वंशानुगत पैरागैंग्लियोमा और फियोक्रोमोसाइटोमा (SDHB, SDHD, SDHC, SDHA)

वंशानुगत पैरागैंग्लियोमा और फियोक्रोमोसाइटोमा सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो तंत्रिका संबंधी कोशिकाओं के एक विशेष समूह से ट्यूमर विकसित होने के जोखिम को बढ़ाती है। यह कई जीनों में से किसी एक में परिवर्तन के कारण होता है जो मिलकर सक्सिनेट डीहाइड्रोजनेज नामक एंजाइम का निर्माण करते हैं, जिसे आमतौर पर एसडीएच के रूप में संक्षिप्त किया जाता है। ये जीन एसडीएचबी , एसडीएचडी , एसडीएचसी , एसडीएचए और एसडीएचएएफ2 हैं, जिन्हें सामूहिक रूप से एसडीएचएक्स जीन कहा जाता है ।

ये दोनों मुख्य ट्यूमर आपस में घनिष्ठ रूप से संबंधित हैं। फियोक्रोमोसाइटोमा गुर्दे के ऊपर स्थित अधिवृक्क ग्रंथि में विकसित होता है। पैरागैंग्लियोमा इसी प्रकार का ट्यूमर है जो खोपड़ी के आधार से लेकर छाती और पेट से होते हुए श्रोणि तक फैली छोटी तंत्रिका-संबंधी संरचनाओं की श्रृंखला में कहीं भी उत्पन्न हो सकता है। इन्हें अक्सर संक्षेप में PPGL कहा जाता है।

इस स्थिति के बारे में तीन बातें नीचे दी गई सभी बातों को प्रभावित करती हैं। इसमें कौन सा जीन शामिल है, यह लगभग किसी भी अन्य वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम की तुलना में अधिक महत्वपूर्ण है , क्योंकि यह निर्धारित करता है कि ट्यूमर कहाँ दिखाई देंगे, उनके फैलने की कितनी संभावना है, और एक मामले में तो यह भी कि यह परिवर्तन किस माता-पिता से आया है। इनमें से अधिकांश ट्यूमर कैंसर नहीं होते हैं , लेकिन कुछ ट्यूमर फैलते हैं, और यह अल्पसंख्यक एक जीन में केंद्रित होता है। और इनमें से कई ट्यूमर हार्मोन छोड़ते हैं , इसलिए वे ऐसे लक्षण और जोखिम पैदा करते हैं जिनका फैलने से कोई संबंध नहीं होता है।

यह लेख उन लोगों के लिए लिखा गया है जिनमें एसडीएचएक्स परिवर्तन पाया गया है, चाहे उनमें ट्यूमर पाया गया हो या नहीं।

एसडीएच जीन क्या कार्य करते हैं?

सक्सिनेट डीहाइड्रोजिनेज एक एंजाइम है जो माइटोकॉन्ड्रिया के अंदर पाया जाता है, जो कोशिकाओं के ऊर्जा उत्पादन का केंद्र है। यह एक साथ दो कार्य करता है: यह रासायनिक चक्र का एक चरण है जो भोजन से ऊर्जा निकालता है, और यह उस ऊर्जा के उत्पादन की श्रृंखला का भी हिस्सा है।

यह एंजाइम चार उप-इकाइयों से मिलकर बना होता है, जिनमें से प्रत्येक एक अलग जीन द्वारा निर्मित होती है, साथ ही एक संयोजन कारक भी इसमें शामिल होता है। जब इनमें से कोई एक भी इकाई विफल हो जाती है, तो पूरा एंजाइम टूट जाता है। इसका रासायनिक प्रारंभिक पदार्थ, सक्सिनेट, फिर कोशिका के अंदर जमा हो जाता है, और उच्च स्तर पर सक्सिनेट ऑक्सीजन को महसूस करने वाली प्रणाली में बाधा उत्पन्न करता है। कोशिका ऑक्सीजन की कमी से जूझ रही होती है, जबकि वास्तव में ऐसा नहीं होता, और वह बढ़ती है तथा नई रक्त वाहिकाएँ बनाती है।

यह वही अंतिम मार्ग है जो वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम में एक अलग मार्ग से गड़बड़ा जाता है, यही कारण है कि दोनों स्थितियों में फियोक्रोमोसाइटोमा एक समान विशेषता के रूप में पाया जाता है।

