Astrocitoma con mutación IDH: Cómo entender su informe de patología.

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
24 de Abril, 2026

Astrocitoma, mutante IDH, es un tipo de tumor cerebral que se desarrolla a partir de astrocitos, células gliales en forma de estrella que dan soporte a las células nerviosas en todo el cerebro y la médula espinal. Pertenece a un grupo más grande de tumores llamados gliomas difusos. Los gliomas difusos son infiltrantes, lo que significa que las células tumorales se extienden al tejido cerebral normal que las rodea y no se pueden separar completamente de él, a diferencia de otro grupo de gliomas llamados gliomas circunscritos (como astrocitoma pilocítico), que tienen un borde definido y a menudo se pueden extirpar por completo mediante cirugía. En el caso del astrocitoma con mutación IDH, el patrón de crecimiento infiltrativo tiene una consecuencia importante: incluso cuando se extirpa todo el tumor visible durante la cirugía, quedan células tumorales microscópicas en el cerebro de apariencia normal. La cirugía suele ser el primer paso del tratamiento. Sin embargo, se utilizan terapias adicionales —que pueden incluir un nuevo fármaco dirigido, radioterapia o quimioterapia— para controlar el tumor microscópico al que la cirugía no puede llegar.

El término IDH-mutante se refiere a un tumor con una mutación en uno de los genes Genes IDH (IDH1 o IDH2). Este es un hallazgo de vital importancia porque los astrocitomas con mutación IDH se comportan de manera muy diferente a los tumores sin mutación IDH, como glioblastoma de tipo salvaje IDHCrecen más lentamente, se presentan en pacientes más jóvenes, responden mejor al tratamiento y se asocian con una supervivencia significativamente mayor. La mutación IDH también abre la puerta a un nuevo tipo de terapia dirigida que no está disponible para el glioblastoma.

El astrocitoma con mutación IDH se origina con mayor frecuencia en los hemisferios cerebrales, particularmente en los lóbulos frontal y temporal. Con menor frecuencia, puede presentarse en los lóbulos parietal u occipital, el tronco encefálico o la médula espinal. A diferencia de la mayoría de los demás cánceres, el astrocitoma con mutación IDH se clasifica en grados 2, 3 o 4 según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en función de su apariencia al microscopio y ciertos hallazgos moleculares. El grado es uno de los datos más importantes del informe de patología, ya que orienta el tratamiento y predice la probable evolución del tumor.

Este artículo le ayudará a comprender los hallazgos de su informe de patología: qué significa cada término y por qué es importante para su atención médica.

¿Cuáles son los síntomas del astrocitoma con mutación IDH?

Los síntomas del astrocitoma con mutación IDH dependen del tamaño, la ubicación y el grado del tumor. Dado que muchos de estos tumores crecen lentamente, especialmente los de menor grado, los síntomas suelen desarrollarse gradualmente a lo largo de meses o incluso años. Algunos tumores se descubren de forma incidental al realizar pruebas de imagen por otro motivo, como tras un traumatismo craneoencefálico o por dolores de cabeza no relacionados.

Los síntomas comunes incluyen:

• Convulsiones — A menudo, las convulsiones son el primer signo del tumor, sobre todo en el caso de tumores en la corteza cerebral. Son especialmente frecuentes en tumores con mutación del gen IDH y suelen controlarse bien con medicamentos anticonvulsivos.
• Dolores de cabeza — A veces empeora por la mañana o con actividades que aumentan la presión en la cabeza.
• Debilidad o entumecimiento en un lado del cuerpo — Generalmente se encuentra en el lado opuesto al tumor.
• Los cambios en el habla, el lenguaje o la búsqueda de palabras son Es frecuente cuando el tumor se localiza en el lóbulo frontal o temporal izquierdo.
• Cambios en la visión — pérdida parcial de la visión, visión doble o visión borrosa.
• Cambios en el pensamiento, la memoria, la personalidad o el comportamiento. especialmente en el caso de tumores del lóbulo frontal. En ocasiones, los familiares notan estos cambios antes que el paciente.
• Fatiga - Puede ser causada por el propio tumor, por convulsiones o por el tratamiento.

¿Qué causa el astrocitoma mutante IDH?

