立ちます。各用語の意味と、それがあなたの治療にとってなぜ重要なのかを説明します。

粘液型脂肪肉腫の原因は何ですか?

ほとんどすべての粘液型脂肪肉腫は、 転座染色体の一部が切断されて別の染色体に付着し、異常な融合遺伝子が形成されると、転座が起こります。粘液型脂肪肉腫では、この転座によって DDIT3 遺伝子と フューズ or EWSR1 遺伝子。結果として生じる異常な融合タンパク質は、正常な脂肪細胞の成熟を阻害し、脂肪細胞の制御不能な増殖を引き起こします。現在、医師たちは、そもそもこの転座が起こる原因を解明できていません。

症状は何ですか？

粘液型脂肪肉腫のほとんどは、大腿部に多く見られる、痛みのない大きなしこりまたは腫瘤として現れます。腫瘍は通常、筋肉の下の深部組織で増殖するため、気づかれるまでにかなりの大きさになることがあります。患者も医師も、腫瘍がかなり大きくなるまで気づかない場合があります。腹部の深部に位置する腫瘍は、腹部の不快感や膨満感などの圧迫症状が現れるまで、さらに長い間発見されないことがあります。腫瘍が大きくなり、近くの神経や血管を圧迫すると、患肢に痛み、しびれ、または脱力感が生じることがあります。

診断はどのように行われますか？

診断は、組織サンプルを顕微鏡で検査した後に行われます。 病理学者サンプルは通常、コアニードルを通して採取される。 生検これは、中空の針を用いて腫瘍から小さな円柱状の組織片を採取する検査法です。場合によっては、まず腫瘍全体を外科的に切除し、切除した組織標本に基づいて診断を行うこともあります。

顕微鏡下では、粘液型脂肪肉腫は特徴的な外観を呈する。腫瘍細胞は、粘液と呼ばれる淡いゲル状の背景に埋め込まれている。 粘液様 マトリックスとは、腫瘍の名前の由来となっている、水分を多く含んだゆるい物質のことです。このマトリックス全体に、未熟な脂肪細胞が散在しています。 脂肪芽細胞脂肪芽細胞は、完全に成熟していない脂肪細胞です。脂肪芽細胞は特徴的な外観を持ち、細胞内に1つ以上の小さな脂肪滴を含み、核を横に押しやります。粘液型脂肪肉腫の特徴は、病理医が「 「チキンワイヤー」またはプレキシパターンこの血管パターンは、粘液様基質および脂肪芽細胞と相まって、この腫瘍型に特徴的な所見である。

認識すべき重要な追加機能は、 円形細胞成分粘液型脂肪肉腫の中には、腫瘍の一部に周囲の基質がほとんどない小さな丸い細胞が密集しているものがあり、これらは 円形細胞 そして、これらは腫瘍のより悪性度の高い成分を表します。存在する円形細胞の割合は、悪性度と予後に直接的な影響を与えます（下記の「組織学的悪性度」を参照）。

診断を確定するために、病理医は特徴的なDDIT3遺伝子再構成を検出する分子検査を実施します。これは、 蛍光insituハイブリダイゼーション（FISH） —蛍光プローブを使用して転座を検出する検査—または 次世代シーケンス (NGS)これは、DNAの長い領域を読み取って融合遺伝子を特定する検査です。どちらの検査も、生検検体または外科的に切除された腫瘍に対して実施できます。陽性結果が出れば診断が確定し、顕微鏡下で類似した外観を示す可能性のある他の軟部組織腫瘍を除外するのに役立ちます。診断が確定したら、画像検査（通常は原発腫瘍部位のMRIと胸部、腹部、骨盤のCT）によって、病気の全容が明らかになります。

組織学的グレード

病理医は、粘液型脂肪肉腫にグレードを割り当てます。 FNCLCCの格付けシステム （フランスがんセンター連盟肉腫グループ）。このシステムは、腫瘍分化、有糸分裂数、壊死という3つの顕微鏡的特徴を評価し、それらのスコアを合計して最終的なグレードを決定します。グレードの高い腫瘍は増殖が速く、体の他の部位に転移しやすく、予後不良と関連しています。 予後.

