Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

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Das Von-Hippel-Lindau -Syndrom (VHL) ist eine Erbkrankheit, die zur Bildung von Tumoren und Zysten in verschiedenen Organen führt. Sie wird durch eine Veränderung eines einzelnen Gens , des sogenannten VHL-Gens , verursacht . Etwa eine von 36,000 Personen ist betroffen.

Die von ihr verursachten Tumore weisen eine ungewöhnliche Gemeinsamkeit auf: Fast alle entstehen aus abnormen Blutgefäßen oder treten in gefäßreichen Geweben auf. Zu den häufigsten zählen Hämangioblastome im Gehirn, Rückenmark und in der Netzhaut, klarzellige Nierenzellkarzinome in den Nieren, Phäochromozytome in den Nebennieren sowie Tumore und Zysten in der Bauchspeicheldrüse.

Zwei Merkmale unterscheiden VHL von den anderen Erkrankungen in diesem Abschnitt. Fast jeder, der eine VHL -Mutation trägt, entwickelt eine Erkrankung, wobei die Penetranz bis zum Alter von 60 bis 75 Jahren nahezu 100 % erreicht. Und im Gegensatz zu den meisten erblichen Krebssyndromen gibt es für VHL ein zugelassenes zielgerichtetes Medikament . Belzutifan blockiert genau das Protein, das überaktiv wird, wenn das Gen seine Funktion verliert, und kann Tumore in mehreren Organen gleichzeitig ohne Operation verkleinern.

Dieser Artikel richtet sich an Menschen, die eine VHL -Mutation tragen, unabhängig davon, ob Tumore gefunden wurden oder nicht.

Welche Funktion hat das VHL-Gen?

Das VHL -Gen produziert ein Protein, das den Sauerstoffgehalt einer Zelle misst. Bei ausreichendem Sauerstoffangebot markiert das VHL-Protein ein zweites Protein namens HIF zum Abbau. Bei Sauerstoffmangel wird diese Markierung gestoppt, HIF bleibt erhalten und aktiviert Gene, die der Zelle helfen, sich anzupassen, darunter Gene, die das Wachstum neuer Blutgefäße anregen.

Dies ist ein normales und nützliches System. So reagiert Gewebe auf eine unzureichende Blutversorgung.

VHL ist ein Tumorsuppressorgen , von dem jeder Mensch zwei Kopien trägt. Eine Person mit VHL-Syndrom wird mit einer funktionierenden und einer inaktiven Kopie geboren. Geht die inaktive Kopie in einer Zelle verloren, kann diese das HIF nicht mehr zur Zerstörung markieren. HIF reichert sich dauerhaft an, und die Zelle verhält sich, als ob sie unter Sauerstoffmangel litte, obwohl dies nicht der Fall ist. Sie wächst und rekrutiert eine dichte neue Blutversorgung.

Dieser eine Mechanismus erklärt nahezu alle Aspekte der Erkrankung. Er erklärt, warum die Tumore so reich an Blutgefäßen sind, dass einige sogar danach benannt wurden. Er erklärt, warum sie in Geweben entstehen, in denen dieser Sauerstoff-Signalweg von größter Bedeutung ist. Und er erklärt, warum ein Medikament wirkt: Belzutifan blockiert HIF direkt und ersetzt so die Funktion, die das fehlende Gen nicht mehr ausüben kann.

Tumoren, die mit VHL assoziiert sind

Hämangioblastome des Gehirns und des Rückenmarks

Diese gutartigen Tumoren bestehen aus abnormen Blutgefäßen und treten bei etwa 60 bis 80 % der Menschen mit VHL auf, am häufigsten im Kleinhirn, im Hirnstamm und im Rückenmark. Sie manifestieren sich typischerweise im Alter zwischen 20 und 30 Jahren.

