Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ): понимание результатов патологоанатомического исследования.

Джейсон Вассерман, доктор медицины, доктор философии, член Королевского колледжа поликлинической хирургии, и Дэвид Ли, доктор медицины
14 апреля 2026

Распечатать эту статью

Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) — это тип рака крови, который начинается в костном мозге — мягкой ткани внутри костей, которая производит клетки крови. При остром миелоидном лейкозе незрелые клетки крови, называемые бластами , размножаются слишком быстро и не развиваются в нормальные, функциональные клетки крови. По мере накопления бластов они вытесняют здоровые клетки, и костный мозг больше не может производить достаточное количество нормальных эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Это приводит к анемии, инфекциям и кровотечениям. Острый миелоидный лейкоз называется «острым», потому что он может быстро прогрессировать — иногда в течение нескольких дней или недель — если его не лечить. Эта статья поможет вам понять результаты вашего патологоанатомического исследования, что означает каждый термин и почему это важно для вашего лечения.

Каковы симптомы острого миелоидного лейкоза?

Симптомы острого миелоидного лейкоза развиваются из-за того, что костный мозг больше не может вырабатывать достаточное количество нормальных клеток крови. По мере накопления лейкемических бластных клеток они вытесняют здоровые клетки и вызывают снижение количества клеток крови.

Низкий уровень эритроцитов — состояние, называемое анемией , — может вызывать усталость, слабость, одышку, головокружение и бледность кожи. Низкий уровень тромбоцитов может привести к легкому образованию синяков, частым носовым кровотечениям, кровоточивости десен, длительному кровотечению из небольших порезов или появлению крошечных красных или фиолетовых пятен на коже, вызванных кровотечением непосредственно под поверхностью. Низкий уровень или плохая функция лейкоцитов повышают риск инфекций, которые могут проявляться в виде частой лихорадки или трудноизлечимых инфекций.

У некоторых людей боли в костях или суставах возникают из-за скопления лейкемических клеток в костном мозге. Также могут наблюдаться увеличение лимфатических узлов или печени или селезенки, иногда вызывающие чувство тяжести или дискомфорта в животе. Симптомы часто развиваются и ухудшаются быстро, поэтому обследование и лечение, как правило, начинаются вскоре после постановки диагноза.

Что вызывает острый миелоидный лейкоз?

Острый миелоидный лейкоз вызывается приобретенными генетическими изменениями — изменениями, которые не передаются по наследству, а происходят в течение жизни человека в развивающихся миелоидных клетках костного мозга. Эти изменения затрагивают гены, которые обычно контролируют рост, созревание и прекращение деления клеток крови. В результате незрелые миелоидные клетки начинают бесконтрольно размножаться и не могут развиться в нормальные, функционирующие клетки крови.

Во многих случаях эти изменения связаны со специфическими хромосомными перестройками , слияниями генов или мутациями . Примерами являются изменения, затрагивающие такие гены, как PML, RARA, RUNX1, CBFB, KMT2A, NPM1, FLT3, CEBPA и другие. Выявление этих изменений важно, поскольку они помогают определить подтип острого миелоидного лейкоза и принимать решения о лечении.

У большинства людей нет четкой причины возникновения этих изменений. Однако некоторые факторы могут повышать риск, включая предшествующую химиотерапию или лучевую терапию по поводу другого вида рака, воздействие высоких доз радиации или определенных химических веществ, таких как бензол, а также наличие предшествующих заболеваний крови, таких как миелодиспластический синдром или миелопролиферативные новообразования. Хотя редкие наследственные генетические заболевания могут повышать риск острого миелоидного лейкоза, большинство случаев не являются наследственными и не передаются детям.

Как ставится диагноз?

