您的恶性雀斑样黑素瘤病理报告

作者:Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2024 年 12 月 9 日


恶性雀斑样痣是一种皮肤癌,发生在受阳光严重损伤的皮肤区域,如面部、颈部或手臂。它始于 无创 一种称为 恶性扁桃,局限于皮肤表层(表皮)。随着时间的推移,当癌细胞侵入皮肤深层时,恶性雀斑可能会发展为恶性雀斑黑色素瘤。这种类型的 黑色素瘤 与慢性日晒有关,通常发生在肤色较浅的老年人身上。

正常皮肤组织学

恶性雀斑黑色素瘤的症状有哪些?

恶性雀斑样黑色素瘤通常以阳光损伤皮肤上扁平或略微凸起的斑块或斑块开始。主要特征包括:

  • 不对称:病变的一侧看起来与另一侧不同。
  • 边界不规则:边缘不平整或边缘不清晰。
  • 颜色变化:病变可能有多种颜色,包括棕色、黑色、灰色、红色或肤色。
  • 直径:它会随着时间的推移而变大,通常会超过 6 毫米。
  • 进化:尺寸、形状或颜色的变化很常见。

有时,恶性雀斑样黑素瘤缺乏色素沉着,呈粉红色或红色(无色素性),使其类似于炎症性皮肤病。晚期病变可能出现增厚区域、结节或 溃疡,可能会出血。这些变化表明更深层次的 侵略 进入皮肤。

恶性雀斑样痣、黑色素瘤的病因是什么?

恶性雀斑样黑色素瘤是由 长期过度暴露在阳光下 破坏 DNA 黑色素细胞皮肤中产生色素的细胞。这种 DNA 损伤会导致大量的 突变 受影响的细胞中。肤色较浅、更容易晒伤且晒黑能力较差的人风险更大。恶性雀斑有时可能出现在日光雀斑(太阳黑子)旁边,但尚不清楚这些斑点是黑色素瘤的前兆还是恰好位于病变附近。

这个诊断是如何做出的?

恶性雀斑样黑素瘤的诊断是在 活检,取出可疑病变的样本并在显微镜下检查。 病理学家 寻找异常 黑色素细胞 侵入皮肤深层,确认从 恶性扁桃 皮肤镜是一种放大皮肤的工具,也可用于在活检前识别病变的细微特征。

显微特征

在显微镜下,恶性雀斑样黑色素瘤具有以下特征:

  • 表皮变化:肿瘤边界不清,表皮变薄,伴有异常 黑色素细胞 (产生色素的细胞)分布在表皮底层。这些细胞的形状和大小有中度到严重的不规则性。
  • 增长模式:原位组分(恶性扁桃)广泛分布于表皮,常累及毛囊和汗腺开口。 侵入的 恶性雀斑样黑素瘤向下生长至真皮层,可能由以下成分组成 非典型的, 纺锤形或促纤维化黑色素细胞。
  • 晒伤: 严重的 太阳弹性病 (由于长期日晒造成的结缔组织损伤)始终存在于真皮层下层。
  • 变种:有些病例类似于其他皮肤病变,例如 发育不良痣,并且可能需要额外的测试来确认。

免疫组化

免疫组化 是一种特殊的检测方法,利用抗体检测肿瘤细胞中的特定蛋白质。在恶性雀斑样黑色素瘤中,这种检测可以帮助识别 侵略 并确认黑色素瘤的存在。标记物如 (S100), 梅兰ASOX10 突出 黑色素细胞 并可显示异常细胞增殖的程度。然而,病理学家对结果的解读非常谨慎,因为一些真皮细胞可能染色呈阳性,但并非癌变。

另一种标记物 PRAME 有时用于评估 恶性扁桃 或恶性雀斑样黑色素瘤,以确保整个病变已被切除。

肿瘤厚度

恶性雀斑样黑素瘤始于表皮,即皮肤表面的薄层组织。随着肿瘤的生长,细胞扩散到表皮下的组织层,包括真皮和皮下脂肪组织。肿瘤细胞以这种方式扩散被称为 侵略. 肿瘤厚度(也称为 Breslow 厚度)是从表皮到最深侵袭点的距离。肿瘤厚度很重要,因为它决定了病理肿瘤分期 (pT),而且较厚的肿瘤更容易扩散到其他身体部位,例如 淋巴结 和肺。