Obwohl sie sich nicht ausbreiten, verursachen sie schwerwiegende Probleme, indem sie in begrenztem Raum wachsen und auf Gehirn oder Rückenmark drücken. Zudem bilden sich neben ihnen flüssigkeitsgefüllte Zysten, die schneller wachsen als der Tumor selbst. Die Symptome hängen von der Lage ab und umfassen Kopfschmerzen, Gangunsicherheit, Koordinationsstörungen sowie Schwäche oder Taubheitsgefühl. Diese Tumoren und ihre Komplikationen sind eine der Haupttodesursachen bei VHL, weshalb die Bildgebung von Gehirn und Wirbelsäule für die Überwachung von zentraler Bedeutung ist.

Hämangioblastome der Netzhaut

Bei etwa 50 bis 80 % der Genträger treten dieselben Tumore im hinteren Augenabschnitt auf und sind oft das erste Anzeichen der Erkrankung, manchmal schon im Kindesalter. Sie werden häufig im Rahmen einer routinemäßigen Augenuntersuchung entdeckt, bevor Symptome auftreten.

Eine frühzeitige Erkennung ist entscheidend. Kleine retinale Hämangioblastome können per Laser oder Vereisung behandelt werden, bevor sie das Sehvermögen schädigen, während größere Hämangioblastome Blutungen, Netzhautablösung und dauerhaften Sehverlust verursachen können. Dies ist eines der deutlichsten Beispiele in der Medizin, bei dem Vorsorgeuntersuchungen Behinderungen verhindern, anstatt Krankheiten lediglich zu erkennen.

Nierenkrebs und Nierenzysten

Bei etwa 30 bis 70 % der Menschen mit VHL entwickelt sich ein klarzelliges Nierenzellkarzinom , meist ab dem späten 30. Lebensjahr. Im Vergleich dazu liegt das Lebenszeitrisiko in der Allgemeinbevölkerung unter 2 %. Wie auch die anderen Tumoren bei dieser Erkrankung treten sie typischerweise multipel auf, betreffen beide Nieren und können lebenslang neu entstehen. Nierenzysten sind sehr häufig und in der Regel harmlos.

Nierenkrebs ist eine der beiden häufigsten Todesursachen bei VHL, und die Behandlung richtet sich direkt nach der Tatsache, dass er immer wieder auftritt. Die Entfernung einer Niere beim ersten Tumor würde innerhalb weniger Jahrzehnte zur Dialyse führen. Daher werden kleine Tumoren beobachtet und die Behandlung entsprechend angepasst.

Phäochromozytom

Diese Tumoren der Nebenniere treten bei etwa 10 bis 20 % aller Genträger auf, wobei die Zahl in manchen Familien deutlich höher liegt. Sie setzen Hormone frei, die zu Episoden von Bluthochdruck, Kopfschmerzen, Schwitzen und Herzklopfen führen können. Blut- oder Urintests können sie oft nachweisen, bevor Symptome auftreten.

Sie treten bei VHL früher auf als die meisten anderen Tumoren, im Durchschnitt im Alter zwischen 12 und 30 Jahren, und können bei Kindern das erste Anzeichen der Erkrankung sein. Verwandte Tumoren, sogenannte Paragangliome, können auch außerhalb der Nebenniere auftreten. Ein unerkannter Phäochromozytom kann während einer Operation oder Schwangerschaft einen gefährlichen Blutdruckanstieg verursachen; daher wird er vor jeder geplanten Operation abgeklärt.

Pankreastumoren und -zysten

In der Bauchspeicheldrüse können zwei sehr unterschiedliche Dinge vorkommen. Seröse Zystadenome und einfache Zysten sind häufig, gutartig und bedürfen in der Regel keiner Behandlung. Gut differenzierte neuroendokrine Tumoren treten in etwa 10 bis 17 % der Fälle auf und können streuen. Daher werden sie beobachtet und erst ab einer bestimmten Größe behandelt.

