精母細胞腫瘍：病理レポートの理解

セクション編集者：トレバー・フラッド医師（医学博士、カナダ王立内科医・外科医協会フェロー）
2026 年 10 月 23 日

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精子細胞腫瘍は、精巣に発生するまれなタイプの生殖細胞腫瘍です。生殖細胞腫瘍は、通常精子を作る細胞から発生します。精子細胞腫瘍は以前は精子細胞性セミノーマと呼ばれていましたが、セミノーマとは異なる疾患です。通常、高齢男性に発症し、成長は遅く、転移することはまれです。精子細胞腫瘍のほとんどの男性は、手術のみで治癒します。

この記事では、精細胞腫瘍とは何か、セミノーマとの違い、そして医師がどのように診断するのかを解説します。また、精細胞腫瘍の病理報告書における所見の意味、特に稀な所見である肉腫様分化についても説明します。

精細胞腫瘍は誰が発症するのか？

精子細胞腫は通常50歳以上の男性に多く見られ、平均発症年齢は50代半ばです。成人であればほぼどの年齢でも発症する可能性がありますが、30歳未満の男性ではまれです。精子細胞腫は精巣腫瘍の約100分の1を占めますが、高齢男性ではその割合が高くなります。他の胚細胞腫瘍と比べて、両方の精巣に同時に、あるいは数年の間隔を置いて発生することが多いです。

精細胞腫瘍の原因は何ですか？

精細胞腫瘍は、セミノーマの原因となる生殖細胞よりも成熟した生殖細胞から発生します。成人の他のほとんどの精巣生殖細胞腫瘍とは異なり、精細胞腫瘍上皮内病変（GCNIS）から発生するわけではありません。また、他のほとんどの精巣生殖細胞腫瘍に見られる12番染色体の余分なコピーもありません。その代わりに、多くの精細胞腫瘍は9番染色体の一部に余分なコピーを持ち、FGFR3やHRASなどの遺伝子に変化が見られます。精細胞腫瘍は、停留精巣や成人の精巣がんの他の危険因子とは関連していません。

精細胞腫瘍の症状は何ですか？

精細胞腫の最も一般的な症状は、片方の睾丸がゆっくりと大きくなり、痛みを感じないことです。多くの男性は、医師の診察を受けるまでに数ヶ月、あるいは数年もこの腫れに気づきます。精細胞腫は転移することがまれであるため、通常は他の症状を引き起こしません。

診断はどのように行われますか？

精細胞腫瘍の診断は通常、陰嚢の超音波検査から始まり、精巣内部に固形腫瘤が認められます。医師は通常、手術前に腫瘍マーカーの血液検査を行います。精巣の針生検はまれにしか行われません。代わりに、鼠径部を切開して精巣全体を摘出する根治的精巣摘出術が行われます。この手術では、精巣と、血管と精子を運ぶ管である精索の一部が摘出されます。

病理医は顕微鏡で精巣を検査します。精子細胞腫は、3種類の大きさの腫瘍細胞がシート状に集まったものです。免疫細胞に似た小型細胞、丸い核を持つ中型細胞、そして散在する非常に大きな細胞（中には複数の核を持つものもある）が含まれています。セミノーマとは異なり、精子細胞腫には通常リンパ球は少なく、肉芽腫もありません。病理医は精巣周囲の組織も検査しますが、GCNISは認められません。

精細胞腫瘍と精上皮腫を鑑別することは重要です。なぜなら、精上皮腫は転移する可能性があり、治療法が異なるからです。顕微鏡下での診断が不明確な場合は、次のセクションで説明するように、特殊染色が役立ちます。転移の有無を確認するために、腹部、骨盤、胸部のCTスキャンなどの画像検査がよく行われます。