En la mayoría de los casos de astrocitoma con mutación en el gen IDH, se desconoce la causa exacta. El tumor se desarrolla mediante una serie de cambios genéticos que se acumulan en los astrocitos con el tiempo. El más importante de estos cambios es una mutación en el gen IDH, que altera la función celular normal y provoca la acumulación de una molécula dañina llamada 2-hidroxiglutarato dentro de las células tumorales. Esta molécula modifica la activación y desactivación de los genes y contribuye al crecimiento del tumor.

El único factor de riesgo ambiental bien establecido para el astrocitoma es la radiación ionizante de alta dosis en la cabeza, generalmente derivada de tratamientos oncológicos previos. Otros factores comúnmente mencionados en los medios de comunicación —como el uso de teléfonos móviles, los traumatismos craneales y los campos electromagnéticos— no han demostrado de forma consistente causar tumores cerebrales. El tumor no es contagioso ni está causado por ninguna acción u omisión del paciente.

Un pequeño número de astrocitomas se desarrolla en el contexto de una afección hereditaria. Las afecciones hereditarias son causadas por un cambio genético presente en todas las células del cuerpo desde el nacimiento y que puede transmitirse de padres a hijos. Las afecciones hereditarias relacionadas con el astrocitoma, mutación IDH, incluyen:

• Síndrome de Li-Fraumeni — causado por un cambio en el TP53 Este síndrome aumenta el riesgo de padecer diversos tipos de cáncer, incluidos tumores cerebrales, sarcomas, cáncer de mama y leucemia.
• Enfermedad de Ollier y síndrome de Maffucci — Afecciones caracterizadas por múltiples tumores benignos de cartílago óseo llamados encondromas (enfermedad de Ollier) y encondromas junto con tumores de vasos sanguíneos llamados hemangiomas (síndrome de Maffucci). Estas afecciones están asociadas con mutaciones del gen IDH y aumentan ligeramente el riesgo de gliomas con mutación del gen IDH, entre otros tipos de cáncer.
• Síndrome de Lynch y deficiencia constitucional de reparación de errores de emparejamiento (CMMRD) — causado por cambios en los genes de reparación del ADN, como MLH1, MSH2, MSH6 y SPM2Estas afecciones también aumentan el riesgo de cáncer de colon, cáncer de endometrio y otros tipos de cáncer.
• Síndrome de Turcot — un término más antiguo que describe la combinación de pólipos de colon y tumores cerebrales, ahora reconocido como parte de la poliposis adenomatosa familiar (APC gen) o síndrome de Lynch.

Dado que la mayoría de los astrocitomas no están asociados a una enfermedad hereditaria, las pruebas genéticas de la línea germinal (hereditarias) no se recomiendan de forma rutinaria. Se pueden ofrecer cuando existen antecedentes familiares importantes de cánceres relacionados, cuando se diagnostica a un paciente a una edad inusualmente temprana o cuando las pruebas del tumor sugieren una posible alteración hereditaria.

¿Qué tan común es el astrocitoma con mutación IDH?

El astrocitoma con mutación IDH es poco común, pero representa el tipo más frecuente de glioma difuso en adultos jóvenes. La incidencia anual es de aproximadamente 1 caso por cada 100 000 personas en Norteamérica. El tumor se diagnostica con mayor frecuencia entre los 30 y los 45 años, con una edad media al diagnóstico de entre 35 y 40 años. Es raro en niños (donde los tumores con IDH de tipo salvaje son más comunes) y su frecuencia disminuye progresivamente en adultos mayores (donde predomina el glioblastoma con IDH de tipo salvaje). Afecta por igual a hombres y mujeres.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de astrocitoma con mutación IDH generalmente comienza cuando las imágenes cerebrales —con mayor frecuencia la resonancia magnética (RM)— revelan una masa. Estos tumores presentan varias características distintivas en la RM que ayudan a diferenciarlos de otros tumores cerebrales. Suelen aparecer como áreas mal definidas de señal anormal en los lóbulos frontal o temporal, típicamente más oscuras que el cerebro normal en las imágenes ponderadas en T1 y más brillantes en las imágenes ponderadas en T2. ​​Los tumores de bajo grado a menudo muestran poco o ningún realce tras la administración de contraste intravenoso, mientras que los tumores de alto grado tienen mayor probabilidad de realce y de mostrar inflamación o necrosis. Un hallazgo específico en las imágenes, denominado "signo de discrepancia T2-FLAIR" —en el que el tumor es muy brillante en las imágenes T2 pero relativamente oscuro en las imágenes FLAIR— es altamente sugestivo de astrocitoma con mutación IDH, especialmente para tumores de grado 2 y 3.

