セクション編集者：ビビアンナ・プルギナ医師（医学博士、カナダ王立内科医・外科医協会フェロー）
2026 年 9 月 20 日
多形性脂肪肉腫は、脂肪細胞から発生するまれながんです。これは、体の結合組織から発生するがんである肉腫の一種です。脂肪肉腫の中で最も発生頻度が低く、これらの腫瘍全体の約5～10％を占めます。
「多形性」とは、腫瘍細胞の大きさや形が大きく異なることを意味します。分化度の高い脂肪肉腫とは異なり、この腫瘍の細胞はもはや正常な脂肪細胞とは似ても似つきません。腫瘍が脂肪由来であることを示す唯一の手がかりは、脂肪芽細胞と呼ばれる散在する細胞です。脂肪芽細胞とは、内部に脂肪の泡を持つ未熟な脂肪細胞です。
多形性脂肪肉腫は通常50歳以上の成人に発症し、診断時の年齢の中央値は約63歳です。最も多く発生する部位は太ももの深部、または腕や脚の他の部位です。また、体幹壁、腹腔内、あるいは腹部の背面にある後腹膜腔に発生することもあります。
この記事では、多形性脂肪肉腫の診断方法と、病理報告書に記載されているグレード、サイズ、切除縁、病期が何を意味するのかを説明します。
多形性脂肪肉腫の原因は何ですか?
多形性脂肪肉腫は、脂肪細胞の遺伝子や染色体に変化が生じ、細胞が制御不能な増殖を起こすことで発生する。これらの変化は腫瘍ごとに異なり、単一の変化だけで定義できるものではない。
多形性脂肪肉腫には、MDM2遺伝子の余分なコピーは存在しません。MDM2増幅と呼ばれるこの変化は、高分化型脂肪肉腫と脱分化型脂肪肉腫を特徴づけるものです。この検査は、医師がこれらの腫瘍を区別する主要な方法の一つです。
ほとんどの場合、原因は特定されません。多形性脂肪肉腫は遺伝性ではなく、子供に遺伝することはありません。
多形性脂肪肉腫の症状は何ですか?
多形性脂肪肉腫の最も一般的な症状は、数週間から数ヶ月かけて大きくなるしこりです。しこりは、特に近くの神経や筋肉を圧迫すると痛みを伴うことがあります。四肢にできた腫瘍は動きを制限することがありますが、腹部の奥深くにある腫瘍は、大きくなるまで症状が現れない場合もあります。
診断はどのように行われますか？
多形性脂肪肉腫の診断は、病理医が腫瘍のサンプルを顕微鏡で検査した後に行われます。サンプルは通常、針生検によって採取され、針を用いて腫瘍の小さな断片が採取されます。診断は、多くの場合、腫瘍全体を切除した後に確定されます。
顕微鏡で観察すると、多形性脂肪肉腫は、大きさや形が大きく異なる、非常に異常な大型細胞から構成されている。これらの細胞の間には、この腫瘍の名前の由来となっている異常な脂肪細胞である多形性脂肪芽細胞が散在している。多くの細胞が分裂しており、壊死と呼ばれる腫瘍組織の死滅領域がよく見られる。
腫瘍の一部は、他の高悪性度肉腫に似ている場合があります。腫瘍によっては、粘液線維肉腫に似た領域を含むものもあれば、丸い上皮様細胞を含むものもあります。脂肪芽細胞の存在が、多形性脂肪肉腫と未分化多形性肉腫を区別する特徴です。
MDM2遺伝子の余分なコピーを調べるために、通常はFISHと呼ばれる検査が行われます。多形性脂肪肉腫では、余分なコピーは検出されません。この結果は、治療法が異なる高分化型脂肪肉腫と脱分化型脂肪肉腫を除外するのに役立ちます。
多形性脂肪肉腫が確定診断されたら、画像検査で転移の有無を調べます。肺とその周囲の組織は転移しやすい部位であるため、通常は胸部CTスキャンが行われます。
免疫組織化学