免疫組織化学

免疫組織化学は、抗体を用いて腫瘍細胞がどのようなタンパク質を産生しているかを明らかにする検査法です。精細胞腫瘍の場合、病理医は主に精上皮腫との鑑別に免疫組織化学を用います。使用する染色法は検査機関によって異なりますが、精細胞腫瘍における典型的な結果は以下のとおりです。

  • SALL4. 精子細胞腫瘍細胞はSALL4陽性である。このタンパク質はほとんどすべての生殖細胞腫瘍に見られ、腫瘍が生殖細胞由来であることを確認するのに役立つ。
  • CD117. 精子細胞腫瘍細胞はしばしばCD117陽性である。セミノーマも陽性であるため、この染色だけでは両者を区別することはできない。
  • DMRT1。 精子細胞性腫瘍細胞はDMRT1陽性である一方、セミノーマ細胞は通常陰性である。このため、DMRT1はこの診断において最も有用な染色の一つとなっている。
  • OCT3 / 4 (NAIST) と D2-40. 精子細胞腫瘍細胞はこれらのタンパク質に対して陰性である。セミノーマ細胞は陽性であるため、陰性結果は精子細胞腫瘍を支持する。

すべての精子細胞腫瘍にこれらの染色法すべてが必要なわけではなく、顕微鏡下で腫瘍が典型的な外観を示す場合は、病理医はごく一部の染色法のみを使用することもある。

血液腫瘍マーカー

腫瘍マーカーとは、一部の胚細胞腫瘍が血液中に放出する物質のことです。最も一般的に検査されるマーカーは、アルファフェトプロテイン（AFP）、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）、および乳酸脱水素酵素（LDH）です。精子細胞腫瘍の場合、AFPとhCGはほぼ常に正常値を示します。AFPまたはhCGの上昇は、別の種類の胚細胞腫瘍を示唆し、病理医が腫瘍のより詳細な検査を行うきっかけとなることがあります。血液検査における腫瘍マーカーに関する記事では、これらの検査についてさらに詳しく解説しています。

肉腫様分化

精細胞性腫瘍の約5～8割では、腫瘍の一部が肉腫に変化します。肉腫とは、筋肉や線維組織などの結合組織に似た癌です。報告書には、これを肉腫分化を伴う精細胞性腫瘍と記載します。肉腫成分は通常、紡錘形細胞、つまり束になって増殖する細長い細胞から構成されます。

肉腫様分化は精子細胞腫瘍の診断において最も重要な所見であり、腫瘍の挙動を変化させる。通常の精子細胞腫瘍とは異なり、肉腫様分化を伴う精子細胞腫瘍は転移しやすく、最も多い転移部位は肺である。また、他の胚細胞腫瘍に用いられる化学療法に対する反応は不良である。

古い報告書では、未分化精子細胞腫瘍と記載されている場合があり、これは腫瘍細胞が通常よりも異常な外観を呈していることを意味します。しかし、研究によると、これらの腫瘍は通常の形態と同様の挙動を示すため、この用語は現在では推奨されていません。

組織学的グレード

他の多くの癌とは異なり、精細胞腫瘍には組織学的グレードは付けられません。グレードとは、癌細胞が正常細胞とどの程度異なるかを示すもので、他の多くの癌では、その挙動を予測するために用いられます。精細胞腫瘍の場合、肉腫様分化の有無の方がより有用な情報となります。そのため、精細胞腫瘍の病理報告書には、予想通りグレードは記載されません。

腫瘍サイズ

病理医は摘出された精巣内の精子細胞腫瘍の大きさを測定し、その最大径をセンチメートル単位で報告する。精子細胞腫瘍は成長が遅く痛みも伴わないため、診断時には既に大きいことが多い。セミノーマとは異なり、精子細胞腫瘍の病期は大きさによって決まるわけではない。

腫瘍の拡大

腫瘍の進展とは、精子細胞腫瘍が精巣からどの程度まで広がっているかを示すものです。ほとんどの精子細胞腫瘍は精巣内にとどまります。病理医は、腫瘍細胞が以下のいずれかの構造に到達しているかどうかを確認するために、周囲の組織を検査します。

