Mismatch-Reparatur (MMR) und Mikrosatelliteninstabilität (MSI) bei verschiedenen Krebsarten

von Jason Wasserman MD PhD FRCPC
26. März 2026

DNA-Reparaturtests (Mismatch Repair, MMR) und Mikrosatelliteninstabilitätstests (MSI) zeigen Ärzten, ob das körpereigene DNA-Reparatursystem eines Tumors ordnungsgemäß funktioniert. Wenn dieses System versagt, häufen sich in den Krebszellen zahlreiche genetische Fehler an – und genau diese Fehler machen die Tumore empfindlich für eine wirksame Krebstherapie, die sogenannte Immuntherapie. Dieser Test ist auch aus einem zweiten Grund wichtig: Er kann aufdecken, ob der Krebs aufgrund einer erblichen Erkrankung, dem Lynch-Syndrom, entstanden ist, welches das Krebsrisiko für andere Familienmitglieder erhöht. Im Jahr 2017 wurde das Medikament Pembrolizumab (Keytruda) als erste Krebsbehandlung allein aufgrund dieses einen Testergebnisses zugelassen, unabhängig davon, in welchem Organ der Krebs entstanden ist – ein historischer Meilenstein in der Krebsmedizin. Zu verstehen, was Ihr MMR/MSI-Ergebnis bedeutet, ist ein wichtiger Schritt, um Ihre Diagnose und die Behandlungsoptionen zu verstehen.

Wonach der Test sucht

Bei jeder Zellteilung muss die gesamte DNA kopiert werden. Dieser Kopiervorgang ist nicht fehlerfrei – kleine Fehler treten regelmäßig auf. Ihr Körper verfügt über ein eingebautes Reparatursystem, das sogenannte DNA-Reparatursystem. Reparatur von Fehlanpassungen Das MMR-System erkennt und behebt diese Fehler, bevor sie dauerhaft werden. Man kann es sich wie eine Rechtschreibprüfung für den genetischen Code vorstellen.

Das MMR-System besteht aus vier Proteinen – MLH1, PMS2, MSH2 und MSH6 –, die paarweise zusammenarbeiten: MLH1 bildet ein Paar mit PMS2 und MSH2 ein Paar mit MSH6. Geht eines der Proteine eines Paares verloren oder fällt es aus, ist die gesamte Reparaturfunktion dieses Paares beeinträchtigt.

Wenn das MMR-System in einer Krebszelle seine Funktion einstellt, häufen sich Fehler in der DNA der Zelle an. Dies äußert sich auf eine ganz bestimmte Weise: Kurze, sich wiederholende DNA-Abschnitte, sogenannte Mikrosatelliten, werden instabil und verändern ihre Länge. Wird dieses Muster in einem Labortest nachgewiesen, spricht man von einem Krebstumor. Mikrosatelliteninstabilität hoch (MSI-H)Ein Tumor, dessen MMR-System versagt hat, wird als MMR-defizient (dMMR)Ein Tumor, bei dem alles normal funktioniert, wird als … bezeichnet. MMR-kompetent (pMMR) or Mikrosatellitenstabil (MSS).

Warum sind diese Fehler für die Behandlung relevant? Wenn ein Tumor viele Fehler angesammelt hat, produziert er zahlreiche abnorme Proteine – sogenannte Neoantigene –, die auf der Oberfläche der Krebszellen erscheinen. Diese erscheinen dem Immunsystem fremd, weshalb die körpereigenen Abwehrzellen (T-Zellen) versuchen, sie anzugreifen. Krebszellen können T-Zellen jedoch mithilfe molekularer „Ausschalter“ blockieren. Immuntherapeutika, sogenannte Immun-Checkpoint-Inhibitoren, wirken, indem sie diese Ausschalter aufheben und es den T-Zellen ermöglichen, den Krebs anzugreifen. Tumore mit dMMR/MSI-H sprechen in der Regel gut auf diese Medikamente an, da die große Anzahl an Fehlern dem Immunsystem viele Angriffspunkte bietet.

Der MMR/MSI-Status wird im Wesentlichen auf zwei Arten gemessen. Die erste ist ein Test namens Immunhistochemie (IHC), bei der spezielle Färbungen verwendet werden, um zu überprüfen, ob die vier MMR-Proteine im Tumorgewebe vorhanden sind. Die zweite Methode verwendet DNA-Tests – entweder PCR or Sequenzierung der nächsten Generation — um die DNA des Tumors direkt auf Anzeichen von Instabilität zu untersuchen. Beide Ansätze testen auf dasselbe zugrunde liegende Problem und stimmen in der Regel überein.

