Эпендимома спинного мозга: понимание результатов патологоанатомического исследования.

Джейсон Вассерман, доктор медицины, доктор философии, член Королевского колледжа врачей общей практики, и Энн Ф. Бакли, доктор медицины
23 октября 2025

Эпендимома спинного мозга — это тип опухоли спинного мозга, состоящей из эпендимальных клеток, которые обычно выстилают заполненные жидкостью пространства внутри головного и спинного мозга. Эти опухоли растут внутри самого спинного мозга (интрамедуллярно) и могут возникать в любом месте по его длине, хотя чаще всего их обнаруживают в шейном (шеевом) или верхнегрудном (грудном) отделах.

Спинальные эпендимомы, как правило, растут медленно и имеют чёткие границы, поэтому их часто удаётся отделить от окружающей ткани спинного мозга во время операции. Однако, поскольку они располагаются внутри спинного мозга, даже небольшая опухоль может вызывать серьёзные симптомы, сдавливая близлежащие нервные пути.

Каковы симптомы?

Симптомы эпендимомы спинного мозга зависят от размера опухоли и её расположения в спинном мозге. У большинства людей симптомы развиваются постепенно, например:

• Боль в спине или шее, которая может усилиться со временем

• Слабость, онемение или покалывание в руках или ногах

• Трудности при ходьбе или балансировании

• Изменения мочевого пузыря или кишечника, такие как недержание или задержка мочи

Эти симптомы возникают из-за того, что опухоль нарушает прохождение сигналов по спинному мозгу.

Что является причиной возникновения этой опухоли?

В большинстве случаев причина возникновения эпендимомы спинного мозга неизвестна. Эти опухоли обычно не наследуются, хотя чаще встречаются у людей с нейрофиброматозом 2-го типа (НФ2), вызванным изменением гена на 22-й хромосоме.

Большинство спинальных эпендимом возникают спорадически (случайно) и характеризуются изменениями в гене NF2 и потерей 22-й хромосомы в опухолевых клетках. Эти изменения затрагивают только саму опухоль и не передаются по наследству.

В какой части позвоночника возникают эти опухоли?

Эпендимомы спинного мозга могут образовываться в любом месте спинного мозга, но чаще всего встречаются в шейном и шейно-грудном отделах. Они обычно растут внутри спинного мозга, а не за его пределами. На МРТ они выглядят как образование, усиливающееся при контрастировании, и могут содержать небольшие участки жидкости (кисты), старые кровотечения или отложения кальция.

Как ставится диагноз?

Диагностика эпендимомы позвоночника объединяет информацию, полученную в результате визуализации, микроскопического исследования и молекулярных исследований.

• Визуализация : МРТ-сканирование показывает четко очерченную опухоль, расположенную внутри спинного мозга. Опухоль обычно выглядит яркой на Т2-взвешенных изображениях и усиливается после введения контрастного вещества. Над или под опухолью может образоваться заполненная жидкостью полость (сиринкс).

• Микроскопическое исследование : Диагноз подтверждается после биопсии или хирургического удаления опухоли. Под микроскопом патолог ищет характерные признаки, определяющие эпендимому (см. ниже).

• Молекулярные исследования : Специальные тесты, проводимые на опухолевой ткани, помогают подтвердить диагноз и исключить другие типы опухолей. Эти тесты также могут выявить изменение в гене MYCN, которое определяет специфическую и более агрессивную форму спинальной эпендимомы.

Ваш окончательный патологоанатомический отчет объединяет все эти результаты в комплексный диагноз, который содержит как тип опухоли, так и соответствующую молекулярную информацию.

Как это выглядит под микроскопом?

Под микроскопом спинномозговые эпендимомы состоят из мелких однородных клеток с круглыми или овальными ядрами . Эти клетки могут образовывать характерные структуры, называемые псевдорозетками, где опухолевые клетки располагаются вокруг кровеносного сосуда, и эпендимальными розетками, где они образуют кольцо вокруг небольшого пустого пространства. Эти структуры отражают происхождение опухоли из эпендимальных клеток, которые обычно выстилают пространства, заполненные жидкостью.

Окружающая ткань часто выглядит фибриллярной, то есть состоящей из тонких, похожих на волоски волокон. В некоторых опухолях наблюдаются старые кровоизлияния (кровотечения), участки некроза (омертвения ткани) или кальцификации (отложения кальция).

Иногда можно наблюдать таницитозный рисунок ( веретенообразные клетки с длинными тонкими отростками), который может напоминать другие опухоли позвоночника, такие как пилоцитарная астроцитома или шваннома.

Патолог также оценит митотическую активность (скорость деления клеток) и наличие новых мелких кровеносных сосудов (микрососудистая пролиферация). Эти признаки, наряду с молекулярными данными, помогают определить степень злокачественности опухоли по классификации ВОЗ для ЦНС.

Иммуногистохимия

Иммуногистохимическое исследование (ИГХ) использует антитела для обнаружения специфических белков в опухолевых клетках. Оно помогает подтвердить, что опухоль является эпендимомой, а не другим типом опухоли позвоночника.

