Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2026 년 3 월 26 일
DNA 불일치 복구(MMR) 검사는 자궁 내막암 진단에 있어 가장 중요한 검사 중 하나입니다. 자궁 내막암은 자궁 내벽에서 발생하는 암입니다. 새로 진단받은 모든 자궁 내막암 환자는 이 검사를 받아야 합니다. 바이오 마커이 검사 결과는 암세포 내부의 DNA 복구 시스템이 제대로 작동하는지 여부를 의사에게 알려줍니다. 만약 제대로 작동하지 않는다면, 이는 '암 전이'라고 불리는 소견입니다. MMR 결핍증MMR 검사 결과가 음성이거나 dMMR 검사 결과가 음성인 경우, 두 가지를 알 수 있습니다. 첫째, 암이 면역항암제라는 약물에 잘 반응할 가능성이 높습니다. 둘째, 암이 린치 증후군이라는 유전 질환 때문에 발생했을 가능성이 있으며, 이 질환은 가족 구성원의 암 발병 위험을 높일 수 있습니다. MMR 검사 결과를 이해하는 것은 치료 선택지와 향후 계획을 파악하는 데 매우 유용합니다.
테스트에서 확인하는 사항
세포가 분열할 때마다 DNA를 복제합니다. 이 과정에서 작은 오류가 정기적으로 발생합니다. 우리 몸의 DNA도 마찬가지입니다. 불일치 수리 (MMR) 시스템은 MLH1, PMS2, MSH2, MSH6이라는 네 가지 단백질로 구성되어 있으며, 맞춤법 검사기처럼 작용하여 오류가 영구적으로 남기 전에 찾아 수정합니다. 이 단백질들은 MLH1과 PMS2, 그리고 MSH2와 MSH6처럼 쌍을 이루어 작동합니다. 만약 한 쌍의 단백질 중 하나라도 손실되면, 해당 쌍의 복구 시스템은 작동을 멈춥니다.
암세포 내부에서 MMR 시스템이 제대로 작동하지 않으면 세포의 DNA 전체에 오류가 축적됩니다. 이로 인해 특정 패턴이 생성되는데, 이를 MMR(모세포 손상 복구) 시스템이라고 합니다. 미세위성 불안정성(MSI-H)실험실 검사로 감지할 수 있는 종양입니다. MMR 시스템이 손상된 종양을 MMR 종양이라고 합니다. MMR 결핍(dMMR)시스템이 정상적으로 작동하는 종양을 무엇이라고 부릅니까? MMR 숙련자(pMMR).
이것이 치료에 왜 중요할까요? dMMR 종양은 pMMR 종양보다 훨씬 더 많은 유전적 오류를 가지고 있습니다. 이러한 오류로 인해 암세포 표면에 비정상적인 단백질이 생성되는데, 이 단백질은 면역 체계에 이물질로 인식됩니다. 면역 체계의 방어 세포(T 세포)는 이러한 단백질을 공격하려고 하지만, 암세포 표면의 분자적 "스위치"에 의해 차단됩니다. 면역 체크포인트 억제제라고 불리는 면역항암제는 이러한 스위치를 해제하여 T 세포가 암세포를 공격할 수 있도록 합니다. dMMR 자궁내막암은 이러한 비정상 단백질을 많이 가지고 있기 때문에 pMMR 종양보다 이러한 약물에 대한 반응이 훨씬 더 좋은 경향이 있습니다.
자궁내막암에서 dMMR은 얼마나 흔한가요?
자궁내막암은 일반적인 고형암 중에서 dMMR 발생률이 가장 높습니다. 자궁내막암의 약 25~30%가 dMMR을 나타내는데, 이는 대략 4명 중 1명꼴입니다. 따라서 dMMR은 자궁내막암 진단에 중요한 의미를 가지며, 현재 모든 신규 자궁내막암 환자에게 병기나 등급에 관계없이 MMR 검사를 권장하는 이유 중 하나입니다.
