바이오마커란 무엇인가요?

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2026 년 3 월 27 일

암 진단을 받으셨다면 병리 보고서, 종양 전문의와의 상담, 또는 암 종류에 대한 기사에서 "생체표지자"라는 단어를 접해 보셨을 것입니다. 생체표지자는 현대 암 치료에서 가장 중요한 용어 중 하나이며, 그 의미를 이해하는 것은 진단과 치료 과정에서 일어나는 많은 일들을 이해하는 데 도움이 됩니다. 생체표지자는 간단히 말해 암의 측정 가능한 특징, 즉 실험실에서 검출 및 측정할 수 있는 것으로, 암의 종류, 예상 진행 양상, 그리고 가장 효과적인 치료법 등 의사에게 유용한 정보를 제공합니다. 생체표지자 검사는 암 치료 방식을 근본적으로 바꾸어 놓았습니다. 동일한 장기의 암을 모두 같은 방식으로 치료하던 기존 방식에서 벗어나, 각 환자의 종양 특성에 맞춰 치료법을 조정하는 방향으로 전환된 것입니다.

생체지표에는 어떤 종류가 있나요?

암의 바이오마커는 여러 형태를 띨 수 있습니다. 어떤 바이오마커는 암세포 표면이나 내부에 존재하는 단백질이고, 어떤 바이오마커는 암세포 DNA의 특정 변이(돌연변이 ) 입니다 . 또 어떤 바이오마커는 유전자 복제 수이며, 어떤 바이오마커는 유전자의 활성도를 나타냅니다. 이처럼 다양하지만, 모든 바이오마커는 한 가지 공통점을 가지고 있습니다. 바로 실험실 검사를 통해 검출할 수 있고, 그 결과가 임상적으로 의미가 있다는 것입니다.

다음은 여러분이 접하게 될 주요 카테고리입니다.

• 단백질 바이오마커. 일부 암은 특정 단백질을 비정상적으로 많이 생성하거나 표면에 비정상적인 단백질을 나타냅니다. 이러한 단백질을 검사하는 것은 일반적으로 실험실 방법을 통해 이루어집니다. 면역 조직 화학 (면역조직화학) 검사는 병리학자들이 암의 종류와 특정 치료법의 효과 가능성을 판단하는 데 도움을 줍니다. 유방암의 에스트로겐 수용체와 유방암, 위암, 대장암의 HER2가 잘 알려진 예입니다.
• DNA 돌연변이 바이오마커. 암세포는 DNA에 변이를 축적하는데, 이를 DNA라고 합니다. 변이일부 돌연변이는 암 성장의 직접적인 원인이 되어 세포 분열을 지속하도록 하는 경로를 활성화시킵니다. 다른 돌연변이는 표적 치료제의 효과 여부를 예측하는 데 사용됩니다. 대장암과 폐암의 KRAS 돌연변이, 폐암의 EGFR 돌연변이, 흑색종과 대장암의 BRAF 돌연변이가 대표적인 예입니다. 이러한 돌연변이는 DNA 검사 방법을 통해 검출됩니다. PCR or 차세대 시퀀싱.
• 유전자 재배열 바이오마커. 때때로 두 개의 서로 다른 유전자가 비정상적으로 결합하여 새로운 유전자를 생성합니다. 퓨전 유전자가 변형되어 생성된 융합 단백질은 종종 영구적으로 활성화된 상태로 암 성장을 촉진합니다. 폐암에서 ALK 융합과 ROS1 융합이 그 예입니다. 이러한 융합 단백질은 FISH 검사 또는 RNA 기반 시퀀싱을 통해 검출됩니다.
• 유전자 복제 수 바이오마커. 일반적으로 모든 세포는 각 유전자의 복사본을 두 개씩 가지고 있습니다. 일부 암에서는 유전자가 증폭되어(많은 수의 추가 복사본이 생성되어) 해당 유전자가 코딩하는 단백질이 과다하게 생성됩니다. HER2 유전자 증폭이 가장 잘 알려진 예입니다.
• DNA 복구 바이오마커. 일부 암은 세포의 DNA 오류 복구 시스템이 고장나서 발생합니다. MMR 결핍증(dMMR) 미세위성 불안정성(MSI-H)은 이러한 종류의 복구 실패를 반영합니다. 이러한 특징을 가진 종양은 면역 치료에 잘 반응하는 경향이 있습니다. POLE 돌연변이는 다른 종류의 복구 실패를 일으켜 매우 많은 수의 돌연변이를 유발하지만, 역설적으로 자궁내막암에서 탁월한 치료 결과를 보입니다.
• 광범위한 유전체 측정. 종양 돌연변이 부담(TMB) 종양 유전체 전체에 걸쳐 발생하는 돌연변이 수를 측정합니다. 높은 TMB는 여러 암 유형에서 면역 치료에 대한 더 나은 반응과 관련이 있습니다.

생체지표는 의사에게 실제로 무엇을 알려줄까요?

다양한 생체지표는 암 치료에서 각기 다른 목적을 수행합니다. 또한 많은 생체지표는 동시에 두 가지 이상의 목적을 수행합니다.