肿瘤厚度

溃疡

溃疡 是一种导致组织表面细胞损失的组织损伤。对于皮肤肿瘤(如恶性雀斑样痣黑色素瘤),溃疡是指肿瘤表皮细胞的损失。引起溃疡的肿瘤与更糟糕的 预测. 溃疡也用于确定病理肿瘤分期 (pT)。

有丝分裂率

A 有丝分裂象 (或 有丝分裂) 是指正在分裂形成两个新细胞的细胞。对于恶性雀斑样黑素瘤等肿瘤,病理学家会计算特定组织区域(例如 1 mm2)内的有丝分裂图数量,该数量称为有丝分裂率。有丝分裂率很重要,因为有丝分裂率较高的肿瘤生长更快,更有可能扩散到身体的其他部位。

微卫星

对于恶性雀斑样黑素瘤,微卫星是一组从原发肿瘤(肿瘤开始的地方)扩散到附近皮肤区域的肿瘤细胞。微卫星的另一个名称是皮肤 转移. 微卫星很重要,因为它们会增加病理淋巴结分期 (pT)。

肿瘤浸润淋巴细胞 (TIL)

肿瘤浸润淋巴细胞 (TIL) 是指一种称为 淋巴细胞 包围或扩散到肿瘤中。 目前的证据表明,TIL 可以杀死和清除肿瘤细胞。 因此,看到的 TIL 越多越好。

大多数病理学家将肿瘤浸润淋巴细胞的数量分类如下:

  • 未发现肿瘤浸润淋巴细胞。
  • 非活跃(极少肿瘤浸润淋巴细胞)。
  • 活跃(大量肿瘤浸润淋巴细胞)。

淋巴血管侵犯

淋巴管侵袭是指癌细胞出现在血管或淋巴管内。血管是细长的管道,负责将血液输送到全身。淋巴管与小血管相似,只是它们携带的是一种称为淋巴的液体,而不是血液。淋巴管与称为 淋巴结 遍布全身。淋巴管侵袭很重要,因为癌细胞可以利用血管或淋巴管扩散到其他身体部位,例如 淋巴结 或肺。

淋巴血管侵犯

向神经性

神经趋向性(也称为 神经周围浸润) 是病理学家用来描述附着在神经上或神经内的癌细胞的术语。神经就像由称为神经元的细胞群组成的长线。它们遍布全身,负责在身体和大脑之间传递信息(例如温度、压力和疼痛)。神经趋向性很重要,因为癌细胞可以利用神经扩散到周围的器官和组织。这增加了肿瘤在手术后复发的风险。

肿瘤消退

肿瘤消退是指肿瘤细胞从先前发现肿瘤细胞的区域逐渐消失。肿瘤细胞通常被免疫细胞或疤痕组织(称为 纤维化. 肿瘤消退被认为是由攻击和杀死肿瘤细胞的免疫细胞引起的。 侵袭性黑色素瘤可以显示部分或完全肿瘤消退。

淋巴结

淋巴结 是遍布全身的小型免疫器官,有助于抵抗感染和过滤有害物质。癌细胞可以通过微小的淋巴管从肿瘤扩散到附近的淋巴结。当这种情况发生时,它被称为 转移.

淋巴结

淋巴结切除和检查: 肿瘤附近的淋巴结通常会被切除,并在显微镜下检查以检查是否有癌细胞。这些通常是最先受到影响的淋巴结,但如果担心癌症进一步扩散,则可能还会切除较远的淋巴结,尤其是当它们肿大时。

如果切除淋巴结,病理学家将对其进行检查,并在病理报告中包含以下详细信息:

  • 检查的淋巴结总数。
  • 淋巴结位于何处。
  • 含有癌细胞的淋巴结数量(如果有)。
  • 癌细胞最大病灶或沉积物的大小

此信息对于确定 病理淋巴结分期 (pN) 并评估癌症扩散到其他身体部位的风险。在淋巴结中发现癌症可能会影响有关其他治疗的决定,例如免疫疗法、化疗或放射疗法。

前哨淋巴结前哨淋巴结 是肿瘤最先排出液体的地方。它通常是癌细胞扩散的第一个地方。

非哨兵淋巴结:非哨兵淋巴结是位于哨兵淋巴结之后的淋巴结。癌细胞通常只有经过哨兵淋巴结后才会扩散到这些淋巴结。

结外延伸:淋巴结被一层薄薄的组织囊包围。 结外延伸 当癌细胞突破包膜并扩散到周围组织时,就会发生转移。这很重要,因为它会增加手术后同一区域癌症复发的风险,并可能导致建议进行额外治疗。

