Jason Wasserman MD PhD FRCPC 및 Zuzanna Gorski MD
2026 년 4 월 3 일
대장 선암은 가장 흔한 유형의 대장암입니다. 이 암은 대장 내벽을 덮고 있는 점액 생성 세포에서 시작됩니다. 이 세포들은 일반적으로 대변이 대장을 통과하는 것을 돕는 점액을 생성합니다. 그러나 이러한 세포에 유전적 변이가 축적되어 통제되지 않고 증식하면 선암이라는 종양이 형성됩니다.
이 글은 병리 보고서의 내용을 이해하는 데 도움을 줄 것입니다. 용어의 의미, 수치의 의미, 그리고 각 정보가 치료에 왜 중요한지 설명해 드립니다.
대부분의 대장 선암은 대장 내벽 세포에 DNA 손상이 축적되면서 시간이 지남에 따라 서서히 발생합니다. 이러한 변화는 무작위적으로 발생하거나, 생활 습관의 영향을 받거나, 유전될 수 있습니다. 많은 경우, 암은 선종 이나 용종 이라고 불리는 양성 종양으로 시작하여 수년에 걸쳐 암으로 진행됩니다.
주요 위험 요인으로는 본인 또는 가족의 대장 용종이나 암 병력, 린치 증후군 (DNA 불일치 복구 유전자 돌연변이로 발생하며 대장암 위험을 크게 증가시킴)이나 가족성 선종성 용종증(FAP) (수백 개의 용종이 발생하고 치료하지 않으면 암 발생 위험이 매우 높음)과 같은 유전 질환, 궤양성 대장염이나 크론병과 같은 질환으로 인한 만성 대장 염증 등이 있습니다. 붉은 고기나 가공육을 많이 섭취하고 섬유질이 부족한 식단, 운동 부족, 흡연, 과도한 음주 또한 위험을 증가시킵니다. 종양에서 DNA 불일치 복구 결핍이 발견되면(아래 생체 표지자 검사 참조), 린치 증후군의 존재 여부를 평가하기 위해 유전 상담을 권할 수 있습니다. 이는 환자와 가족 구성원에게 영향을 미칠 수 있기 때문입니다.
대장 선암은 초기에는 증상이 없는 경우가 많습니다. 종양이 커지면서 변비, 설사, 변의 형태 변화와 같은 배변 습관의 변화, 직장 출혈 또는 혈변, 복부 불편감, 복부 팽만감 또는 통증, 원인 불명의 체중 감소, 그리고 빈혈 (종양에서 발생하는 만성적인 출혈로 인한 적혈구 수치 감소)로 인한 피로감이나 쇠약감과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 증상은 종양의 크기와 위치에 따라 다릅니다. 배변 습관의 변화가 지속되거나 출혈 징후가 나타나면 의사와 상담해야 합니다.
조직 샘플을 채취하여 병리학 자가 현미경으로 검사한 후 진단합니다 . 샘플은 일반적으로 대장내시경 검사 중에 의심스러운 부위를 생검 하거나 용종 절제술 의 일부로 채취합니다 . 현미경으로 관찰했을 때, 선암은 정상적인 샘 구조가 악성으로 보이는 샘이나 대장벽의 더 깊은 층을 침범하는 종양 세포로 대체된 경우로 진단됩니다. 종양 세포는 일반적으로 크고 불규칙한 핵을 가지고 있으며 점액을 생성할 수 있습니다.
생검을 통해 진단이 확정되면, 수술 계획을 세우기 전에 암이 림프절이나 다른 장기로 전이되었는지 확인하기 위해 CT 촬영과 같은 영상 검사를 시행합니다. 대장내시경 검사 중 생검이나 용종 절제술을 받으셨다면, 대장 내시경 생검 보고서 이해 가이드 도 도움이 될 수 있습니다.
종양 등급은 암세포가 정상 대장 세포와 얼마나 유사한지를 나타냅니다. 이는 현미경으로 관찰했을 때 종양 내에 식별 가능한 샘 모양 구조가 얼마나 많이 형성되는지를 기준으로 결정됩니다.