एसडीएचएक्स जीन ट्यूमर सप्रेसर जीन होते हैं । वाहक एक कार्यशील प्रति और एक निष्क्रिय प्रति के साथ जन्म लेता है; यदि किसी संवेदनशील कोशिका में कार्यशील प्रति नष्ट हो जाती है, तो वह कोशिका एंजाइम को पूरी तरह से खो देती है। चूंकि किसी भी उप-इकाई के अनुपस्थित होने पर पूरा एंजाइम निष्क्रिय हो जाता है, इसलिए इन जीनों में से किसी में भी परिवर्तन होने पर ट्यूमर में वही स्पष्ट परिणाम दिखाई देता है, जो नीचे वर्णित एसडीएचबी स्टेन का आधार है।

एसडीएच जीन में परिवर्तन से जुड़े ट्यूमर।

सिर और गर्दन का पैरागैंग्लियोमा

ये गर्दन की नसों और खोपड़ी के आधार पर, अक्सर गर्दन की कैरोटिड धमनी पर उत्पन्न होते हैं, और SDHD और SDHC के विशिष्ट ट्यूमर हैं । ये धीरे-धीरे बढ़ते हैं, शायद ही कभी फैलते हैं, और आमतौर पर हार्मोन नहीं छोड़ते हैं। स्थानीय वृद्धि से समस्याएं उत्पन्न होती हैं: गर्दन में दर्द रहित गांठ, आवाज में भारीपन, निगलने में कठिनाई, सुनने में कमी, कानों में बजने की आवाज या चक्कर आना। ये अक्सर एकाधिक होते हैं, विशेष रूप से SDHD वाहकों में, जहां अधिकांश मामलों में एक से अधिक ट्यूमर मौजूद होते हैं।

पेट, छाती और श्रोणि का पैरागैंग्लियोमा

ये ट्यूमर रीढ़ की हड्डी के समानांतर चलने वाली तंत्रिका संरचनाओं की श्रृंखला में उत्पन्न होते हैं और एसडीएचबी के विशिष्ट ट्यूमर हैं । सिर और गर्दन के ट्यूमर के विपरीत, ये आमतौर पर हार्मोन स्रावित करते हैं और इनके फैलने का खतरा अधिक होता है।

फीयोक्रोमोसाइटोमा

यह उसी प्रकार का ट्यूमर है, लेकिन यह एड्रिनल ग्रंथि में उत्पन्न होता है। यह लगभग हमेशा हार्मोन स्रावित करता है, जिससे उच्च रक्तचाप, तेज सिरदर्द, अत्यधिक पसीना आना, धड़कन बढ़ना, चिंता और कंपन जैसे लक्षण उत्पन्न होते हैं, जो अक्सर लहरों के रूप में आते हैं। चूंकि सर्जरी या गर्भावस्था के दौरान हार्मोन का अचानक बढ़ना खतरनाक हो सकता है, इसलिए बिना निदान किया गया फियोक्रोमोसाइटोमा अपने आप में एक गंभीर जोखिम है, जो इसके फैलने के जोखिम से बिल्कुल अलग है।

गुर्दे का कैंसर

सक्सिनेट डीहाइड्रोजिनेज की कमी से होने वाला रीनल सेल कार्सिनोमा एक दुर्लभ किडनी कैंसर है जो लगभग विशेष रूप से एसडीएचएक्स परिवर्तन, अक्सर एसडीएचबी , से ग्रसित व्यक्तियों में होता है । यह लगभग 5% से 14% वाहकों को प्रभावित करता है और छिटपुट किडनी कैंसर की तुलना में कम उम्र में होने की प्रवृत्ति रखता है। पैथोलॉजी रिपोर्ट में इसकी उपस्थिति स्वयं आनुवंशिक परीक्षण का एक कारण है।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल स्ट्रोमल ट्यूमर

एसडीएच-कमी वाला गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल स्ट्रोमल ट्यूमर (GIST) एक विशिष्ट प्रकार का GIST है जो पेट में विकसित होता है, कम उम्र के लोगों में होता है, अक्सर एक से अधिक होता है, और सामान्य GIST से अलग व्यवहार करता है। यह इमाटिनिब के प्रति सामान्य GIST की तरह प्रतिक्रिया नहीं करता है। अधिकांश मामले SDHA से जुड़े होते हैं , और एसडीएच-कमी वाले GIST के मामले में पारिवारिक इतिहास की परवाह किए बिना आनुवंशिक परीक्षण कराना आवश्यक होता है।