Диагноз острого миелоидного лейкоза ставится на основании исследования образцов крови и костного мозга в сочетании со специальными лабораторными тестами. Общий анализ крови часто выявляет низкое количество эритроцитов, тромбоцитов или лейкоцитов, а в мазке крови могут быть видны бластные клетки. Для подтверждения диагноза проводится биопсия и аспирация костного мозга — процедура, при которой небольшой образец костного мозга берется из тазовой кости с помощью иглы, обычно под местной анестезией. Патолог исследует костный мозг под микроскопом, подсчитывая процент бластных клеток и ища признаки, указывающие на конкретный подтип. При остром миелоидном лейкозе бластные клетки обычно составляют 20% или более клеток в костном мозге или крови. Затем с помощью проточной цитометрии определяется, какие белки экспрессируют бластные клетки, что подтверждает их миелоидное происхождение и отличает острый миелоидный лейкоз от других видов рака крови, таких как острый лимфобластный лейкоз. Генетические и молекулярные тесты , включая хромосомный анализ, FISH , ПЦР и секвенирование нового поколения , позволяют выявить специфические изменения в генах, определяющие подтип лейкемии, и помогают в оценке риска и выборе лечения.

Какие существуют подтипы острого миелоидного лейкоза?

Патологи классифицируют острый миелоидный лейкоз на подтипы на основе специфических молекулярных или генетических изменений, обнаруживаемых в лейкемических клетках. Знание подтипа имеет важное значение, поскольку помогает оценить прогноз и выбрать правильное лечение. Ниже приведено краткое описание наиболее важных подтипов. Поскольку каждый подтип имеет уникальные особенности и особенности лечения, в будущих статьях каждый из них будет рассмотрен более подробно.

Острый промиелоцитарный лейкоз (ОПЛ) с PML::RARA-слиянием

Этот подтип вызывается слиянием генов PML и RARA, которое блокирует нормальное развитие клеток крови и приводит к накоплению аномальных клеток, называемых промиелоцитами. Серьезную опасность представляет опасное нарушение свертываемости крови, называемое диссеминированным внутрисосудистым свертыванием, которое может вызвать серьезное кровотечение, если его не лечить быстро. Благодаря современному лечению с использованием транс-ретиновой кислоты и триоксида мышьяка, этот подтип имеет отличный прогноз и является одной из наиболее излечимых форм лейкемии.

ОМЛ слияние RUNX1::RUNX1T1

Этот подтип, вызванный слиянием генов RUNX1 и RUNX1T1, обычно хорошо реагирует на интенсивную химиотерапию, включая высокие дозы цитарабина. Дополнительные мутации в гене KIT могут повлиять на прогноз.

Острый миелоидный лейкоз с CBFB::MYH11-слиянием

Этот подтип включает слияние генов CBFB и MYH11 — часто выявляемое как инверсия inv(16) или транслокация t(16;16) при хромосомном анализе — и ассоциируется с аномальными эозинофилами в крови и костном мозге. Как правило, он хорошо поддается химиотерапии, включающей высокие дозы цитарабина.

Острый миелоидный лейкоз с перестройкой гена KMT2A

Этот подтип, вызванный перестройками гена KMT2A, особенно часто встречается у младенцев и детей и может затрагивать множество различных генов-партнеров. Зачастую он протекает агрессивно, и может быть рекомендована трансплантация стволовых клеток.

Острый миелоидный лейкоз с мутацией NPM1

Один из наиболее распространенных подтипов у взрослых определяется мутацией в гене NPM1. Зачастую он имеет благоприятный прогноз, если внутренняя тандемная дупликация FLT3 отсутствует или находится на низком уровне. Мониторинг остаточной мутации NPM1 после лечения имеет важное значение.

Острый миелоидный лейкоз с мутацией CEBPA

Заболевание определяется мутациями в гене CEBPA, который контролирует развитие миелоидных клеток. Биаллельные мутации или мутации в bZIP-области связаны с благоприятным прогнозом. В некоторых случаях заболевание может передаваться по наследству, и может быть рекомендовано генетическое консультирование.

Острый миелоидный лейкоз с BCR::ABL1-слиянием

Редкий подтип, включающий ту же самую BCR::ABL1-слияние, что и при хроническом миелоидном лейкозе, но проявляющийся как острый лейкоз без предшествующей хронической фазы. Наряду с химиотерапией необходимы ингибиторы тирозинкиназы, и часто рекомендуется трансплантация стволовых клеток.

ОМЛ с другими слияниями (DEK::NUP214, RBM15::MRTFA, перегруппировка MECOM, перегруппировка NUP98)

Специфические слияния или перестройки генов определяют несколько других редких подтипов. Многие из них имеют неблагоприятный прогноз и лечатся интенсивной химиотерапией и, по возможности, трансплантацией стволовых клеток.