고등급 종양일수록 공격성이 높고 전이될 가능성이 큽니다. 일부 병리 보고서에서는 1등급과 2등급을 저등급 , 3등급과 4등급을 고등급 으로 분류하는 간소화된 2단계 시스템을 사용합니다 . 두 시스템 모두 동일한 것을 설명하며, 담당 의사는 다른 모든 소견을 종합하여 결과를 해석할 것입니다.

일부 대장 선암은 뮤신 이라는 젤 형태의 물질을 다량 생성합니다 . 종양의 50% 이상이 종양 세포를 둘러싼 뮤신 덩어리로 구성되어 있을 경우, 이를 점액성 선암 으로 분류합니다 . 이 아형은 다소 독특한 생물학적 특성을 가지며, DNA 불일치 복구 결핍과 더 흔하게 연관됩니다. 보고서에 점액성 특징 또는 점액성 분화가 기술되어 있다면, 자세한 설명을 위해 점액성 선암에 대한 별도 안내서를 참조하십시오.
침윤은 종양이 대장벽으로 얼마나 깊이 침투했는지를 나타냅니다. 선암은 가장 안쪽 층인 점막에서 시작하여 점차 더 깊은 층으로 퍼져나갈 수 있습니다.
종양이 도달한 가장 깊은 층을 침윤 정도 라고 하며 , 이는 종양의 병리학적 병기(pT)를 결정하는 데 사용됩니다. 종양이 더 깊은 층으로 자라날수록 림프절이나 원격 장기로 전이될 가능성이 높아집니다.

종양 발아는 종양의 진행 가장자리에서 단일 암세포 또는 최대 4개의 세포로 이루어진 작은 덩어리가 떨어져 나오는 현상을 말합니다. 현미경으로 가장 활발한 부위에서 발아된 세포의 수를 세어 낮음 , 중간 , 높음의 점수를 매깁니다 . 종양 발아 점수가 높을수록 림프절 전이 및 암 재발 위험이 높아지며, 수술 후 추가 치료 여부를 결정하는 데 영향을 미칠 수 있습니다.
림프관 침윤이란 암세포가 림프관, 즉 체액을 인근 림프절 로 배출하는 미세한 혈관 내에 존재한다는 것을 의미합니다 . 이러한 림프관 내에서 종양 세포가 발견되면 암이 인근 림프절로 전이되었거나 전이될 가능성이 높다는 것을 시사합니다. 병리학자들은 특수 염색을 이용한 면역조직화학 검사를 통해 이러한 미세한 림프관을 확인하고 그 침윤 여부를 확인할 수 있습니다.
혈관 침윤 이란 암세포가 혈관 내에 존재하는 것을 의미합니다. 이는 대장벽 내부( 벽내 혈관 침윤 ) 또는 벽 바깥쪽 주변 지방 조직( 벽외 혈관 침윤 )에서 발생할 수 있습니다. 두 경우 모두 간이나 폐와 같은 원격 장기로 암이 전이될 위험이 높습니다. 특히 벽외 혈관 침윤은 매우 중요하게 여겨지며, 존재할 경우 특별히 기록됩니다. 특수 염색법을 사용하여 이를 확인할 수 있습니다.

신경주위 침윤이란 암세포가 신경을 따라 또는 신경 주변에서 자라는 것을 의미합니다. 이러한 특징은 진행된 종양에서 더 흔하게 나타나며, 치료 후 암이 전이되거나 재발할 위험이 더 높다는 것과 관련이 있습니다. 병리 보고서에는 신경주위 침윤 여부가 명시되어 있습니다.

인체는 종양에 대한 면역 반응을 일으켜 림프구 와 기타 면역 세포를 보내 종양을 둘러싸고 침투시킵니다. 종양 내부와 주변에서 강력한 면역 반응이 나타나는 것은 일반적으로 좋은 징조이며 예후가 양호한 것과 관련이 있습니다. 특히 종양 가장자리에 면역 세포들이 밀집되어 있는 '크론병 유사 반응 '이라는 특정 패턴 또한 예후 개선과 연관됩니다. 이러한 면역학적 특징은 DNA 불일치 복구 결핍이 있는 종양에서 더 흔하게 관찰됩니다.
