Pruebas genéticas para afecciones distintas del cáncer: cómo entender sus resultados

Editor de sección: Andrew Lingard, MD, FRCPC
27 de octubre de 2026

Las pruebas genéticas buscan cambios en el ADN de una persona que puedan explicar una afección, predecir una futura o mostrar cómo el cuerpo procesa ciertos medicamentos. Este artículo trata sobre las pruebas genéticas para afecciones distintas del cáncer. Estas incluyen trastornos hereditarios del corazón, los músculos, los nervios, la sangre y el metabolismo, así como afecciones que afectan el crecimiento y el desarrollo infantil.

Es posible que esté leyendo esto porque usted o su hijo se sometieron a una prueba genética, o porque se descubrió que un familiar portaba una alteración genética. Algunas personas se someten a la prueba debido a la presencia de síntomas, y otras incluso cuando se sienten completamente bien. Este artículo explica los principales tipos de pruebas genéticas que se utilizan para afecciones distintas del cáncer y qué puede incluir un informe de prueba genética. También explica el significado de cada resultado y qué puede hacer con la información posteriormente.

Nuestros artículos sobre pruebas genéticas en cáncer y síndromes de cáncer hereditario abarcan las pruebas de tumores y las pruebas para detectar el riesgo de cáncer hereditario.

¿Por qué se realizan pruebas genéticas para afecciones distintas del cáncer?

Los médicos solicitan pruebas genéticas para afecciones distintas al cáncer por diversas razones. El motivo es importante, ya que determina qué prueba se elige y cómo se interpreta el resultado.

Pruebas de diagnóstico. Esto se hace cuando una persona presenta síntomas o resultados de pruebas que sugieren una afección genética. El objetivo es encontrar la causa, ya que una causa confirmada puede poner fin a una larga búsqueda de respuestas y orientar el tratamiento.
Pruebas predictivas. Esto se realiza en personas asintomáticas que tienen un familiar con una afección genética conocida. Permite determinar si la persona porta la misma alteración genética antes de que aparezcan los síntomas.
Pruebas de portadores. Esta prueba busca cambios que normalmente no causan síntomas en la persona portadora, pero que podrían afectar a sus hijos. Suele ofrecerse antes o durante el embarazo.
Pruebas prenatales y neonatales. Las pruebas prenatales analizan el ADN del embarazo. Los programas de detección neonatal examinan una pequeña muestra de sangre de cada bebé para detectar afecciones tratables, y algunos programas incluyen pruebas de ADN.
Pruebas farmacogenómicas. Este método busca diferencias hereditarias en la forma en que el cuerpo procesa ciertos medicamentos. El resultado puede influir en la elección del fármaco o en la dosis utilizada.

Una prueba genética puede tener múltiples propósitos. Una prueba solicitada para explicar los síntomas de un niño también puede revelar información importante para los padres y hermanos.

Cómo se transmiten los cambios genéticos heredados

Las pruebas genéticas para afecciones distintas al cáncer suelen analizar el ADN de la línea germinal. Este es el ADN con el que nace una persona y está presente en casi todas las células del cuerpo. Una alteración en la línea germinal puede transmitirse de padres a hijos. Se diferencia de una alteración somática , que se desarrolla más adelante en la vida en un tejido (como un tumor) y no es hereditaria.

¿Qué analizan las pruebas genéticas?

La mayor parte de tu ADN se encuentra empaquetada en 23 pares de cromosomas en el centro de cada célula. Heredas un cromosoma de cada par de cada progenitor. Un gen es una sección de ADN que contiene las instrucciones para la síntesis de una proteína. La transmisión de una enfermedad genética a una familia depende de cuántas copias funcionales de un gen necesite el organismo.

Dominante. Una sola copia alterada del gen es suficiente para causar la enfermedad. Un progenitor con una afección dominante tiene una probabilidad de 1 entre 2 de transmitir la alteración a cada hijo.
Recesivo. Esta afección solo se manifiesta cuando ambas copias del gen están alteradas. Una persona con una copia alterada se denomina portadora y, por lo general, no presenta síntomas. Cuando ambos padres son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de 1 entre 4 de padecer la afección.
Ligado al cromosoma X. El gen se encuentra en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X, por lo que una sola copia alterada suele causar la enfermedad. Las mujeres tienen dos cromosomas X y a menudo son portadoras, aunque algunas presentan síntomas.
Mitocondrial. Una pequeña cantidad de ADN se encuentra fuera del centro de la célula, dentro de unas estructuras llamadas mitocondrias. El ADN mitocondrial se transmite únicamente de madre a hijo. Este patrón se explica con más detalle a continuación.
Nuevo (de novo). Algunos cambios aparecen por primera vez en un niño y no están presentes en ninguno de los padres. Generalmente, realizar pruebas a ambos padres lo revela.