ОМЛ, связанный с миелодисплазией

Этот подтип возникает в результате генетических изменений, часто наблюдаемых при миелодиспластическом синдроме, и может развиваться у людей с предшествующим анамнезом этого заболевания. Он часто ассоциируется с худшим прогнозом и может содержать мутации в генах TP53, ASXL1 или SRSF2.

Острый миелоидный лейкоз без специфических определяющих изменений

Если не выявлено определяющих генетических изменений, подтип классифицируется на основе внешнего вида лейкемических клеток под микроскопом и экспрессируемых ими белков. К ним относятся ОМЛ с минимальной дифференцировкой, ОМЛ без созревания и ОМЛ с созреванием. Молекулярное тестирование остается важным, поскольку мутации, выявленные в этих случаях, могут влиять на риск и варианты лечения.

Стратификация риска при остром миелоидном лейкозе

После получения результатов генетического и молекулярного анализа ваша лечащая команда определит группу риска вашего заболевания. Стратификация риска — процесс отнесения пациента к благоприятной, промежуточной или неблагоприятной категории риска — является одним из важнейших этапов после постановки диагноза, поскольку она напрямую влияет на принятие важных решений о лечении, особенно на целесообразность трансплантации стволовых клеток.

Группы риска определяются на основе рекомендаций Европейской сети по изучению лейкемии (ELN) 2022 года, которые используют специфические генетические и молекулярные данные для оценки вероятности длительной ремиссии при стандартном лечении:

  • Благоприятный риск — Включает такие подтипы, как острый промиелоцитарный лейкоз с PML::RARA-слиянием, острый миелоидный лейкоз с RUNX1::RUNX1T1 или CBFB::MYH11-слиянием, а также острый миелоидный лейкоз с мутацией NPM1 (без высокоуровневой FLT3-ITD) или биаллельной мутацией CEBPA. Пациенты этой группы, как правило, хорошо реагируют на химиотерапию, и трансплантация стволовых клеток в первой ремиссии обычно не рекомендуется.
  • Средний риск — Включает случаи ОМЛ с мутацией NPM1 и высокой степенью FLT3-ITD, ОМЛ с низкой степенью FLT3-ITD без мутации NPM1, а также случаи с нормальным кариотипом без других определяющих признаков. Целесообразность трансплантации в первой ремиссии рассматривается в индивидуальном порядке.
  • Неблагоприятный риск — Включает острый миелоидный лейкоз с мутацией TP53, перестройкой MECOM, сложным кариотипом, моносомией 7 или некоторыми другими изменениями высокого риска. У пациентов этой группы повышен риск рецидива при стандартной химиотерапии, и, как правило, по возможности рекомендуется трансплантация стволовых клеток в первой ремиссии.

Группа риска — не единственный фактор при планировании лечения. Также учитываются возраст, общее состояние здоровья и то, подходит ли пациент для интенсивной терапии или трансплантации. Ваша лечащая команда объяснит вам вашу конкретную группу риска и что она означает для вашего плана лечения.

Биомаркеры и молекулярные исследования

Молекулярное тестирование выявляет генетические изменения в клетках лейкемии, которые помогают определить подтип заболевания, оценить риск рецидива и выбрать таргетную терапию. Некоторые из этих изменений — такие как слияния PML::RARA, RUNX1::RUNX1T1 и CBFB::MYH11 — носят преимущественно диагностический характер, то есть определяют подтип заболевания и описаны в разделе о подтипах выше. Другие же являются непосредственно мишенями для терапии, то есть существуют специальные препараты, нацеленные на них. Наиболее важные терапевтические мишени описаны ниже.

Мутация FLT3

Ген FLT3 кодирует белок, который помогает стволовым клеткам крови расти и выживать. При остром миелоидном лейкозе встречаются два типа мутаций FLT3: внутренняя тандемная дупликация (FLT3-ITD) и точечная мутация (FLT3-TKD). FLT3-ITD представляет собой дополнительную копию сегмента гена, вставленную в ген, что приводит к постоянной экспрессии белка FLT3 и, как следствие, к неконтролируемому росту бластных клеток. FLT3-ITD обнаруживается примерно у 25–30% взрослых с острым миелоидным лейкозом и связан с более высоким риском рецидива при наличии мутации в высоких концентрациях.