MMR und MSI nach Krebsart

Obwohl dMMR/MSI-H bei nahezu allen Krebsarten auftreten kann, ist es bei manchen Krebsarten deutlich häufiger als bei anderen. In den folgenden Abschnitten wird erläutert, wo es am häufigsten vorkommt, welche Bedeutung es für die Behandlung der jeweiligen Krebsart hat und wann es auf ein Lynch-Syndrom hindeuten kann.

Darmkrebs

Die MMR/MSI-Testung wurde erstmals beim Darmkrebs entwickelt und ist am besten erforscht. Etwa 15 % der Darmkrebsfälle ohne Fernmetastasen weisen eine dMMR/MSI-H-Expression auf. Bei bereits metastasierten Tumoren sinkt dieser Anteil auf etwa 4–5 %.

Von allen dMMR-Kolorektalkarzinomen wird etwa ein Viertel bis ein Drittel durch das Lynch-Syndrom verursacht. Die übrigen Fälle sind sporadisch – das heißt, das Reparatursystem versagte aufgrund einer Veränderung im Tumor selbst und nicht aufgrund einer vererbten Genveränderung. Die Unterscheidung dieser Fälle ist wichtig und wird im Abschnitt zum Lynch-Syndrom weiter unten erläutert.

Bei metastasiertem dMMR/MSI-H-Kolorektalkarzinom ist Pembrolizumab als Erstlinientherapie zugelassen und hat sich in dieser Patientengruppe als wirksamer erwiesen als die Standardchemotherapie. Im Frühstadium eines Kolorektalkarzinoms ist ein dMMR-Ergebnis mit einer besseren Prognose verbunden und beeinflusst auch die Entscheidung über eine Chemotherapie nach der Operation. MMR und MSI bei Darmkrebs Der Artikel auf dieser Webseite behandelt diese Details ausführlich.

Endometriumkarzinom (Krebs der Gebärmutterschleimhaut)

Endometriumkarzinom weist die höchste Rate an dMMR/MSI-H aller häufigen Krebsarten auf – etwa 25 bis 30 % der Endometriumkarzinome sind dMMR-positiv. Damit ist es, gemessen an der absoluten Patientenzahl, die am häufigsten betroffene Tumorart.

Die meisten dMMR-Endometriumkarzinome treten sporadisch auf. Das Lynch-Syndrom ist jedoch ebenfalls eine bedeutende Ursache, und Endometriumkarzinom ist die häufigste mit dem Lynch-Syndrom assoziierte Krebsart bei Frauen – das Lebenszeitrisiko liegt je nach betroffenem Gen bei 40 bis 60 %. Aufgrund dieses starken Zusammenhangs ist die MMR-Testung heute Standard bei allen neu diagnostizierten Endometriumkarzinomen.

Die Immuntherapie hat die Behandlung des fortgeschrittenen dMMR-Endometriumkarzinoms revolutioniert. Pembrolizumab (Keytruda), Dostarlimab (Jemperli) und Durvalumab (Imfinzi) sind alle für die Behandlung des fortgeschrittenen oder rezidivierenden dMMR-Endometriumkarzinoms zugelassen, entweder als Monotherapie oder in Kombination mit einer Chemotherapie. Noch vor wenigen Jahren standen Patientinnen mit fortgeschrittenem Endometriumkarzinom nur sehr wenige Behandlungsoptionen zur Verfügung; heute haben sie mehrere bewährte immuntherapeutische Optionen.

Magenkrebs und Dünndarmkrebs

Etwa 5–10 % der Magenkarzinome weisen eine dMMR/MSI-H-Mutation auf. Diese Tumoren sprechen in der Regel gut auf Pembrolizumab an, das für diese Indikation zugelassen ist. Dünndarmkarzinome weisen eine höhere dMMR-Rate auf – etwa 14 % – und sind besonders häufig mit dem Lynch-Syndrom assoziiert. Wird bei einem Magen- oder Dünndarmkarzinom eine dMMR festgestellt, sollte eine Abklärung auf ein Lynch-Syndrom erwogen werden.