El diagnóstico se confirma después de que una muestra de tejido es examinada bajo el microscopio por un patólogoEn la mayoría de los casos, el tejido se obtiene durante la cirugía para extirpar la mayor cantidad de tumor posible de forma segura. La cirugía tiene dos propósitos: reduce la cantidad de tumor en el cerebro, lo que mejora los resultados y puede aliviar la presión, y proporciona el tejido necesario para el diagnóstico y las pruebas moleculares. Cuando el tumor se encuentra en una ubicación donde la cirugía sería demasiado arriesgada, se realiza una biopsia más pequeña. biopsia En su lugar, se realiza una biopsia estereotáctica, en la que se introduce una aguja fina en el tumor mediante técnicas de imagen.

Bajo el microscopio, el astrocitoma con mutación IDH es un tumor de infiltración difusa, lo que significa que las células tumorales se extienden por el cerebro circundante en lugar de formar un borde definido. Su aspecto varía según el grado. Los tumores de grado 2 muestran un aumento moderado en el número de células, con núcleos agrandados e irregulares y solo una leve atipia (aspecto anormal); las figuras mitóticas (células en proceso de división) son raras o inexistentes. Los tumores de grado 3 son más celulares, muestran mayor variación en la forma y el tamaño nuclear, y presentan figuras mitóticas frecuentes. Los tumores de grado 4 muestran características de un glioma de alto grado, incluyendo necrosis (áreas de tumor muerto) y proliferación microvascular (crecimiento anormal de nuevos vasos sanguíneos).

Para confirmar que el tumor es de origen glial, el patólogo utiliza inmunohistoquímica, una prueba de laboratorio que utiliza anticuerpos para detectar proteínas específicas en las células tumorales. Los astrocitomas suelen expresar GFAP (proteína ácida fibrilar glial) y OLIG2, dos proteínas que confirman que el tumor se originó a partir de células gliales.

El diagnóstico de astrocitoma con mutación en IDH depende de una combinación de características microscópicas y hallazgos moleculares. Un tumor astrocítico difuso se diagnostica como astrocitoma con mutación en IDH cuando las pruebas moleculares confirman una mutación en IDH1 o IDH2 y cuando la prueba de codeleción 1p/19q (característica distintiva del oligodendroglioma) resulta negativa. El grado de la OMS se asigna entonces en función de una combinación de características microscópicas y hallazgos moleculares específicos, como se describe en la siguiente sección. Las pruebas moleculares se consideran ahora una parte esencial del diagnóstico y se describen en detalle en la sección de biomarcadores que aparece más adelante.

Grado de la OMS

La Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica los tumores del sistema nervioso central en grados del 1 al 4, según su comportamiento esperado. El astrocitoma con mutación IDH es inusual entre los tumores cerebrales, ya que puede clasificarse en grados 2, 3 o 4 dependiendo de su aspecto microscópico y los hallazgos moleculares. El grado es uno de los datos más importantes del informe de patología, pues influye directamente en las decisiones terapéuticas y el pronóstico.

grado 2 de la OMS

Los tumores de grado 2 crecen lentamente y, al microscopio, muestran un aumento moderado en el número de células, una leve atipia nuclear y pocas o ninguna figura mitótica. No presentan necrosis ni proliferación microvascular. Si bien a veces se les denomina tumores de grado 2 de bajo grado, no deben considerarse inofensivos: casi todos progresarán con el tiempo y prácticamente siempre requerirán tratamiento. La buena noticia es que los pacientes con tumores de grado 2 suelen vivir diez años o más después del diagnóstico, especialmente con los tratamientos modernos.