结外延伸

检查淋巴结可提供有关黑色素瘤范围的重要信息,并有助于指导治疗决策。如果您对病理报告或淋巴结检查结果的含义有疑问,您的医生可以解释这些信息如何应用于您的治疗。

保证金

在病理学中, 是从体内切除肿瘤时组织切口的边缘。病理报告中描述的边缘非常重要,因为它们会告诉您是否切除了整个肿瘤或是否留下了部分肿瘤。边缘状态将决定您可能需要哪些(如果有)额外治疗。

病理学家仔细检查边缘,寻找组织切割边缘的肿瘤细胞。如果在组织切缘处看到肿瘤细胞,则该切缘将被描述为阳性。如果在组织切割边缘没有看到肿瘤细胞,则边缘将被描述为阴性。即使所有边缘均为阴性,一些病理报告也会测量距离组织切割边缘最近的肿瘤细胞。

阳性(或非常接近)边缘很重要,因为这意味着当肿瘤被手术切除时,肿瘤细胞可能留在体内。因此,阳性边缘的患者可能会接受另一次手术以切除剩余的肿瘤或对身体具有阳性边缘的部位进行放射治疗。

 

余量

恶性雀斑样黑色素瘤的病理分期

恶性雀斑样痣黑色素瘤的病理分期通过以下方法确定: TNM系统,一种描述体内癌症程度的标准分类系统。TNM 代表:

  • T(肿瘤):描述原发性肿瘤的大小和深度。
  • N(节点):表明癌症是否已经扩散至附近的淋巴结。
  • M(转移):指身体远处部位的癌症。

分期对于皮肤癌至关重要,因为它可以帮助医生了解疾病的严重程度、制定治疗方案和评估预后。以下是用于描述侵袭性黑色素瘤的 T 和 N 分期的总结。

T 分期(肿瘤分期)

  • TIS:黑色素瘤是“原位”的,这意味着它局限于皮肤表层,尚未侵入更深层。
  • T1:肿瘤厚度不超过1毫米(mm)。
    • T1a:肿瘤厚度不超过1毫米,未出现溃疡。
    • T1b:肿瘤厚度不超过 1 毫米,有溃疡或有较高的有丝分裂率(细胞分裂的衡量标准)。
  • T2:肿瘤厚度在1至2毫米之间。
    • T2a:无溃疡。
    • T2b:有溃疡。
  • T3:肿瘤厚度在2至4毫米之间。
    • T3a:无溃疡。
    • T3b:有溃疡。
  • T4:肿瘤厚度大于4毫米。
    • T4a:无溃疡。
    • T4b:有溃疡。

N 分期(淋巴结分期)

  • N0:附近的淋巴结中未发现癌症,并且附近的皮肤中也没有癌症迹象(称为转移性、卫星性或微卫星性转移)。
  • N1:癌症已扩散至附近的一个淋巴结或附近的皮肤。
    • 氮一:在前哨淋巴结活检(检查微观疾病的测试)期间在一个淋巴结中发现癌症。
    • N1b:体检或影像学检查时在一个淋巴结中发现癌症(临床检测)。
    • N1c:淋巴结中未发现癌症,但附近的皮肤或软组织存在癌症。
  • N2:癌症已扩散至两个或三个附近的淋巴结或附近的皮肤。
    • 氮一:在前哨淋巴结活检中,两个或三个淋巴结呈癌症阳性。
    • N2b:体检或影像学检查发现两到三个淋巴结有癌症。
    • N2c:癌症发生在一个淋巴结和附近的皮肤或软组织中。
  • N3:癌症已扩散到四个或更多淋巴结或缠结(连通)淋巴结,或附近皮肤有癌症并涉及两个或更多淋巴结。
    • 氮一:前哨淋巴结活检显示四个或更多淋巴结呈癌症阳性。
    • N3b:临床检测到四个或更多淋巴结,或存在任何缠结的淋巴结。
    • N3c:癌症出现在两个或多个淋巴结以及附近的皮肤或软组织中。

