低级别纤维黏液样肉瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Bibianna Purgina，医学博士，加拿大皇家内科医师学会会员
2026 年 9 月 16 日

低级别纤维黏液样肉瘤（LGFMS）是一种罕见的、生长缓慢的癌症，发生于人体深层软组织。它属于肉瘤，一种起源于人体结缔组织的癌症。它也被称为埃文斯瘤，以纪念1987年首次描述它的病理学家埃文斯。LGFMS占所有软组织肉瘤的比例不到1%。

该名称描述了肿瘤在显微镜下的形态。“低级别”意味着细胞仅有轻微异常，且分裂细胞很少。“纤维黏液样”意味着肿瘤由坚实的纤维组织和柔软的凝胶状组织（称为黏液样组织）混合而成。尽管在显微镜下看起来平静，但低级别纤维黏液样肉瘤（LGFMS）在手术后数年仍可能复发或扩散。

低级别纤维黏液样肉瘤最常发生于成人，诊断时的中位年龄约为35岁，男女发病率相同。儿童和老年人也可能发生此病。大多数肿瘤起源于软组织深层，常见于大腿、髋部和骨盆区域或躯干。

本文解释了医生如何诊断低级别纤维黏液样肉瘤，以及 LGFMS 病理报告中的融合试验、边缘和分期意味着什么。

低级别纤维黏液样肉瘤的病因是什么？

低级别纤维黏液样肉瘤是由肿瘤细胞在人一生中发生的基因改变引起的。在大多数肿瘤中，7号染色体和16号染色体的片段断裂并错误地连接在一起。这导致名为FUS的基因与名为CREB3L2的基因连接，形成一个新的融合基因，记为FUS::CREB3L2。

较少见的情况下，LGFMS 具有类似的融合基因，称为 FUS::CREB3L1 或 EWSR1::CREB3L1。这种融合蛋白就像一个开关，打开原本应该关闭的基因，从而驱动肿瘤细胞生长。

低级别纤维黏液样肉瘤的融合仅发生在肿瘤细胞中。它不具有遗传性，也不会遗传给后代。目前尚未发现与生活方式或环境因素相关的低级别纤维黏液样肉瘤病因。

低级别纤维黏液样肉瘤有哪些症状？

低级别纤维黏液样肉瘤最常见的症状是缓慢生长的无痛肿块。由于生长缓慢且通常不痛，肿块可能存在很长时间才被发现。较大的肿瘤如果压迫附近的神经或肌肉，则可能引起疼痛或限制活动。

如何作出诊断？

低级别纤维黏液样肉瘤的诊断是由病理学家在显微镜下检查肿瘤样本后做出的。样本通常通过穿刺活检获得，即用针头取出少量肿瘤组织。有时，只有在切除整个肿瘤后才能做出诊断。

在显微镜下，低级别纤维黏液样肉瘤（LGFMS）由细长的梭形细胞组成，这些细胞外观仅有轻微异常。细胞通常呈旋涡状排列，纤维状区域与柔软的黏液样区域相邻。极少有细胞分裂。由于肿瘤外观平静，除非进行特殊检查，否则很容易被误诊为神经纤维瘤等非癌性增生。

有些肿瘤包含围绕中央胶原核心排列的圆形肿瘤细胞团，称为巨型菊形团。具有这种特征的肿瘤曾被称为伴有巨型菊形团的透明变性梭形细胞肿瘤，但现在已知它们是同一种疾病。另一些肿瘤则包含类似于硬化性上皮样纤维肉瘤（一种相关癌症）的区域。病理学家可能会提及这些区域，因为硬化性上皮样纤维肉瘤的预后通常不如低级别纤维肉瘤（LGFMS）。

分子检测可以通过检测融合基因来确诊低级别纤维黏液样肉瘤。病理学家可能会使用二代测序 (NGS)、RT-PCR 或 FISH 等方法。当其他检测结果相符时，发现 FUS::CREB3L2 融合基因即可确诊。FUS 检测阴性并不能完全排除低级别纤维黏液样肉瘤，因为有些肿瘤存在 EWSR1 融合基因。