모든 dMMR 자궁내막암 중에서:
- 약 70%는 산발적입니다. 즉, MMR 시스템이 MLH1 메틸화라는 변화 때문에 제대로 작동하지 못했다는 뜻입니다. 이 변화는 종양 자체 내에서만 발생합니다. MLH1 메틸화는 암세포 내에서 MLH1 유전자를 비활성화시키는 화학적 스위치와 같은 역할을 합니다. 유전되는 변이가 아니므로 가족에게 전달되지 않습니다.
- 약 30%는 린치 증후군으로 인해 발생합니다. — MMR 유전자 중 하나에 결함이 있는 채로 태어나는 유전 질환입니다. 이는 유전되며 환자의 가족에게 영향을 미칩니다. 자세한 내용은 아래 린치 증후군 부분을 참조하십시오.
MMR 상태는 조직학적 유형에 따라 다릅니다.
자궁내막암은 단일 질환이 아니라 자궁 내막에서 발생하는 여러 암을 통칭하는 이름입니다. 현미경으로 관찰했을 때 모양과 양상이 각기 다릅니다. 병리학자들은 자궁내막암을 다음과 같이 분류합니다. 조직학적 유형 암세포의 모양과 배열 방식에 따라 진단됩니다. 자궁내막암의 종류는 병리 보고서에 명시되어 있으며, MMR 검사에 있어 중요한 요소입니다. 왜냐하면 암 종류에 따라 dMMR의 빈도가 상당히 다르기 때문입니다.
- 자궁내막양암. 이는 전체 자궁내막암의 약 80%를 차지하는 가장 흔한 유형입니다. 일반적으로 악성도가 낮고 에스트로겐 노출과 밀접한 관련이 있으며, dMMR(이형접합성 메틸화 반응)이 나타날 가능성이 가장 높은 유형입니다. 자궁내막양암의 약 25~35%가 dMMR입니다. 이 유형의 dMMR 사례는 대부분 산발적(MLH1 메틸화로 인한)이지만, 린치 증후군도 상당한 비율을 차지합니다. 자궁내막암 환자의 대부분이 이 유형의 암을 가지고 있으며, 본 논문에서 설명하는 MMR 데이터는 이 유형에 가장 직접적으로 적용됩니다.
- 자궁내막 장액성 암종. 자궁내막암의 약 10%를 차지하는, 발생 빈도는 낮지만 공격적인 유형입니다. 자궁내막양암과는 상당히 다른 양상을 보이며, 거의 항상 p53 유전자 이상을 나타냅니다. 장액성 암에서 dMMR은 드물게 나타나며(약 2~5% 정도), 따라서 이 조직학적 유형에서 dMMR 결과가 나오는 경우는 흔하지 않지만, 발생 시에는 린치 증후군 평가를 고려해야 합니다.
- 자궁내막 투명세포암. 정의상 고등급으로 간주되는 드문 유형입니다. dMMR은 투명세포암의 약 5~10%에서 발생합니다. 투명세포암의 분자 프로파일은 이질적이며, 종양은 네 가지 분자 그룹 중 어느 그룹에도 속할 수 있으므로 MMR 검사는 이 유형을 완전히 특성화하는 데 중요한 부분입니다.
- 암육종(악성 혼합 뮐러관 종양). 자궁에 발생하는 드물고 공격적인 암으로, 두 가지 유형의 종양 세포를 포함합니다. dMMR은 자궁육종암의 소수에서 발생합니다. 이러한 종양은 MMR 상태와 관계없이 공격적인 양상을 보이는 경향이 있지만, dMMR 검사는 양성 결과가 나올 경우 면역요법의 가능성이 열리기 때문에 시행됩니다.
핵심은 간단합니다. 조직학적 유형과 관계없이 MMR 검사는 적절하고 유익한 검사입니다. 그러나 dMMR이 발견될 가능성과 그것이 특정 상황에서 의미하는 바는 암 유형을 고려하여 가장 잘 이해할 수 있습니다. 담당 종양 전문의는 조직학적 유형, 등급, 병기 및 기타 분자생물학적 검사 결과를 종합적으로 해석할 것입니다.