恶性雀斑样痣黑色素瘤的癌症生物标志物

癌症生物标志物 是肿瘤细胞中发现的分子,可提供关于癌症生物学的重要信息。在恶性雀斑样黑素瘤中,生物标记物有助于确认诊断,确定癌症的侵袭性,并指导治疗决策。 病理学家 使用专门的技术在肿瘤组织中检测这些生物标志物,结果包含在病理报告中。以下是恶性雀斑样黑色素瘤的关键生物标志物及其意义。

BRAF突变

  • 这是什么? 布拉夫 是一种制造参与细胞生长的蛋白质的基因。 突变 该基因的突变,尤其是 V600E 突变,发生在约 50% 的黑色素瘤中,并可导致肿瘤不受控制的生长。
  • 它为什么如此重要? BRAF 突变使肿瘤适合接受靶向治疗,例如 BRAF 抑制剂(例如,维莫非尼、达拉非尼)和 MEK 抑制剂,这些药物可以减缓或阻止肿瘤生长。
  • 它是如何测试的? 病理学家使用聚合酶链反应 (PCR) 等方法检测 BRAF 突变, 免疫组化二代测序(NGS)。结果报告为“阳性”(检测到突变)或“阴性”(未检测到突变)。

NRAS 突变

  • 这是什么? 国家税务局 是另一个参与细胞信号传导和生长的基因。 突变 NRAS 中的突变存在于大约 20% 的黑色素瘤中,并且通常与 BRAF 突变以互斥的方式发生。
  • 它为什么如此重要? 尽管目前尚无专门针对 NRAS 突变黑色素瘤的获批靶向疗法,但这些突变表明不同的肿瘤生物学,并可能影响治疗策略,包括免疫疗法。
  • 它是如何测试的? NRAS 突变可通过 PCR 或 NGS. 结果可明确是否存在 NRAS 突变以及检测到了哪种类型的突变。

KIT 突变

  • 这是什么? KIT 是一种帮助调节细胞生长和存活的基因。KIT 突变 在不到 5% 的黑色素瘤中发现,通常存在于特定亚型中,例如肢端黑色素瘤(影响手或脚)、粘膜黑色素瘤或慢性日光损伤黑色素瘤。
  • 它为什么如此重要? KIT 突变可以使某些肿瘤对靶向疗法产生反应,例如伊马替尼或其他酪氨酸激酶抑制剂。
  • 它是如何测试的? 使用基因测序或 免疫组化如果发现突变,则会报告其具体类型(例如 L576P 或 K642E)。

PRAME 表达

  • 这是什么? PRAME 是一种在某些黑色素瘤中异常表达的蛋白质。它的存在可能表明肿瘤更具侵袭性。
  • 它为什么如此重要? PRAME 表达有助于区分黑色素瘤和良性病变,并可能提供额外的预后信息。
  • 它是如何测试的? PRAME 通常使用以下方法检测 免疫组化,并根据肿瘤细胞的染色强度将结果报告为阳性或阴性。

P16丢失

  • 这是什么? P16 是一种有助于调节细胞生长的肿瘤抑制蛋白。P16 表达缺失在侵袭性黑色素瘤中很常见,尤其是在较晚期的肿瘤中。
  • 它为什么如此重要? P16 的缺失可能表明肿瘤更具侵袭性,更容易生长和扩散。
  • 它是如何测试的? P16 的评估方法 免疫组化,结果表明该蛋白质是否存在于肿瘤细胞中。

癌症生物标志物检测为治疗恶性雀斑样黑色素瘤提供了重要信息。如果您对肿瘤中检测的生物标志物有疑问,您的医生或病理学家可以解释结果如何影响您的诊断和治疗计划。

被诊断患有恶性雀斑样黑色素瘤的人的预后如何?

预测 恶性雀斑样黑色素瘤的治疗与其他类型的黑色素瘤相似,取决于以下几个因素:

  • 肿瘤厚度:较薄的肿瘤预后较好。
  • 溃疡:溃疡的存在会使预后恶化。
  • 有丝分裂率:肿瘤中分裂细胞数量越多,预后越差。
  • 淋巴血管或神经侵犯:如果癌细胞存在于血管、淋巴管或神经中,则扩散的风险更高。

恶性雀斑样痣黑色素瘤通常比其他类型的黑色素瘤进展得慢,但早期发现和治疗对于防止扩散至关重要。如果您被诊断出患有这种疾病,您的医生将讨论治疗方案并密切监测您的康复情况。

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