評価対象となる3つの特徴は以下のとおりです。

• 腫瘍分化 — これは、腫瘍細胞が正常な脂肪細胞にどれだけ似ているかを示すものです。粘液性脂肪肉腫で、粘液性の特徴が優勢で典型的な脂肪芽細胞が認められる場合は、スコア2（中等度分化）となります。円形細胞成分が顕著な腫瘍には、より高い分化度スコア3が与えられます。
• 有糸分裂数 — A 有糸分裂像 分裂像とは、細胞が分裂している最中の像のことです。病理医は、腫瘍の中で最も活動的な部分の10箇所で分裂像の数を数えます。分裂細胞が非常に少ない腫瘍（10視野あたり0～9個）は1点、10～19個の腫瘍は2点、20個以上の腫瘍は3点となります。
• 壊死 — 壊死 壊死は細胞死の一種です。急速に増殖する腫瘍は血液供給が追いつかなくなり、腫瘍の一部が壊死することがあります。壊死なし＝0点、腫瘍の50%未満に壊死がある場合＝1点、腫瘍の50%以上に壊死がある場合＝2点。

合計点数によってFNCLCCの成績が決まります。

• 1年生 — 総合スコアが2または3。低悪性度腫瘍。増殖が遅く、転移する可能性が低い。
• 2年生 — 合計スコアが4または5。中悪性度腫瘍。
• 3年生 — 総合スコア6～8。高悪性度腫瘍。より進行が速く、体の他の部位に転移する可能性が高い。

特に粘液型脂肪肉腫の場合、 円形細胞 は、重要な追加の評価基準です。腫瘍の5%以上が円形細胞で構成されている場合、FNCLCCスコアの全体に関係なく、より攻撃的な挙動とより悪い予後に関連しています。レポートでは、腫瘍は次のように記載されている場合があります。 粘液型/円形細胞型脂肪肉腫 円形細胞成分が顕著に存在する場合。腫瘍の80%以上が円形細胞である場合、その腫瘍は高悪性度とみなされます。病理医は報告書に円形細胞の推定割合を記載します。

腫瘍サイズ

腫瘍の大きさは、最大径をセンチメートル単位で測定します。腫瘍が大きいほど、体の他の部位に転移しやすく、予後不良と関連しています。腫瘍の大きさは、病理学的腫瘍病期（pT）の判定にも用いられます。ほとんどの部位では、5cm未満の腫瘍は、それより大きい腫瘍よりも病期が低いとされています。最終的な測定値は、生検ではなく、外科的に切除された検体から得られます。

腫瘍の拡大

粘液型脂肪肉腫は通常、筋肉やその他の軟部組織の深部に発生します。腫瘍が成長すると、元の場所を超えて周囲の組織に広がる可能性があります。これを 腫瘍の拡大病理医は、手術で切除されたすべての組織を注意深く検査し、腫瘍細胞が隣接する筋肉、臓器、骨、血管、神経に浸潤しているかどうかを判断します。腫瘍の浸潤範囲は、病理学的腫瘍病期（pT）を決定するために使用されます。元の部位にとどまっている腫瘍は、隣接する組織に浸潤している腫瘍よりも病期が低いと判断されます。

治療効果

粘液型脂肪肉腫の多くの患者は手術前に放射線療法や化学療法を受ける。 術前補助療法 ―腫瘍を縮小させ、外科的切除をより容易にするため。手術後、病理医は検体全体を検査し、腫瘍がどの程度治療に反応したかを判断する。

病理医は、腫瘍のうち 生存不可能 — 死んでいるという意味 — 対 実行可​​能な つまり、腫瘍がまだ生きているということです。非生存腫瘍の割合が高い場合（通常90%以上）、治療への反応が良好であり、一般的に予後が良いとされています。非生存腫瘍の割合が低い場合は、術前治療への反応が悪かったことを示し、今後の治療方針に影響を与える可能性があります。病理報告書には、生存腫瘍と非生存腫瘍の推定割合が記載されます。