MMR 상태와 자궁내막암의 분자 분류
지난 10년간 연구자들은 자궁내막암을 특정 DNA 특징에 따라 네 가지 분자 그룹으로 분류할 수 있다는 사실을 발견했습니다. 이러한 그룹 분류는 암의 진행 양상을 예측하고 치료 방침, 특히 수술 후 필요한 치료 기간을 결정하는 데 도움을 줍니다. MMR 검사 결과는 암을 이러한 그룹 중 하나로 분류하는 데 사용되는 핵심 정보 중 하나입니다.
예후가 좋은 순서부터 심각한 순서까지 네 그룹은 다음과 같습니다.
- POLE 돌연변이. 소수의 환자(전체 사례의 약 10%)는 예후가 매우 좋습니다. 이러한 암은 POLE이라는 유전자에 특정한 돌연변이가 있어 매우 많은 돌연변이를 생성하지만, 역설적으로 수술 후 재발하는 경우는 드뭅니다. 자세한 내용은 자궁내막암 관련 글에서 POLE 유전자에 대한 내용을 참조하십시오.
- MMR 결핍(dMMR). 약 25~30%의 사례에서 나타납니다. 이러한 암은 예후가 중간 정도인데, POLE 돌연변이 암처럼 좋지도 않고 p53 이상 암처럼 심각하지도 않습니다. 특히 면역 치료에 매우 잘 반응하며, 최근 몇 년 동안 면역 치료는 이 유형의 암 치료에 획기적인 변화를 가져왔습니다.
- 특정 분자 프로필 없음(NSMP). 가장 큰 그룹(약 50%의 경우)은 중간 정도의 예후를 보입니다. 이러한 암은 POLE 돌연변이가 없고, MMR 결핍을 보이지 않으며, p53 염색도 정상입니다.
- p53-비정상. 약 10~15%의 사례에서 발생합니다. 가장 심각한 예후와 관련이 있으며, 고등급 암인 경우가 많아 더욱 적극적인 치료가 필요합니다. 자세한 내용은 자궁내막암 관련 내용(53페이지)을 참조하십시오.
암이 어떤 그룹에 속하는지 아는 것은 기존의 등급 및 병기만으로는 알 수 없는 더 많은 정보를 종양학 의료진에게 제공하며, 수술 후 추가 치료가 필요한지 여부와 필요한 치료 유형에 대한 권고 사항에 영향을 미칠 수 있습니다.
왜 검사를 하는 건가요?
치료 결정을 안내하기 위해
dMMR 결과는 이제 자궁내막암, 특히 진행성 또는 재발성 질환의 치료 계획을 세우는 데 있어 핵심적인 요소 중 하나입니다. 여러 면역항암제가 이 결과를 기반으로 승인되었으며, 최근 몇 년 동안 치료 환경이 크게 변화했습니다. 또한 이 결과는 초기 단계 질환의 수술 후 필요한 치료 기간을 결정하는 데에도 도움이 됩니다. 동일한 병기 및 등급의 환자라도 dMMR 그룹과 pMMR 그룹에서는 치료 방침이 다를 수 있기 때문입니다.
린치 증후군을 선별하기 위해
자궁내막암에서 dMMR을 발견하는 것은 린치 증후군 평가의 표준적인 첫 단계입니다. dMMR 자궁내막암의 약 30%가 린치 증후군과 관련되어 있기 때문에, dMMR 결과가 나오면 항상 추가 조사가 필요합니다. 린치 증후군은 가장 흔한 유전성 암 질환 중 하나로, 약 280명 중 1명꼴로 발생하지만 대부분의 경우 진단되지 않습니다. 린치 증후군을 조기에 발견하는 것은 환자뿐만 아니라 가족 전체를 보호하는 데 도움이 될 수 있습니다.