Tipos de pruebas genéticas

Existen diversas pruebas genéticas para afecciones distintas al cáncer. Cada una analiza el ADN de manera diferente y puede pasar por alto ciertos tipos de cambios. El informe de su prueba genética debe indicar qué prueba se realizó.

Prueba de variante dirigida. Esta prueba verifica un cambio específico que ya se conoce en la familia. Es la prueba habitual para los familiares una vez que se ha detectado un cambio. Proporciona una respuesta clara sobre ese cambio en particular, pero no considera ningún otro.
Prueba de un solo gen. Esto lee todo un gen. Se utiliza cuando los síntomas apuntan fuertemente a una condición, como por ejemplo: enfermedad de célula falciforme.
Panel genético. Este método analiza un grupo de genes relacionados con un tipo específico de problema, como trastornos del ritmo cardíaco, epilepsia o pérdida auditiva. Los paneles pueden incluir desde unos pocos genes hasta varios cientos. Los paneles más extensos ofrecen más respuestas, pero también resultados más inciertos.
Microarrays cromosómicos. Esta prueba busca fragmentos de ADN faltantes o adicionales en todos los cromosomas. Estas variantes se denominan variantes del número de copias, y un microarreglo suele ser la primera prueba que se realiza a un niño con retraso en el desarrollo o con varias anomalías presentes al nacer.
Cariotipo. Esta es una imagen de los cromosomas de una persona bajo el microscopio. Detecta un cromosoma extra o faltante, como en el síndrome de Down, y grandes reordenamientos, pero no detecta pequeños cambios.
Secuenciación del exoma. Este método analiza las partes de casi todos los genes que contienen las instrucciones para la producción de proteínas. Estas partes representan una pequeña fracción del ADN, pero contienen la mayoría de las alteraciones conocidas que causan enfermedades. A menudo se realiza con ambos padres, lo que se conoce como prueba de trío, facilitando así la interpretación de los resultados.
Secuenciación del genoma. Esta prueba analiza casi todo el ADN de una persona, incluidas las regiones entre genes. Puede detectar muchos de los cambios que otras pruebas detectan por separado. Además, proporciona la mayor cantidad de información para su interpretación.
Análisis de ADN mitocondrial. Este método analiza el ADN dentro de las mitocondrias por separado. Muchos paneles genéticos y pruebas de exoma no lo incluyen a menos que se solicite específicamente.
Pruebas especializadas. Algunas afecciones se deben a cambios que la secuenciación estándar no detecta adecuadamente. Por ejemplo, se observan largas repeticiones de ADN, como en el síndrome del cromosoma X frágil y la enfermedad de Huntington. Estas afecciones requieren pruebas específicas.

Las pruebas de exoma, genoma y paneles genéticos se basan en la secuenciación de nueva generación (NGS) , que lee millones de fragmentos cortos de ADN a la vez. Ninguna prueba genética detecta todos los tipos de cambios. Un resultado que indique que no se encontraron alteraciones se refiere únicamente a lo que la prueba pudo detectar.

Prueba de ADN mitocondrial

Las pruebas de ADN mitocondrial examinan el ADN dentro de las mitocondrias, las diminutas estructuras que producen energía en el interior de las células. Cada célula contiene cientos o miles de mitocondrias, y cada una posee una pequeña cadena de ADN con 37 genes. La mayoría de las proteínas que necesitan las mitocondrias se sintetizan a partir de genes ubicados en el centro de la célula, por lo que cualquier alteración en cualquiera de estas regiones puede provocar una disfunción mitocondrial.

El ADN mitocondrial se transmite de la madre a todos sus hijos, pero los padres no lo transmiten. Por lo tanto, los parientes emparentados por línea materna, como la madre, sus hijos, sus hermanos y los hijos de sus hermanas, suelen compartir el mismo ADN mitocondrial.

Los informes de las pruebas de ADN mitocondrial suelen utilizar dos palabras que no aparecen en otras pruebas genéticas.