リンパ管浸潤

リンパ管浸潤 これは、腫瘍細胞が腫瘍内または腫瘍周囲の血管やリンパ管内に存在することを意味します。リンパ管は体液を近くの組織へ運びます。 リンパ節リンパ管と血管は全身に張り巡らされており、腫瘍細胞がどちらかに侵入すると、リンパ節や遠隔臓器に転移する経路となります。粘液型脂肪肉腫ではリンパ管浸潤はまれですが、存在する場合は予後不良因子として報告書に記載されます。リンパ管浸潤は転移リスクを高め、追加治療の決定に影響を与える可能性があります。

神経周囲への侵入

神経周囲への侵入 これは、腫瘍細胞が神経に沿って、あるいは神経の周囲で増殖していることを意味します。神経は軟部組織全体に張り巡らされており、神経に到達した腫瘍細胞は、神経を経路として、腫瘍塊の周囲組織へと広がっていく可能性があります。そのため、手術後に同じ部位に腫瘍が再発するリスクが高まります。病理報告書には、神経周囲浸潤の有無が記載されます。

手術マージン

A マージン 切除縁とは、手術中に切除された組織の端のことです。軟部組織肉腫の場合、手術の目的は腫瘍全体を正常組織の縁ごと切除することであるため、切除縁は非常に重要です。病理医は切除標本のすべての切断面を検査し、切除縁に腫瘍細胞が存在するかどうかを判断します。

• マイナスマージン — 切除縁に腫瘍細胞は認められません。これは腫瘍が完全に切除されたことを示唆しています。肉腫手術では、腫瘍から最も近い切除縁までの距離は、たとえ切除縁が陰性であっても測定され、報告されることがあります。切除縁が広いほど、腫瘍再発のリスクが低くなるためです。
• プラスのマージン — 切除縁に腫瘍細胞が存在するということは、腫瘍の一部が体内に残存している可能性があることを意味します。切除縁に腫瘍細胞が残存している場合、局所再発（同じ部位に腫瘍が再び増殖すること）のリスクが著しく高まり、追加の手術や放射線療法が推奨される可能性があります。

手術部位や範囲によっては、報告書に切除断端の名称が記載される場合があります（例：深部断端、表層断端、内側断端）。名称が記載された切除断端はすべて、陰性または陽性として記載されます。

リンパ節

リンパ節 リンパ節は、体中に分布する小さな免疫器官です。がん細胞は、リンパ管を通って腫瘍から近くのリンパ節に転移することがあります。この過程は、 転移粘液型脂肪肉腫では、他の多くの癌に比べてリンパ節転移はまれであり、リンパ節は画像検査で腫大または疑わしい所見が見られない限り、手術時にルーチンで切除されることはない。

手術でリンパ節が切除された場合、病理報告書には検査されたリンパ節の総数と、腫瘍細胞が含まれているリンパ節の有無が記載されます。リンパ節転移（pN1）は癌の進行度を示し、予後不良因子となります。

バイオマーカーおよび分子検査

粘液型脂肪肉腫のほとんどの患者において、他の癌におけるHER2検査やMMR検査のように、治療方針の決定に直接役立つ確立されたバイオマーカー検査は現在存在しません。診断を確定するために用いられるDDIT3遺伝子再構成検査（上記の「診断はどのように行われるのか？」の項で説明）は、治療方針を決定するバイオマーカーではなく、診断のための分子検査です。

粘液型脂肪肉腫の分子標的に関する研究は進行中である。進行期または再発期の患者の一部では、分子プロファイリングを用いて 次世代シーケンス (NGS) 臨床試験の適格性や標的可能な遺伝子変異の可能性を判断するために、追加の遺伝子変異を特定するために実施される場合があります。担当の腫瘍医が、あなたの症例において分子プロファイリングが適切かどうかについて説明します。がんにおけるバイオマーカー検査の詳細については、当社のウェブサイトをご覧ください。 バイオマーカーと分子検査 のセクションから無料でダウンロードできます。