예후를 판단하는 데 도움이 되도록
암의 분자 유형(dMMR 여부 포함)을 알면 의료진이 더욱 정확한 예후 정보를 얻을 수 있습니다. 초기 자궁내막암의 경우, 이를 통해 얼마나 면밀한 관찰이 필요한지, 수술 후 추가 치료가 권장되는지 여부를 판단할 수 있습니다.
테스트는 어떻게 진행되나요?
자궁내막암에서 MMR 검사는 종양 조직을 이용하여 시행됩니다. 생검 또는 수술 중 적출한 자궁에서 채취할 수 있습니다. 일반적으로 추가적인 절차는 필요하지 않으며, 진단을 위해 이미 채취한 조직으로 충분합니다.
가장 일반적인 방법은 다음과 같습니다. 면역 조직 화학 (면역조직화학). A 병리학 자 이 검사는 특수 염색법을 사용하여 암세포에 4가지 MMR 단백질(MLH1, PMS2, MSH2, MSH6)이 존재하는지 확인합니다. 동일한 조직 샘플 내의 정상 세포는 항상 양성 반응을 보이는데, 이는 검사가 정확하게 수행되었음을 확인하는 역할을 합니다. 암세포에서 특정 단백질이 발견되지 않으면 MMR 결핍을 의미합니다.
DNA 기반 검사 — PCRMSI 기반 테스트 또는 차세대 시퀀싱 차세대 염기서열 분석(NGS)은 종양 DNA에서 MSI-H를 직접 검출할 수도 있습니다. 자궁내막암에서 포괄적인 분자 패널 검사가 보편화됨에 따라, MMR 상태는 POLE 돌연변이 상태 및 p53 발현과 같은 다른 결과와 함께 자동으로 보고되는 경우가 많습니다.
결과 보고 방식
병리 보고서에는 MMR 검사 결과가 다음 중 하나로 기술되어 있습니다.
- MMR 숙련자(pMMR). 네 가지 단백질이 모두 존재합니다. 복구 시스템이 온전합니다. 이는 DNA 기반 검사에서 MSS(미세위성 안정)로 보고될 수도 있습니다.
- MMR 결핍(dMMR). 하나 이상의 단백질이 결핍되었습니다. 보고서에는 결핍된 단백질이 명시됩니다. 예를 들어, "MLH1 및 PMS2 결핍" 또는 "MSH2 및 MSH6 결핍"과 같이 표시됩니다. DNA 기반 검사에서는 MSI-H(고도 미세위성 불안정성)로 보고될 수도 있습니다.
어떤 단백질이 결핍되었는지의 패턴은 임상적으로 중요합니다. 이는 dMMR 결과가 린치 증후군 때문인지 아니면 더 흔한 산발성 질환 때문인지 판단하는 첫 번째 단서를 제공하기 때문입니다. 이에 대한 자세한 내용은 아래 린치 증후군 섹션에서 다룹니다.
결과가 의미하는 바는 무엇인가
MMR 숙련자(pMMR)
pMMR 결과는 암세포의 복구 시스템이 정상적으로 작동하고 있음을 의미합니다. 이는 자궁내막암 환자의 약 70~75%에서 나타납니다. 따라서 MMR 상태만을 기준으로 한 면역요법은 일반적으로 1차 치료법으로 고려되지 않습니다. 면역관문 억제제는 dMMR 종양에서 가장 효과적입니다. 린치 증후군 또한 원인일 가능성은 낮지만, 드물게 발생할 수 있는 경우 완전히 배제할 수는 없습니다.
pMMR 자궁내막암 치료는 병기, 등급 및 기타 분자적 소견(p53 및 POLE 상태 포함)을 기반으로 합니다. pMMR 질환에서도 펨브롤리주맙과 화학요법 병용 요법은 MMR 상태와 관계없이 진행성 또는 재발성 자궁내막암에 대해 승인되었다는 점을 알아두는 것이 중요합니다. 즉, 자궁내막암에서 모든 면역요법 결정이 이제 MMR 상태에만 의존하는 것은 아닙니다.