grado 3 de la OMS

Los tumores de grado 3 presentan características microscópicas más agresivas: mayor celularidad, mayor atipia nuclear y frecuentes figuras mitóticas. No se observan necrosis ni proliferación microvascular. Los tumores de grado 3 tienen un pronóstico intermedio, con una supervivencia media que suele oscilar entre cinco y diez años, dependiendo del tratamiento, la edad y otros factores.

grado 4 de la OMS

El grado 4 es el más alto. Un diagnóstico de grado 4 se puede realizar de dos maneras. La primera es microscópica: el tumor muestra necrosis y/o proliferación microvascular, las mismas características que definen un glioma de alto grado. La segunda es molecular: incluso cuando el tumor no muestra estas características microscópicas, se clasifica automáticamente como grado 4 si las pruebas moleculares revelan una deleción homocigótica de CDKN2A or CDKN2B (pérdida de ambas copias de estos genes supresores de tumores). Este criterio molecular se añadió en 2021 porque los tumores con esta alteración se comportan de forma agresiva independientemente del aspecto de las células al microscopio. El astrocitoma de grado 4, con mutación en IDH, suele tener una supervivencia media de unos 3 años con los tratamientos modernos, que sigue siendo significativamente mayor que la del glioblastoma con IDH de tipo salvaje.

Pruebas de biomarcadores y moleculares

Las pruebas moleculares son una parte esencial del estudio diagnóstico de todo astrocitoma con mutación IDH. Los resultados confirman el diagnóstico, distinguen el astrocitoma de otros gliomas difusos, asignan el grado de la OMS, determinan la elegibilidad para la terapia dirigida e identifican a los pacientes que podrían beneficiarse de los ensayos clínicos.

IDH1 y IDH2

Mutaciones en el IDH1 y IDH2 Los genes definen el astrocitoma, mutación IDH. Estos genes normalmente ayudan a las células a producir energía; cuando mutan, producen una enzima anormal que genera una molécula llamada 2-hidroxiglutarato, que interrumpe la función celular normal e impulsa el crecimiento del tumor. Las pruebas se realizan en dos pasos. El primero es una tinción inmunohistoquímica para la mutación IDH1 más común (R132H); un resultado positivo confirma que el tumor es mutado por IDH. El segundo es la secuenciación del ADN de IDH1 y IDH2Se realiza cuando la tinción inmunohistoquímica es negativa para detectar mutaciones IDH menos frecuentes. Las mutaciones IDH son el biomarcador más importante en este tumor, ya que definen el diagnóstico y determinan la elegibilidad para la terapia dirigida con vorasidenib.

Eliminación de código 1p/19q

Los cromosomas son largas cadenas de ADN que contienen genes, con un brazo corto (denominado "p") y un brazo largo (denominado "q"). En otro tipo de glioma difuso con mutación en IDH, llamado oligodendroglioma, se pierden tanto el brazo corto del cromosoma 1 como el brazo largo del cromosoma 19, un cambio conocido como codeleción 1p/19q. El astrocitoma con mutación en IDH no presenta este cambio. La detección de la codeleción 1p/19q es fundamental para diferenciar el astrocitoma del oligodendroglioma, ya que ambos tumores se tratan de manera diferente. El resultado se informa como codeleción 1p/19q o 1p/19q intacto.

ATRX

La diferencia de ALLMAND LAW FIRM, PLLC ATRX El gen ayuda a mantener los extremos de los cromosomas, llamados telómeros. Muchos astrocitomas, mutantes de IDH, tienen una mutación en ATRX Esto provoca que las células tumorales pierdan la proteína ATRX. La inmunohistoquímica para ATRX muestra una pérdida de tinción en los núcleos de las células tumorales, mientras que las células normales, como las neuronas y las células de los vasos sanguíneos, permanecen positivas y sirven como controles internos. La pérdida de ATRX apoya el diagnóstico de astrocitoma frente al de oligodendroglioma.

TP53

La diferencia de ALLMAND LAW FIRM, PLLC TP53 El gen es uno de los genes supresores de tumores más importantes del cuerpo. Normalmente ayuda a las células dañadas a repararse o morir, previniendo la formación de cáncer. La mayoría de los astrocitomas, mutados en IDH, tienen un TP53 Mutación. Esta se detecta a menudo indirectamente mediante inmunohistoquímica, que muestra una tinción nuclear intensa y generalizada de la proteína p53 cuando el gen está mutado. La secuenciación del ADN puede confirmar directamente la mutación. Al igual que la pérdida de ATRX, la anomalía de p53 apoya el diagnóstico de astrocitoma frente al de oligodendroglioma.

