PTEN: Определение

ПТЭН (гомолог фосфатазы и тензина) – это ген, который отвечает за синтез белка PTEN. Этот белок действует как супрессор опухоли, то есть он помогает предотвратить слишком быстрый рост и деление клеток. При потере или изменении PTEN рост клеток может выйти из-под контроля и образовать опухоли.

Какую функцию выполняет белок PTEN?

Белок PTEN выполняет несколько важных функций внутри клетки. цитоплазма (жидкость внутри клетки) замедляет путь роста, называемый PI3K/AKT/mTOR, действуя как тормоз, предотвращая нежелательный рост клеток и сигналы выживания. ядро PTEN (центр управления клеткой) помогает восстанавливать ДНК и регулировать деление клеток. В совокупности эти функции способствуют защите от рака.

Где в организме находится PTEN?

PTEN обычно присутствует практически во всех тканях организма. Он может локализоваться в цитоплазма, вдоль клеточной мембраны и в ядро. патологоанатомов можно проверить наличие PTEN в образцах тканей, чтобы увидеть, присутствует ли белок в опухолевых клетках или отсутствует.

Как можно потерять или отключить PTEN?

PTEN может выйти из строя по нескольким причинам. Вот некоторые из них: Мутации В его ДНК могут происходить делеции (полная потеря гена), эпигенетический сайленсинг (химические изменения, выключающие ген) или вмешательство со стороны малых молекул, называемых микроРНК. При потере PTEN сигнальный путь, который он обычно контролирует, становится слишком активным. Это позволяет раковым клеткам легче расти и выживать.

Как патологоанатомы проверяют PTEN?

патологоанатомов Проверить наличие PTEN в образцах опухоли можно несколькими способами. Самый распространённый из них – иммуногистохимия (ИГХ), тест, который показывает наличие белка PTEN в опухолевых клетках. Другой вариант — молекулярное тестирование, например секвенирование нового поколения (NGS), который ищет мутации или делеции в гене PTEN.

Как сообщаются результаты PTEN и что они означают?

Результаты теста на PTEN показывают, содержат ли опухолевые клетки еще белок PTEN или он утрачен.

• Интактный (нормальный) PTEN: опухолевые клетки по-прежнему вырабатывают белок PTEN, что означает, что этот путь, вероятно, функционирует нормально.

• Потеря PTEN: опухолевые клетки больше не экспрессируют белок PTEN. Это открытие важно, поскольку может свидетельствовать о том, что рак может вести себя более агрессивно или иначе реагировать на определённые методы лечения.

• Результаты молекулярного анализа: Если проводится ДНК-тест, в отчете может быть описана конкретная мутация или делеция в гене PTEN.

Врачи используют эту информацию вместе с результатами других анализов для принятия решения о плане лечения и последующего ухода.

При каких типах опухолей наблюдается потеря PTEN?

Потеря PTEN изучалась при многих видах рака, и при некоторых из них она встречается очень часто. Примеры:

• Эндометриальная карцинома: PTEN часто теряется в эндометриоидная карцинома, распространенный тип рака матки.

• Рак предстательной железы: более чем в половине случаев рака предстательной железы наблюдается потеря PTEN, что часто связано с более высокой вероятностью рецидива или распространения рака.

• Рак молочной железы: потеря PTEN может наблюдаться при трижды негативном раке молочной железы и может быть связана с худшими результатами.

• глиобластома: Около 70% этих агрессивных опухолей головного мозга демонстрируют потерю PTEN.

• Колоректальный рак: в некоторых случаях наблюдается снижение или отсутствие PTEN.

• Меланома и рак поджелудочной железы: в обоих случаях может наблюдаться потеря PTEN.

• Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ): В 75% случаев наблюдается потеря PTEN, что может затруднить лечение заболевания.

Почему PTEN важен при раке?

Результаты PTEN могут предоставить ценную информацию о возможном поведении рака. Опухоли с потерей PTEN часто более агрессивны и чаще рецидивируют после лечения. При некоторых видах рака потеря PTEN также помогает подтвердить диагноз, например, при эндометриальной карциноме. PTEN также может влиять на выбор лечения. Например, рак молочной железы с потерей PTEN может по-разному реагировать на терапию, направленную на HER2, а рак предстательной железы с потерей PTEN часто имеет худшие результаты. При остром миелоидном лейкозе (ОМЛ) и других видах рака потеря PTEN изучается для лучшего понимания её влияния на эффективность лечения.

Может ли аспирин помочь при потере PTEN?

Исследования показывают, что при некоторых видах рака, затрагивающих путь PI3K/AKT, включая опухоли с потерей PTEN, ежедневный приём аспирина в низких дозах после лечения может снизить риск рецидива. Этот эффект наиболее изучен при колоректальном раке, где аспирин связывают с улучшением выживаемости пациентов с опухолями, имеющими соответствующие изменения в пути. Хотя аспирин пока не является стандартной рекомендацией только для пациентов с потерей PTEN, это важная область текущих исследований. Пациентам следует проконсультироваться с врачом перед началом приёма аспирина, поскольку он может вызывать побочные эффекты.

Наследственные заболевания, связанные с PTEN

Мутации PTEN также могут передаваться по наследству. У людей с наследственными мутациями PTEN может развиться синдром гамартомы PTEN (PHTS), включающий синдром Каудена. Эти состояния повышают риск развития как доброкачественных, так и раковых опухолей в различных частях тела, включая кожу, щитовидную железу, молочную железу и желудочно-кишечный тракт. Выявление мутаций PTEN может быть важно не только для пациентов, но и для членов их семей.

Вопросы к врачу

• Была ли моя опухоль проверена на PTEN?

• Показали ли результаты неповрежденный или утраченный PTEN?

• Что это означает для моего типа рака?

• Следует ли мне пройти обследование на предмет наследственного заболевания PTEN?

• Можно ли мне рассмотреть возможность применения аспирина?