MMR 결핍(dMMR)
dMMR 검사 결과는 의료진이 함께 조치를 취할 두 가지 주요 의미를 갖습니다.
- 면역요법은 치료 과정에서 중요한 부분을 차지할 가능성이 높습니다. 현재 여러 면역항암제가 dMMR 자궁내막암 치료를 위해 승인되었으며, 재발성 또는 진행성 질환에 대한 단독 요법뿐만 아니라 1차 치료로서 화학요법과의 병용 요법으로도 사용 가능합니다. 2023년과 2024년에 치료 옵션이 크게 확대되었습니다(아래 치료 섹션 참조).
- 린치 증후군은 평가가 필요합니다. dMMR 검사 결과가 린치 증후군 때문인지 아니면 종양의 자연 발생적, 비유전적 변화 때문인지 확인하기 위해 추가 검사가 진행될 예정입니다. 이 과정에는 종양 조직에 대한 추가 검사가 포함되며, 경우에 따라 혈액 검사(생식세포 유전자 검사) 및 유전 상담사와의 상담이 필요할 수 있습니다. dMMR 검사 결과가 린치 증후군을 확진하는 것은 아니며, 린치 증후군의 가능성을 추가적으로 조사해야 함을 의미합니다.
린치 증후군과 산발성 dMMR의 구별
dMMR 검사 결과 후 가장 중요한 후속 질문은 "이것이 유전되는 것인가?"입니다. 이에 대한 답은 일반적으로 IHC 검사에서 어떤 단백질이 결핍되었는지 살펴보는 것에서 시작됩니다.
- MLH1과 PMS2의 동시 소실 이는 자궁내막암에서 가장 흔한 패턴이며, 대개 산발적인 원인에 의해 발생합니다. MLH1 메틸화 — 종양 자체의 화학적 변화로 유전되지 않습니다. MLH1 메틸화 검사를 추가로 시행하면 이를 확인할 수 있습니다. 메틸화가 발견되면 린치 증후군일 가능성이 훨씬 낮아집니다. 메틸화가 발견되지 않으면 생식세포 유전자 검사를 의뢰하는 것이 좋습니다.
- MSH2와 MSH6의 동시 소실 이는 린치 증후군과 밀접한 관련이 있으므로 반드시 유전 상담 및 생식세포 검사를 의뢰해야 합니다.
- MSH6 단독 또는 PMS2 단독 결손 또한 린치 증후군과 관련이 있으며 유전자 평가가 필요하지만, 그 가능성은 패턴에 따라 다소 차이가 있습니다.
많은 센터에서는 IHC 검사에서 MLH1 및 PMS2 손실이 발견되면 MLH1 메틸화 검사가 자동으로 수행되므로 별도로 요청할 필요 없이 절차가 진행되는 경우가 많습니다.
린치 증후군과 자궁내막암
린치 증후군은 MMR 유전자 중 하나(대부분 MLH1, MSH2, MSH6 또는 PMS2)의 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 린치 증후군 환자는 신체의 모든 세포에 결함이 있는 MMR 유전자 사본 하나를 가지고 태어납니다. 시간이 지남에 따라 나머지 정상적인 유전자 사본마저 손상되면(이는 무작위로 발생할 수 있음), 복구 시스템이 제대로 작동하지 않아 암이 발생할 수 있습니다.
자궁내막암은 실제로 여성에게서 가장 흔한 린치 증후군 관련 암입니다. 어떤 MMR 유전자가 영향을 받는지에 따라 린치 증후군 환자의 평생 자궁내막암 발병 위험은 40~60%에 달할 수 있는데, 이는 일반 인구의 2~3%와 비교했을 때 매우 높은 수치입니다. 이러한 이유로 자궁내막암은 가족 내에서 린치 증후군이 처음으로 드러나는 암인 경우가 많습니다.