Для лечения острого миелоидного лейкоза одобрены два ингибитора FLT3. Мидостаурин применяется в сочетании со стандартной индукционной химиотерапией при впервые диагностированном остром миелоидном лейкозе с мутацией FLT3; добавление мидостаурина к химиотерапии улучшает общую выживаемость по сравнению с одной только химиотерапией. Квизартиниб и гилтеритиниб одобрены для лечения рецидивирующего или рефрактерного заболевания с мутацией FLT3-ITD; гилтеритиниб также используется в качестве монотерапии при рецидивирующем остром миелоидном лейкозе с мутацией FLT3 и показал частоту ответа приблизительно 20–25% у пациентов, прошедших интенсивное предварительное лечение. Тестирование на FLT3 проводится при постановке диагноза у всех пациентов с острым миелоидным лейкозом.

Мутации IDH1 и IDH2

Гены IDH1 и IDH2 обычно продуцируют ферменты, участвующие в энергетическом метаболизме клеток. При мутациях в лейкемии эти ферменты продуцируют аномальное вещество, называемое 2-гидроксиглутаратом, которое блокирует созревание клеток крови, способствуя накоплению бластных клеток. Мутации IDH1 встречаются примерно у 6–10% взрослых с острым миелоидным лейкозом; мутации IDH2 — примерно у 8–15%.

Целевые ингибиторы одобрены для обеих мутаций. Ивосидениб нацелен на IDH1 и одобрен для лечения впервые диагностированного острого миелоидного лейкоза с мутацией IDH1 у пациентов, которым противопоказана интенсивная химиотерапия (часто используется в комбинации с азацитидином), а также для лечения рецидивирующего или рефрактерного заболевания с мутацией IDH1. Энасидениб нацелен на IDH2 и одобрен для лечения рецидивирующего или рефрактерного острого миелоидного лейкоза с мутацией IDH2, при этом частота полной ремиссии в качестве монотерапии составляет приблизительно 20%. Олутасидениб — более новый ингибитор IDH1, также одобренный для лечения рецидивирующего или рефрактерного заболевания с мутацией IDH1. Тестирование на IDH1 и IDH2 обычно проводится при постановке диагноза.

Мутация NPM1

Ген NPM1 в норме помогает регулировать рост клеток и транспортирует белки в ядро ​​клетки и из него. Мутации в гене NPM1 приводят к перемещению белка NPM1 в неправильное место внутри клетки, нарушая нормальное развитие клеток крови. Мутации NPM1 обнаруживаются примерно у 25–35% взрослых с острым миелоидным лейкозом и являются одним из наиболее важных маркеров, используемых для мониторинга остаточной болезни после лечения. Повышение уровня мутации NPM1, обнаруженное в крови или костном мозге после лечения, является сильным ранним сигналом рецидива, часто еще до того, как бластные клетки снова появляются под микроскопом.

Мутация TP53

Ген TP53 обычно действует как тормоз неконтролируемого роста клеток, обнаруживая повреждения ДНК и запуская клеточную смерть. При мутации гена TP53 при остром миелоидном лейкозе (что встречается примерно в 5–10% случаев) этот тормоз утрачивается, и лейкемические клетки становятся более устойчивыми к клеточной смерти, вызванной химиотерапией. Мутации TP53 относят пациентов к неблагоприятной группе риска по классификации ELN и связаны с более низкими показателями ремиссии и более короткой выживаемостью при стандартном лечении. Эпренетапопт (APR-246) — это экспериментальный препарат, который реактивирует мутантный белок p53 и показал активность при остром миелоидном лейкозе с мутацией TP53 в клинических испытаниях, хотя он еще не получил широкого одобрения. Пациенты с острым миелоидным лейкозом с мутацией TP53 часто рассматриваются для участия в клинических испытаниях.