Homoplásmico. Cada copia del ADN mitocondrial que se analizó presenta la mutación.
Heteroplásmico. Solo algunas copias portan la mutación. El informe puede indicar un porcentaje, denominado nivel de heteroplasmia. Este nivel puede variar entre tejidos, como la sangre y el músculo, y entre miembros de la misma familia. Los niveles más altos suelen causar problemas más graves, aunque esto varía según la variante genética.

Los tejidos que consumen más energía dependen en gran medida de las mitocondrias. Por ello, las afecciones mitocondriales suelen afectar al cerebro, los músculos, el corazón, los ojos y los oídos. En ocasiones, las pruebas de ADN mitocondrial requieren una muestra de células musculares, cutáneas o de orina, además de sangre, ya que algunos cambios son más fáciles de detectar en determinados tejidos.

Cómo se realiza la prueba

La mayoría de las pruebas genéticas para afecciones distintas al cáncer utilizan una muestra de sangre o saliva. Algunas emplean un hisopado bucal, una biopsia de piel o una pequeña muestra de músculo. El laboratorio extrae el ADN de las células y lo analiza mediante uno de los métodos descritos anteriormente. Posteriormente, un patólogo o genetista de laboratorio revisa los resultados y redacta el informe.

Los resultados de una prueba para detectar un único cambio conocido pueden tardar desde días hasta algunas semanas. Los resultados de la secuenciación del exoma o del genoma suelen tardar desde varias semanas hasta algunos meses. Nuestro artículo sobre la duración de los resultados de laboratorio explica por qué algunas pruebas tardan más que otras.

Las pruebas genéticas suelen solicitarse a través de una clínica de genética o un especialista que le explicará la prueba previamente. Esta conversación, denominada asesoramiento previo a la prueba, aborda qué puede y qué no puede detectar la prueba, y qué podrían significar los resultados para sus familiares.

Cómo se informan los resultados

Cada cambio genético que aparece en un informe de prueba genética se clasifica en una de cinco categorías. Estas categorías provienen de los estándares publicados en 2015 por el Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG) y la Asociación de Patología Molecular (AMP).

Patógeno. Existen indicios sólidos de que el cambio es la causa de la afección, por lo que se trata de un resultado positivo.
Probablemente patógeno. Existen indicios sólidos, aunque no pruebas concluyentes, de que el cambio sea la causa de la afección. Los equipos médicos suelen tratarla como si se tratara de una consecuencia patógena.
Variante de significado incierto. No hay pruebas suficientes para llegar a una conclusión definitiva. Este resultado no es ni positivo ni negativo.
Probablemente benigno. Existen indicios sólidos de que el cambio es inofensivo.
Benigno. Existen pruebas contundentes de que el cambio es inofensivo. Los cambios benignos generalmente no se incluyen en el informe.

Estas categorías describen la solidez de la evidencia, no la gravedad de la afección. Todos poseemos millones de pequeñas diferencias en nuestro ADN, y casi todas son inofensivas. Los laboratorios filtran las diferencias comunes e inofensivas y solo informan sobre los cambios que podrían ser relevantes.

Comprensión de los resultados de las pruebas genéticas (Revisión)

Cómo interpretar la variante descrita en su informe.

Un informe de prueba genética describe cada variante identificada mediante un conjunto estándar de detalles. Conocer el significado de cada detalle facilita enormemente la comprensión del informe.

Gene. Este es el nombre del gen donde se encontró el cambio. Los nombres de los genes generalmente se escriben en mayúsculas, como CFTR or RYR1.
Nombre de la variante. Este es un código abreviado para el cambio exacto. Un nombre que comienza con "c." describe el cambio en el gen, y "p." describe su efecto en la proteína. Un nombre que comienza con "m." describe un cambio en el ADN mitocondrial. Por ejemplo, c.1234G>A significaría que la posición 1,234 del gen tiene la letra A donde la mayoría de las personas tienen una G.
Cigocidad. Esto describe cuántas copias del gen portan la mutación. Heterocigoto significa que una de las dos copias porta la mutación, y homocigoto significa que ambas copias portan la misma mutación. Hemicigoto significa que solo una copia la porta, como ocurre con los genes ligados al cromosoma X en los varones. Heterocigoto compuesto significa que hay dos mutaciones diferentes, una en cada copia del mismo gen.
Patrón de herencia. Esto describe cómo la afección vinculada al gen se transmite a través de las familias, como por ejemplo dominante, recesiva, ligada al cromosoma X o mitocondrial.
Clasificación. Esto muestra en qué punto de la escala de cinco categorías descrita anteriormente se sitúa la variante.
Interpretación. Este breve párrafo explica si el resultado justifica la solicitud de la prueba. Suele ser la parte más útil del informe para revisar con su equipo médico.