CDKN2A y CDKN2B

CDKN2A y CDKN2B son genes supresores de tumores que ralentizan la división celular. Cuando ambas copias de CDKN2A y/o CDKN2B se pierden —un cambio llamado deleción homocigótica— las células tumorales crecen más fácilmente y se comportan de manera más agresiva. Deleción homocigótica de CDKN2A y/o CDKN2B Es tan importante que automáticamente clasifica el tumor como grado 4 de la OMS, incluso si las características microscópicas sugieren un grado inferior. Las pruebas se realizan mediante secuenciación de nueva generación con análisis del número de copias o hibridación fluorescente in situ (FISH), y el resultado se informa como intacto o con deleción homocigótica.

Criterios de elegibilidad para vorasidenib y otras terapias dirigidas a IDH

La identificación de una mutación IDH no solo es diagnóstica, sino que también determina la elegibilidad para una terapia dirigida llamada vorasidenib (nombre comercial Voranigo). Voranigo es una píldora de administración diaria que bloquea la enzima anormal producida por mutaciones en los genes IDH1 e IDH2, reduciendo la producción de 2-hidroxiglutarato y ralentizando el crecimiento tumoral. En agosto de 2024, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó vorasidenib para pacientes adultos y pediátricos de 12 años o más con astrocitoma u oligodendroglioma de grado 2 con una mutación IDH1 o IDH2, tras la cirugía. La aprobación se basó en el ensayo clínico INDIGO, que demostró que vorasidenib redujo el riesgo de progresión tumoral en aproximadamente un 60 % en comparación con placebo y retrasó significativamente la necesidad de radioterapia o quimioterapia. Actualmente, vorasidenib no está aprobado para tumores de grado 3 o 4, ni para pacientes que ya hayan recibido radioterapia o quimioterapia. Vorasidenib es el primer avance terapéutico importante para los gliomas con mutación IDH en más de dos décadas y representa una nueva opción significativa para muchos pacientes. Su aprobación en Canadá y otros países está en proceso; consulte con su equipo médico sobre el acceso actual.

Otros cambios moleculares

Las pruebas moleculares exhaustivas a menudo identifican cambios adicionales que pueden proporcionar información pronóstica o identificar objetivos para ensayos clínicos. Alteraciones en genes como CDK4, PDGFRA, MET, MYCN, PIK3CA, PIK3R1 y RB1 En algunos estudios, se asocian con un comportamiento más agresivo y, en general, se consideran factores de alto riesgo. Estos resultados no suelen modificar el diagnóstico principal, pero pueden influir en las opciones de tratamiento, en particular en si se debe considerar una terapia más agresiva o participar en un ensayo clínico.

Perfil de metilación del ADN

La metilación del ADN se refiere a pequeñas marcas químicas unidas al ADN que ayudan a controlar qué genes se activan o desactivan. Los distintos tipos de tumores presentan patrones de metilación característicos, casi como una huella dactilar. El perfil de metilación del ADN compara el patrón de un tumor con una amplia base de datos de referencia. Su uso se está extendiendo en centros especializados para confirmar el diagnóstico de astrocitoma con mutación IDH, diferenciarlo de otros gliomas difusos e identificar tumores con características moleculares agresivas. Esta prueba resulta especialmente útil cuando los hallazgos microscópicos son ambiguos o cuando la muestra de tejido es limitada.

Para obtener más información sobre biomarcadores y pruebas moleculares en todos los tipos de cáncer, visite el sitio web. Biomarcadores y pruebas genéticas .

¿Cuál es el pronóstico?