  • 精巣網。 精巣の上部付近にある、精子を集める小さな管のネットワーク。精巣網への成長は、発達段階を変化させない。
  • 肺門部の軟部組織。 睾丸の後ろ側にある脂肪組織で、血管が出入りする場所である。
  • 精巣上体。 精巣の背面にある、精子を貯蔵するらせん状の管。
  • 膣膜。 精巣を覆う薄い外側の膜。この膜を突き破って増殖することを精巣鞘膜穿孔という。
  • 精索。 睾丸から鼠径部まで伸びる索状物。
  • 陰嚢。 睾丸を包む皮膚と組織。

精巣網以外の組織への腫瘍の浸潤は、腫瘍の病期（pT）を上昇させる。精巣を直接覆う丈夫な被膜である白膜への浸潤は、それ自体では病期を上昇させない。

リンパ管浸潤

リンパ管浸潤とは、精子細胞腫瘍細胞が血管またはリンパ管内に認められた状態を指します。これらの血管は精巣から血液や体液を運び出す役割を担っているため、血管内の腫瘍細胞は拡散経路を確保できます。検査報告書には、リンパ管浸潤の有無が「あり」「確認されず」「判定不能」のいずれかで記載されます。精子細胞腫瘍において、リンパ管浸潤は病期をpT1からpT2に変更しますが、まれなケースです。

手術マージン

切除縁とは、手術中に切除された組織の切断端のことです。精子細胞腫瘍に対する根治的精巣摘出術後、最も重要な切除縁は精索の末端であり、これは外科医が最後に切除する組織です。報告書には、切除縁が以下のいずれかの方法で記載されます。

  • マイナスのマージン。 切断面に腫瘍細胞が認められないことから、腫瘍は完全に除去されたことがわかる。
  • プラスのマージン。 腫瘍細胞は切断面、通常は精索の縁に存在します。これは、腫瘍の一部が体内に残存している可能性があることを意味し、担当医療チームはさらなる治療が必要かどうかを検討します。

リンパ節

リンパ節は、全身に存在する小さな免疫器官です。精子細胞腫がリンパ節に転移することは非常にまれです。転移する場合、通常は腹部の背面にある後腹膜リンパ節に転移します。これらのリンパ節は根治的精巣摘出術では切除されないため、精巣摘出術後の精子細胞腫の報告にはリンパ節転移に関する記述が含まれることはほとんどありません。

後日リンパ節が切除された場合、病理医は検査したリンパ節の数と、そのうち腫瘍が含まれていたリンパ節の数を報告します。報告書には、最も大きなリンパ節の大きさと、リンパ節外浸潤の有無も記載されます。リンパ節外浸潤とは、腫瘍細胞がリンパ節の外被を破って周囲の組織に浸潤している状態を指します。

病理学的病期（pTNM）

精子細胞腫瘍の病理学的病期は、摘出された精巣内の腫瘍（pT）と検査されたリンパ節（pN）に基づいて決定されます。これは、現在のCAP精巣プロトコルで使用されているAJCC癌病期分類マニュアル第8版のTNM病期分類システムに基づいています。遠隔臓器への転移（M）は通常、病理医ではなく画像診断によって判定されます。

腫瘍のステージ（pT）

  • pT1。 腫瘍は精巣内に限局しており、リンパ管浸潤は認められません。精巣網や白膜への浸潤があってもpT1に分類されます。純粋なセミノーマとは異なり、pT1は腫瘍の大きさによって分類されません。
  • pT2。 腫瘍は精巣に限局しており、リンパ管浸潤が認められる。精巣門部の軟部組織や精巣上体、あるいは精巣鞘膜を貫通して増殖する腫瘍もpT2に分類される。
  • pT3。 腫瘍は精索の軟部組織に直接浸潤する。
  • pT4。 腫瘍は陰嚢にまで広がっている。