免疫組織化学検査は、抗体を用いて腫瘍細胞がどのようなタンパク質を産生しているかを調べる検査です。単一の染色法で多形性脂肪肉腫を確定診断することはできません。検査結果は主に、類似した他の癌を除外するために用いられます。報告書には、以下のような内容が含まれる場合があります。
- S100。 このタンパク質は、多形性脂肪肉腫の約3分の1の脂肪芽細胞で陽性反応を示します。陰性であっても、診断を除外することはできません。
- ケラチン。 これらのタンパク質は通常、上皮細胞に存在します。多形性脂肪肉腫の約5分の1では、少数の腫瘍細胞に陽性反応を示し、特に丸い上皮様細胞を含む腫瘍では陽性反応を示す頻度が高くなります。そのため、腫瘍が癌腫に似ている場合があり、病理医は他の所見と合わせて結果を解釈します。
- MDM2とCDK4。 これらのタンパク質は多形性脂肪肉腫では陰性です。陽性結果は脱分化型脂肪肉腫を示唆し、通常はFISH法で確認されます。
- デスミンとSMA。 これらの筋タンパク質は、ごく一部の細胞でのみ陰性または陽性を示す。強い染色が見られる場合は、平滑筋肉腫などの筋腫瘍が疑われる。
多形性脂肪肉腫のすべての症例にすべての染色が必要なわけではありません。病理医は、腫瘍の外観や発生部位に基づいて検査を選択します。
組織学的グレード
組織学的グレードは、多形性脂肪肉腫の細胞がどれほど異常に見えるか、そしてどれほど急速に増殖しているかを表します。病理医はFNCLCCシステムを用いてグレードを判定し、以下の3つの特徴のスコアを合計します。
- 差別化。 これは、腫瘍細胞が正常組織にどれだけ似ているかを示す指標です。多形性脂肪肉腫は、その細胞が正常な脂肪組織とは大きく異なるため、常に最高スコアの3を獲得します。
- 有糸分裂数。 これは、顕微鏡で高倍率で観察した10視野における分裂細胞の数です。分裂細胞が10個未満の場合は1点、10～19個の場合は2点、20個以上の場合は3点となります。
- 壊死。 これは壊死した腫瘍組織の量です。壊死がない場合は0点、50%未満の場合は1点、50%以上の場合は2点となります。
合計点数が最終成績となります。
- グレード1。 合計点が2点または3点。
- グレード2。 合計点が4点または5点。
- グレード3。 合計点6～8点。
多形性脂肪肉腫は常に分化度スコア3から始まるため、グレード2またはグレード3に分類されます。どちらのグレードも高悪性度とみなされます。ある63例の腫瘍シリーズでは、約10例中7例がグレード3でした。
腫瘍サイズ
多形性脂肪肉腫の腫瘍サイズは、センチメートル（cm）単位で測定される最大寸法です。最終的な測定値は、生検ではなく手術で摘出された腫瘍から得られます。ほとんどの部位において、腫瘍サイズは病期（pT）の判定に用いられます。腫瘍が大きいほど予後が不良となる傾向があり、これらの腫瘍の多くは発見された時点で既に10cm以上の大きさになっています。
腫瘍の深さと広がり
腫瘍の深さとは、多形性脂肪肉腫が皮膚直下の組織にあるのか、それとも筋肉を覆う薄い組織層である筋膜よりも深いところに存在するのかを示すものです。これらの腫瘍のほとんどは深部に位置しています。皮膚とその直下の脂肪組織に限局した腫瘍が他の臓器に転移することはまれです。
腫瘍の浸潤度とは、腫瘍が筋肉、骨、神経、血管、臓器などの周囲の組織にまで及んでいるかどうかを指します。病理医は腫瘍とともに摘出された組織を検査し、どの組織に腫瘍細胞が含まれているかを報告します。頭頸部、眼窩（眼球周囲の空間）、および内臓の腫瘍の場合、周囲の組織への浸潤によって病期が上昇します。体幹、腕、脚、および後腹膜の腫瘍の場合、病期は腫瘍の大きさのみによって決まります。