पिट्यूटरी ट्यूमर

यह दुर्लभ है, लेकिन पिट्यूटरी ट्यूमर थोड़ी अधिक आवृत्ति पर होते हैं और इन्हें एक प्रकार के रोग स्पेक्ट्रम के हिस्से के रूप में पहचाना जाता है।

जीवन भर के जोखिम का अनुमान कैसे लगाया जाता है और आंकड़े अलग-अलग क्यों होते हैं

इस स्थिति में जोखिम का कोई निश्चित आंकड़ा नहीं है। यह जीन के अनुसार इतना भिन्न होता है कि "एसडीएच वाहक" के लिए उद्धृत आंकड़ा किसी विशेष व्यक्ति का वर्णन नहीं करता है।

हर आनुवंशिक सिंड्रोम की तरह, शुरुआती अनुमान उन परिवारों से आए थे जिनकी पहचान कई सदस्यों में ट्यूमर होने के कारण हुई थी, और ये आंकड़े काफी अधिक थे। जैसे-जैसे परीक्षण का दायरा बढ़ा और बिना लक्षणों वाले रिश्तेदारों का भी परीक्षण किया गया, अनुमानों में काफी कमी आई। प्रत्येक परिवार में सबसे पहले निदान किए गए व्यक्ति को छोड़कर किए गए अध्ययन, पारिवारिक परीक्षण के माध्यम से पाए गए व्यक्ति की सबसे यथार्थवादी तस्वीर प्रस्तुत करते हैं।

इन आंकड़ों का उपयोग करते हुए, लगभग 60 से 70 वर्ष की आयु तक:

• एसडीएचबी - मोटे तौर पर 25% 50% करने के लिए ट्यूमर विकसित हो जाता है। ट्यूमर आमतौर पर पेट में होते हैं, अक्सर हार्मोन छोड़ते हैं, और एक इसके फैलने का जोखिम 25% से 30% है।इस समूह के किसी भी अन्य जीन की तुलना में इसका स्तर कहीं अधिक है। यही जीन इस स्थिति में अधिकांश चिंताओं का कारण बनता है।
• एसडीएचडी - मोटे तौर पर 43% 79% करने के लिए ट्यूमर विकसित होने की संभावना सबसे अधिक होती है, जो इस समूह में सबसे अधिक है। फिर भी, ट्यूमर आमतौर पर सिर और गर्दन में होते हैं, अक्सर कई होते हैं, और इनमें एक रोग का खतरा होता है। 5% से कम प्रसार का जोखिमट्यूमर होने की संभावना अधिक है, लेकिन खतरनाक ट्यूमर होने की संभावना कम है।
• SDHC - कम पैठ, आमतौर पर सिर और गर्दन के ट्यूमर, फैलने का कम जोखिम।
• एसडीएचए - इस जीन की पैठ बहुत कम प्रतीत होती है, अनुमान 2% से कम से लेकर लगभग 10% तक है। यह जीन अब बिना किसी प्रासंगिक इतिहास वाले लोगों में व्यापक परीक्षणों में अक्सर पाया जाता है, और यह खोज अक्सर साक्ष्यों की तुलना में अधिक चिंता का कारण बनती है।

दो बातें ध्यान देने योग्य हैं। पहली बात, ट्यूमर होने की उच्च संभावना और खतरनाक ट्यूमर होने की उच्च संभावना दो अलग-अलग बातें हैं , और दो सबसे आम जीन विपरीत दिशाओं में स्थित हैं: SDHD वाहकों में ट्यूमर होने की संभावना अधिक होती है, लेकिन उसके फैलने की संभावना बहुत कम होती है, जबकि SDHB वाहकों में इसका उल्टा होता है। दूसरी बात, इमेजिंग की तीव्रता बढ़ने के साथ प्रवेश दर भी बढ़ती है, क्योंकि स्कैन उन छोटे ट्यूमरों का पता लगा लेते हैं जिन्हें पहले कभी गिना नहीं जाता था। पिछले कुछ वर्षों में जोखिम में जो स्पष्ट वृद्धि दिखाई देती है, उसका कुछ हिस्सा बीमारी में वृद्धि के बजाय बेहतर स्कैनर्स के उपयोग को दर्शाता है।

किसे जांचना चाहिए?