Bauchspeicheldrüsenkrebs

Nur etwa 1 bis 2 % der Pankreaskarzinome weisen dMMR/MSI-H auf – ein seltener, aber sehr wichtiger Befund. Pankreaskrebs zählt zu den am schwersten zu behandelnden Krebsarten, und die Standardtherapieoptionen sind begrenzt. Bei der kleinen Anzahl von Patienten mit dMMR-Pankreaskrebs kann Pembrolizumab mitunter zu einem signifikanten und anhaltenden Ansprechen führen. Da dMMR auch stark mit dem Lynch-Syndrom bei Pankreaskrebs assoziiert ist, sollte bei einem solchen Befund stets eine genetische Untersuchung in Betracht gezogen werden.

Eierstockkrebs

Etwa 2 bis 5 % aller Eierstockkarzinome weisen eine dMMR/MSI-H-Mutation auf, wobei die Rate bei einem spezifischen Subtyp, dem endometrioiden Eierstockkarzinom, höher liegt (etwa 10 bis 15 %). Das Lynch-Syndrom ist eine bekannte Ursache, und ein positiver dMMR-Befund bei Eierstockkrebs sollte eine genetische Testung erforderlich machen. Die Immuntherapie für dMMR-Eierstockkrebs wird durch die Zulassung von Pembrolizumab für verschiedene Krebsarten unterstützt.

Prostatakrebs

Etwa 2 bis 5 % aller Prostatakarzinome weisen eine dMMR/MSI-H-Mutation auf – häufiger in der fortgeschrittensten, therapieresistenten Form der Erkrankung. Pembrolizumab ist für diese Patienten im Rahmen der Pan-Cancer-Zulassung zugelassen. Das Lynch-Syndrom ist eine anerkannte Ursache für einige dMMR-Prostatakarzinome, und eine entsprechende Testung wird mittlerweile als Teil der umfassenden molekularen Profilierung bei metastasiertem Prostatakrebs empfohlen.

Blasen- und Harnwegskrebs

Tumoren der oberen Harnwege – des Nierenbeckenkelchsystems und des Harnleiters (Ureter), der die Niere mit der Blase verbindet – weisen eine der stärksten Assoziationen mit dem Lynch-Syndrom aller Tumorarten auf. Blasenkrebs insgesamt zeigt eine geringere dMMR-Rate, doch sollte jeder dMMR-Befund bei einem Harnwegstumor Anlass zur Abklärung eines möglichen Lynch-Syndroms geben. Die Immuntherapie ist bereits Standard in der Behandlung von Urothelkarzinomen; ein dMMR-Ergebnis untermauert deren Anwendung zusätzlich.

Gallengangkrebs und andere seltene Lynch-assoziierte Krebserkrankungen

Gallengangskarzinome (Cholangiokarzinome) weisen eine dMMR-Rate von etwa 5 bis 10 % auf, wobei das Lynch-Syndrom einen signifikanten Anteil dieser Fälle ausmacht. Auch Hirntumoren, bestimmte Hautdrüsentumoren und andere seltene Krebsarten können mit dem Lynch-Syndrom assoziiert sein. Wird bei einer dieser selteneren Krebsarten eine dMMR festgestellt, sollte eine Abklärung auf Lynch-Syndrom erfolgen. Die Zulassung von Pembrolizumab für verschiedene Krebsarten bedeutet, dass auch Patienten mit diesen seltenen dMMR-Tumoren für eine Immuntherapie in Betracht gezogen werden können.

Warum wird der Test durchgeführt?

Die MMR/MSI-Testung dient drei wichtigen Zwecken, und alle drei können gleichzeitig auf denselben Patienten zutreffen.

Um herauszufinden, ob eine Immuntherapie eine Option ist

Ein dMMR/MSI-H-Ergebnis ist einer der stärksten Prädiktoren dafür, ob eine Krebserkrankung auf Immun-Checkpoint-Inhibitoren anspricht. Pembrolizumab ist von der FDA für alle fortgeschrittenen soliden Tumoren mit dMMR/MSI-H-Status zugelassen, die nach einer Vorbehandlung progrediert sind – diese Zulassung gilt für alle Krebsarten. Auch bei Darm- und Gebärmutterkrebs ist die Immuntherapie in früheren Behandlungsstadien zugelassen. Wenn bei Ihnen dMMR/MSI-H-Status vorliegt und die Erkrankung fortgeschritten ist, wird Ihr Onkologe mit Ihnen besprechen, ob eine Immuntherapie für Sie infrage kommt.