절제연은 수술 중 제거된 조직의 절단면을 말합니다. 병리학자는 절제연을 검사하여 종양이 완전히 제거되었는지 확인합니다.
결장 수술에서 관련 절제연에는 근위 및 원위 절제연 (제거된 장 부분의 두 절단면), 장간막 절제연 (혈관 공급을 따라 있는 연조직 표면), 그리고 직장암의 경우 종양에 가장 가까운 비점막 표면 인 원주 절제연(CRM)이 포함됩니다.

일부 환자는 종양 크기를 줄이기 위해 수술 전에 화학 요법이나 방사선 치료를 받습니다(이를 선행 항암 치료라고 합니다). 수술 후 병리학자는 남아 있는 생존 가능한 종양의 양을 평가하고 치료 반응 점수를 부여합니다.
완전 또는 거의 완전한 치료 반응은 더 나은 예후와 관련이 있습니다.
종양 전이는 대장이나 직장을 둘러싼 지방 조직에서 발견되는 작은 암세포 덩어리로, 주 종양 바깥쪽에 위치하며 림프절 전이가 확인되지 않은 상태입니다. 이는 국소 전이를 나타내며 예후 불량의 징후입니다. 종양 전이가 있지만 림프절에 암세포가 없는 경우, 림프절 병기는 pN1c 로 분류됩니다 . 림프절에 암세포가 있는 경우에는 전이된 림프절의 개수를 기준으로 림프절 병기를 결정하며, 종양 전이 여부는 치료 결정에 영향을 미치므로 기록됩니다.
림프절은 림프액을 여과하는 작은 면역 기관입니다. 수술 중에는 제거된 결장 부분에 붙어 있는 지방 조직(장간막) 내의 림프절을 병리과 의사가 검사합니다. 보고서에는 검사한 림프절의 총 개수와 암세포가 포함된 림프절의 개수(있는 경우)가 명시됩니다.
림프절 전이는 병리학적 림프절 병기(pN)를 결정하고 수술 후 항암화학요법 권장 여부를 판단하는 데 있어 가장 중요한 요소 중 하나입니다. 림프절에서 암이 발견되면 보고서에는 가장 큰 암세포의 크기와 암이 림프절의 외벽을 뚫고 나왔는지 여부(림프절 외 침범) 도 기록될 수 있으며 , 이는 예후가 더 나쁜 소견입니다.
바이오마커는 종양 세포의 측정 가능한 특징, 일반적으로 특정 유전자 또는 단백질로, 의사가 암의 진행 양상과 치료 반응을 예측하는 데 도움을 줍니다. 바이오마커 검사는 현재 대장암 관리의 표준적인 부분이며, 검사 결과는 치료 결정에 직접적인 영향을 미칩니다. 검사는 일반적으로 단백질을 검출하는 면역조직화학 검사와 PCR 또는 차세대 염기서열 분석 과 같은 분자생물학적 검사 (종양 DNA 분석)를 이용하여 수행됩니다.
DNA 불일치 복구 단백질은 세포가 DNA의 작은 오류를 수정하는 시스템의 일부입니다. 종양 세포에서 MLH1 , PMS2 , MSH2 또는 MSH6 과 같은 단백질 중 하나 이상이 결핍되면 불일치 복구 결핍(MMR 결핍 또는 dMMR) 이 발생하며, 이는 미세위성 불안정성(MSI-high) 으로도 알려져 있습니다 . 모든 단백질이 존재할 경우, 불일치 복구 정상(pMMR) 상태가 됩니다.
MMR 결핍은 대장암에서 임상적으로 가장 중요한 바이오마커 중 하나입니다. MMR 결핍 종양은 면역요법 (펨브롤리주맙과 같은 면역관문 억제제)에 반응할 수 있는 반면, MMR 정상 종양은 일반적으로 반응하지 않기 때문입니다. 또한 MMR 결핍은 린치 증후군 검사의 지표가 될 수 있는데, 이러한 유전자 중 하나의 유전적 돌연변이가 환자와 가족 구성원에게 영향을 미칠 수 있기 때문입니다. MMR 결핍이 유전적인지 또는 산발적인지 판단하기 위해 BRAF 및 MLH1 프로모터 과메틸화 검사를 포함한 추가 검사가 일반적으로 시행됩니다.