Anote el nombre exacto de la variante, ya que cualquier médico o laboratorio futuro lo necesitará para consultar su resultado.

Qué significa un resultado positivo

Un resultado positivo en una prueba genética significa que la prueba detectó una variante patógena o probablemente patógena. Cuando dicha variante coincide con los síntomas de la persona y el patrón de herencia esperado, generalmente confirma un diagnóstico genético.

Un diagnóstico genético confirmado puede orientar la atención médica de diversas maneras. Puede indicar un tratamiento o dieta específicos, identificar otros órganos que requieren seguimiento y explicar qué esperar con el tiempo. También muestra qué familiares podrían beneficiarse de las pruebas. Para algunas familias, pone fin a años de incertidumbre.

Un resultado positivo no siempre predice la gravedad de la afección. Dos personas con la misma variante, incluso dentro de una misma familia, pueden verse afectadas de forma muy diferente, lo que los médicos denominan expresividad variable. Algunas personas con una variante patogénica nunca desarrollan síntomas, lo que se conoce como penetrancia reducida.

Un resultado de portador es un tipo diferente de resultado positivo. Significa que una copia de un gen vinculado a una condición recesiva está alterada. Los portadores de condiciones recesivas generalmente se mantienen sanos, por lo que el resultado es importante principalmente para la planificación familiar y para los familiares que también puedan ser portadores.

Qué significa un resultado negativo

Un resultado negativo en una prueba genética significa que no se detectó ninguna variante patógena o probablemente patógena. El significado de este resultado depende del motivo por el que se realizó la prueba.

Verdadero negativo. Ya se conocía una variante genética específica en su familia, y usted no la porta. Por lo tanto, su riesgo para esa afección es el mismo que el de cualquier otra persona, y no puede transmitir la variante a sus hijos.
Negativo poco informativo. No se ha encontrado una causa en la familia. La prueba solo descartó los cambios que pudo detectar. Aún podría existir una causa genética. Podría residir en un gen no analizado, en un cambio que la prueba no detecta o en un gen que aún no se ha relacionado con la enfermedad.

En niños con sospecha de una afección genética, los estudios publicados identifican la causa mediante la secuenciación del exoma o del genoma en aproximadamente 3 o 4 de cada 10 casos. Por lo tanto, un resultado negativo es común y no pone fin a la búsqueda de una explicación. Los investigadores pueden volver a analizar los datos del exoma y del genoma posteriormente. Cada año se descubren nuevas relaciones entre genes y enfermedades, y un segundo análisis de los mismos datos a veces revela una respuesta que antes no era posible.

Qué significa una variante de significado incierto

Una variante de significado incierto, generalmente abreviada como VUS, significa que el laboratorio encontró un cambio genético, pero aún no puede determinar si causa una enfermedad. Es un resultado común en pruebas genéticas para afecciones distintas del cáncer, especialmente en paneles genéticos extensos y en la secuenciación del exoma y el genoma. Nuestro artículo independiente sobre variantes de significado incierto describe este resultado con mayor detalle.

Una variante suele permanecer incierta debido a su rareza. Es posible que el laboratorio la haya detectado solo en unas pocas personas, o incluso que no la haya detectado en ninguna. Puede estar ubicada en un gen cuya relación con la enfermedad aún se está investigando. Las personas con una ascendencia poco representada en las bases de datos genéticas tienen mayor probabilidad de recibir este resultado.

Una variante de significado incierto (VUS) no constituye un diagnóstico, y los equipos médicos generalmente no basan las decisiones importantes únicamente en una VUS. En cambio, se basan en los síntomas, los hallazgos del examen físico, los antecedentes familiares y los resultados de otras pruebas. Los síntomas inexplicables merecen atención y seguimiento, independientemente del resultado del informe genético.