Zum Screening auf Lynch-Syndrom

Der Nachweis von dMMR in einem Tumor ist der Standard-Erstschritt bei der Abklärung eines möglichen Lynch-Syndroms. Das Lynch-Syndrom ist eines der häufigsten erblichen Krebssyndrome – es betrifft etwa eine von 280 Personen –, doch die meisten Fälle bleiben unentdeckt. Die Diagnose ist von enormer Bedeutung, da sie die gesamte Familie betrifft: Eltern, Geschwister und Kinder haben jeweils eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die gleiche vererbte Genveränderung zu tragen. Betroffene können Maßnahmen ergreifen, um Krebs frühzeitig zu erkennen oder zu verhindern. Ein dMMR-Ergebnis bestätigt das Lynch-Syndrom nicht – weitere Untersuchungen sind erforderlich –, es bedeutet jedoch, dass die Möglichkeit abgeklärt werden muss.

Um das Verhalten des Krebses besser vorhersagen zu können

Bei einigen Krebsarten hat das Ergebnis der dMMR-Analyse eine Bedeutung, die über die Therapieplanung hinausgeht. Bei Darmkrebs im Frühstadium ist es in der Regel mit einer besseren Prognose verbunden und beeinflusst die Entscheidung über eine Chemotherapie nach der Operation. Bei Gebärmutterkrebs ist die Kenntnis des MMR-Status Teil einer umfassenderen molekularen Beurteilung, die hilft, das wahrscheinliche Verhalten des Tumors vorherzusagen.

Wie der Test durchgeführt wird

Die MMR/MSI-Testung wird an Tumorgewebe durchgeführt – üblicherweise von einem Biopsie oder Gewebe, das während einer Operation entnommen wurde. In der Regel ist kein weiterer Eingriff erforderlich; das bereits für die Diagnose entnommene Gewebe ist ausreichend.

Der häufigste erste Schritt ist die Immunhistochemie (IHC). Pathologe Mithilfe spezieller Färbemittel wird überprüft, ob die vier MMR-Proteine in den Krebszellen vorhanden sind. Normale Zellen in derselben Gewebeprobe zeigen stets eine positive Färbung, was die Wirksamkeit des Tests bestätigt. Fehlt eines der Proteine in den Krebszellen, deutet dies auf einen MMR-Defekt hin.

DNA-basierte Tests – PCR oder Next-Generation-Sequenzierung – untersuchen die Tumor-DNA direkt auf Instabilität. Wird ein umfassendes molekulares Panel angefordert (was bei fortgeschrittenem Krebs zunehmend Standard ist), wird der MSI-Status in der Regel automatisch zusammen mit allen anderen Biomarker-Ergebnissen berechnet.

Wie Ergebnisse berichtet werden

Je nachdem, welcher Test verwendet wurde, verwendet Ihr Bericht eine der folgenden Begriffsgruppen:

MMR-kompetent (pMMR). Alle vier Proteine sind vorhanden. Das Reparatursystem ist intakt. Dies entspricht dem MSS-Status (mikrosatellitenstabil) im DNA-Test.
MMR-defizient (dMMR). Mindestens ein Protein fehlt. Das Reparatursystem ist gestört. Im Bericht wird genau angegeben, welche Proteine fehlen – beispielsweise „Verlust von MLH1 und PMS2“. Dies entspricht MSI-H im DNA-Test.
MSS (mikrosatellitenstabil). Die DNA zeigt keine Instabilität. Dies entspricht pMMR.
MSI-H (Mikrosatelliteninstabilität-hoch). Die DNA weist eine signifikante Instabilität auf. Dies entspricht dMMR.
MSI-L (Mikrosatelliteninstabilität-niedrig). Ein grenzwertiges Ergebnis. Bei den meisten Behandlungsentscheidungen wird dies genauso gehandhabt wie MSS, Ihr Onkologe wird es jedoch im Gesamtkontext Ihrer Ergebnisse interpretieren.

Einige Berichte enthalten sowohl IHC- als auch DNA-Testergebnisse, insbesondere wenn ein Test zur Bestätigung oder Klärung des anderen durchgeführt wurde.