BCL2 — венетоклакс

BCL2 — это белок, предотвращающий гибель лейкемических клеток; он действует как сигнал выживания, поддерживая жизнеспособность бластных клеток даже тогда, когда они должны подвергаться запрограммированной клеточной смерти. Венетоклакс — это препарат, блокирующий BCL2, устраняющий этот сигнал выживания и позволяющий лейкемическим клеткам погибать. Венетоклакс не используется в качестве монотерапии при остром миелоидном лейкозе, но высокоэффективен в комбинации с гипометилирующими агентами (азацитидином или децитабином). Комбинация венетоклакса и азацитидина в настоящее время является стандартным методом лечения первой линии для взрослых в возрасте 75 лет и старше или тех, кто не переносит интенсивную химиотерапию, с частотой полной ремиссии около 37% и медианной общей выживаемостью около 14 месяцев — существенное улучшение по сравнению с предыдущими стандартами лечения для этой группы пациентов. Комбинации на основе венетоклакса также используются при рецидиве заболевания.

CD33 — гемтузумаб озогамицин

CD33 — это белок, обнаруживаемый на поверхности большинства бластных клеток острого миелоидного лейкоза. Гемтузумаб озогамицин — это конъюгат антитела с лекарственным препаратом — антитело, которое находит CD33-позитивные лейкемические клетки и доставляет токсичный химиотерапевтический препарат непосредственно в них. Он одобрен для лечения CD33-позитивного острого миелоидного лейкоза и особенно эффективен при заболеваниях с благоприятным прогнозом (особенно при ОМЛ с слияниями RUNX1::RUNX1T1 или CBFB::MYH11), где добавление его к стандартной химиотерапии улучшает результаты лечения. Экспрессия CD33 обычно подтверждается методом проточной цитометрии при постановке диагноза.

Для получения дополнительной информации о биомаркерах и молекулярном тестировании при раке крови посетите раздел «Биомаркеры и генетическое тестирование».

Минимальная остаточная болезнь (МОБ)

Минимальная остаточная болезнь — часто сокращенно МОБ — относится к очень малому количеству лейкемических клеток, которые могут оставаться в организме после лечения в концентрациях, слишком низких для обнаружения при стандартном микроскопическом исследовании костного мозга. Даже если биопсия костного мозга не показывает видимых бластных клеток, чувствительные молекулярные тесты могут обнаружить остаточные лейкемические клетки в концентрациях всего 1 на 10 000 или 1 на 100 000 клеток.

Минимальная остаточная болезнь (МОБ) измеряется с использованием высокочувствительных методов. Проточная цитометрия позволяет обнаруживать аномальные популяции бластных клеток на низком уровне. Для подтипов со специфическими молекулярными маркерами — такими как мутация NPM1 или слияние PML::RARA — ПЦР-тесты позволяют количественно определить количество специфического для лейкемии генетического материала, оставшегося в крови или костном мозге. Секвенирование нового поколения также позволяет в некоторых случаях обнаруживать мутации низкого уровня.

Результаты определения минимальной остаточной болезни (МОБ) могут быть либо отрицательными (отсутствие остаточной лейкемии ниже определенного порогового значения), либо положительными (обнаруживаемая остаточная лейкемия). Эти результаты важны по нескольким причинам. Достижение отрицательного результата МОБ после начального лечения связано с более низким риском рецидива и более длительной выживаемостью в большинстве подтипов. И наоборот, повышение уровня МОБ после первоначального исчезновения лейкемии — иногда называемое молекулярным рецидивом — может предсказать возвращение лейкемии, часто за несколько недель до того, как бластные клетки снова появятся под микроскопом. Это раннее предупреждение позволяет скорректировать лечение до наступления полного рецидива. В некоторых подтипах, таких как острый промиелоцитарный лейкоз с PML::RARA-слиянием, мониторинг МОБ методом ПЦР является стандартной частью последующего наблюдения, и положительный результат после консолидационной терапии побуждает к лечению даже при отсутствии симптомов.

Минимальная остаточная болезнь (МОБ) — это развивающаяся область лечения острого миелоидного лейкоза, и интервалы тестирования, а также реакция на положительные результаты различаются в зависимости от подтипа и протокола лечения. Ваша лечащая команда объяснит, как будет проводиться мониторинг МОБ в вашей ситуации.

Что такое ремиссия и как её оценивают?