आनुवंशिक परीक्षण निम्नलिखित स्थितियों में उपलब्ध कराया जाता है:

• पैरागैंग्लियोमा या फियोक्रोमोसाइटोमा का निदान किसी भी उम्र में किया जा सकता है। इन ट्यूमरों में से लगभग 30% से 40% आनुवंशिक होते हैं, जो किसी भी प्रकार के ट्यूमर में सबसे अधिक अनुपातों में से एक है, इसलिए पारिवारिक इतिहास या उम्र की परवाह किए बिना निदान किए गए सभी लोगों के लिए परीक्षण की सिफारिश की जाती है।
• एक से अधिक ऐसे ट्यूमर मौजूद हैंया तो बचपन में ट्यूमर हो जाता है, या ट्यूमर फैल जाता है।
• एसडीएच की कमी से उत्पन्न गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल स्ट्रोमल ट्यूमर या एसडीएच की कमी से उत्पन्न रीनल सेल कार्सिनोमा का निदान किया जाता है।
• एक रिश्तेदार को ज्ञात बीमारी है एसडीएचएक्स बदल जाते हैं.

इस परीक्षण में आमतौर पर सभी एसडीएचएक्स जीन के साथ-साथ वीएचएल , आरईटी , एनएफ1 , मैक्स , टीएमईएम127 और एफएच सहित इन ट्यूमर का कारण बनने वाले अन्य जीन भी शामिल होते हैं । कई अलग-अलग वंशानुगत स्थितियां फियोक्रोमोसाइटोमा का कारण बनती हैं, और एक पैनल उनके बीच अंतर कर सकता है।

यह परीक्षण कैसे किया जाता है

जर्मलाइन परीक्षण में किसी व्यक्ति के जन्मजात डीएनए की जांच करने के लिए रक्त या लार के नमूने का उपयोग किया जाता है, जिसमें अगली पीढ़ी की अनुक्रमण तकनीक के साथ-साथ बड़े विलोपन का पता लगाने वाली विधि का भी उपयोग किया जाता है।

ट्यूमर को हटाने के बाद एक उपयोगी प्रारंभिक चरण उपलब्ध होता है। चूंकि किसी भी उप-इकाई के अनुपस्थित होने पर संपूर्ण सक्सिनेट डीहाइड्रोजनेज एंजाइम निष्क्रिय हो जाता है, इसलिए एसडीएचएक्स जीन में परिवर्तन के कारण होने वाले ट्यूमर में एसडीएचबी प्रोटीन के लिए इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री स्टेन का प्रभाव समाप्त हो जाता है। एसडीएचबी स्टेनिंग का न दिखना इस समूह की स्थितियों की ओर स्पष्ट रूप से इंगित करता है और प्रयोगशाला को यह बताता है कि कहां जांच करनी है, जबकि स्टेनिंग का बरकरार रहना एसडीएचएक्स कारण की संभावना को कम कर देता है। यह स्टेन ट्यूमर पर किया जाता है और यह जर्मलाइन परीक्षण का विकल्प नहीं है, जिससे यह निर्धारित होता है कि परिवर्तन वंशानुगत है या नहीं।

परिणामों की रिपोर्टिंग कैसे की जाती है

• रोगजनक या संभावित रोगजनक प्रकार — एक ऐसा परिवर्तन जिसके कारण जीन का कार्य रुक सकता है, या जिसके होने की प्रबल संभावना है। यह सिंड्रोम की पुष्टि करता है, और रिपोर्ट में उस जीन का नाम होना चाहिए।
• अनिश्चित महत्व का एक प्रकार — एक परिवर्तन पाया गया है, लेकिन इसका प्रभाव अज्ञात है। यह है नहीं एक सकारात्मक परिणाम। इसका प्रबंधन नकारात्मक की तरह किया जाता है, जिसमें व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास के आधार पर निगरानी की जाती है, और यह कभी भी निवारक सर्जरी या आजीवन इमेजिंग शुरू करने का आधार नहीं होता है। अनिश्चित महत्व के प्रकार विशेष रूप से आम हैं। एसडीएचबी और एसडीएचएक्योंकि दोनों को अक्सर व्यापक पैनलों में शामिल किया जाता है और उनमें हुए कई बदलावों का वर्णन नहीं किया गया है। हमारा लेख इस बारे में है। अनिश्चित महत्व के वेरिएंट इस परिणाम की विस्तारपूर्वक व्याख्या की गई है।
• हानिरहित या संभावित रूप से हानिरहित प्रकार — एक हानिरहित अंतर, जिसकी आमतौर पर रिपोर्ट नहीं की जाती।
• कोई वेरिएंट नहीं पहचाना गया — जांच किए गए जीनों में कोई परिवर्तन नहीं पाया गया।