Was das Ergebnis bedeutet

pMMR/MSS – Reparatursystem intakt

Ein normales Ergebnis bedeutet, dass die Reparaturmechanismen des Tumors funktionieren. Eine Immuntherapie allein auf Basis des MMR/MSI-Status wird in der Regel nicht empfohlen, da Checkpoint-Inhibitoren bei pMMR/MSS-Tumoren meist nicht wirken. Auch ein Lynch-Syndrom als Ursache dieser Krebserkrankung ist unwahrscheinlich. Ihre Behandlung wird anhand der Krebsart, des Stadiums und weiterer Testergebnisse geplant.

dMMR / MSI-H — Reparatursystem ausgefallen

Ein anormales Ergebnis hat zwei wesentliche Konsequenzen, die gemeinsam betrachtet werden müssen:

Eine Immuntherapie könnte eine Option sein. Bei fortgeschrittenem oder metastasiertem Krebs kann Pembrolizumab oder ein anderer zugelassener Checkpoint-Inhibitor je nach individueller Situation für Sie geeignet sein. Ihr Onkologe wird dies mit Ihnen besprechen.
Das Lynch-Syndrom muss in Betracht gezogen werden. Um festzustellen, ob Ihr dMMR-Ergebnis auf ein Lynch-Syndrom oder eine spontane, nicht vererbte Veränderung des Tumors zurückzuführen ist, sind weitere Untersuchungen erforderlich. Dazu gehören zusätzliche Tumortests und gegebenenfalls eine Überweisung an einen Humangenetiker. Das Ergebnis bedeutet nicht, dass ein Lynch-Syndrom diagnostiziert wurde, sondern lediglich, dass es weiter untersucht werden muss.

Lynch-Syndrom: Was es ist und warum es für Ihre Familie wichtig ist

Das Lynch-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch eine vererbte Mutation in einem der vier MMR-Gene – MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2 – verursacht wird. Menschen mit Lynch-Syndrom werden mit einer fehlerhaften Kopie eines MMR-Gens in jeder Körperzelle geboren. Wird die verbleibende gesunde Kopie dieses Gens im Laufe der Zeit ebenfalls geschädigt, versagt das Reparatursystem, und Krebs kann entstehen. Daher erhöht das Lynch-Syndrom das Lebenszeitrisiko für verschiedene Krebsarten, darunter Darmkrebs, Gebärmutterkrebs, Magenkrebs, Eierstockkrebs und Harnwegskrebs.

Das Lynch-Syndrom ist erblich. Jedes Kind, Geschwisterkind oder Elternteil einer Person mit einer bestätigten Lynch-Syndrom-Mutation hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dieselbe Mutation zu tragen. Betroffene profitieren enorm von der Erkenntnis, dass regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen (wie häufigere Darmspiegelungen oder andere Kontrolluntersuchungen, je nach betroffenem Gen) Krebs frühzeitig erkennen können, wenn die Behandlung am wirksamsten ist.

Wie kann man das Lynch-Syndrom von einem sporadischen dMMR-Ergebnis unterscheiden?

Dies ist die wichtigste Folgefrage nach jedem dMMR-Ergebnis. Die Antwort hängt davon ab, welche Proteine fehlen und was weitere Tests ergeben:

Verlust von MLH1 und PMS2 zusammen ist das häufigste Muster. In den meisten Fällen wird dies durch eine sporadische, nicht vererbte Veränderung verursacht, die man als MLH1-Methylierung — ein chemischer Schalter, der das MLH1-Gen nur innerhalb des Tumors, nicht aber im gesamten Körper, abschaltet. Er ist nicht erblich. Bei Darmkrebs ist das Auffinden eines BRUDER Das Vorliegen einer V600E-Mutation in Verbindung mit diesem Muster ist ein weiterer Hinweis auf eine sporadische Ursache. Werden weder eine MLH1-Methylierung noch die BRAF-V600E-Mutation gefunden, ist ein Lynch-Syndrom wahrscheinlicher, und es wird ein Bluttest auf vererbte Mutationen empfohlen.
Verlust von MSH2 und MSH6 zusammen ist stark mit dem Lynch-Syndrom assoziiert und sollte immer Anlass für eine Überweisung zum Genetiktest und eine Blutuntersuchung (Keimbahntest) geben.
Verlust von MSH6 allein oder PMS2 allein ist auch mit dem Lynch-Syndrom assoziiert und erfordert eine genetische Untersuchung.