진단 확정

일부 생체 표지자는 특히 현미경으로 봤을 때 서로 다른 암이 비슷하게 보일 때 환자가 어떤 유형의 암에 걸렸는지 확인하는 데 도움이 됩니다. 면역조직화학으로 검출되는 단백질 표지자는 이러한 경우에 특히 유용합니다. 이 표지자를 통해 암의 발생 부위를 파악하거나, 비슷하게 생겼지만 치료법이 매우 다른 두 종류의 암을 구분할 수 있습니다.

암이 어떻게 진행될지 예측하기

일부 생체 표지자는 암의 진행 경과, 즉 암의 빠른 성장, 전이 또는 치료 후 재발 가능성을 예측합니다. 이러한 정보를 담고 있는 생체 표지자를 예후 생체 표지 자라고 합니다 . 유방암의 Ki-67 (암세포 분열 속도를 측정하는 지표)과 자궁내막암의 POLE 유전자 변이 (고등급 종양임에도 불구하고 예후가 매우 좋은 암군을 식별하는 지표)가 그 예입니다.

특정 치료법이 효과가 있을지 예측하기

이는 아마도 오늘날 바이오마커가 수행하는 가장 중요한 역할일 것입니다. 특정 치료법이 효과적일지, 혹은 효과적이지 않을지를 예측하는 바이오마커를 예측 바이오마커 라고 합니다 . 대장암에서 KRAS 돌연변이는 항EGFR 약물이 효과가 없을 것을 예측합니다. HER2 과발현은 HER2 표적 약물이 효과가 있을 것을 예측합니다. PD-L1 발현과 MMR 결핍은 면역요법에 대한 더 나은 반응을 예측합니다. 이러한 결과는 어떤 약물을 투여하고 어떤 약물을 투여하지 않을지를 직접적으로 결정합니다.

표적 치료 안내

예측 바이오마커의 특별한 범주에는 암이 성장하는 데 필요한 특정 분자 표적을 식별하는 마커가 있습니다. 이러한 "드라이버 돌연변이"는 암이 발생하고 지속되는 이유이자 암의 취약점이기도 합니다. 폐암의 EGFR 돌연변이 , 흑색종의 BRAF V600E 돌연변이, 만성 골수성 백혈병의 BCR::ABL1 융합은 모두 이러한 돌연변이를 차단하도록 특별히 설계된 약물과 연관된 드라이버 돌연변이의 예입니다. 이러한 약물은 표적이 존재할 때만 효과가 있기 때문에 치료 시작 전에 이러한 돌연변이 검사가 필수적입니다.

생체지표 검사는 어떻게 진행되나요?

암 진단에 사용되는 대부분의 바이오마커 검사는 종양 조직, 즉 생검 이나 종양 제거 수술 중에 채취한 샘플을 이용하여 시행됩니다 . 대부분의 경우, 진단에 사용된 동일한 조직 샘플로 바이오마커 검사도 가능하며, 추가적인 절차는 일반적으로 필요하지 않습니다.

여러 종류의 실험실 검사가 사용됩니다.

• 면역조직화학(IHC) 특별히 설계된 단백질을 사용합니다. 항체 조직 절편을 특정 단백질에 대해 염색하는 방법입니다. 병리학자는 염색된 조직을 현미경으로 검사하고 결과를 평가합니다. IHC는 빠르고 널리 사용 가능하며, 가장 흔한 생체지표 검사에 많이 사용되는 방법입니다.
• 형광 제자리 교잡(FISH) 종양 세포 내 유전자를 직접 검사하여 증폭, 결손 또는 재배열을 검출합니다. 이는 종종 경계선상의 IHC 결과를 확인하거나 유전자 융합을 검출하는 데 사용됩니다.
• PCR(중합효소 연쇄 반응) 종양 DNA의 특정 부위를 증폭시켜 알려진 위치의 돌연변이를 검출합니다. 빠르고 민감하며, EGFR이나 KRAS와 같이 특성이 잘 알려진 돌연변이 검출에 일반적으로 사용됩니다.
• 차세대 시퀀싱(NGS) 차세대 염기서열 분석(NGS)은 종양의 DNA 또는 RNA의 상당 부분을 동시에 읽어내어 단일 검사로 다양한 유전자와 여러 유형의 변이를 평가할 수 있게 합니다. 포괄적인 NGS 패널은 많은 암 유형에서 표준적인 접근 방식으로 자리 잡았으며, 한 번의 검사로 종양의 상세한 분자적 정보를 제공합니다.

이러한 검사 결과는 병리 보고서의 분자 검사, 바이오마커 검사 또는 보조 검사 항목에 보고됩니다.

종양 바이오마커 대 유전 검사

흔히 혼동되는 부분 중 하나는 종양 자체에 대한 바이오마커 검사와 혈액 또는 타액 샘플을 이용한 유전적 돌연변이 검출 유전자 검사의 차이입니다. 이 두 검사는 근본적으로 다르며, 시행 목적 또한 다르고, 검사 결과가 환자와 가족에게 미치는 영향도 매우 다릅니다.