Andere Tumoren

Tumoren des Saccus endolymphaticus — Langsam wachsende Tumore des Innenohrs, die bei etwa 10 % der Betroffenen auftreten, können Hörverlust, Ohrensausen und Schwindel verursachen. Ein dadurch bedingter Hörverlust ist oft dauerhaft, weshalb Ärzte bei Anlageträgern jedes neu auftretende Hörproblem umgehend untersuchen.
Zystadenome des Nebenhodens und des breiten Mutterbandes — Gutartige Wucherungen in der Nähe des Hodens bei Männern und in der Nähe des Eierstocks bei Frauen. Sie treten häufig bei VHL auf und verursachen selten Probleme, können aber gelegentlich die Fruchtbarkeit von Männern beeinträchtigen, wenn beide Seiten betroffen sind.

Wie das Lebenszeitrisiko geschätzt wird und warum die Zahlen variieren

Die Penetranz bei VHL ist insgesamt sehr hoch. Nahezu jeder Träger einer VHL -Mutation entwickelt mindestens ein Symptom, wobei der erste Tumor meist Mitte zwanzig auftritt und die Penetranz im Alter von 60 bis 75 Jahren nahezu 100 % erreicht. Im Gegensatz zu den meisten anderen Erkrankungen in diesem Abschnitt ist dieser Wert trotz der Ausweitung der Testverfahren nicht wesentlich gesunken.

Erheblich variiert, welche Tumoren sich entwickeln, und hier unterscheidet sich VHL in einem wichtigen Punkt von den meisten erblichen Syndromen: Die spezifische Genveränderung sagt das Muster recht gut voraus. Familien werden traditionell danach in Typen eingeteilt, ob ein Phäochromozytom auftritt:

Typ 1 — Hämangioblastome, Nierenkrebs und Pankreastumoren, mit einem geringen Risiko für Phäochromozytome. Werden üblicherweise durch Veränderungen verursacht, die das Gen entfernen oder verkürzen.
Typ 2 — Phäochromozytom ist ein auffälliges Merkmal. Es wird üblicherweise durch einzelne Chromosomenveränderungen verursacht. Diese Gruppe wird weiter unterteilt, je nachdem, ob das Risiko für Nierenkrebs niedrig (Typ 2A), hoch (Typ 2B) oder im Wesentlichen isoliert (Typ 2C) ist.

Diese Kategorien helfen zwar dabei, vorherzusehen, worauf zu achten ist, sind aber nicht präzise genug, um die Überwachung einzugrenzen. Familien mit derselben Veränderung können sich unterscheiden, weshalb die Überwachung alle gefährdeten Organe bei jeder Person umfasst.

Zwei weitere Punkte beeinflussen die Interpretation der Zahlen. Die angegebenen Spannen für einzelne Tumoren sind teilweise deshalb groß, weil sensitive Bildgebungsverfahren kleine Läsionen erfassen, die in älteren Studien nicht berücksichtigt wurden. Diese Zahlen beschreiben den natürlichen Verlauf der Erkrankung. Die mediane Überlebenszeit bei VHL lag historisch bei etwa 60 bis 66 Jahren, hauptsächlich bedingt durch Hämangioblastome im Gehirn und Nierenkrebs. Sowohl Überwachungsprogramme als auch Belzutifan sind noch relativ neu, sodass ihre volle Auswirkung auf diese Überlebenszeit noch nicht absehbar ist.

Wer sollte getestet werden?

Gentests auf VHL werden im Allgemeinen angeboten, wenn:

Es wird ein Hämangioblastom diagnostiziert Im Gehirn, Rückenmark oder der Netzhaut können diese Tumore in jedem Alter auftreten. Sie sind so selten, dass bereits ein einziger Fall Anlass für eine Untersuchung gibt.
Das klarzellige Nierenzellkarzinom tritt in jungen Jahren auf (in der Regel vor dem 46. Lebensjahr), betrifft beide Nieren oder tritt in Verbindung mit einer familiären Vorbelastung auf.
Es wird ein Phäochromozytom diagnostiziert in jedem Alter, insbesondere wenn es beidseitig auftritt, bei einem Kind auftritt oder von anderen VHL-Merkmalen begleitet wird.
Es wurde ein Tumor im Endolymphsack festgestelltoder es liegen multiple neuroendokrine Tumoren oder Zysten der Bauchspeicheldrüse vor.
Eine bekannte Genveränderung wurde bereits in der Familie identifiziert.