Большинство спинальных эпендимом:

• Положительны на GFAP и S100 — белки, вырабатываемые глиальными и эпендимальными клетками.

• Покажите точечный или кольцевой рисунок окрашивания с помощью ЭМА, классический признак эпендимомы.

• Отрицательны по OLIG2 и SOX10, что помогает отличить их от астроцитом и шванном.

Если опухоль амплифицирована MYCN, белок MYCN также может быть обнаружен с помощью иммуногистохимии.

Молекулярные тесты

Молекулярные тесты предоставляют информацию о генетических и хромосомных изменениях в опухолевых клетках. Ваш отчет может включать несколько типов молекулярных исследований:

Профилирование метилирования ДНК

Этот тест исследует химические «метки», прикреплённые к ДНК и влияющие на включение и выключение генов. Полученная картина, называемая профилем метилирования, может подтвердить, что опухоль является спинальной эпендимомой, и исключить другие типы эпендимом (например, миксопапиллярную эпендимому).

Анализ числа копий

Этот тест выявляет отсутствующие или лишние участки хромосом. Наиболее частым изменением при спинальных эпендимомах является потеря 22-й хромосомы, содержащей ген NF2. Подобные изменения подтверждают диагноз.

Генное тестирование на NF2 и MYCN

Целенаправленное тестирование может выявить мутации гена NF2 или амплификацию гена MYCN.

• Мутация NF2: часто встречается при типичных спинальных эпендимомах.

• Амплификация MYCN: обнаружена в небольшой подгруппе опухолей с более агрессивным поведением (см. ниже).

В вашем отчете будут описаны использованные методы (например, флуоресцентная гибридизация in situ или секвенирование нового поколения), а также будет объяснено, что полученные результаты означают для вашего диагноза и прогноза.

Эпендимомы, амплифицированные MYCN

В небольшой подгруппе спинальных эпендимом наблюдается амплификация (наличие дополнительных копий) гена MYCN. Этот ген контролирует рост и деление клеток. При амплификации MYCN опухолевые клетки получают более сильный сигнал к продолжению деления, что заставляет опухоль вести себя более агрессивно.

Амплификация MYCN выявляется с помощью молекулярных методов, таких как анализ числа копий, FISH-анализ или профилирование метилирования ДНК. В вашем отчёте амплификация обозначается как «амплификация MYCN» или «высокоуровневая амплификация MYCN».

Под микроскопом эпендимомы с амплификацией гена MYCN часто демонстрируют признаки высокозлокачественной опухоли, включая множество митотических фигур (делящихся клеток), микрососудистую пролиферацию (новые мелкие кровеносные сосуды) и участки некроза (отмирания ткани). Эти опухоли обычно крупнее, могут поражать несколько сегментов позвоночника и распространяться через спинномозговую жидкость (лептоменингеальное распространение).

Для пациентов это открытие важно, поскольку эпендимомы с амплификацией MYCN, как правило, рецидивируют после лечения и могут потребовать более тщательного наблюдения с помощью МРТ, более обширной визуализации, а иногда и более интенсивной терапии по сравнению с другими спинальными эпендимомами. Ваша лечащая команда будет использовать эту информацию для разработки индивидуального плана лечения и наблюдения.

Класс ВОЗ

Эпендимомам спинного мозга присваивается степень злокачественности по классификации ВОЗ по шкале ЦНС, обычно 2-я степень, иногда 3-я степень. Степень злокачественности отражает такие микроскопические особенности, как:

• Сколько клеток делится (митотическая активность).

• Появляются ли новые мелкие кровеносные сосуды (микрососудистая пролиферация).

• Проникает ли опухоль в расположенные рядом ткани спинного мозга.

Хотя степень агрессивности даёт общую информацию, исследования показывают, что степень агрессивности по ВОЗ сама по себе не позволяет надёжно прогнозировать поведение. Напротив, такие факторы, как объём хирургического удаления, статус MYCN и молекулярный профиль, являются более точными предикторами исхода.

прогноз

Для большинства пациентов с типичной спинальной эпендимомой прогноз благоприятный, особенно если опухоль полностью удалена. Долгосрочная выживаемость высокая, но возможны поздние рецидивы, поэтому важно проводить контрольные МРТ.

Для пациентов с опухолями, амплифицированными MYCN, прогноз более осторожный. Эти опухоли, как правило, растут быстрее, легче распространяются и рецидивируют быстрее после лечения. Ранняя и полная диагностика в сочетании с тщательным наблюдением и индивидуализированной терапией обеспечивает наилучшие шансы на долгосрочный контроль.

Вопросы к врачу

• Упоминается ли в моем отчете амплификация MYCN, и что это означает для моего плана лечения?

• Какова степень злокачественности моей опухоли по классификации ВОЗ?

• Была ли опухоль полностью удалена или требуется дополнительное лечение?

• Были ли обнаружены в моей опухоли изменения NF2 или хромосомы 22?

• Как часто мне нужно будет проходить контрольное МРТ-сканирование?

• Какие возможны варианты лечения в случае рецидива опухоли?