ノーダルステージ（pN）

  • pN0。 検査したリンパ節にはいずれも腫瘍は認められなかった。
  • pN1。 腫瘍は最大5個のリンパ節に認められ、いずれのリンパ節またはリンパ節の塊も2cmを超える大きさではない。
  • pN2。 最大のリンパ節またはリンパ節の塊が2cmより大きく、5cm以下である場合。陽性リンパ節が5個以上、または節外浸潤がある場合もpN2と診断される。
  • pN3。 リンパ節腫瘤は5cmより大きい。
  • pNX。 リンパ節は検査に送られなかったが、これは根治的精巣摘出術後の通常の結果である。

予後とは何ですか？

肉腫分化を伴わない精子細胞腫瘍の予後は良好です。診断時に腫瘍が精巣内に限局している男性は約10人に8人、遠隔臓器への転移が見られるのは100人に1人未満です。ほぼすべての男性が精巣摘出術で治癒します。大規模な研究では、精巣内に限局した腫瘍を持つ男性のうち約100人中95人が5年後も生存していました。これらの研究における死亡例の多くは高齢であるため、他の原因によるものでした。

肉腫様分化を伴う精子細胞腫瘍の場合、予後は大きく異なります。発表された報告によると、これらの男性のほぼ半数で癌の転移が見られ、転移後の生存期間は1年未満であることがしばしばありました。精子細胞腫瘍の病理学的特徴のうち、転移リスクが高いと関連するものには、以下のようなものがあります。

  • 肉腫様分化。 これは最も重要な予後予測所見である。
  • リンパ管浸潤。 血管やリンパ管内の腫瘍細胞は、転移する経路を持っている。
  • 睾丸を超えて広がる。 精索や陰嚢への成長は、段階を一段階上げる。
  • プラスのマージン。 精索縁に腫瘍があるということは、腫瘍の一部が残存している可能性があることを意味します。

診断後はどうなるのでしょうか?

精巣摘出標本で精子細胞腫瘍が確認された後、次のステップは主に肉腫分化の有無と画像検査による転移の有無によって決まります。ほとんどの男性にとって、精巣摘出術は唯一必要な治療です。術後経過観察は通常、定期的な診察と画像検査で行われ、多くの場合、術後最初の2年間に行われます。術後放射線療法は過去に行われていましたが、現在ではほとんど推奨されていません。

肉腫様分化を伴う精子細胞腫瘍、あるいはまれに転移した腫瘍の場合、治療チームはリンパ節やその他の部位を切除する手術を検討することがあります。化学療法も検討されますが、この種の腫瘍は他の胚細胞腫瘍に使用される薬剤への反応が乏しい傾向があります。臨床試験への参加も選択肢の一つであり、担当の腫瘍医が参加可能な試験について説明してくれます。

精子細胞腫瘍は他の胚細胞腫瘍よりも両方の精巣に発生することが多いため、経過観察では残存する精巣の状態も確認します。片方の精巣を摘出しても、もう片方の精巣は機能し続けるため、通常はホルモン値に影響はありません。

医師に尋ねるべき質問

  • これが精細胞腫瘍であって、セミノーマではないと、どれくらい確信していますか？
  • 診断を確定するために、どのような特殊染色が用いられましたか？
  • 私の腫瘍は肉腫様分化を示していましたか？
  • リンパ管浸潤は存在しましたか?
  • 腫瘍は精索やその他の周辺組織に浸潤しましたか？
  • 精索断端は陰性でしたか？
  • 私のAFP値とhCG値は正常でしたか？
  • 精巣摘出術後に何か治療は必要ですか？
  • 定期検診や検査はどのくらいの頻度で、どのくらいの期間必要になりますか？
  • もう片方の睾丸はどのように検査すればよいですか？また、どのような変化があった場合は医師に報告すべきですか？

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