Bei etwa 20 % der Menschen mit VHL handelt es sich um eine neue Genveränderung und nicht um eine vererbte, daher schließt das Fehlen einer entsprechenden Familienanamnese die Diagnose nicht aus.

Wie der Test durchgeführt wird

Bei der Keimbahnanalyse wird eine Blut- oder Speichelprobe verwendet, um die angeborene DNA einer Person zu untersuchen. Das Labor sequenziert das VHL -Gen mittels Next-Generation-Sequenzierung und einer Methode, die auch größere Deletionen erkennt, da ein erheblicher Anteil der VHL- Veränderungen fehlende Genabschnitte und nicht nur einzelne Basenpaarveränderungen betrifft. Die Analyse deckt bei nahezu allen Personen, die die klinischen Kriterien erfüllen, eine Veränderung auf.

Manche Menschen tragen die Veränderung nur in einem Teil ihrer Zellen, ein Zustand, der als Mosaik bezeichnet wird. Dies kann Merkmale des VHL hervorrufen, während ein Standardbluttest unauffällig erscheint oder die Veränderung in geringerem Ausmaß als erwartet anzeigt. Wenn das klinische Bild eindeutig ist und der Bluttest negativ ausfällt, können sensitivere Tests oder die Untersuchung von Tumorgewebe das Ergebnis klären.

Wie Ergebnisse berichtet werden

Pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante — Eine Veränderung, von der bekannt ist oder die stark zu erwarten ist, dass sie die Funktion des Gens unterbindet. Dies bestätigt das VHL-Syndrom.
Variante von unklarer Signifikanz — Es wurde eine Veränderung festgestellt, deren Auswirkung jedoch unbekannt ist. kein Frontalunterricht. Ein positives Ergebnis. Es wird wie ein negatives Ergebnis behandelt, die Überwachung richtet sich nach dem klinischen Bild und der Familienanamnese und ist niemals Grundlage für eine präventive Operation. Unser Artikel über Varianten mit ungewisser Bedeutung erklärt dieses Ergebnis im Detail.
Gutartige oder wahrscheinlich gutartige Variante — Ein harmloser Unterschied, der üblicherweise nicht gemeldet wird.
Keine Variante identifiziert — Es wurde keine Veränderung im Gen festgestellt.

Was das Ergebnis bedeutet

Eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Genvariante bestätigt das VHL-Syndrom und führt zu einer lebenslangen Überwachung mehrerer Organe. Jedes Kind, Geschwisterkind und Elternteil hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dieselbe Genvariante zu tragen.

Ein negatives Ergebnis bedeutet zwei verschiedene Dinge:

Richtig negativ — Eine bestimmte Genveränderung ist in Ihrer Familie bereits bekannt, und Ihr Test auf genau diese Veränderung war negativ. Sie haben sie nicht geerbt, benötigen keine VHL-Überwachung und Ihre Kinder können sie nicht von Ihnen erben. In einer VHL-Familie bedeutet dieses Ergebnis, dass Sie nicht mehr jahrzehntelang jährliche Scans und Augenuntersuchungen durchführen lassen müssen.
Nicht aussagekräftige Verneinung — Bei keinem Familienmitglied wurde eine Veränderung festgestellt. Da Tests bei nahezu allen VHL-Patienten eine Veränderung nachweisen, deutet ein negatives Ergebnis bei Personen mit eindeutigen Merkmalen auf ein Mosaik oder eine andere Erkrankung hin. Verschiedene andere Erbkrankheiten verursachen Nierenkrebs oder Phäochromozytome, und die Tests umfassen in der Regel auch diese Gene.

Keimbahn- versus somatische VHL-Veränderungen

Eine Veränderung in der Keimbahn -DNA, mit der ein Mensch geboren wurde, ist in jeder Zelle vorhanden und kann an die Kinder weitergegeben werden. Das ist das Syndrom.