परिणाम का क्या अर्थ है

रोगजनक या संभावित रोगजनक प्रकार इस सिंड्रोम की पुष्टि करता है। यह जीन निर्धारित करता है कि ट्यूमर कहाँ प्रकट होने की संभावना है, उनकी कितनी बारीकी से निगरानी करने की आवश्यकता है, और उनके फैलने का जोखिम कितना है।

नकारात्मक परिणाम का मतलब दो अलग-अलग बातें हैं:

• सही नकारात्मक — आपके परिवार में एक विशिष्ट परिवर्तन पहले से ही ज्ञात है, और आपकी जांच में वह परिवर्तन नहीं पाया गया है। आपको यह परिवर्तन विरासत में नहीं मिला है, आपको निगरानी की आवश्यकता नहीं है, और आपके बच्चे भी इसे आपसे विरासत में नहीं पा सकते हैं।
• अस्पष्ट नकारात्मक जानकारी — परिवार में किसी में भी कोई बदलाव नहीं देखा गया है। चूंकि इन ट्यूमर का एक बड़ा हिस्सा आनुवंशिक होता है और इसके लिए जिम्मेदार सभी जीन ज्ञात नहीं हैं, इसलिए कम उम्र में पैरागैंग्लियोमा या कई ट्यूमर वाले व्यक्ति में नकारात्मक परिणाम आने से यह सवाल पूरी तरह से खत्म नहीं हो जाता है, और निगरानी की आवश्यकता हो सकती है।

जर्मलाइन बनाम सोमैटिक एसडीएच परिवर्तन

एक जननात्मक परिवर्तन व्यक्ति के जन्मजात डीएनए में मौजूद होता है, जो प्रत्येक कोशिका में पाया जाता है और बच्चों में भी जा सकता है। यही सिंड्रोम है।

एक दैहिक परिवर्तन जीवनकाल के दौरान ट्यूमर के भीतर उत्पन्न होता है, केवल ट्यूमर कोशिकाओं में ही मौजूद होता है, और वंशानुगत नहीं हो सकता है।

दैहिक एसडीएचएक्स परिवर्तन होते हैं, लेकिन ये दुर्लभ हैं। व्यावहारिक स्थिति इस खंड के अधिकांश जीनों के विपरीत है। जब पैरागैंग्लियोमा या फियोक्रोमोसाइटोमा में एसडीएचबी स्टेनिंग का अभाव दिखता है, तो यह परिवर्तन आमतौर पर वंशानुगत होता है, न कि केवल ट्यूमर तक सीमित रहता है। यही कारण है कि इस स्टेनिंग को ट्यूमर की पहचान मानकर सीधे जर्मलाइन परीक्षण किया जाता है।

केवल एक ही माता-पिता से विरासत में प्राप्त

SDHD और SDHAF2 का व्यवहार आनुवंशिक कैंसर में लगभग कहीं और देखने को नहीं मिलता, और यह परिवारों में वास्तविक भ्रम पैदा करता है।

ये जीन इम्प्रिंटिंग के अधीन होते हैं, जिसका अर्थ है कि माता से विरासत में मिली जीन की प्रति सामान्यतः उन ऊतकों में निष्क्रिय रहती है जहाँ ये ट्यूमर बनते हैं। जिस व्यक्ति को यह परिवर्तन अपने पिता से विरासत में मिलता है, उसके पास केवल पिता की प्रति ही सक्रिय होती है, और यदि वह प्रति क्षतिग्रस्त हो जाती है तो वह भी निष्क्रिय हो जाती है, इसलिए उसे जोखिम रहता है। जिस व्यक्ति को यह परिवर्तन अपनी माता से विरासत में मिलता है , उसमें ट्यूमर विकसित होने की संभावना बहुत कम होती है, क्योंकि जोखिम वाली प्रति पहले से ही निष्क्रिय होती है।