Muchas variantes se reclasifican a medida que se dispone de nueva evidencia. En los estudios publicados, la mayoría de las variantes reclasificadas tienden a ser benignas. Aproximadamente entre 1 y 2 de cada 10 variantes reclasificadas tienden a ser patogénicas. La reclasificación puede tardar meses o incluso años, y algunas variantes nunca se resuelven. En ocasiones, una variante que antes parecía insignificante resulta ser relevante, lo cual justifica conservar el informe completo.

Existen varios tipos de evidencia que pueden ayudar a determinar qué significa una VUS (Variable de Significado Incierto).

Realizar pruebas a los padres y otros familiares. Es más probable que una variante genética nueva en un niño con síntomas, y ausente en ambos padres sanos, sea relevante. Una variante que también se encuentra en familiares sanos tiene menos probabilidades de ser relevante. El equipo de genética organiza estos estudios familiares.
Relacionar la variante con los síntomas. Una variante de significado incierto (VUS) en un gen que explica los síntomas exactos de una persona tiene más peso que una en un gen no relacionado.
Pruebas de laboratorio adicionales. Algunos genes pueden comprobarse indirectamente, por ejemplo, midiendo una enzima que produce el gen o estudiando células musculares o de la piel.
Bases de datos compartidas. Los laboratorios recopilan sus hallazgos en bases de datos internacionales como ClinVar, por lo que con el tiempo se acumulan datos de otras familias.

Resultados genéticos que afectan a los medicamentos y la anestesia.

Algunos resultados de pruebas genéticas son cruciales cuando una persona recibe un medicamento o anestesia. Conocer estos resultados con antelación puede prevenir daños graves, incluso en una persona que se siente completamente bien.

Susceptibilidad a la hipertermia maligna. Cambios en el RYR1 or CACNA1S Ciertos genes pueden provocar una reacción peligrosa a determinados anestésicos inhalados y al relajante muscular succinilcolina. Esta reacción incluye un aumento rápido de la temperatura corporal y rigidez muscular. Cuando se conoce el riesgo de antemano, el equipo de anestesia puede optar por fármacos diferentes.
Genes implicados en el procesamiento de fármacos. Cambios hereditarios en genes como TPMT, NUDT15, y DPYD afectan la forma en que el cuerpo metaboliza ciertos medicamentos. Nuestros artículos sobre Pruebas de TPMT y NUDT15 y Pruebas DPYD Explique estos resultados.
Cambios mitocondriales. Las personas con ciertas afecciones mitocondriales pueden ser más sensibles a la anestesia y al estrés del ayuno preoperatorio. Conocer esta afección ayuda al equipo de anestesia a planificar el procedimiento.

Si alguno de estos resultados aparece en el informe de su prueba genética, o en el de un familiar cercano, informe a todos los médicos, dentistas y al equipo quirúrgico antes de cualquier procedimiento.

Hallazgos secundarios

La secuenciación del exoma y del genoma analiza miles de genes a la vez, lo que permite descubrir cambios genéticos no relacionados con el motivo de la prueba. Estos se denominan hallazgos secundarios o hallazgos incidentales.

El Colegio Estadounidense de Genética Médica (ACMG) publica una lista de genes para los que los laboratorios ofrecen informar hallazgos secundarios. La lista abarca afecciones en las que conocer los resultados con anticipación puede modificar el tratamiento. Algunos ejemplos son los trastornos hereditarios del ritmo cardíaco, el colesterol muy alto, la hipertermia maligna y algunos síndromes de cáncer hereditario. La lista se revisa y actualiza periódicamente, por lo que los genes que incluye cambian con el tiempo.

Por lo general, puede elegir si desea recibir los resultados secundarios antes de la prueba. Solo las variantes patogénicas y probablemente patogénicas en estos genes se informan como resultados secundarios.

Qué puedes hacer con el resultado de tu prueba genética

El resultado de una prueba genética es válido de por vida, ya que el ADN con el que naciste no cambia. Estos pasos te ayudarán a asegurarte de que el resultado de tu prueba genética siga siendo útil para ti y tu familia.