影像学检查确诊低级别纤维黏液样肉瘤后，医生会检查是否存在扩散。通常会进行胸部CT扫描，因为肺部是最常见的扩散部位。下一节将介绍用于确诊的免疫组织化学检测。

免疫组化

免疫组织化学是一种利用抗体来显示肿瘤细胞所产生蛋白质的检测方法。对于低级别纤维黏液样肉瘤，这项检测尤为重要，因为它有助于将这种癌症与外观相似的非癌性肿瘤区分开来。您的报告可能包含以下部分内容：

• MUC4。 MUC4 是 LGFMS 最常用的染色方法，约 96% 的病例呈阳性。在非癌性类似肿瘤中，MUC4 通常呈阴性。阳性结果强烈支持诊断，但需要注意的是，MUC4 在相关的硬化性上皮样纤维肉瘤中也呈阳性。
• EMA。 EMA有时在散在的肿瘤细胞中呈阳性。
• SMA。 SMA 是一种肌肉型蛋白质，在 LGFMS 中偶尔呈阳性。
• S100。 S100 通常呈阴性。强阳性结果则提示可能为神经鞘瘤，例如神经纤维瘤。
• β-连环蛋白。 β-catenin不会在LGFMS细胞核内积聚。核染色提示可能为韧带样纤维瘤病，这是一种外观相似的非癌性肿瘤。
• CD34 和结蛋白。 这些染色在低级别纤维黏液样肉瘤（LGFMS）中通常呈阴性。它们在其他几种梭形细胞肿瘤中呈阳性，有助于排除这些肿瘤。

并非所有低级别纤维黏液样肉瘤都需要进行所有染色。病理学家会根据肿瘤的形态和起源部位来选择检测项目。

组织学分级

病理学家不会对低级别纤维黏液样肉瘤进行FNCLCC分级。美国病理学家协会（CAP）软组织分级方案4.2版（2024年）将低级别纤维黏液样肉瘤列为不采用此分级方法的肉瘤之一。FNCLCC分级系统依赖于分裂细胞和坏死肿瘤组织，而低级别纤维黏液样肉瘤通常两者都很少。

根据这些特征的评分会提示肿瘤风险较低。但这具有误导性，因为低级别纤维黏液样肉瘤（LGFMS）可能在多年后复发或扩散。因此，您的报告通常不会包含分级，或者会注明不适用分级。一些较早的报告将该肿瘤的FNCLCC分级列为1级。

肿瘤大小

肿瘤大小是指低级别纤维黏液样肉瘤的最大径，以厘米（cm）为单位测量。最终测量结果来自手术切除的肿瘤标本，而非活检标本。对于大多数身体部位，肿瘤大小用于确定肿瘤分期（pT）。肿瘤大小还有助于手术团队规划切除多少周围组织。

肿瘤扩散

肿瘤扩散是指低级别纤维黏液样肉瘤是否已超出其起源组织，侵入邻近结构，例如骨骼、血管、神经或器官。病理学家会检查随肿瘤切除的组织，并报告哪些结构中含有肿瘤细胞。

对于头颈部、眼眶（眼周空间）和内脏器官的肿瘤，侵犯邻近结构会导致肿瘤分期升高。对于躯干、手臂、腿部和腹膜后肿瘤，分期仅取决于肿瘤大小。但肿瘤侵犯邻近结构仍然会影响外科医生和放射肿瘤科医生制定治疗方案。

治疗效果

大多数低级别纤维黏液样肉瘤患者无需术前治疗即可接受手术。少数情况下，例如当肿瘤难以切除时，会在手术前进行放射治疗或化疗。

如果术前进行了治疗，病理学家会评估肿瘤中已死亡（非活性）细胞和仍存活（存活）细胞的比例。目前尚无针对低级别纤维黏液样肉瘤（LGFMS）的临界值，因此医生会结合报告中的其他信息来解读这一比例。如果术前未进行任何治疗，报告可能会注明术前未接受过任何治疗。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯是指在细小的血管或淋巴管内发现低级别纤维黏液样肉瘤的细胞。这些血管为癌细胞提供了扩散到身体其他部位的途径。目前的报告可能将此发现列为“淋巴和/或血管侵犯”。