इसके तीन परिणाम निकलते हैं:

• एक महिला जो ले जा रही है एसडीएचडी अगर चेंज को यह गुण अपनी माँ से विरासत में मिला है, तो उसे खुद ट्यूमर होने की संभावना कम है।. हालांकि, से प्रत्येक उसके बच्चों में से किसी एक को भी इसे विरासत में मिलने की 50% संभावना है।और उसके बेटे-बेटियां, जिन्हें यह बीमारी होगी, इसे आगे भी फैलाते रहेंगे, जिससे जोखिम और भी बढ़ जाएगा।
• यह स्थिति कई बार पीढ़ियों को छोड़कर भी सामने आ सकती है, जिसके कारण ऐतिहासिक रूप से परिवारों ने यह निष्कर्ष निकाला है कि यह बीमारी गलत तरीके से विलुप्त हो गई थी।
• किसी वाहक के लिए निगरानी संबंधी सिफारिशें इस बात पर निर्भर करती हैं कि परिवर्तन किस माता-पिता से आया है, इसलिए इसका पता लगाना आनुवंशिकी मूल्यांकन का एक हिस्सा है।

एसडीएचएक्स के अन्य जीन, जिनमें एसडीएचबी भी शामिल है , इस तरह से व्यवहार नहीं करते हैं और माता-पिता दोनों में से किसी एक से सामान्य ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में विरासत में मिलते हैं।

निगरानी और प्रबंधन

इस स्थिति में निगरानी जीवन भर चलती है और इसमें रक्त या मूत्र परीक्षण के साथ-साथ पूरे शरीर की इमेजिंग भी शामिल होती है। इसका उद्देश्य अधिकांश कैंसर स्क्रीनिंग से भिन्न है: इसमें उन ट्यूमर की खोज की जाती है जो आमतौर पर सौम्य होते हैं लेकिन हार्मोन स्राव या स्थानीय वृद्धि के माध्यम से नुकसान पहुंचाते हैं, और एसडीएचबी के मामले में, उन कुछ ट्यूमर की खोज की जाती है जो फैलते हैं।

निगरानी में क्या शामिल है

• इन ट्यूमर द्वारा स्रावित हार्मोनों का पता लगाने के लिए रक्त या मूत्र परीक्षण — वयस्कों में प्रतिवर्ष मेटानेफ्रिन्स नामक पदार्थों का मापन किया जाता है। इससे हार्मोन उत्पन्न करने वाले ट्यूमर का पता चलता है, हालांकि सिर और गर्दन के पैरागैंग्लियोमा अक्सर कोई हार्मोन उत्पन्न नहीं करते और इस परीक्षण में उनका पता नहीं चल पाता।
• खोपड़ी के आधार से लेकर श्रोणि तक संपूर्ण शरीर का एमआरआई — हर दो से तीन साल में, और यही वह हिस्सा है जो उन ट्यूमर का पता लगाता है जिनका पता रक्त परीक्षण से नहीं लगाया जा सकता। सीटी स्कैन के बजाय एमआरआई का उपयोग किया जाता है क्योंकि वाहकों की जीवन भर बार-बार जांच की जाती है।
• कब शुरू करें — लगभग 6 से 10 वर्ष की आयु के लिए एसडीएचबी वाहक वर्ग, जहां ट्यूमर सबसे पहले होते हैं और सबसे अधिक जोखिम पैदा करते हैं, और लगभग 10 से 15 वर्ष की आयु के आसपास एसडीएचए, SDHC, तथा एसडीएचडीजैव रासायनिक परीक्षण आमतौर पर बचपन में हर दो साल में और वयस्कता में सालाना किया जाता है।

बचपन से ही निगरानी एक वास्तविक बोझ है, और स्कैन में अक्सर छोटी-मोटी कमियां पाई जाती हैं जिनकी आगे जांच की आवश्यकता होती है लेकिन वे कुछ भी नहीं निकलतीं। इसके विपरीत, लक्षणों के प्रकट होने से पहले पता चले ट्यूमर का इलाज काफी आसान होता है, और एसडीएचबी वाहकों के लिए प्रारंभिक पहचान ही उस ट्यूमर से बचाव का मुख्य उपाय है जो पहले ही फैल चुका होता है।