린치 증후군은 유전적으로 전달됩니다. 린치 증후군 유전자 변이가 확진된 사람의 자녀, 형제자매, 부모는 모두 동일한 유전자 변이를 보유할 확률이 50%입니다. 이러한 변이를 보유한 사람들은 정기적인 암 검진을 시작할 수 있습니다. 여기에는 관련 유전자에 따라 더 잦은 대장 내시경 검사, 부인과 검진 및 기타 검사가 포함되며, 이를 통해 암을 조기에 발견하거나 예방하여 치료 효과를 극대화할 수 있습니다.
MMR 검사 결과 린치 증후군 가능성이 제기되면 유전 상담을 받게 될 것입니다. 유전 상담사는 추가 검사가 필요한지, 양성 판정이 나올 경우 환자와 가족에게 어떤 의미를 갖는지 설명해 줄 것입니다. 암 치료 시작 전에 이 문제를 해결할 필요는 없으며, 두 과정은 동시에 진행될 수 있습니다.
자궁내막암에서 dMMR의 치료적 의미
지난 몇 년간 면역요법 덕분에 dMMR 자궁내막암 치료는 획기적인 발전을 이루었습니다. 일련의 대규모 임상시험에서 면역 체크포인트 억제제가 dMMR 종양에서 강력하고 지속적인 반응을 나타내는 것으로 입증되었으며, 이를 통해 여러 신약이 승인되었습니다. 현재 이용 가능한 치료 옵션은 불과 5년 전과 비교해도 훨씬 개선되었습니다.
재발성 또는 진행성 질환에 대한 단일 약제 면역 요법
펨브롤리주맙(키트루다)과 도스타를리맙(젬퍼리)은 이전에 항암화학요법을 받은 적이 있는 dMMR 재발성 또는 진행성 자궁내막암 환자를 위한 단일 요법으로 승인되었습니다. 즉, 이전 항암화학요법 후 암이 재발하거나 진행된 환자에게 적용됩니다. 이러한 승인을 이끌어낸 연구에서 dMMR 자궁내막암에 대한 반응률은 약 45~57%였으며, 많은 경우 반응이 1년 이상 지속되었습니다. 2차 항암화학요법의 반응률이 약 14~27%에 불과했던 자궁내막암 치료에 있어 이러한 결과는 매우 중요한 진전입니다.
면역항암요법과 화학요법을 병용한 치료법이 1차 치료법으로 사용됩니다.
2023년과 2024년에 실시된 세 건의 대규모 3상 임상시험에서 표준 1차 항암화학요법(카보플라틴 및 파클리탁셀)에 면역관문억제제를 추가하면 진행성 또는 재발성 dMMR 자궁내막암 환자의 치료 결과가 크게 개선되는 것으로 나타났습니다. NRG-GY018(펨브롤리주맙), RUBY(도스타를리맙), DUO-E(두르발루맙) 등 세 시험 모두에서 면역요법을 항암화학요법에 추가했을 때 dMMR 환자군에서 암 진행 또는 재발 위험이 약 70% 감소하는 것으로 확인되었습니다.
그 결과, 현재 FDA 승인을 받은 dMMR 원발성 진행성 또는 재발성 자궁내막암 치료 요법은 세 가지입니다.
- 펨브롤리주맙(키트루다)과 카보플라틴 및 파클리탁셀 병용 요법 유지 요법으로 펨브롤리주맙을 투여하는 이 치료법은 MMR 상태와 관계없이 모든 진행성 또는 재발성 자궁내막암에 대해 2024년 6월에 승인되었으며, 특히 dMMR 그룹에서 강력한 효과를 보였습니다.
- 도스타를리맙(젬퍼리)과 카보플라틴 및 파클리탁셀 병용 요법 이후 도스타를리맙 유지 요법이 이어집니다. 2023년 7월 dMMR 원발성 진행성 또는 재발성 자궁내막암 치료제로 승인되었으며, 2024년 8월 MMR 상태와 관계없이 모든 진행성 또는 재발성 자궁내막암으로 승인 범위가 확대되었습니다.
