隆起性皮膚線維肉腫（DFSP）：病理レポートの理解

Jason Wasserman MD PhDFRCPCによる
2025 年 9 月 15 日

隆起性皮膚線維肉腫（DFSP）は、結合組織から発生するまれな皮膚がんの一種です。結合組織は、皮膚の構造と強度を支える支持組織です。DFSPはゆっくりと増殖し、通常は皮膚に硬い隆起として現れます。体幹、腕、脚に発生することが多いですが、体のどこにでも発生する可能性があります。DFSPが体の他の部位に転移することはまれですが、治療せずに放置すると、周囲の組織に深くまで増殖する可能性があります。

隆起性皮膚線維肉腫の症状は何ですか?

DFSPの最も一般的な症状は皮膚のしこりです。初期段階では、しこりはあざや傷跡のように見え、滑らかまたはゴムのような感触です。時間が経つにつれて大きくなり、皮膚表面から隆起することがあります。腫瘍によっては、複数の結節や大きな凹凸のある塊に成長することもあります。DFSPは通常痛みを伴いませんが、しこりの上の皮膚のかゆみ、圧痛、または外観の変化に気付く人もいます。

隆起性皮膚線維肉腫の原因は何ですか?

DFSPの正確な原因は完全には解明されていません。ほとんどの場合、腫瘍細胞内の特定の遺伝子変異に関連しています。これらの変異は親から受け継がれるものではなく、生涯を通じて発症します。DFSPは、以前に損傷を受けた皮膚部位に発生する場合もありますが、必ずしもそうとは限りません。

隆起性皮膚線維肉腫は良性ですか、それとも悪性ですか?

DFSPは 悪性 腫瘍、つまり癌の一種です。悪性腫瘍は周囲の組織に浸潤し、損傷を与える可能性があります。しかし、DFSPは他の多くの癌に比べて悪性度が低く、まれにしか再発しないため、 転移する 遠隔臓器への転移。DFSPの主な懸念は、完全に切除できない場合に再発する可能性があることです。

この診断はどのように行われますか？

DFSPの診断は通常、身体検査から始まり、その後 生検生検とは、腫瘍の小片を採取し、顕微鏡で検査する検査です。 病理学者病理医はDFSPの特徴的な所見を探します。場合によっては、診断を確定するために追加の検査が行われます。

隆起性皮膚線維肉腫の顕微鏡的特徴

顕微鏡で見ると、DFSPは細長い細胞から構成されており、 紡錘細胞これらの細胞は大きさが均一で、しばしば渦巻き状または車輪状（花卉状）のパターンで配列しています。腫瘍は通常、皮膚の厚い中間層である真皮で増殖し、グレンツゾーンと呼ばれる空間によって最上層（表皮）と隔てられています。

DFSPは成長するにつれて、しばしば皮膚下の脂肪組織にレース状またはハニカム状に広がります。腫瘍の縁は不明瞭な場合が多く、触手のように広がることもあります。ほとんどの腫瘍では分裂細胞はごくわずかで、ごくわずかな細胞しか見られません。 異型つまり、細胞はほぼ正常に見えます。

隆起性皮膚線維肉腫の組織学的サブタイプ

DFSPにはいくつかのサブタイプが報告されています。それぞれが独自の顕微鏡的特徴を有しますが、根底にある生物学的特徴は共通しています。

• 巨細胞線維芽細胞腫は小児に最も多く見られ、大きな 多核巨細胞通常は血管のような空間の周囲に配置されます。
• 粘液性DFSPには、ゼリー状の物質が広範囲に含まれており、 粘液様 間質。典型的な渦巻き模様はわかりにくく、診断が困難になることがあります。
• 色素性DFSPにはメラニン色素を持つ腫瘍細胞が含まれています。これらの色素性細胞は、以下のような特殊染色法で同定できます。 S100.
• 筋様DFSPは、血管周囲にピンク色の紡錘形細胞の結節が見られ、しばしば硬化組織（間質硝子化）を伴う。典型的なDFSPとは異なり、 CD34 染色し、代わりに染色を示す SMA筋肉のような細胞のマーカー。
• プラーク状のDFSPは、真皮内で平坦なシート状に増殖します。他の皮膚腫瘍と類似することがあり、診断を確定するには綿密な検査が必要です。