इलाज

सर्जरी ही इसका मुख्य उपचार है। फियोक्रोमोसाइटोमा के मामले में, इसका अर्थ है अधिवृक्क ग्रंथि को निकालना। सर्जन यथासंभव ग्रंथि के कुछ हिस्से को सुरक्षित रखने का प्रयास करते हैं, क्योंकि ये ट्यूमर दोनों तरफ प्रभावित कर सकते हैं और दोनों ग्रंथियों को खोने का अर्थ है जीवन भर स्टेरॉयड लेना। हार्मोन उत्पन्न करने वाले ट्यूमर पर किसी भी ऑपरेशन से पहले, एक से दो सप्ताह तक दवा दी जाती है ताकि हार्मोन के प्रभाव को रोका जा सके और सर्जरी के दौरान रक्तचाप में खतरनाक वृद्धि को रोका जा सके। यह तैयारी आवश्यक है और यही कारण है कि ये ऑपरेशन अनुभवी केंद्रों में ही किए जाते हैं।

सिर और गर्दन के पैरागैंग्लियोमा उन नसों के पास स्थित होते हैं जो आवाज, निगलने और कंधे की गति को नियंत्रित करती हैं, इसलिए इन्हें हटाने से स्थायी क्षति का वास्तविक खतरा होता है। चूंकि ये धीरे-धीरे बढ़ते हैं और शायद ही कभी फैलते हैं, इसलिए निगरानी करना अक्सर बेहतर विकल्प होता है, खासकर वृद्ध लोगों में या जब ट्यूमर किसी मुश्किल स्थिति में हो। केंद्रित विकिरण उन ट्यूमरों के लिए एक विकल्प है जो बढ़ रहे हैं लेकिन जिन्हें हटाना मुश्किल है।

यदि ट्यूमर फैल चुका है, तो उपचार विकल्पों में लक्षित रेडियोधर्मी दवा, लक्षित औषधियाँ और कीमोथेरेपी शामिल हैं। इस क्षेत्र में नैदानिक ​​परीक्षण चल रहे हैं, और आपकी टीम आपको बता सकती है कि क्या कोई परीक्षण आपके लिए उपलब्ध है।

परिवार के सदस्यों का परीक्षण करना

SDHD और SDHAF2 को छोड़कर , ये जीन ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में वंशानुगत होते हैं। वाहक के प्रत्येक बच्चे, भाई-बहन और माता-पिता में समान परिवर्तन होने की 50% संभावना होती है। SDHD और SDHAF2 के लिए , वंशानुक्रम समान है, लेकिन ट्यूमर का जोखिम सक्रिय होता है या नहीं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि परिवर्तन किस माता-पिता से आया है, जैसा कि ऊपर बताया गया है।

एक बार जब किसी विशिष्ट परिवर्तन की पहचान हो जाती है, तो रिश्तेदारों में उस सटीक परिवर्तन की जांच कैस्केड परीक्षण के माध्यम से की जाती है।

बच्चों की जांच वयस्कता के बजाय बचपन में ही की जाती है क्योंकि निगरानी जल्दी शुरू हो जाती है। एसडीएचबी परिवारों के लिए, इमेजिंग और रक्त परीक्षण 6 से 10 वर्ष की आयु के बीच शुरू होते हैं, इसलिए परीक्षण आमतौर पर प्रीस्कूल या प्रारंभिक स्कूली वर्षों में ही उपलब्ध कराया जाता है। जिस बच्चे का परीक्षण नेगेटिव आता है, उसे इस पूरी प्रक्रिया से छूट मिल जाती है। अन्य जीनों के लिए, परीक्षण आमतौर पर कुछ साल बाद उपलब्ध कराया जाता है, जो निगरानी की देर से शुरुआत के अनुरूप है।

गर्भधारण की योजना बना रहे माता-पिता अक्सर पूछते हैं कि क्या वे अपने बच्चों में आनुवंशिक परिवर्तन को रोक सकते हैं। कई जगहों पर प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (आईवीएफ के माध्यम से बनाए गए भ्रूणों का स्थानांतरण से पहले परीक्षण) और प्रसवपूर्व परीक्षण उपलब्ध हैं। एक जेनेटिक्स विशेषज्ञ और एक प्रजनन विशेषज्ञ मिलकर इन विकल्पों पर विचार कर सकते हैं।