MLH1과 그 파트너인 PMS2가 소실되는 가장 흔한 원인은 MLH1 유전자의 화학적 침묵화, 즉 MLH1 프로모터 과메틸화 입니다. 이러한 변화는 종양 세포에서만 발생하며 유전되지 않습니다. 이는 산발성(비유전성) MMR 결핍증의 가장 흔한 원인입니다. MLH1 과메틸화가 발견되면 일반적으로 린치 증후군일 가능성은 낮지만, 이를 확증하기 위해 BRAF V600E 돌연변이(아래 참조) 검사도 시행하는 것이 일반적입니다.
KRAS와 NRAS는 세포 성장 신호 전달을 조절하는 유전자입니다. 이 두 유전자 중 하나에 돌연변이가 발생하면 성장 신호가 지속적으로 활성화되어, 특히 세툭시맙이나 파니투맙과 같은 EGFR 억제제 계열의 표적 치료제에 종양이 내성을 갖게 됩니다. 따라서 이러한 약물 치료를 고려하기 전에 KRAS 및 NRAS 유전자 검사를 시행합니다. 대장암의 약 절반에서 KRAS 또는 NRAS 유전자 돌연변이가 발견됩니다. 검사 결과에는 각 유전자의 돌연변이 여부 또는 정상(돌연변이 없음)이 명시됩니다.
BRAF 유전자는 KRAS 및 NRAS와 동일한 성장 경로에 관여합니다. BRAF V600E 돌연변이는 대장암의 약 8~10%에서 발견되며, 공격적인 진행 양상과 불량한 예후와 관련이 있습니다. KRAS/NRAS 돌연변이와 마찬가지로, 이 돌연변이는 항EGFR 치료에 대한 내성을 예측하는 지표입니다. 특히, BRAF V600E 돌연변이는 산발적인 MLH1 과메틸화와 밀접한 관련이 있으며, 이 돌연변이가 존재할 경우 MMR 결핍의 원인으로 린치 증후군을 배제할 수 있습니다. 진행성 대장암에서 BRAF 돌연변이가 있는 종양은 BRAF 표적 병용 요법의 대상이 될 수 있습니다.
일부 대장암, 특히 KRAS, NRAS 또는 BRAF 유전자 변이가 없는 대장암에서는 HER2 유전자가 증폭되어 종양 세포에 HER2 단백질이 과다하게 생성될 수 있습니다. HER2 양성 대장암은 HER2 표적 치료에 반응할 수 있으며, 특히 다른 치료 옵션이 모두 소진된 진행성 또는 전이성 질환에서 HER2 검사가 점점 더 많이 시행되고 있습니다. 검사 결과는 0, 1+, 2+, 또는 3+로 보고되며, 3+는 양성으로 간주됩니다. 2+ 결과는 불확실하며 유전자 증폭을 확인하기 위해 추가 검사가 필요합니다.
PIK3CA 돌연변이와 PTEN 소실은 모두 성장 신호 전달 경로에 영향을 미치며 항EGFR 치료의 효과를 감소시킬 수 있습니다. PIK3CA 돌연변이는 대장암 환자의 약 10~20%에서 발견되며, 일부 연구에서는 이러한 돌연변이가 있는 환자가 수술 후 아스피린 복용을 통해 효과를 볼 수 있다고 제시하지만, 아직 표준 치료법으로 자리 잡지는 않았습니다. PTEN 소실은 면역조직화학 또는 분자 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 이러한 표지자는 치료 선택이 복잡한 진행성 질환에서 더 흔히 평가됩니다.
PD-L1은 일부 종양 세포가 면역 공격을 회피하기 위해 생성하는 단백질입니다. 면역 요법을 고려할 때 PD-L1 검사를 시행할 수 있습니다. 검사 결과는 종양 세포와 면역 세포 모두에서 발현되는 PD-L1을 반영하는 복합 양성 점수(CPS) 로 보고되는 경우가 많습니다 . 대장암의 경우, MMR 결핍이 일반적으로 면역 요법 반응을 예측하는 데 더 신뢰할 수 있는 지표이지만, PD-L1 결과는 일부 임상 상황에서 추가적인 정보를 제공합니다.
