骨髓增生异常综合征 (MDS)：解读您的病理报告

栏目编辑：David Li 医学博士
2026 年 6 月 27 日

骨髓增生异常综合症（MDS） 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组影响骨髓（骨骼内部的海绵状组织，负责制造新的血细胞）的血液癌症。在MDS中，骨髓产生的血细胞无法正常发育或发挥功能，因此许多血细胞在发挥作用之前就被破坏。结果，MDS患者通常健康血细胞数量较少。MDS还会增加罹患其他疾病的风险。 急性髓系白血病 (AML)骨髓增生异常综合征（MDS）是一种生长速度较快的血液癌症，但并非所有MDS患者都会发展成这种癌症。在世界卫生组织最新的分类中，这类疾病也被称为骨髓增生异常肿瘤，但MDS这一缩写仍然沿用。

本文将帮助您了解骨髓增生异常综合征病理报告中的发现，每个术语的含义，以及这对您的治疗为何重要。

血液中通常会发现哪些细胞？

正常血液含有几种类型的细胞，每种细胞都有重要作用：

这些细胞是在骨髓中通过造血过程产生的。在骨髓增生异常综合征（MDS）中，这一过程受到干扰，导致健康细胞的生成减少。

骨髓增生异常综合征有哪些症状？

骨髓增生异常综合征（MDS）的症状取决于哪些血细胞数量偏低。许多患者初期没有任何症状，是在常规血液检查发现血细胞计数偏低后才被确诊的。

  • 贫血（红细胞计数低）—— 可能导致疲劳、虚弱、呼吸急促或胸痛。
  • 中性粒细胞减少症（中性粒细胞数量低）—— 增加感染的可能性，有时还会加重感染的严重程度。
  • 血小板减少症（血小板计数低）—— 增加瘀伤和出血的风险。
  • 全血细胞减少症（三种血细胞类型均降低）—— 可能导致上述症状的组合。

是什么导致骨髓增生异常综合征？

骨髓增生异常综合征 (MDS) 始于骨髓未成熟细胞发生基因改变。这种改变通常并非遗传，而是在人的一生中发生的。随着异常细胞的增殖，它会产生更多具有相同改变的细胞，这些细胞逐渐取代骨髓中的健康细胞。随着 MDS 的进展，可能会出现其他基因改变，这会导致疾病进展更严重或更容易转化为其他类型的骨髓增生异常综合征 (MDS)。 急性粒细胞白血病.

大多数病例会随着年龄增长而自然发生，但曾接受过化疗或放疗治疗其他癌症的患者风险更高。如果骨髓增生异常综合征（MDS）是在这些治疗后发生的，则会被单独归类为治疗相关性髓系肿瘤，这类肿瘤的预后往往较差。极少数情况下，MDS 会遗传给后代。

如何作出诊断？

骨髓增生异常综合征 (MDS) 的诊断通常始于血液检查显示一种或多种血细胞数量偏低。血涂片（在显微镜下检查的薄层血液）可能显示大小、形状或外观异常的细胞。为了确诊，需要进行以下检查： 骨髓活检 和 心愿 进行骨髓穿刺活检时，会取出少量骨髓样本并进行检查。 病理学家.

病理学家会检查细胞发育异常（下一节将详细介绍），计算未成熟细胞（称为原始细胞）的比例，并使用铁染色法进行检测。 环状铁粒幼细胞核型分析，以及在许多情况下， 二代测序（NGS） 这些检查用于检测染色体和基因变化，有助于疾病分类和指导治疗。由于其他一些疾病也会导致血细胞计数低或出现异常细胞，因此只有在排除这些其他原因（本文稍后将详细介绍）后才能做出诊断。

显微镜下骨髓增生异常综合征是什么样子的？

在检查骨髓增生异常综合征 (MDS) 患者的骨髓时，病理学家会寻找： 不典型增生这意味着细胞在形状、大小或颜色上出现异常。当只有一种血细胞出现异常时，称为单系发育不良；当两种或两种以上血细胞出现异常时，称为多系发育不良。要确诊骨髓增生异常综合征 (MDS)，特定细胞类型中至少 10% 的细胞必须出现发育不良。

病理学家还会寻找另外两个重要特征。 环形铁粒幼细胞 是含有过量铁的未成熟红细胞，铁在细胞核周围形成环状结构，用特殊的铁染色剂可以观察到。 爆炸 原始细胞是非常不成熟的细胞，通常会发育成成熟的血细胞；计算原始细胞的百分比很重要，因为较高的数值表明疾病可能正在向急性白血病发展。

MDS患者存在哪些基因改变和染色体异常？

基因检测是评估骨髓增生异常综合征 (MDS) 的重要组成部分。核型分析检查染色体（承载 DNA 的结构）是否存在缺失或额外的片段。某些染色体改变，例如 5 号染色体部分缺失（称为 del(5q)），与较好的预后和对特定治疗的良好反应相关；而另一些改变，例如 7 号染色体缺失，则与更高的风险相关。当同时发现三种或三种以上异常时，称为复杂核型，通常提示疾病风险较高。

下一代测序技术能够检测更小的基因 突变 有些改变无法通过核型分析发现。SF3B1、TP53、ASXL1、SRSF2 和 RUNX1 等基因的突变在骨髓增生异常综合征 (MDS) 中很常见。其中一些突变直接影响疾病分型和预后；例如，SF3B1 突变与较好的预后相关，而影响 TP53 基因两个拷贝的改变则与更高的疾病风险相关。您的报告将列出所有发现的染色体或基因改变。