- 두르발루맙(임핀지)과 카보플라틴 및 파클리탁셀 병용 요법 유지 요법으로 더발루맙을 투여하는 이 치료법은 dMMR 원발성 진행성 또는 재발성 자궁내막암에 대해 2024년 6월부터 7월까지 승인되었습니다.
dMMR 진행성 또는 재발성 자궁내막암 환자의 경우, 현재 표준 치료법은 이러한 병용 요법 중 하나입니다. 담당 종양 전문의는 환자의 전반적인 건강 상태, 치료 이력 및 치료 목표를 고려하여 환자에게 가장 적합한 치료법에 대해 논의할 것입니다.
초기 단계 질병
초기 자궁내막암(자궁 밖으로 전이되지 않은 암)의 경우, dMMR 상태는 수술 후 필요한 치료 강도를 결정하는 데 점점 더 중요한 요소가 되고 있습니다. 이는 지속적으로 발전하는 분야로, 초기 dMMR 질환에서 면역요법의 역할을 규명하기 위한 연구가 진행 중이며 임상 시험도 진행되고 있습니다. 현재로서는 초기 dMMR 자궁내막암 환자의 수술 후 방사선 치료, 화학요법 또는 경과 관찰 여부는 병기, 등급, 그리고 종양의 전체 분자 프로파일을 기반으로 결정되며, 담당 종양 전문의가 환자 개개인의 상황에 맞는 권장 사항을 자세히 설명해 드릴 것입니다.
다음에 일어날 일
MMR 검사 결과가 나왔다면 두 가지 일이 동시에 일어날 것입니다.
- 결과가 pMMR인 경우, MMR 상태에 따른 면역요법은 우선순위가 아닙니다. 치료 계획은 병기, 등급, p53 상태, POLE 상태 및 기타 검사 결과를 바탕으로 수립됩니다. 진행성 질환의 경우, 면역요법을 병행하거나 병행하지 않는 항암화학요법이 논의될 수 있습니다.
- 결과가 dMMR인 경우, 담당 종양 전문의가 면역 요법 옵션에 대해 논의할 것입니다. 동시에, 의료진은 린치 증후군 평가를 시작할 것입니다. 필요한 추가 종양 검사(예: MLH1 메틸화 검사)를 시행하고, 필요한 경우 유전 상담사에게 의뢰하여 혈액 검사를 받을 것입니다. 이 두 과정은 동시에 진행됩니다.
만약 dMMR 검사 결과를 받았는데 아직 담당 종양 전문의와 치료 계획에 대해 상담하지 않았거나, 린치 증후군에 대해 유전학 팀과 상담하지 않았다면, 언제든지 상담을 요청하세요. 혼자서 모든 것을 감당할 필요도 없고, 모든 것을 한 번에 이해할 필요도 없습니다.
의사에게 물어볼 질문
- 제 자궁내막암에 대해 MMR/MSI 검사를 받았나요? 결과는 어땠나요?
- 어떤 단백질들이 결핍된 것으로 밝혀졌으며, 이러한 패턴은 린치 증후군을 시사하는 것일까요, 아니면 산발적(비유전적) 원인을 시사하는 것일까요?
- 이들을 구분하는 데 도움이 되도록 MLH1 메틸화 검사가 실시되었습니까?
- MMR 검사 결과에 따르면 제 암은 어떤 분자 그룹에 속하며, 이는 예후와 치료에 어떤 의미를 갖나요?
- 저는 면역요법 대상자인가요? 만약 그렇다면, 어떤 약물 또는 약물 조합이 권장되나요?
- 린치 증후군 평가를 위해 유전 상담사에게 진료를 받아야 할까요?
- 린치 증후군이 확진되면 저의 장기적인 경과 관찰과 가족 구성원들에게 어떤 의미가 있을까요?
- 제 MMR 검사 결과에 따라 고려해 볼 만한 임상 시험이 있을까요?
MyPathologyReport.com의 관련 기사
우리는 다음과 같은 파트너와 협력하게 되어 자랑스럽습니다.
