骨髓增生异常综合征 (MDS)：解读您的病理报告

通过 Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC
2025 年 8 月 18 日

骨髓增生异常综合症（MDS） 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组影响骨髓的疾病。骨髓是骨骼内部的海绵组织，负责制造新的血细胞。在骨髓增生异常综合征（MDS）中，骨髓会产生功能异常的血细胞。因此，MDS 患者的健康血细胞数量通常较低。

MDS 还会增加罹患 急性髓系白血病 (AML)骨髓增生异常综合征（MDS）是一种血癌。并非所有MDS患者都会患上AML，但其风险高于一般人群。

血液中通常会发现哪些细胞？

正常血液含有几种类型的细胞，每种细胞都有重要作用：

• 红细胞 (RBC) 将氧气从肺部输送到身体，并将二氧化碳送回肺部并呼出。

• 白细胞 (WBC) 是免疫系统的一部分。类型包括 嗜中性粒细胞, 淋巴细胞和单核细胞，它们可以抵抗感染并帮助身体愈合。

• 受伤后，血小板会形成血凝块，帮助止血。

这些细胞在骨髓中通过造血过程生成。像骨髓增生异常综合征 (MDS) 这样的疾病会破坏这一过程，导致健康细胞生成减少。

哪些医疗状况与 MDS 相关？

MDS 的症状和并发症取决于哪些血细胞低或异常：

• 贫血 当数量太少时 红细胞. 贫血患者可能会感到疲倦、虚弱、呼吸急促或胸痛。

• 中性粒细胞减少症发生在 嗜中性粒细胞 较低。这使得感染的可能性更大，有时也更严重。

• 血小板计数低时会发生血小板减少症。这会增加瘀伤、受伤后出血或自发性出血的风险。

• 全血细胞减少症是指三种血细胞类型（红细胞、 白血细胞和血小板）减少。这可能导致上述症状的组合。

是什么导致骨髓增生异常综合征？

骨髓增生异常综合征（MDS）始于未成熟骨髓细胞发生基因改变。这种改变通常不遗传，而是在人的一生中发生。随着异常细胞的增殖，它会产生更多具有相同改变的细胞。随着时间的推移，这些异常细胞会取代骨髓中的健康细胞。

随着 MDS 的进展，可能会出现新的基因变化，使疾病更具侵袭性或更有可能转化为 急性粒细胞白血病.

如何诊断 MDS？

MDS 通常在以下情况下进行诊断： 骨髓活检 以及 心愿这是一种取出少量骨髓样本并在显微镜下进行检查的手术 病理学家.

还可以进行其他检测，例如核型分析，以查找染色体的遗传变化。在某些情况下， 二代测序（NGS） 用于检测较小的基因 突变 这些在核型分析中无法观察到的异常。这些基因检测结果有助于对骨髓增生异常综合征（MDS）进行分类，并指导治疗决策。

MDS的微观特征

在检查骨髓时，病理学家会检查血细胞是否发育异常。如果细胞的形状、大小或颜色出现异常，则称为 不典型增生.

• 单系发育不良意味着只有一种血细胞看起来异常。

• 多系发育不良意味着两种或两种以上类型的血细胞看起来异常。

要诊断 MDS，给定细胞系中至少 10% 的细胞必须表现出发育不良。

什么是核型？为什么它很重要？

核型分析是检查染色体（细胞中承载DNA的结构）的测试。异常可能包括染色体缺失或多余、碎片或染色体之间片段互换。

• 一些异常与更好的预后和治疗反应有关。

• 其他人则认为结果更糟或发展为急性白血病的可能性更大。

当发现三种或更多种异常时，这被称为复杂核型，通常表明疾病更具侵袭性。

由于这些变化提供了有关预后和治疗的宝贵信息，因此核型是评估 MDS 的重要组成部分。

骨髓增生异常综合征的类型

医生根据哪些细胞异常、有多少细胞异常，将 MDS 分为不同类型 爆炸 （未成熟细胞）存在，并发现哪些基因变化。

MDS 的类型包括：

• 患有单系发育不良的 MDS。

• 患有多系发育不良的 MDS。

• 伴有环状铁粒幼细胞的 MDS。

• 具有过多原始细胞的 MDS。

• 伴有 5q 染色体单独缺失的 MDS。

化疗或放射治疗后出现的 MDS 被归类为治疗相关性髓系肿瘤，由于其表现通常更具侵袭性，因此需要单独考虑。

某些形式的 MDS 是遗传的吗？

大多数患有骨髓增生异常综合征 (MDS) 的人并没有遗传风险。这些病例被称为散发性病例。

罕见的是，有些人会遗传基因改变（称为种系突变），这会增加罹患骨髓增生异常综合征 (MDS) 或其他骨髓疾病的风险。如果其他家庭成员被诊断出患有类似疾病或持续低血细胞计数，医生可能会建议进行基因检测，以确认是否存在遗传突变。

什么是环形铁粒幼细胞？

环形铁粒幼细胞 是含有过多铁的未成熟红细胞。铁在细胞核（细胞的控制中心）周围形成一个环。

如果骨髓中超过15%的未成熟红细胞呈现环状结构，即可诊断为伴有环状铁粒幼细胞的骨髓增生异常综合征 (MDS)。在某些情况下，如果这些细胞中至少有5%是环状铁粒幼细胞，且患者有 突变 在一个名为SF3B1的基因中。

在确诊 MDS 之前，必须排除环状铁粒幼细胞的其他原因，例如铜缺乏、药物或毒素。

伴有过多原始细胞的 MDS 意味着什么？

爆炸 骨髓中未成熟的细胞会发育成成熟的血细胞。在骨髓增生异常综合征（MDS）中，过多的原始细胞是疾病可能进展为急性白血病的征兆。

• 当血液中发现 1–2% 的母细胞或在骨髓中发现 4–5% 的母细胞时，即可诊断为 MDS-EB9。

• 如果血液中出现 2–5% 的母细胞，或骨髓中出现 19–10% 的母细胞，或母细胞含有称为 Auer 杆的结构，则可以诊断为 MDS-EB19。

如果原始细胞占细胞的 20% 或更多，诊断就会从 MDS 变为急性髓细胞白血病。

其他可能类似于 MDS 的疾病

其他一些疾病也可能导致血细胞外观异常或血细胞计数低，包括维生素B12或铜缺乏症、某些药物、饮酒、重金属中毒、感染和自身免疫性疾病。其他骨髓癌，例如慢性粒单核细胞白血病，也可能与骨髓增生异常综合征 (MDS) 类似。医生会仔细检查您的病史和检查结果，以排除这些可能性。

问你的医生的问题

如果您被诊断患有骨髓增生异常综合征，您可能希望向医生询问以下问题：

• 我患有哪种类型的 MDS？

• 我的基因检测结果显示什么？它们如何影响我的预后？

• 我是否有过多的母细胞？这对我罹患急性白血病的风险意味着什么？

• 有哪些治疗选择适合我？它们的潜在益处和副作用是什么？

• 我的家人是否应该接受与 MDS 相关的遗传疾病检测？