Was passiert, wenn das Lynch-Syndrom bestätigt wird?

Wenn ein Bluttest eine vererbte MMR-Genmutation bestätigt, wird das Lynch-Syndrom diagnostiziert. Für Sie bedeutet dies, dass Ihre onkologische Behandlung und Nachsorge individuell auf das erhöhte Risiko für andere mit dem Lynch-Syndrom assoziierte Krebsarten abgestimmt werden – mit engmaschigerer Überwachung, zusätzlichen Vorsorgeuntersuchungen und Gesprächen über Möglichkeiten zur Senkung des zukünftigen Risikos.

Für Ihre Familie bedeutet dies, dass Ihren biologischen Verwandten ein Gentest angeboten werden sollte. Dieses Verfahren – die sogenannte Kaskadentestung – beinhaltet einen Bluttest für Ihre Geschwister, Eltern und Kinder, um herauszufinden, ob auch sie die Mutation tragen. Bei einem positiven Testergebnis kann frühzeitig mit der Krebsvorsorge begonnen werden, bevor sich unbemerkt Krebs entwickeln kann. So rettet die Identifizierung des Lynch-Syndroms tatsächlich Leben in Familien.

Ein genetischer Berater wird Sie durch jeden Schritt dieses Prozesses begleiten – er wird Ihnen die Ergebnisse verständlich erklären, Ihnen dabei helfen, zu überlegen, wie Sie die Informationen mit Familienmitgliedern teilen können, und auf Bedenken hinsichtlich praktischer Fragen wie den Auswirkungen auf die Versicherung eingehen, die je nach Land unterschiedlich sind.

Wenn Ihnen all dies zusätzlich zu Ihrer Krebsdiagnose überfordernd erscheint, ist das völlig verständlich. Die Untersuchung auf das Lynch-Syndrom kann in der Regel in einem Tempo erfolgen, das zu Ihrem Behandlungsplan passt, und muss nicht vor Beginn Ihrer Krebstherapie abgeschlossen sein.

Was passiert als nächstes

Bei einem Testergebnis von dMMR/MSI-H laufen zwei Dinge parallel ab: Ihr Onkologe prüft, ob eine Immuntherapie für Sie infrage kommt. Ihr Behandlungsteam beginnt mit der Abklärung eines möglichen Lynch-Syndroms. Beide Behandlungswege verlaufen unabhängig voneinander.

Bei einem pMMR/MSS-Befund ist eine auf dem MMR/MSI-Status basierende Immuntherapie nicht angezeigt, und ein Lynch-Syndrom als Ursache Ihrer Krebserkrankung ist unwahrscheinlich. Ihre Behandlung wird anhand Ihrer Krebsart, des Stadiums und weiterer Befunde geplant.

Wenn Sie sich über die Bedeutung Ihres Ergebnisses nicht im Klaren sind oder ein dMMR-Ergebnis erhalten haben, aber noch nicht mit Ihrem Onkologen darüber sprechen konnten, ist es völlig angebracht, nach einer klaren Erklärung der nächsten Schritte zu fragen. Sie müssen nicht alles sofort verstehen und Sie müssen diesen Weg auch nicht allein gehen.

Fragen an Ihren Arzt

Wurde mein Tumor auf den MMR/MSI-Status getestet, und wie lauteten die Ergebnisse?
Wenn mein Ergebnis dMMR/MSI-H lautet, welche Proteine fehlen – und deutet das Muster auf ein Lynch-Syndrom oder eine nicht-erbliche (sporadische) Ursache hin?
Wurde eine MLH1-Methylierungsanalyse oder eine BRAF-V600E-Analyse durchgeführt, um zwischen dem Lynch-Syndrom und einer sporadischen Ursache zu unterscheiden?
Sollte ich zur Abklärung eines möglichen Lynch-Syndroms an einen Humangenetiker überwiesen werden?
Bin ich aufgrund meines dMMR/MSI-H-Ergebnisses ein Kandidat für Pembrolizumab oder eine andere Immuntherapie?
Falls das Lynch-Syndrom bestätigt wird, was bedeutet das für meine weitere Nachsorge?
Wie soll ich meine Familienmitglieder über die möglichen erblichen Folgen informieren, und können diese getestet werden?
Gibt es klinische Studien, die ich aufgrund meines MMR/MSI-Ergebnisses kennen sollte?