Ремиссия при остром миелоидном лейкозе означает, что лечение снизило уровень лейкемии до такой степени, что стандартные тесты не могут ее обнаружить, и костный мозг восстановился в достаточной степени, чтобы снова производить нормальные клетки крови. Ремиссия не равнозначна излечению — это означает, что лейкемия больше не обнаруживается, но риск ее возвращения зависит от подтипа и группы риска.

Врачи используют определенные критерии для определения ремиссии. Наиболее распространенной является полная ремиссия, которая требует выполнения всех следующих условий: менее 5% бластных клеток в костном мозге при микроскопическом исследовании, восстановление нормальных показателей крови (абсолютное количество нейтрофилов выше 1.0 × 10⁹/л и тромбоцитов выше 100 × 10⁹/л) и отсутствие обнаруживаемой лейкемии вне костного мозга. Полная ремиссия оценивается с помощью повторной биопсии костного мозга, обычно после одного или двух циклов лечения.

Помимо стандартной полной ремиссии, врачи все чаще используют более чувствительные методы. Цитогенетическая ремиссия означает, что аномальное хромосомное изменение — такое как транслокация t(15;17) при остром промиелоцитарном лейкозе — больше не обнаруживается с помощью хромосомного анализа. Молекулярная ремиссия (также называемая отрицательной минимальной остаточной болезнью) означает, что даже чувствительные молекулярные тесты не могут обнаружить остаточную лейкемию. Достижение более глубокой ремиссии связано с более низким риском рецидива. В заключении патологоанатомического исследования после лечения костный мозг может быть описан как «в ремиссии», «отрицательный по минимальной остаточной болезни» или может быть указано конкретное значение минимальной остаточной болезни — каждый из этих показателей имеет важное значение для принятия решений о дальнейшем лечении.

Каков прогноз?

Прогноз при остром миелоидном лейкозе значительно варьируется в зависимости от подтипа, группы риска, возраста и общего состояния здоровья. В целом, примерно 40–45% взрослых в возрасте до 60 лет, получающих интенсивную химиотерапию, достигают длительной ремиссии, в то время как у пожилых людей или тех, кто не переносит интенсивное лечение, результаты более скромные.

Подтип и группа риска оказывают наибольшее влияние на исход заболевания:

  • Острый промиелоцитарный лейкоз (ОПЛ) — Наиболее благоприятный подтип. При терапии на основе транс-ретиновой кислоты и триоксида мышьяка показатели длительной ремиссии превышают 90% в случаях низкого и среднего риска, что делает этот тип лейкемии одним из наиболее излечимых. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение, поскольку связанное с этим нарушение свертываемости крови может представлять угрозу для жизни еще до начала лечения.
  • Фактор связывания ядра AML (слияния RUNX1::RUNX1T1 и CBFB::MYH11) — Благоприятный прогноз. Пятилетняя общая выживаемость составляет приблизительно 60–70% при интенсивной химиотерапии. Дополнительные мутации гена KIT могут ухудшить результаты лечения в этой группе.
  • Острый миелоидный лейкоз с мутацией NPM1 (без высокой степени мутации FLT3-ITD) — Благоприятный прогноз. Пятилетняя общая выживаемость составляет приблизительно 50–60% при стандартной терапии.
  • Острый миелоидный лейкоз промежуточного риска — Результаты варьируются. Пятилетняя общая выживаемость обычно составляет 30–50%, и решения о трансплантации принимаются индивидуально.
  • Острый миелоидный лейкоз с неблагоприятным прогнозом (включая мутацию TP53, сложный кариотип, перестройку MECOM) — Общая пятилетняя выживаемость при стандартном лечении обычно составляет менее 20%. Трансплантация стволовых клеток улучшает результаты лечения у подходящих пациентов, но у многих из этой группы заболевание трудно поддерживать в состоянии ремиссии.
  • Острый миелоидный лейкоз у пожилых людей — Возраст существенно влияет как на эффективность лечения, так и на способность переносить интенсивную терапию. Взрослым старше 75 лет или тем, у кого имеются сопутствующие заболевания, обычно назначают менее интенсивные схемы лечения, такие как венетоклакс в сочетании с азацитидином, а не интенсивную индукционную химиотерапию.