• 当下。 在血管内发现了肿瘤细胞。这一发现与肿瘤扩散风险增加有关。
• 未识别。 在所检查的组织中，未在血管内发现肿瘤细胞。

神经周围浸润

神经周围侵犯是指肿瘤细胞围绕或沿着神经生长。这并非软组织肉瘤报告中的常规项目，但病理学家在低级别纤维黏液样肉瘤中发现此现象时可能会提及。如果存在神经周围侵犯，则提示肿瘤可能已超出其可见边界，并可能增加肿瘤在同一位置复发的风险。

手术切缘

切缘是指外科医生切除低级别纤维黏液样肉瘤时切取的组织边缘。病理学家会检查每个切缘，以确定肿瘤细胞是否扩散到该区域。对于低级别纤维黏液样肉瘤，切缘阴性的切除方式比切缘阳性的切除方式更能降低肿瘤复发的风险。

• 负利润。 切缘未见肿瘤细胞。报告通常会注明最近的切缘及其与肿瘤的距离。
• 差距很小。 肿瘤细胞靠近切缘，但尚未到达切缘。报告中通常会列出所有距离肿瘤小于0.5厘米的切缘。
• 正利润。 切缘处存在肿瘤细胞。这意味着部分肿瘤细胞可能残留在体内，增加肿瘤复发的风险。可能需要考虑再次手术。

淋巴结

淋巴结是小型免疫器官，负责过滤组织液。低级别纤维黏液样肉瘤极少扩散至淋巴结。因此，通常只有当影像学检查显示淋巴结肿大或可疑时才会进行切除。

如果检查了淋巴结，报告会说明检查了多少个淋巴结以及其中有多少个淋巴结含有肿瘤细胞。淋巴结中的肿瘤细胞会使淋巴结分期变为pN1期。

病理分期 (pTNM)

低级别纤维黏液样肉瘤的病理分期采用美国癌症联合委员会（AJCC）第八版TNM分期系统。肿瘤分期（pT）基于手术切除的组织，淋巴结分期（pN）描述淋巴结情况。转移分期（M）通常通过影像学检查确定，病理报告中通常不包含此项内容。

如果您在手术前接受过治疗，则分期可能以字母“y”开头，例如 ypT2。以“r”开头的分期表示肿瘤在治疗后复发。

LGFMS 的肿瘤分期 (pT) 取决于肿瘤在体内的起始位置。

躯干和四肢（胸部、背部、腹壁、手臂和腿部）：

• pT1。 肿瘤直径为5厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 5 厘米，但不超过 10 厘米。
• pT3。 肿瘤大于 10 厘米，但不超过 15 厘米。
• pT4。 肿瘤大于15厘米。

腹膜后间隙（腹部后方的空间）：

• pT1。 肿瘤直径为5厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 5 厘米，但不超过 10 厘米。
• pT3。 肿瘤大于 10 厘米，但不超过 15 厘米。
• pT4。 肿瘤大于15厘米。

头和脖子：

• pT1。 肿瘤直径为2厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 2 厘米，但不超过 4 厘米。
• pT3。 肿瘤大于4厘米。
• pT4a。 肿瘤可能已经侵入眼眶、面部骨骼或颅底及其内膜。也可能侵犯颈部中央的器官或称为翼内肌的咀嚼肌。
• pT4b。 肿瘤已侵入脑组织、包绕颈动脉或侵入脊柱前方的肌肉。沿神经扩散至脑或脊髓的肿瘤也属于pT4b期。

腹部和胸部内脏器官（如胃、肠、肺等内部器官）：

• pT1。 肿瘤局限于其起源的器官内。
• pT2a。 肿瘤已经侵入器官的薄薄的外层。
• pT2b。 肿瘤已经突破外层组织，侵入周围组织。
• pT3。 肿瘤已经侵入其他器官或附近的结构，例如膈肌或腹壁。
• pT4a。 肿瘤出现在两个不同的部位。
• pT4b。 肿瘤出现在 3 至 5 个不同的部位。
• pT4c。 肿瘤出现在5个以上的不同部位。