종양 조직에서 생체 표지자가 발견되면, 이는 암세포 내에서 발생한 변화를 반영하는 것이지, 신체의 다른 부위에서 발생한 변화를 의미하는 것은 아니며, 유전적인 변화도 아닙니다. 대부분의 종양 생체 표지자는 과학자들이 체세포 변이라고 부르는 것으로, 개인의 생애 동안 암세포 내에서만 발생하는 변화입니다. 따라서 자녀에게 유전되지 않습니다.

반면 유전 검사는 신체의 모든 세포, 즉 미래 세대에 전달될 수 있는 세포에 존재하는 돌연변이를 찾습니다. 이러한 유전적 돌연변이는 특정 암의 평생 발병 위험을 높일 수 있으며, 혈연 관계에 있는 친척에게도 영향을 미칠 수 있습니다.

이 섹션의 "암 유전자 검사 이해하기" 문서에서는 체세포 검사와 생식세포 검사의 차이점을 더 자세히 설명하고 유전성 유전자 검사에서 무엇을 기대할 수 있는지 안내합니다.

여러 생체지표 검사 결과가 동시에 나오면 어떻게 될까요?

포괄적인 NGS 패널이 널리 사용됨에 따라 환자들은 점점 더 많은 바이오마커 결과를 한꺼번에 받아보게 되는데, 이 중 일부는 즉각적인 치료 결정에 관련이 있고, 일부는 향후 계획 수립에 유용한 정보를 제공하며, 또 일부는 그 의미가 불확실합니다. 이러한 상황은 환자들에게 부담감을 줄 수 있습니다.

여러 결과를 이해하는 데 도움이 되는 몇 가지 원칙이 있습니다.

• 모든 검사 결과가 지금 당장의 치료 방침을 바꾸는 것은 아닙니다. 일부 검사 결과는 암 진행 여부를 모니터링하거나 향후 치료 계획을 세우는 데 도움이 될 수 있습니다. 담당 종양 전문의에게 현재 상황에 어떤 검사 결과가 중요한지 문의하십시오.
• 결과들은 서로 상호작용합니다. 일부 암의 경우, 예를 들어 대장암에서 RAS 상태와 종양 위치를 함께 고려하거나 자궁내막암에서 MMR 상태와 POLE 상태를 함께 고려하는 등 여러 바이오마커 결과를 종합하여 전체적인 치료 방침을 결정합니다. 따라서 어떤 단일 결과도 단독으로 해석해서는 안 됩니다.
• 의미가 불확실한 변이형은 흔합니다. 임상적 의미가 불확실한 변이(VUS, 약칭)는 임상적 의미가 아직 알려지지 않은 DNA 변이입니다. 이는 확진된 유해 돌연변이와는 다르며, 유해 돌연변이처럼 취급해서는 안 됩니다. 담당 종양 전문의 또는 유전 상담사가 보고서에 포함된 VUS 결과가 환자 치료에 어떤 영향을 미치는지 설명해 드릴 것입니다.

생체지표 검사가 당신에게 중요한 이유

20년 전만 해도 암 치료는 주로 암이 시작된 부위, 즉 원발 장기와 전이 정도에 따라 결정되었습니다. 하지만 생체 표지자 검사의 등장으로 이러한 상황은 근본적으로 바뀌었습니다. 현미경으로 봤을 때 모양도 똑같고 병기도 같은 두 사람이라도 종양의 분자 프로필에 따라 완전히 다른 치료를 받을 수 있으며, 그 결과 예후 또한 극적으로 달라질 수 있습니다.

환자에게 있어 자신의 암이 특정한 분자적 특성을 가지고 있으며, 이러한 특성이 치료 방향을 결정한다는 것을 이해하는 것은 치료 과정에 적극적으로 참여하는 데 매우 중요한 의미를 가집니다. 생체지표 검사 결과의 의미를 파악하면 더 나은 질문을 하고, 특정 약물이 권장되거나 금지되는 이유를 이해하며, 자신의 분자 프로필과 관련된 임상시험을 포함한 치료 옵션에 대해 더 현명한 결정을 내릴 수 있습니다.

이 섹션의 글들은 모든 주요 암 유형에서 가장 흔하게 검사되는 생체지표들을 다룹니다. 탐색 페이지를 이용하여 본인의 암 유형 및 보고서의 특정 결과와 가장 관련성이 높은 글을 찾아보세요.

의사에게 물어볼 질문

• 제 종양에 대해 어떤 생체지표 검사가 시행되었고, 결과는 모두 나왔나요?
• 지금 제 치료 결정에 직접적으로 관련된 결과는 무엇인가요?
• 유전 상담을 받아야 할 만한 생체 지표 결과가 있나요?
• 결과가 '의미 불확실 변이'로 표시된 경우가 있나요? 있다면, 그것은 저에게 어떤 의미가 있나요?
• 제 생체지표 검사 결과에 따라 참여할 수 있는 임상시험이 있을까요?
• 암이 재발하거나 진행될 경우 생체지표 검사를 다시 받아야 할까요?

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