Conserve una copia completa del informe. Guarde el informe completo, no solo un resumen. Un médico en el futuro necesitará el gen, el nombre de la variante y el nombre del laboratorio.
Compártelo con todos los médicos que te atiendan. Esto incluye a su médico de cabecera, sus especialistas y cualquier equipo quirúrgico o de anestesia. Los resultados almacenados en los registros de un hospital podrían no ser visibles en otro.
Pregunte si el resultado afecta a algún medicamento o anestésico. Esto es de suma importancia para los genes implicados en el procesamiento de fármacos, la susceptibilidad a la hipertermia maligna y las alteraciones mitocondriales.
Pregunte cómo se enterará de una reclasificación. Algunos laboratorios notifican automáticamente al médico solicitante, otros no. Mantenga sus datos de contacto actualizados en la clínica de genética.
Pregunte sobre el reanálisis. Tras un resultado negativo o incierto en el análisis del exoma o del genoma, una segunda revisión de los mismos datos cada pocos años puede aportar respuestas a medida que se descubren nuevos genes.
Informe a los familiares que puedan verse afectados. Un resultado positivo puede ser importante para los padres, hermanos y niños. Muchas clínicas de genética proporcionan una carta familiar que explica el resultado.
Pregunte por una pulsera de alerta médica o una tarjeta de bolsillo. Estos datos pueden ser útiles cuando un resultado confirmado afecta a la atención de urgencias, como en el caso de la susceptibilidad a la hipertermia maligna o algunas afecciones metabólicas.
Solicita asesoramiento genético. Un asesor genético puede explicarle el resultado en detalle y ayudarle a decidir qué información compartir con su familia.

Realizar pruebas a los miembros de la familia

Una vez que una prueba genética detecta una variante patógena o probablemente patógena, se puede analizar a los familiares para detectar esa misma variante. Esto se conoce como pruebas en cascada y suele ser más rápido, sencillo y económico que la primera prueba.

Los familiares que pueden beneficiarse dependen del patrón de herencia. En el caso de una afección dominante, los padres, hermanos e hijos tienen una probabilidad de 1 entre 2 de portar la variante. Si se trata de una variante mitocondrial, los familiares por parte materna pueden compartirla.

Analizar a familiares para detectar una variante de significado incierto es diferente. No les aporta información sobre su propia salud. El equipo de genética aún podría solicitar que se analicen familiares específicos para ayudar a clasificar la variante.

Generalmente, se ofrecen pruebas a niños asintomáticos cuando el resultado podría modificar su atención médica durante la infancia. En el caso de afecciones que comienzan en la edad adulta y no tienen tratamiento temprano, las pruebas suelen posponerse hasta que el niño tenga la edad suficiente para decidir.

Privacidad genética y seguros

A muchas personas les preocupa quién puede ver los resultados de sus pruebas genéticas y cómo podrían utilizarse. La protección de datos depende del lugar de residencia.

Estados Unidos. La Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA, por sus siglas en inglés), aprobada en 2008, prohíbe a las aseguradoras de salud y a la mayoría de los empleadores utilizar la información genética en su contra. No cubre los seguros de vida, de invalidez ni de cuidados a largo plazo. Algunos estados han añadido protecciones adicionales.
Canadá. La Ley de No Discriminación Genética, aprobada en 2017, tipifica como delito exigir una prueba genética, o sus resultados, como condición para un contrato o servicio, incluidos los seguros. El Tribunal Supremo de Canadá ratificó la ley en 2020.

Las normas varían en otros países, y un asesor genético puede explicarle las protecciones que se aplican en el lugar donde usted vive, antes o después de la prueba.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Qué tipo de prueba genética se realizó y qué tipo de cambios podría pasar por alto?
¿Se incluyó mi ADN mitocondrial en la prueba?
¿Este resultado explica mis síntomas o los de mi hijo/a?
¿La variante que aparece en mi informe es patógena, probablemente patógena o de significado incierto?
Si el resultado es una variante de significado incierto, ¿cómo se tomarán las decisiones sobre mi atención médica mientras persista la incertidumbre?
¿Ayudaría realizar pruebas a mis padres u otros familiares a clasificar esta variante?
¿Cómo sabré si cambia la clasificación de esta variante?
¿Deberían reanalizarse mis datos de exoma o genoma, y cuándo?
¿Este resultado afecta a algún medicamento o anestésico que pueda recibir?
¿Qué familiares podrían beneficiarse de las pruebas y cómo debería decírselo?
¿Acepté recibir resultados secundarios? ¿Se encontraron resultados?
¿Podría mi ascendencia haber influido en la interpretación de este resultado?
¿Puedo reunirme con un asesor genético para analizar este resultado?

Pruebas genéticas para afecciones distintas del cáncer: cómo entender sus resultados.