आगे क्या होगा

पैरागैंग्लियोमा या फियोक्रोमोसाइटोमा से हाल ही में निदान किए गए व्यक्ति के लिए , आनुवंशिक परीक्षण की व्यवस्था तुरंत की जाती है, क्योंकि परिणाम यह निर्धारित करता है कि शरीर के बाकी हिस्सों की निगरानी कैसे की जाएगी और क्या रिश्तेदारों को परीक्षण की आवश्यकता है। जहां ट्यूमर हार्मोन उत्पन्न करता है, वहां सर्जरी से पहले चिकित्सीय तैयारी को प्राथमिकता दी जाती है।

पारिवारिक परीक्षण के माध्यम से पहचाने गए वाहक के लिए , यह कार्य जीन और उस उम्र के अनुरूप एक निगरानी कार्यक्रम स्थापित करना है जिस उम्र में यह शुरू होता है, और रिश्तेदारों के लिए क्रमिक परीक्षण की व्यवस्था करना है।

एंडोक्रिनोलॉजी विभाग आमतौर पर सर्जरी, रेडियोलॉजी और जेनेटिक्स विभागों के साथ मिलकर उपचार करता है। ये ट्यूमर इतने दुर्लभ होते हैं कि इनमें विशेषज्ञता का महत्व होता है, विशेष रूप से सर्जरी से पहले हार्मोनल तैयारी और सिर एवं गर्दन की सर्जरी के लिए। ऐसे मामलों में नियमित रूप से उपचार करने वाले केंद्र में रेफरल को प्राथमिकता दी जाती है।

इस निदान के साथ जीने का मतलब है दशकों तक स्कैन करवाना, जो अक्सर बचपन से ही शुरू हो जाते हैं, और अक्सर ऐसे ट्यूमर के साथ जीना जिन्हें हटाने के बजाय निगरानी में रखा जाता है। अनुभवी केंद्र मनोवैज्ञानिक सहायता प्रदान करते हैं, और पैरागैंग्लियोमा और फियोक्रोमोसाइटोमा के लिए रोगी संगठन उन परिवारों को आपस में जोड़ते हैं जिन्हें इसी तरह की लंबी अवधि की समस्या का सामना करना पड़ता है।

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

• कौन सा एसडीएचएक्स इसमें जीन की भूमिका है, और इसका मतलब यह है कि ट्यूमर कहाँ होने की संभावना है?
• मेरे जीन को देखते हुए, मुझे ट्यूमर होने का और ट्यूमर के फैलने का अनुमानित जोखिम कितना है?
• अगर मेरा बदलाव इसमें है एसडीएचडीक्या मुझे यह बीमारी अपने पिता से विरासत में मिली है या अपनी माता से, और इससे मेरे जोखिम पर क्या असर पड़ता है?
• क्या मेरे ट्यूमर में एसडीएचबी स्टेनिंग का नुकसान हुआ?
• मुझे किस प्रकार की निगरानी की आवश्यकता है, और यह किस उम्र से शुरू होती है?
• मेरे स्कैन की संख्या को देखते हुए, क्या मेरी इमेजिंग के लिए सीटी स्कैन के बजाय एमआरआई का उपयोग किया जाएगा?
• क्या मेरे किसी ट्यूमर में हार्मोन उत्पन्न होते हैं, और क्या मेरे हार्मोन के स्तर की जांच की गई है?
• अगर मुझे सर्जरी की जरूरत पड़ती है, तो क्या मुझे पहले से ही हार्मोन के प्रभावों को रोकने के लिए दवा दी जाएगी?
• क्या मेरे मामले में ट्यूमर को हटाने के बजाय उस पर नजर रखना एक उचित विकल्प है?
• क्या मुझे किसी ऐसे केंद्र में दिखाना चाहिए जो नियमित रूप से इन ट्यूमर का इलाज करता हो?
• मेरे किन-किन रिश्तेदारों की जांच करानी चाहिए, और मेरे बच्चों की जांच किस उम्र में करानी चाहिए?
• यदि मैं इस संक्रमण को आगे फैलने से रोकना चाहता हूँ तो मेरे पास प्रजनन के कौन-कौन से विकल्प उपलब्ध हैं?
• क्या मेरे परिवार के लिए मनोवैज्ञानिक सहायता या कोई रोगी संगठन उपलब्ध है?

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