El astrocitoma con mutación IDH generalmente tiene un pronóstico sustancialmente mejor que el glioblastoma sin mutación IDH. Sin embargo, los resultados varían ampliamente según el grado, la edad y el estado de salud general del paciente, la extensión de la resección quirúrgica y las características moleculares del tumor. La mediana de supervivencia típica según el grado es:

• Grado 2 de la OMS — Más de 10 años, y muchos pacientes viven 15 años o más. Casi todos los tumores progresan con el tiempo, pero la progresión puede ocurrir lentamente a lo largo de muchos años.
• Grado 3 de la OMS — Aproximadamente entre 5 y 10 años, dependiendo del tratamiento y otros factores.
• Grado 4 de la OMS — aproximadamente 3 años de media, lo que es considerablemente mejor que los 15-20 meses asociados al glioblastoma con IDH de tipo salvaje.

Varias características influyen en las perspectivas:

• Edad más joven — Por lo general, los pacientes menores de 40 años tienen mejores resultados que los pacientes de mayor edad.
• Buen estado general de salud y rendimiento — La capacidad de realizar las actividades diarias normales en el momento del diagnóstico se encuentra entre los indicadores más importantes de supervivencia.
• Extirpación quirúrgica completa o casi completa — Los pacientes cuyos tumores pueden extirparse en gran parte o por completo generalmente viven más tiempo que aquellos cuyos tumores no pueden resecarse de forma segura.
• Ausencia de características moleculares de alto riesgo — tumores sin CDKN2A/B La deleción homocigótica o la amplificación del gen impulsor tienden a tener mejores resultados.
• Grado inferior de la OMS — Los tumores de grado 2 tienen una supervivencia media sustancialmente mayor que los tumores de grado 3 o grado 4.
• Convulsiones como síntoma de presentación — Los pacientes cuyo tumor se detecta a causa de una convulsión (en lugar de debido a síntomas neurológicos progresivos) tienden a tener mejores resultados, probablemente porque sus tumores se diagnostican antes y cuando son de menor tamaño.

Debido a que el tratamiento ha cambiado sustancialmente en los últimos años, especialmente con la introducción de vorasidenib para tumores de grado 2, las cifras de supervivencia anteriores podrían subestimar el buen pronóstico de muchos pacientes en la actualidad. El seguimiento a largo plazo con pruebas de imagen repetidas es fundamental, y el plan de tratamiento suele revisarse con el tiempo a medida que el tumor evoluciona.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

El astrocitoma con mutación IDH se maneja mediante un equipo multidisciplinario que generalmente incluye un neurocirujano, un neurooncólogo, un radiooncólogo, un neuropatólogo y un neurorradiólogo. Otros miembros del equipo pueden ser un neurólogo para el manejo de las convulsiones, un neuropsicólogo, especialistas en rehabilitación (fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia), un trabajador social y cuidados paliativos, que a menudo se introducen de forma temprana y junto con el tratamiento activo. Un genetista o asesor genético interviene cuando se sospecha una afección hereditaria.

El tratamiento depende del grado del tumor, la edad del paciente, su estado de salud general y la cantidad de tumor que se puede extirpar de forma segura durante la cirugía.

Tumores de grado 2

Para los tumores de grado 2, el tratamiento comienza con la extirpación quirúrgica máxima segura. Después de la cirugía, el enfoque del tratamiento depende de si el tumor se considera de alto riesgo (por ejemplo, en pacientes mayores de 40 años o cuando no se pudo extirpar por completo) o de bajo riesgo.

• Vorasidenib — Desde su aprobación en agosto de 2024, vorasidenib se ha convertido en una opción importante para tumores de grado 2 tras la cirugía, especialmente para pacientes que aún no necesitan radioterapia ni quimioterapia. El fármaco se administra en forma de pastilla diaria mientras siga siendo efectivo y ha demostrado retrasar la progresión tumoral y la necesidad de una terapia más intensiva. Vorasidenib puede ser especialmente valioso para pacientes jóvenes, quienes a menudo desean retrasar la radioterapia el mayor tiempo posible debido a sus posibles efectos a largo plazo sobre la función cognitiva.
• Observación - En algunos pacientes con tumores pequeños que han sido extirpados por completo, puede ser apropiado realizar una observación cuidadosa con resonancias magnéticas periódicas (cada 3-6 meses) antes de comenzar cualquier tratamiento médico.
• Radioterapia combinada con quimioterapia — Para tumores de grado 2 de alto riesgo, o cuando el tumor crece o progresa, la radioterapia se suele combinar con quimioterapia. Los dos regímenes de quimioterapia más utilizados son PCV (una combinación de procarbazina, lomustina y vincristina) y temozolomida. Se ha demostrado que ambos mejoran la supervivencia cuando se administran junto con la radioterapia.