眼眶（眼睛周围的空间）：

• pT1。 肿瘤直径为2厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 2 厘米，但尚未侵入眼眶或眼球的骨壁。
• pT3。 无论大小，肿瘤都已侵入眼眶骨壁。
• pT4。 肿瘤已经侵入眼睛或附近的结构，例如眼睑、鼻窦或大脑。

pT0 期表示切除的组织中未发现肿瘤，这种情况可能发生在手术前的治疗之后。如果肿瘤无法评估，例如因为切除的组织块数很多，则报告可能会注明未确定 pT 期。

LGFMS的淋巴结分期（pN）描述的是淋巴结中是否发现了肿瘤细胞：

• pN0。 检查的淋巴结中未发现肿瘤细胞。
• pN1。 在至少一个邻近淋巴结中发现了肿瘤细胞。

如果未切除淋巴结（这在低级别纤维肉瘤中很常见），报告通常会注明未进行pN分期。较早的报告可能会显示pNX，但目前的报告标准不再使用该术语来描述软组织肉瘤。

预后是什么？

低级别纤维黏液样肉瘤通常生长缓慢，术后预后一般良好。主要问题在于低级别纤维黏液样肉瘤可能在原位复发或扩散至其他器官，有时甚至在治疗多年后发生。最常见的扩散部位是肺部。

在2026年一项纳入773名患者的汇总分析中，约五分之一的患者在中位随访3年期间肿瘤复发于原位。同期，有类似比例的患者出现肿瘤扩散，而大多数患者则未出现复发或扩散。在一项随访时间更长的早期研究中，局部复发率最终达到64%，肿瘤扩散率达到46%。这些数据表明，随着时间的推移，肿瘤复发的风险为何会持续增加。

与良好预后最直接相关的特征是肿瘤完全切除且切缘阴性。肿瘤中若存在类似硬化性上皮样纤维肉瘤的区域，则风险可能更高。您的医疗团队可以向您解释报告中的各项发现如何适用于您。

诊断后会发生什么？

确诊低级别纤维黏液样肉瘤后，通常由经验丰富的肉瘤治疗中心团队制定治疗方案。您的报告中的检查结果，特别是切缘状态和癌症是否扩散，有助于团队决定应考虑哪些治疗方案。

• 手术。 彻底切除肿瘤并确保切缘阴性是低级别纤维黏液表皮样肉瘤（LGFMS）的主要治疗方法。如果切缘阳性，则可考虑再次手术。
• 放射治疗和化学治疗。 这些治疗方法在低级别纤维黏液样肉瘤（LGFMS）中的应用频率要低得多。汇总研究表明其疗效有限，但当肿瘤无法完全切除或已扩散时，可以考虑采用这些方法。
• 临床试验。 由于 LGFMS 较为罕见，您的肿瘤科医生可能会与您讨论针对复发或扩散性肉瘤的临床试验。

目前尚无生物标志物检测能够针对低级别纤维黏液样肉瘤选择靶向治疗方案。融合基因检测可以确诊，但无法选择特定药物。

由于低级别纤维黏液样肉瘤（LGFMS）可能在手术后多年复发或扩散，因此通常需要长期随访。随访通常包括定期进行胸部和肿瘤原发区域的影像学检查。

问你的医生的问题

• 低级别纤维黏液样肉瘤的诊断是如何确诊的：通过 MUC4 染色、融合测试，还是两者都进行？
• 我的肿瘤中发现了哪种融合基因？
• 我的肿瘤是否有巨大的菊形团或类似硬化性上皮样纤维肉瘤的区域？
• 肿瘤有多大？它从哪里开始的？
• 所有边际效应都是负值吗？最接近的边际效应有多大？
• 我的病理分期是什么？
• 肿瘤是否已扩散到我的肺部或其他部位？
• 手术后需要接受任何治疗吗？
• 我需要多久进行一次影像检查，持续多少年？
• 两次就诊之间我应该注意哪些症状？

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