Eine somatische Veränderung entsteht während des Lebens innerhalb eines Tumors, existiert nur in den Tumorzellen und kann nicht vererbt werden.

Diese Unterscheidung ist bei VHL besonders häufig von Bedeutung , da somatische VHL- Veränderungen in der großen Mehrheit der gewöhnlichen klarzelligen Nierenzellkarzinome vorkommen . Der Verlust dieses Gens innerhalb eines Tumors ist üblicherweise der erste Schritt bei dieser Krebserkrankung, unabhängig davon, ob eine erbliche Veranlagung vorliegt. Ein Pathologiebericht oder eine Tumorsequenzierung, die eine VHL- Veränderung in einem Nierenzellkarzinom beschreibt, ist daher ein erwarteter Befund und deutet nicht zwangsläufig auf das VHL-Syndrom hin. Ein VHL-Syndrom wird vielmehr durch folgendes Muster nahegelegt: Tumoren in mehr als einem Organ, Krebs in beiden Nieren, ein junges Alter bei der Diagnose oder ein Hämangioblastom an einer beliebigen Stelle.

Überwachung und Management

Die VHL-Überwachung erfolgt lebenslang, umfasst mehrere Organe und beginnt im Kindesalter. Sie hat die Erkrankung grundlegend verändert: Tumore, die früher dauerhafte Schäden verursachten, werden heute oft frühzeitig entdeckt, wenn sie noch behandelbar sind.

Was Überwachung beinhaltet

Augenuntersuchung — Jährlich ab dem frühen Kindesalter, in der Regel ab dem ersten bis fünften Lebensjahr. Dies ist der frühestmögliche Zeitpunkt für eine Vorsorgeuntersuchung, da Netzhauttumore früh auftreten und eine frühzeitige Behandlung das Sehvermögen erhält.
Blutdruck- und Nebennierenhormontests — Jährlich ab etwa fünf Jahren, um ein Phäochromozytom frühzeitig zu erkennen, bevor es Probleme verursacht.
MRT des Gehirns und der Wirbelsäule — Alle ein bis zwei Jahre ab der Pubertät.
MRT des Abdomens — Alle ein bis zwei Jahre ab der Pubertät werden MRT-Untersuchungen durchgeführt, um Nieren, Nebennieren und Bauchspeicheldrüse zu erfassen. Aufgrund der im Laufe eines Lebens anfallenden Anzahl an MRT-Untersuchungen wird die MRT der CT vorgezogen.
Hörprüfung — In regelmäßigen Abständen erfolgt eine Bildgebung des Innenohrs, falls sich das Hörvermögen verändert oder Schwindel auftritt.

Dies bedeutet eine beträchtliche Anzahl an Arztkontakten von Kindheit an. Bei Untersuchungen werden häufig kleine Läsionen entdeckt, die dann beobachtet statt behandelt werden. Auch das Leben mit bekannten Tumoren, die überwacht statt entfernt werden, stellt eine Belastung dar. Zentren mit Erfahrung in der Behandlung des Von-Hippel-Lindau-Syndroms (VHL) können in der Regel besser beurteilen, welche Befunde ein Eingreifen erfordern.

Die Drei-Zentimeter-Regel für die Niere

Nierentumoren bei VHL werden nach einem Prinzip behandelt, das für diejenigen überraschend ist, die gewohnt sind, dass Krebs umgehend entfernt werden muss. Kleine Tumoren werden beobachtet , und eine Operation wird in der Regel durchgeführt, wenn der größte Tumor etwa 3 cm erreicht hat.