К факторам, связанным с худшим прогнозом, относятся неблагоприятные генетические изменения, пожилой возраст, плохое общее состояние пациента, вторичный острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), возникший на фоне предшествующего заболевания крови, такого как миелодиспластический синдром, а также ОМЛ, связанный с терапией после предшествующей химиотерапии или лучевой терапии. Достижение отрицательного результата минимальной остаточной болезни (МОБ) после лечения является одним из наиболее сильных показателей благоприятного исхода, независимо от группы риска.

Наилучший прогноз следует обсудить с вашим гематологом, который сможет учесть все эти факторы — подтип заболевания, группу риска, возраст, общее состояние здоровья и реакцию на лечение — чтобы предоставить вам наиболее точную и индивидуальную картину.

Что происходит после постановки диагноза?

После постановки диагноза острого миелоидного лейкоза обычно требуются дополнительные результаты молекулярных и генетических исследований для окончательного определения подтипа и группы риска. Поскольку острый миелоидный лейкоз может быстро прогрессировать, лечение, как правило, начинается быстро — часто в течение нескольких дней после постановки диагноза. Большинство пациентов направляются к гематологу или специалисту по лейкемии и проходят лечение в центре, имеющем опыт лечения заболеваний крови.

Для пациентов, способных переносить интенсивное лечение, первым этапом является индукционная химиотерапия — комбинация цитарабина и антрациклина, такого как даунорубицин или идарубицин, часто называемая «7+3». При мутации гена FLT3 к этой схеме добавляется мидостаурин. Цель индукционной терапии — достижение полной ремиссии, которая оценивается с помощью повторной биопсии костного мозга после лечения. Индукционная терапия обычно проводится в стационаре, поскольку требуется тщательный мониторинг показателей крови и контроль инфекции.

После достижения ремиссии проводится консолидационная терапия для снижения риска рецидива. При благоприятном прогнозе консолидация включает циклы высокодозной химиотерапии цитарабином. При промежуточном и высоком риске в первой ремиссии часто рекомендуется аллогенная трансплантация стволовых клеток — процедура, при которой после интенсивной подготовки вводятся стволовые клетки крови здорового донора для замены пораженного костного мозга. Для пациентов, которые не переносят интенсивную индукционную терапию, стандартным подходом является комбинация венетоклакса с азацитидином или децитабином. В лечение пациентов с мутациями IDH1 или IDH2 могут быть включены препараты, нацеленные на IDH1 или IDH2.

Во время и после лечения для мониторинга ответа на терапию используются анализы крови и биопсия костного мозга, а для отслеживания минимальной остаточной болезни (МОБ) применяются молекулярные тесты. Ваша лечащая команда обсудит с вами план лечения, ожидаемые сроки и то, на что следует обращать внимание на каждом этапе.

Вопросы к врачу

  • Какой подтип острого миелоидного лейкоза у меня диагностирован, и какие генетические или молекулярные изменения были обнаружены?
  • К какой группе риска я отношусь — благоприятная, промежуточная или неблагоприятная — и что это означает для моего лечения?
  • Есть ли у меня мутация генов FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, TP53 или CEBPA, и повлияет ли это на варианты лечения?
  • Буду ли я получать таргетную терапию наряду с химиотерапией, или мне подходит лечение меньшей интенсивности, например, венетоклакс плюс азацитидин?
  • Мне требуется немедленное лечение, и потребуется ли госпитализация?
  • Как вы поймете, что лечение эффективно, и когда будет проведено повторное исследование моего костного мозга?
  • Будут ли у меня проводить анализ на минимальную остаточную болезнь (МОБ) при лейкемии, и как эти результаты повлияют на мое лечение?
  • Подхожу ли я для трансплантации стволовых клеток, и на каком этапе её рекомендуется провести?
  • Может ли моя лейкемия или какие-либо из обнаруженных мутаций быть связаны с наследственным заболеванием, о котором должны знать члены моей семьи?
  • Какие побочные эффекты следует ожидать от лечения, и к кому мне следует обратиться, если у меня поднимется температура, начнется кровотечение или появятся новые симптомы?
  • Существуют ли клинические исследования, подходящие для моего подтипа заболевания или группы риска, которые мне следует рассмотреть?
  • Что означает ремиссия в моем случае, и какой план действий, если лейкемия вернется?

Статьи по теме на MyPathologyReport.com

A+ A A-
Была ли эта статья полезна?