대장암에서 이러한 생체지표 및 기타 생체지표에 대한 자세한 설명은 생체지표 및 분자 검사 섹션을 참조하십시오.
병리학적 병기 분류는 수술 검체를 검사하여 암이 얼마나 퍼졌는지 나타내는 지표입니다. 이는 국제적으로 인정받는 TNM 시스템을 사용하며 , 원발 종양(T), 림프절 전이(N), 원격 전이 (M)를 고려합니다. 병리학자는 pT 및 pN 병기를 결정하고, 영상 검사를 통해 M 병기를 결정합니다.
대장 선암의 예후는 여러 요인이 복합적으로 작용하여 결정되며, 단 하나의 소견만으로는 전체적인 상황을 파악할 수 없습니다. 가장 중요한 요소는 병리학적 병기, 특히 암이 대장벽에 국한되었는지 아니면 림프절이나 다른 장기로 전이되었는지 여부, 그리고 종양이 절제연을 확보하여 완전히 제거되었는지 여부입니다.
국소 질환(림프절 전이가 없는 대장벽에 국한된 암)의 경우, 대부분의 환자가 수술 후 장기적인 완치를 달성하는 등 예후가 매우 좋습니다. 림프절 전이가 있는 경우에는 재발 위험이 높으므로 수술 후 항암화학요법이 권장되는 경우가 많습니다. 진행성 또는 전이성 질환은 전신 치료가 필요하며, 예후는 더욱 다양하지만 새로운 치료법이 개발됨에 따라 지속적으로 개선되고 있습니다.
예후에 영향을 미치는 추가적인 요인으로는 종양 등급, 림프혈관 또는 신경 주위 침윤, 높은 종양 발아 점수, 종양 외벽 혈관 침윤 및 분자적 특징이 있습니다. 예를 들어, MMR 결핍은 일반적으로 국소 질환에서는 더 양호한 예후와 관련이 있지만, 진행성 질환에서는 면역 요법의 효과를 강력하게 예측하는 인자입니다. 담당 의료진은 환자의 예후를 논의하고 치료 계획을 세울 때 이러한 모든 요인을 종합적으로 고려할 것입니다.
진단 후, 의료진은 병리 보고서, 영상 검사 결과, 그리고 환자의 전반적인 건강 상태를 종합하여 치료 계획을 세웁니다. 일반적으로 의료진에는 외과의, 종양내과 전문의, 방사선종양내과 전문의, 그리고 병리학자가 포함됩니다. 치료는 병기, 종양의 특징, 그리고 생체 표지자 검사 결과에 따라 결정됩니다.
대부분의 환자에게는 종양이 있는 결장 부분과 주변 림프절을 제거하는 수술이 주요 치료법입니다. 종양의 병기나 특징으로 인해 재발 위험이 높다고 판단될 경우 수술 후 항암화학요법(보조 항암화학요법)이 권장될 수 있습니다. 특히 직장암이나 국소 진행성 종양의 경우, 종양 크기를 줄이기 위해 수술 전에 항암화학요법이나 방사선 치료를 시행할 수도 있습니다. 종양에 MMR 결핍, HER2 증폭 또는 BRAF 변이와 같은 특정 생체 표지자가 있는 경우, 담당 종양 전문의는 표준 치료의 일환으로 또는 임상 시험의 일부로 면역 요법이나 표적 치료를 고려할 수 있습니다.
치료 후에는 정기적인 추적 관찰이 필요하며, 여기에는 외래 진료, 혈액 검사(종양 표지자인 CEA 검사 포함), 주기적인 영상 검사가 포함됩니다. 대장 내시경 검사는 새로운 용종이나 조기 재발을 발견하는 데 도움이 됩니다. 대장의 상당 부분을 절제한 경우에는 배변 기능과 영양 상태도 모니터링합니다.
병리 보고서에는 향후 치료 방향을 결정하는 데 중요한 정보가 포함되어 있습니다. 다음 질문들은 다음 진료 예약에 도움이 될 수 있습니다.
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