診断を確認するために他にどのような検査を行うことができますか？

病理学者はしばしば、 免疫組織化学（IHC） DFSPの診断を確定するために、免疫組織化学検査が行われます。免疫組織化学検査では、着色マーカーに結合した抗体を用いて腫瘍細胞内の特定のタンパク質を検出します。これにより、病理医は腫瘍によってどのタンパク質が産生されているかを特定することができます。

DFSPの重要な特徴は、CD34と呼ばれるタンパク質の強い染色性です。これは、顕微鏡下では類似しているように見える他の腫瘍とDFSPを区別するのに役立ちます。一部のサブタイプや線維肉腫様変化を伴う腫瘍では、CD34染色が減少または消失することがあり、貴重な診断情報となります。腫瘍のサブタイプによっては、SMAやS100などの追加マーカーが使用される場合があります。

分子検査

DFSP腫瘍のほとんどは、 転座転座は、17つの異なる染色体の断片が壊れて入れ替わることで起こります。DFSPでは、転座は22番染色体とXNUMX番染色体に起こり、 融合 COL1A1-PDGFBと呼ばれる遺伝子。この遺伝子は腫瘍の成長を刺激するタンパク質を過剰に生成します。

病理学者は、特殊な分子検査を用いてこの遺伝子変異を調べることができます。一般的な方法としては、 蛍光insituハイブリダイゼーション（FISH）逆転写ポリメラーゼ連鎖反応（RT-PCR）、または 次世代シーケンス (NGS)病理報告書には、COL1A1-PDGFB遺伝子融合またはt(17;22)転座の存在として記載されることがあります。この異常の検出は、DFSPの診断確定に役立ち、場合によっては標的治療の指針となることもあります。

線維肉腫性変化

DFSPの約10%の症例では、外観と挙動がより悪性化する領域が形成されます。これは線維肉腫様変化と呼ばれます。顕微鏡下で観察すると、これらの領域では異常な外観の細胞が増加し、細胞分裂速度が速く、線維肉腫に似た成長パターンが見られます。また、細胞が失われることもあります。 CD34 染色。

線維肉腫様変化は、再発リスクの上昇、そして場合によっては転移リスクの上昇と関連しているため、重要です。そのため、この変化を伴う腫瘍は通常、より積極的な治療と綿密なモニタリングの対象となります。

マージン

DFSPが外科的に切除されると、病理医は標本の端、いわゆる 余白腫瘍細胞が存在するかどうかを判定します。

• 陰性（クリア）マージンは、端に腫瘍細胞が見えないことを示し、腫瘍が完全に除去されたことを示唆します。

• 陽性マージンとは、腫瘍細胞が端に存在することを意味し、再発のリスクが高まります。

DFSPでは、腫瘍が肉眼で確認できる範囲を超えて広がることが多いため、マージンが特に重要です。腫瘍を完全に切除するためには、通常、広範囲局所切除術またはモーズ顕微鏡手術が推奨されます。

隆起性皮膚線維肉腫と診断された人の予後はどうなるのでしょうか?

DFSPの全体的な予後は良好です。主な治療は手術であり、腫瘍を完全に切除できれば通常は治癒します。再発を最小限に抑え、健康な皮膚を可能な限り温存するために、モーズ顕微鏡手術がよく用いられます。

DFSPは他の部位に転移することは稀ですが、腫瘍細胞が残っていると再発する可能性があります。そのため、定期的なフォローアップが不可欠です。適切な治療を受ければ、DFSPの患者さんのほとんどは長期予後が良好です。

医師への質問

隆起性皮膚線維肉腫と診断された場合は、医師に次の質問をしてください。

• 腫瘍は完全に除去されましたか? また切除範囲は明確でしたか?

• 病理学者は免疫組織化学検査または分子検査を実施しましたか？また、結果はどうでしたか？

• 私の腫瘍に線維肉腫性変化の証拠はありましたか?

• 再発を監視するためにどのようなフォローアップケアが必要ですか?

• 私の場合、モーズ顕微手術やその他の専門的な治療が適切でしょうか?