治療効果
多形性脂肪肉腫の患者の中には、手術前に放射線療法、化学療法、またはその両方を受ける場合があります。これは術前補助療法と呼ばれます。この場合、病理医は切除した腫瘍のうち、生存不能（死滅）している部分と生存している部分の割合を推定します。
腫瘍の90%以上が非生存細胞である場合、術前治療に対する良好な反応とみなされることが多い。多形性脂肪肉腫を含む軟部組織肉腫については、予後を予測する単一のカットオフ値について専門家の間で合意が得られていない。担当医は、この割合を報告書の他の所見と合わせて解釈する。
治療によって顕微鏡下での腫瘍細胞の見え方が変化する。そのため、通常、悪性度判定は治療前に実施された生検に基づいて行われる。手術前に治療が行われなかった場合、報告書には術前治療歴なしと記載されることがある。
リンパ管浸潤
リンパ管浸潤とは、多形性脂肪肉腫の細胞が細い血管またはリンパ管内に認められる状態を指します。これらの血管は、がん細胞が体の他の部位へ転移する経路となります。現在の報告書では、この所見は「リンパ管および／または血管浸潤」と記載されることがあります。
- 存在。 血管内に腫瘍細胞が認められた。ある大規模な研究シリーズでは、この所見は予後不良と関連していた。
- 特定不能。 検査した組織の血管内には腫瘍細胞は認められなかった。
神経周囲への侵入
神経周囲浸潤とは、腫瘍細胞が神経の周囲または神経に沿って増殖している状態を指します。これは軟部組織肉腫の報告書には通常記載されませんが、多形性脂肪肉腫で認められた場合、病理医が言及することがあります。神経周囲浸潤が認められる場合、腫瘍が目に見える範囲を超えて広がっている可能性があり、同じ場所に再発するリスクが高まることを示唆します。
手術マージン
切除縁とは、多形性脂肪肉腫を切除する際に外科医が切り取った組織の端のことです。病理医は各切除縁を検査し、腫瘍細胞が切除縁に達しているかどうかを確認します。切除が不完全であることは、この腫瘍の予後不良を予測する最も強力な要因の一つです。
- マイナスのマージン。 切除縁には腫瘍細胞は認められない。報告書には通常、最も近い切除縁の位置と、腫瘍からの距離が記載される。
- マージンを狭める。 腫瘍細胞は切除縁付近に存在するが、切除縁には達していない。報告書には、腫瘍から0.5cm未満のすべての切除縁が記載されることが多い。
- プラスのマージン。 切除縁に腫瘍細胞が認められます。これは、腫瘍の一部が体内に残存している可能性があり、腫瘍の再発リスクが高まることを意味します。追加の手術や放射線療法が検討される場合があります。
リンパ節
リンパ節は、組織から体液を濾過する小さな免疫器官です。多形性脂肪肉腫はリンパ節に転移することはまれで、血流を介して肺に転移することがはるかに多いです。そのため、リンパ節は通常、画像検査で腫大または異常が認められた場合にのみ切除されます。
リンパ節が検査された場合、報告書には検査されたリンパ節の数と、腫瘍細胞が含まれているリンパ節の数が記載されます。リンパ節に腫瘍細胞が存在すると、リンパ節病期はpN1となり、予後不良と関連付けられます。
バイオマーカーおよび分子検査
多形性脂肪肉腫の場合、現在、標的薬を選択できるバイオマーカー検査は存在しない。この腫瘍に対する分子検査（主にMDM2に対するFISH法）は、治療法を選択するためではなく、診断を確定するために用いられる。
がんが再発または転移した場合、腫瘍は広範囲な次世代シーケンシング（NGS）パネルを用いて検査されることがあります。この検査では、臨床試験への参加資格につながる可能性のある変化を調べます。詳しくは、バイオマーカーと遺伝子検査のセクションをご覧ください。
