por Bibianna Purgina, MD FRCPC
23 de julio de 2024
Fondo:
El tumor desmoide o fibromatosis profunda es un tumor benigno (no canceroso) que se origina en el tejido conectivo. Se considera localmente agresivo porque puede extenderse a los tejidos y órganos circundantes. El tumor también puede reaparecer si no se extirpa por completo. Sin embargo, no metastatiza (no se disemina) a otras partes del cuerpo.
Síntomas del tumor desmoide.
Los síntomas del tumor desmoide pueden variar ampliamente según la ubicación y el tamaño del tumor. Los síntomas comunes incluyen:
- Dolor: Este es el síntoma más frecuente y puede variar desde una leve molestia hasta un dolor intenso, que a menudo empeora con el crecimiento del tumor.
- Hinchazón o una masa palpable.: Los pacientes pueden notar un bulto o masa que se puede sentir debajo de la piel.
- Movimiento restringido: Los tumores en las extremidades pueden limitar el rango de movimiento o causar rigidez en las articulaciones.
- Obstrucción intestinal: Cuando se localiza en la cavidad abdominal, el tumor puede comprimir los intestinos, provocando síntomas como dolor abdominal, hinchazón y cambios en los hábitos intestinales.
- Compresión nerviosa: Los tumores que presionan los nervios pueden causar entumecimiento, hormigueo o debilidad en el área afectada.
¿Qué causa un tumor desmoides?
No se comprende bien la causa exacta del tumor desmoide, pero se han asociado varios factores con su desarrollo:
- Factores genéticos: Las mutaciones en el gen CTNNB1, que codifica la beta-catenina, se encuentran en muchos tumores desmoides esporádicos. Estas mutaciones conducen a una activación anormal de la vía de señalización Wnt, lo que promueve el crecimiento y la proliferación celular.
- Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF): Las personas con FAP, una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen APC, tienen un mayor riesgo de desarrollar un tumor desmoide. En estos pacientes, los tumores suelen ser intraabdominales.
- influencia hormonal: Los estrógenos parecen desempeñar un papel en el crecimiento de los tumores desmoides, ya que son más comunes en las mujeres, especialmente durante o después del embarazo.
- Trauma o cirugía: Algunos casos de tumor desmoide surgen en áreas de incisiones quirúrgicas o traumatismos previos, lo que sugiere que la lesión del tejido podría desencadenar el desarrollo de tumores en individuos susceptibles.
¿Es un tumor desmoide un tipo de cáncer?
No, un tumor desmoide no es un tipo de cáncer. Sin embargo, puede crecer hacia los tejidos y órganos normales circundantes y volver a crecer si no se elimina por completo.
¿Dónde se encuentra normalmente un tumor desmoide?
Los tumores desmoides pueden ocurrir en casi cualquier parte del cuerpo. Sin embargo, las ubicaciones más comunes incluyen las extremidades (brazos y piernas), el retroperitoneo (el espacio en la parte posterior del abdomen), la cavidad abdominal y la pared torácica.
¿Cómo se hace este diagnóstico?
El diagnóstico de un tumor desmoide generalmente se realiza tras la extracción de una pequeña muestra del tumor mediante una biopsia . El tejido se envía a un patólogo, quien lo examina al microscopio. En ocasiones, se pueden realizar pruebas adicionales, como inmunohistoquímica o análisis moleculares, para confirmar el diagnóstico.
Características microscópicas del tumor.
Al observarlo bajo el microscopio, el tumor está compuesto por células fusiformes largas y delgadas que se asemejan a las células del tejido conectivo normal. La mayoría de estas células fusiformes son fibroblastos y miofibroblastos especializados, que forman una masa que crece invadiendo los tejidos normales circundantes.
Dado que los tumores desmoides pueden parecerse a otros tumores que se desarrollan a partir del tejido conectivo, puede resultar difícil para el patólogo realizar un diagnóstico definitivo con la pequeña cantidad de tejido obtenida en una biopsia . Sin embargo, el patólogo podría sugerir este diagnóstico como una posibilidad al médico en el informe de patología.
Inmunohistoquímica
La inmunohistoquímica es una prueba que permite a los patólogos observar diferentes tipos de proteínas producidas por las células tumorales. Al realizar esta prueba, las células tumorales en un tumor desmoide suelen ser positivas o reactivas para las proteínas actina del músculo liso y desmina. Además, las células suelen mostrar una expresión anormal de la proteína beta-catenina. Esta proteína se encuentra normalmente en la membrana celular. En este tumor, la beta-catenina no se desplaza normalmente hacia la membrana, sino que se acumula en el núcleo . Los patólogos suelen describir este fenómeno como expresión nuclear. Si la beta-catenina se encuentra principalmente en el núcleo, se considera anormal y puede estar asociada a una mutación en los genes APC o CTNNB1.
Pruebas moleculares
Algunas personas heredan genes específicos que las predisponen a un riesgo mucho mayor de desarrollar un tumor desmoide. Se dice que estas personas padecen un síndrome , y los síndromes más comunes asociados con los tumores desmoides son el síndrome de adenomatosis poliposis familiar/síndrome de Gardner y el síndrome desmoide familiar.
Los tumores desmoides en pacientes con síndrome de adenomatosis poliposis familiar/síndrome de Gardner son causados por mutaciones hereditarias en el gen APC. La mayoría de los tumores que se desarrollan en pacientes sin síndrome genético tienen mutaciones en el gen CTNNB1 (también conocido como gen de la beta-catenina).
Los patólogos pueden detectar estos cambios genéticos mediante la secuenciación de nueva generación (NGS) en una muestra del tejido tumoral. Este tipo de análisis se puede realizar en la muestra de biopsia o tras la extirpación quirúrgica del tumor.
Extensión del tumor
El tumor desmoide suele ser un tumor mal definido que crece dentro o alrededor de músculos, huesos y vasos sanguíneos vecinos. Su patólogo examinará muestras de los tejidos circundantes bajo el microscopio para buscar células tumorales. Cualquier órgano o tejido circundante que contenga células tumorales se describirá en su informe.
Márgenes
En patología, un margen es el borde del tejido extirpado durante la cirugía tumoral. El estado de los márgenes en un informe de patología es importante ya que indica si se extirpó todo el tumor o si quedó parte. Esta información ayuda a determinar la necesidad de tratamiento adicional.
Los patólogos suelen evaluar los márgenes tras una intervención quirúrgica, como una escisión o resección , que elimina el tumor por completo. Los márgenes no suelen evaluarse tras una biopsia , que solo extirpa una parte del tumor. El número de márgenes informados y su tamaño (la cantidad de tejido sano que hay entre el tumor y el borde de corte) varían según el tipo de tejido y la ubicación del tumor.
Los patólogos examinan los márgenes para comprobar si hay células tumorales en el borde cortado del tejido. Un margen positivo, donde se encuentran las células tumorales, sugiere que es posible que quede algo de cáncer en el cuerpo. Por el contrario, un margen negativo, sin células tumorales en el borde, sugiere que el tumor se extirpó por completo. Algunos informes también miden la distancia entre las células tumorales más cercanas y el margen, incluso si todos los márgenes son negativos.
Sobre este articulo
Los médicos escribieron este artículo para ayudarle a leer y comprender su informe de patología. Si tiene alguna pregunta adicional, contáctenos.
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