Tumores de grado 3

Para los tumores de grado 3, el tratamiento suele consistir en la extirpación quirúrgica máxima segura, seguida de radioterapia combinada con quimioterapia. Se puede utilizar PCV o temozolomida. El régimen exacto depende de la edad del paciente, su estado de salud general y otros factores, y se selecciona en consulta con el neurooncólogo. Actualmente, vorasidenib no está aprobado para tumores de grado 3, pero se encuentra en estudio en ensayos clínicos.

Tumores de grado 4

Para los tumores de grado 4, el tratamiento es similar al del glioblastoma con genotipo IDH salvaje, aunque los resultados suelen ser mejores. El tratamiento generalmente incluye la resección quirúrgica máxima segura, seguida de radioterapia combinada con temozolomida, y posteriormente varios ciclos de mantenimiento con temozolomida. También se puede considerar la radioterapia con campos de tratamiento tumoral (Optune). Se recomienda encarecidamente la participación en ensayos clínicos para pacientes con tumores de grado 4.

Seguimiento y cuidados a largo plazo

Independientemente del grado, el seguimiento a largo plazo es fundamental. Se realiza un seguimiento a los pacientes con resonancias magnéticas periódicas para controlar el crecimiento del tumor, con una frecuencia determinada por el grado y la estabilidad del mismo. Los efectos a largo plazo del tumor y su tratamiento —sobre la función cognitiva, la memoria, el estado de ánimo, el control de las crisis epilépticas, las hormonas y la función neurológica general— son gestionados por el equipo multidisciplinario. Las pruebas neuropsicológicas, las terapias de rehabilitación, el control de las crisis epilépticas y el apoyo en salud mental son aspectos importantes de la atención posterior al tratamiento. Dado que el astrocitoma con mutación IDH suele presentarse en adultos jóvenes en la plenitud de su vida profesional y familiar, el apoyo práctico en relación con el trabajo, la conducción, la crianza de los hijos y la planificación familiar también es un aspecto importante a tratar con el equipo médico.

Los cuidados paliativos se centran en el confort, el control de los síntomas y el apoyo emocional y espiritual, y son compatibles con el tratamiento oncológico en curso. Se ha demostrado que los cuidados paliativos precoces mejoran la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus familias, y cada vez se incorporan más como parte estándar de la atención, en lugar de reservarse únicamente para el final de la vida.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Cuál es el grado de mi tumor según la OMS (2, 3 o 4) y qué significa ese grado para mi pronóstico?
• ¿Cuánto del tumor se extirpó durante la cirugía?
• ¿Qué mutación del gen IDH tiene mi tumor y las pruebas de codeleción 1p/19q han confirmado que se trata de un astrocitoma en lugar de un oligodendroglioma?
• ¿Se identificaron características moleculares de alto riesgo, como la deleción homocigótica de CDKN2A or CDKN2B?
• ¿Cumplo los requisitos para recibir vorasidenib? En caso afirmativo, ¿cuándo debería empezar el tratamiento y qué debo esperar?
• ¿La radioterapia, la quimioterapia o ambas forman parte de mi plan de tratamiento inicial, o puedo comenzar con vorasidenib o con un periodo de observación?
• ¿Qué ensayos clínicos están disponibles para mi grado y perfil molecular?
• ¿Con qué frecuencia necesitaré resonancias magnéticas y cómo sabremos si el tratamiento está funcionando?
• ¿Qué síntomas debo vigilar que podrían indicar que el tumor está creciendo?
• ¿Cómo se controlarán las convulsiones y podré conducir?
• ¿Cuáles son los efectos a largo plazo previstos del tumor y su tratamiento sobre la función cognitiva, la memoria y el estado de ánimo?
• ¿Qué servicios de apoyo están disponibles: neuropsicología, rehabilitación, salud mental y cuidados paliativos?
• ¿Debería solicitar asesoramiento genético o pruebas genéticas de la línea germinal?
• ¿Cómo podemos mi familia y yo planificar el futuro, incluyendo el trabajo, la crianza de los hijos y la planificación familiar?

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