病理学的病期（pTNM）

病理学的病期は手術検体から決定され、癌がどの程度広がっているかを示します。国際的に認められた基準を使用します。 TNMステージングシステム原発腫瘍（T）、リンパ節転移（N）、遠隔転移を考慮する 転移 （M）数値が大きいほど、病状が進行していることを示します。遠隔臓器への転移は、通常、病理医ではなく画像診断によって判定されます。

軟部組織肉腫の腫瘍病期（pT）は、腫瘍が発生した身体部位によって異なります。最も一般的な発生部位における病期分類基準を以下に示します。

腫瘍のステージ（pT）

体幹および四肢（胸壁、腹部、腕、脚）—粘液型脂肪肉腫の最も一般的な発生部位：

• pT1 — 腫瘍の大きさは5cm以下です。
• pT2 — 腫瘍の大きさは5cm以上10cm以下である。
• pT3 — 腫瘍の大きさは10cm以上15cm以下である。
• pT4 — 腫瘍の大きさは15cm以上です。

後腹膜（臓器の後ろにある腹腔の深部）：

• pT1 — 腫瘍の大きさは5cm以下です。
• pT2 — 腫瘍の大きさは5cm以上10cm以下である。
• pT3 — 腫瘍の大きさは10cm以上15cm以下である。
• pT4 — 腫瘍の大きさは15cm以上です。

頭と首:

• pT1 — 腫瘍の大きさは2cm以下です。
• pT2 — 腫瘍の大きさは2cm以上4cm以下である。
• pT3 — 腫瘍の大きさは4cm以上です。
• pT4 — 腫瘍は、顔面や頭蓋骨の骨、眼球、首の主要な血管、脳など、周囲の組織に浸潤している。

腹腔内および胸腔内（腹部または胸腔内）：

• pT1 — 腫瘍は一つの臓器に限局している。
• pT2 — 腫瘍は、発生源となった臓器の周囲の結合組織に浸潤している。
• pT3 — 腫瘍は少なくとも1つの隣接臓器に浸潤している。
• pT4 — 複数の腫瘍が存在する。

切除標本に腫瘍が見つからない場合（例えば、術前治療に良好な反応を示した後など）、病期は次のように記録されます。 pT0腫瘍を確実に測定できない場合（例えば、検体が複数の断片として受け取った場合など）、次のように記載されることがあります。 pTX.

ノーダルステージ（pN）

• pN0 — 検査したリンパ節にはいずれも癌は認められなかった。
• pN1 — 1つまたは複数の所属リンパ節に癌が発見された。
• pNX — リンパ節の評価は行われなかった。

粘液型脂肪肉腫の予後はどうですか？

他の脂肪肉腫の亜型と比較して、粘液型脂肪肉腫は低悪性度の場合、一般的に予後が比較的良好である。しかし、予後はいくつかの重要な要因によって大きく異なる。

最も重要な予後因子は 丸い細胞の割合 腫瘍において、純粋な粘液型脂肪肉腫（円形細胞が5%未満）は低悪性度から中悪性度とみなされ、通常は悪性度が低く、局所疾患の場合の5年生存率は80～90%です。円形細胞成分が5%を超えると、特に80%を超えると、腫瘍は高悪性度に分類され、遠隔転移のリスクが高く、予後が著しく悪化します。

粘液型脂肪肉腫は、他のほとんどの肉腫とは異なる特異な転移パターンを示します。肺への転移が主体となるのではなく、後腹膜、反対側の四肢、特に脊椎や骨といった、通常とは異なる軟部組織部位への転移傾向が顕著です。そのため、経過観察のための画像検査では、肺だけでなく全身または骨格全体の評価も必要となります。粘液型脂肪肉腫の患者に新たな腰痛、股関節痛、または脊椎痛が生じた場合は、速やかに画像検査を行うべきです。