病理学的病期（pTNM）
多形性脂肪肉腫の病理学的病期は、米国癌合同委員会（AJCC）第8版のTNM分類システムを用いて決定されます。腫瘍病期（pT）は手術で切除された組織に基づいて決定され、リンパ節病期（pN）はリンパ節の状態を示します。転移病期（M）は通常、画像診断によって決定され、病理報告書には記載されないことが多いです。
手術前に治療を受けた場合、病期はypT2のように「y」で始まることがあります。「r」で始まる病期は、治療後に再発した腫瘍を表します。
腫瘍の病期（pT）は、腫瘍が体内のどこから発生したかによって決まります。
体幹および四肢（胸部、背部、腹壁、腕、脚）：
- pT1。 腫瘍の大きさは5cm以下です。
- pT2。 腫瘍の大きさは5cmより大きいが、10cmより大きくはない。
- pT3。 腫瘍の大きさは10cmより大きいが、15cmより大きくはない。
- pT4。 腫瘍の大きさは15cm以上です。
後腹膜（腹部の背面にある空間）：
- pT1。 腫瘍の大きさは5cm以下です。
- pT2。 腫瘍の大きさは5cmより大きいが、10cmより大きくはない。
- pT3。 腫瘍の大きさは10cmより大きいが、15cmより大きくはない。
- pT4。 腫瘍の大きさは15cm以上です。
頭と首:
- pT1。 腫瘍の大きさは2cm以下です。
- pT2。 腫瘍の大きさは2cmより大きいが、4cmより大きくはない。
- pT3。 腫瘍の大きさは4cm以上です。
- pT4a。 腫瘍は眼窩、顔面骨、頭蓋底とその内壁にまで広がっている。あるいは、首の中央にある臓器や、翼突筋と呼ばれる咀嚼筋にまで及ぶこともある。
- pT4b。 腫瘍が脳に浸潤したり、頸動脈を取り囲んだり、脊髄前方の筋肉に浸潤したりしている場合。神経に沿って脳や脊髄に広がった腫瘍もpT4bに分類される。
腹部および胸部の内臓（胃、腸、肺などの内臓器官）：
- pT1。 腫瘍は発生した臓器に限局している。
- pT2a。 腫瘍は臓器の薄い外膜にまで広がっている。
- pT2b。 腫瘍は外側の膜を超えて周囲の組織に浸潤している。
- pT3。 腫瘍は他の臓器、あるいは横隔膜や腹壁などの近隣の構造に浸潤している。
- pT4a。 腫瘍は2つの異なる部位に認められる。
- pT4b。 腫瘍は3～5か所の異なる部位に認められる。
- pT4c。 腫瘍は5か所以上の異なる部位に認められる。
眼窩（眼球の周囲の空間）：
- pT1。 腫瘍の大きさは2cm以下です。
- pT2。 腫瘍は2cm以上の大きさで、眼窩や眼球の骨壁には浸潤していない。
- pT3。 腫瘍の大きさに関わらず、眼窩の骨壁にまで浸潤している。
- pT4。 腫瘍は眼球内、あるいはまぶた、副鼻腔、脳などの近隣組織にまで広がっている。
pT0という病期は、切除した組織に腫瘍が認められなかったことを意味し、これは手術前の治療後に起こり得る。腫瘍が評価できない場合（例えば、腫瘍が多数の断片に分かれて切除された場合など）、報告書にはpT分類が未定と記載されることがある。
リンパ節病期（pN）は、リンパ節に腫瘍細胞が見つかったかどうかを示します。
- pN0。 検査したリンパ節には腫瘍細胞は見つかりませんでした。
- pN1。 腫瘍細胞は、少なくとも1つの近隣リンパ節で発見された。