骨髓增生异常综合征有哪些类型？

医生根据细胞形态、原始细胞数量和基因改变将骨髓增生异常综合征（MDS）分为不同类型。在世界卫生组织最新的分类中，这些类型以两种方式分组。

由特定基因改变定义的类型：

  • 低原始细胞和孤立性del(5q)的MDS — 由 5 号染色体部分缺失所致。通常预后良好，且往往对特定药物有反应。
  • 低原始细胞且伴有SF3B1突变的MDS — 通常与环状铁粒幼细胞相关，预后较好。
  • 伴有双等位基因（双拷贝）TP53失活的MDS — 这种类型的白血病由TP53基因两个拷贝的改变所致。它是一种高风险类型，更容易发展为急性白血病。

根据细胞形态和原始细胞数量定义的类型：

  • 低原始细胞MDS — 存在发育不良，但原始细胞数量并未增加。
  • 低增生性骨髓增生异常综合征 — 骨髓中的细胞数量少于预期。
  • 伴有原始细胞增多的骨髓增生异常综合征—— MDS分为MDS-IB1型（骨髓中原始细胞占5%至9%，或血液中原始细胞占2%至4%）和MDS-IB2型（骨髓中原始细胞占10%至19%，或血液中原始细胞占5%至19%，或存在称为奥尔小体的结构）。如果原始细胞占20%或以上，则诊断由MDS转变为急性髓系白血病。
  • 伴有纤维化的骨髓增生异常综合征—— 骨髓中存在瘢痕，这与较高的风险相关。

您的报告中可能会出现一些旧术语，例如“伴有单系或多系发育异常的骨髓增生异常综合征”、“伴有环状铁粒幼细胞的骨髓增生异常综合征”或“伴有原始细胞增多的骨髓增生异常综合征（MDS-EB）”。这些术语描述的是使用旧分类系统描述的同一种疾病，在过渡到新术语期间可能仍会出现。

某些形式的 MDS 是遗传的吗？

大多数骨髓增生异常综合征 (MDS) 患者没有遗传风险，这些病例被称为散发性MDS。极少数情况下，有些人会遗传基因改变（种系突变），从而增加患MDS或其他骨髓疾病的风险。如果其他家庭成员有类似症状或持续性血细胞计数偏低，医生可能会建议进行基因检测以寻找遗传病因。

骨髓增生异常综合征的预后如何？

骨髓增生异常综合征 (MDS) 的预后差异很大。有些患者病情较轻，可多年保持稳定；而另一些患者病情较高，进展迅速。约 30% 的患者最终会发展为急性髓系白血病。为了评估风险并指导治疗，医生会使用评分系统，最常用的是修订版国际预后评分系统 (IPSS-R) 和更新的分子版本 (IPSS-M)。这些评分系统综合考虑了原始细胞数量、染色体​​异常、血细胞计数偏低程度以及基因突变等因素。这些评分将 MDS 分为低风险组和高风险组。复杂的核型以及影响 TP53 基因两个拷贝的改变是与高风险相关的特征之一。您的预后取决于这些因素的综合情况，您的医疗团队会在您的具体报告中对此进行解释。

确诊骨髓增生异常综合征后会发生什么？

骨髓增生异常综合征 (MDS) 确诊后，风险评分有助于指导治疗，低风险和高风险疾病的治疗方案有所不同。病理学和基因检测结果会影响多项决策：

  • 支持性护理—— 用于治疗贫血或血小板减少的输血、治疗感染，以及在需要多次输血时使用药物去除过量铁。
  • 治疗贫血（低风险疾病）—— 刺激红细胞生成的药物（促红细胞生成剂）和一种名为鲁斯帕特西普的药物可以减少输血的需要。
  • 来那度胺—— 对伴有孤立性del(5q)改变的MDS尤其有效。
  • 低甲基化药物（高风险疾病）—— 阿扎胞苷和地西他滨等药物可以改善血细胞计数，延缓白血病的进展。
  • 干细胞（骨髓）移植—— 异基因移植，即使用供体的造血细胞进行移植，是唯一可以治愈 MDS 的治疗方法，通常适用于身体状况良好的高危患者。

患者由血液科团队负责诊疗，定期验血和随访有助于监测病情。参与新型疗法的临床试验也是一个可以讨论的选择。治疗方案由医疗团队与患者共同制定，并根据报告中的具体检查结果进行判断。

其他可能类似于 MDS 的疾病

还有其他一些疾病也会导致血细胞计数降低或出现异常血细胞，在确诊骨髓增生异常综合征 (MDS) 之前必须排除这些疾病。这些疾病包括维生素 B12 或铜缺乏症、某些药物、饮酒、重金属中毒、感染和自身免疫性疾病。其他骨髓癌，例如慢性粒单核细胞白血病，也可能与 MDS 的症状相似。医生会仔细审查您的病史和检查结果，以排除这些可能性。

问你的医生的问题

  • 我患有哪种类型的 MDS？
  • 我的染色体和基因检测结果如何？这些结果会如何影响我的预后？
  • 我的风险等级是低风险还是高风险？使用的是哪种评分系统？
  • 我是否有过多的母细胞？这对我罹患急性白血病的风险意味着什么？
  • 我是否存在任何会影响治疗的改变，例如 del(5q)、SF3B1 突变或 TP53 改变？
  • 我需要输血吗？铁含量该如何控制？
  • 我有哪些治疗方案可以选择？它们的益处和副作用是什么？
  • 服用药物改善血细胞计数对我有益吗？
  • 我是否应该接受干细胞移植评估？
  • 我的家人是否应该接受与 MDS 相关的遗传疾病检测？
  • 有哪些临床试验值得我考虑？

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