予後に影響を与えるその他の要因としては、以下のものが挙げられます。

• 手術マージンの状態 — 切除断端陰性での完全切除は、局所制御の最も強力な予測因子である。切除断端陽性は、腫瘍再発のリスクを著しく高める。
• 腫瘍の大きさ — 腫瘍が大きいほど遠隔転移のリスクが高くなります。粘液型脂肪肉腫のほとんどは診断時にすでに大きいため、術前放射線療法が一般的に用いられます。
• 術前補助療法への反応 — 術前治療後の良好な病理学的反応（90%以上の壊死）は、より良好な予後と関連している。
• FNCLCCグレード — 悪性度の高い腫瘍（グレード2～3）は予後が悪い。
• 腫瘍の位置 — 大腿部や後腹膜腔の深部にある腫瘍は、一般的に、より表層にある腫瘍よりも完全に切除するのが難しい。

診断後はどうなるのでしょうか?

粘液型脂肪肉腫の治療計画は、外科医（通常は整形外科腫瘍医または外科腫瘍医）、放射線腫瘍医、および内科腫瘍医を含む多職種チームによって立案されます。治療方針は、腫瘍の大きさ、部位、悪性度、および癌の転移の有無によって異なります。

局所疾患のほとんどの患者に対する標準的なアプローチは 術前放射線療法 （手術前に放射線を照射） 外科的切除 腫瘍を周囲の正常組織を広く含めて切除する。粘液型脂肪肉腫は放射線に特に敏感であり、これが術前治療によく反応する理由の一つである。放射線治療後の手術では、患肢とその機能をできる限り温存しつつ、切除断端陰性を達成することを目指す。

化学療法は、悪性度の高い腫瘍（特に円形細胞成分が顕著な腫瘍）や転移リスクの高い腫瘍に対して追加されることがある。一般的に用いられる治療法としては、ドキソルビシンとイホスファミドの併用療法、あるいは粘液型脂肪肉腫に特に有効性を示す化学療法剤であるトラベクテジンなどが挙げられる。

局所再発または転移性疾患の場合、治療は個々の患者に合わせて行われ、追加の手術、放射線療法、化学療法、または臨床試験への参加が含まれる場合があります。粘液型脂肪肉腫は（骨転移を含む）まれな転移パターンを示すため、脊椎やその他の部位の転移巣の治療に放射線療法が用いられることがあります。

治療後は、長期的な経過観察が不可欠です。通常、原発腫瘍部位の定期的なMRI検査に加え、リスクに応じて定められた間隔で胸部および全身の画像検査が行われます。晩期再発の可能性があるため、経過観察は長期間にわたって継続されます。

医師に尋ねるべき質問

病理検査報告書には、今後の治療方針を決定する上で重要な情報が含まれています。以下の質問は、次回の診察の準備に役立つでしょう。

• 私の腫瘍のFNCLCCグレードは何ですか？また、それは私の予後にどのような意味を持ちますか？
• 腫瘍のうち、丸い細胞が占める割合はどのくらいですか？また、これは私の治療計画に影響しますか？
• DDIT3遺伝子の再編成は、FISH法またはNGS法による検査で確認されましたか？
• 腫瘍の大きさはどれくらいですか？また、病理学的病期はどのくらいですか？
• 手術切除縁は陰性でしたか？もし陰性でなかった場合、追加の手術や放射線治療は検討されていますか？
• 私の腫瘍は、筋肉、骨、血管などの周囲の組織に浸潤していましたか？
• リンパ血管浸潤または神経周囲浸潤は存在しましたか?
• リンパ節の検査は行われましたか？また、リンパ節に腫瘍細胞は含まれていましたか？
• 手術前に放射線療法または化学療法を受けた場合、腫瘍壊死率はどのくらいでしたか？つまり、治療の効果はどの程度でしたか？
• 悪性度と円形細胞成分を考慮すると、化学療法は推奨されますか？
• 今後、どのような画像検査が必要で、どのくらいの頻度で行う必要がありますか？粘液型脂肪肉腫は特異な転移パターンを示すため、脊椎や骨格も検査対象に含まれるのでしょうか？
• 私の腫瘍の種類に適した臨床試験はありますか？