Die Begründung beruht auf zwei Beobachtungen. Tumore unterhalb dieser Größe streuen nur sehr selten, und es können lebenslang neue Tumore auftreten. Jede Operation eines kleinen Tumors würde wiederholte Eingriffe und einen fortschreitenden Verlust der Nierenfunktion bis hin zur Dialyse bedeuten. Es hat sich gezeigt, dass das Abwarten bis zu einer Größe von 3 cm und die anschließende Entfernung des Tumors unter möglichst großem Nierengewebe das Krebswachstum kontrollieren und gleichzeitig die Nierenfunktion über Jahrzehnte erhalten kann. Die Nachricht, dass eine bekannte Krebserkrankung beobachtet wird, ist beunruhigend, doch das Verständnis der Gründe erleichtert das Leben damit.

Behandlung der anderen Tumore

Hämangioblastome — Behandelt werden sie, wenn sie Symptome verursachen oder wachsen, in der Regel operativ, manchmal mit gezielter Strahlentherapie. Tumore, die bei einer Untersuchung entdeckt werden und keine Symptome verursachen, werden üblicherweise beobachtet, da viele über Jahre stabil bleiben.
Netzhauttumore — Im jungen Stadium wurde die Behandlung mit Laser oder durch Vereisung durchgeführt.
Phäochromozytom - Die Entfernung erfolgt chirurgisch, wobei der Chirurg versucht, einen Teil der Nebenniere zu erhalten, da diese Tumore oft beide Seiten betreffen und der Verlust beider Drüsen eine lebenslange Steroidsubstitution bedeutet.
Neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse — Beobachtung im jungen Alter, Behandlungsmöglichkeiten im Laufe des Wachstums.

Belzutifan

Belzutifan ist eine Tablette, die HIF blockiert, das Protein, das sich ansammelt, wenn das VHL -Gen seine Funktion verliert. Es ist zugelassen für Erwachsene mit VHL-Syndrom, die wegen Nierenkrebs, Hämangioblastomen des Gehirns oder Rückenmarks oder neuroendokrinen Tumoren der Bauchspeicheldrüse behandelt werden müssen, sofern keine sofortige Operation erforderlich ist.

Das Besondere daran ist, dass es mehrere Tumore gleichzeitig behandelt und sie ohne Operation verkleinern kann. In der Zulassungsstudie verkleinerten sich die Nierentumore bei etwa der Hälfte der Teilnehmer deutlich; auch bei Hämangioblastomen und Pankreastumoren wurden positive Effekte beobachtet. Für eine Erkrankung, bei der Betroffene bisher wiederholte Operationen an verschiedenen Organen über sich ergehen lassen mussten, stellt ein Medikament, das den Bedarf an solchen Eingriffen reduziert, einen bedeutenden Fortschritt dar.

Es handelt sich nicht um ein Heilmittel, und es hat Nebenwirkungen wie Anämie und Müdigkeit, die überwacht werden müssen. Die Langzeitwirkung, einschließlich der Frage, ob die Behandlung früher begonnen werden sollte, wird noch erforscht. Ihr Behandlungsteam kann Ihnen sagen, ob die Behandlung für Ihre Situation infrage kommt und ob Sie für eine klinische Studie geeignet sind.

Testen von Familienmitgliedern

VHL wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, eine einzige veränderte Kopie des Gens verursacht die Erkrankung. Jedes Kind, Geschwisterkind und Elternteil eines Genträgers hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , dieselbe Veränderung zu tragen, und sie wird sowohl von den Vätern als auch von den Müttern vererbt.

Sobald eine bestimmte Veränderung identifiziert ist, werden Verwandte mittels Kaskadentests auf genau diese Veränderung getestet.

Kinder werden im Säuglings- oder Kleinkindalter getestet. Der Grund dafür ist, dass die Überwachung bei VHL früher beginnt als bei fast allen anderen erblichen Krebssyndromen: Augenuntersuchungen beginnen im Alter von etwa einem bis fünf Jahren, und Phäochromozytome wurden bereits bei Kindern unter zehn Jahren festgestellt. Ein Kind, das die Genveränderung trägt, benötigt ab dem Vorschulalter jährliche Augenuntersuchungen, ein Kind mit negativem Testergebnis hingegen nicht. Tests kurz nach der Geburt sind üblich, wenn ein Elternteil bekanntermaßen Träger der Genveränderung ist.