多形性脂肪肉腫ではリンパ節が切除されないことがよくあるが、その場合、報告書には通常、pNは割り当てられていないと記載される。古い報告書ではpNXと記載されている場合もあるが、現在の報告基準では軟部組織肉腫に対してこの用語は使用されなくなっている。
予後とは何ですか？
多形性脂肪肉腫は、他のタイプの脂肪肉腫に比べて予後が不良である。大規模な集団調査では、診断後5年生存率は約54%、10年生存率は約40%であった。この癌による死亡例のみを対象とした場合、5年生存率は約60%であった。
約3人に1人の割合で腫瘍が同じ場所に再発し、同程度またはそれ以上の割合で他の臓器に転移する。転移は肺とその周囲の被膜に最も多く見られる。
多形性脂肪肉腫の予後に関連する特徴には、以下のようなものがある。
- 手術の完了。 不完全な除去は、予後不良の最も有力な予測因子の1つである。
- 腫瘍部位。 腕や脚の腫瘍は、体幹部の腫瘍よりも予後が良い。ある全国調査では、後腹膜および腹部の腫瘍の10年生存率が最も低く、頭頸部の腫瘍が最も高かった。
- 腫瘍の深さ。 皮膚とそのすぐ下の脂肪組織に限局した腫瘍は、転移することはまれである。
- 腫瘍の大きさ。 腫瘍が大きいほど、予後が悪くなる傾向がある。
- 有糸分裂数。 分裂細胞の数が多いほど、予後が悪くなる傾向がある。
- 年齢。 60歳以上の人は、若い人に比べて成績が劣る傾向がある。
診断後はどうなるのでしょうか?
多形性脂肪肉腫の診断が確定すると、肉腫治療の経験豊富な専門施設のチームが通常、治療計画を立てます。このチームには、外科医、放射線腫瘍医、腫瘍内科医などが含まれることがよくあります。グレード、大きさ、切除縁、病期などの検査結果は、チームがどの治療選択肢を検討するかを決定するのに役立ちます。
- 手術。 がんが転移していない場合、腫瘍とその周囲の正常組織を切除することが主な治療法である。
- 放射線治療。 放射線治療は手術前または手術後に行われることがある。発表された研究結果によると、手術後の放射線治療は、腫瘍が同じ場所に再発するリスクを低下させることが示されている。
- 化学療法。 化学療法は、主に癌が転移している場合や切除できない場合に用いられる。ドキソルビシンをベースとした治療法が一般的に選択される。
- 臨床試験。 この癌に対する標的薬は承認されていないため、腫瘍が再発したり転移したりした場合は、担当の腫瘍医が臨床試験について話し合う可能性があります。
治療後、通常は胸部および腫瘍が発生した部位の定期的な画像検査を含む経過観察が行われます。がんの再発や転移のリスクが最も高い最初の数年間は、受診頻度が最も高くなります。
医師に尋ねるべき質問
- MDM2検査は実施されましたか？また、その検査によって他の種類の脂肪肉腫は除外されましたか？
- 私の腫瘍の悪性度はどのくらいですか？
- 腫瘍はどこから発生したのか、また、皮膚の奥深くにできたのか、それとも皮膚のすぐ下にできたのか？
- 腫瘍の大きさはどれくらいでしたか？また、周囲の組織に浸潤していましたか？
- 差はすべてマイナスでしたか？最も僅差だった差はどれくらいでしたか？
- リンパ管または血管への浸潤は認められましたか？
- 手術前に治療を受けた場合、腫瘍のうち生存不能な部分は何パーセントになりますか？
- 私の病理学的ステージはどのくらいですか？また、癌は肺や他の部位に転移していますか？
- 私の場合、放射線療法や化学療法は検討されますか？
- 参加できる臨床試験はありますか？
- 画像検査はどのくらいの頻度で、どのくらいの期間必要になりますか？
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