Da etwa 20 % der Fälle auf einer neuen Genveränderung beruhen, sind die Eltern einer betroffenen Person oft nicht betroffen. Ein Test kann dennoch angeboten werden, da ein Elternteil die Veränderung gelegentlich nur in einigen seiner Zellen tragen kann.

Paare mit Kinderwunsch fragen sich manchmal, ob sie die genetische Veränderung bei ihren Kindern verhindern können. Präimplantationsdiagnostik (PID), bei der durch künstliche Befruchtung erzeugte Embryonen vor dem Transfer untersucht werden, und pränatale Diagnostik werden vielerorts angeboten. Ein Humangenetiker und ein Reproduktionsmediziner können diese Möglichkeiten gemeinsam besprechen.

Was passiert als nächstes

Bei einer frisch diagnostizierten Person besteht der erste Schritt in einer umfassenden Untersuchung aller betroffenen Organe, da zum Zeitpunkt der Diagnose häufig bereits mehrere Organe betroffen sind. Anschließend wird ein Überwachungsplan erstellt und gegebenenfalls eine Familienuntersuchung veranlasst.

Bei einem durch Familientests identifizierten Überträger besteht die Aufgabe darin, diesen Zeitplan zu erstellen und ihn über Jahrzehnte hinweg einzuhalten.

Die Behandlung erfordert die Zusammenarbeit eines ungewöhnlich breiten Spektrums an Spezialisten, darunter Neurochirurgie, Augenheilkunde, Urologie, Endokrinologie, Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Onkologie und Humangenetik. Die Koordination dieser Spezialisten ist so komplex, dass eine Überweisung an ein spezialisiertes VHL-Zentrum dringend empfohlen wird, sofern ein solches verfügbar ist. Die Behandlungsergebnisse sind in Zentren, die regelmäßig mit dieser Erkrankung arbeiten, besser.

Das Leben mit VHL bedeutet eine kontinuierliche Beziehung zum Gesundheitssystem von Kindheit an, oft während des Vorhandenseins bekannter Tumore, die überwacht werden. Erfahrene Zentren bieten psychologische Unterstützung als Teil der Behandlung an, und die VHL Alliance sowie ähnliche Organisationen vernetzen Familien und führen Listen spezialisierter Zentren.

Fragen an Ihren Arzt

Welches spezifische VHL Es wurde eine Veränderung festgestellt, deutet diese auf ein bestimmtes Tumormuster hin?
Welche meiner Organe sind aktuell betroffen und welche werden überwacht?
Welchen Überwachungsplan empfehlen Sie, und welche Tests werde ich jedes Jahr durchführen lassen?
Werden meine Untersuchungen mittels MRT statt CT durchgeführt, angesichts der vielen Untersuchungen, die ich im Laufe meines Lebens haben werde?
Falls ein Nierentumor festgestellt wurde, wie groß ist er und ab welcher Größe würden Sie eine Behandlung in Betracht ziehen?
Warum wird ein Tumor beobachtet, anstatt ihn zu entfernen?
Wurden meine Augen von einem Augenarzt untersucht, der mit dieser Erkrankung vertraut ist?
Wurde ich auf ein Phäochromozytom untersucht, und sollte diese Untersuchung vor einer Operation oder Schwangerschaft wiederholt werden?
Wäre Belzutifan eine Option für mich, und was würde das beinhalten?
Soll ich mich in einem dafür vorgesehenen VHL-Zentrum vorstellen?
Welche meiner Verwandten sollten getestet werden und in welchem Alter sollten meine Kinder getestet werden?
Welche Überwachung wäre für meine Kinder notwendig und wann würde sie beginnen?
Welche reproduktionsmedizinischen Möglichkeiten gibt es, wenn ich die Krankheit nicht weitergeben möchte?
Steht meiner Familie psychologische Unterstützung oder eine Patientenorganisation zur Verfügung?