INI1 est une protéine présente dans le noyau de toutes les cellules normales de l'organisme. Elle est produite par le gène SMARCB1, et vous pourriez trouver l'une ou l'autre de ces appellations dans votre rapport. Certains laboratoires utilisent INI1, d'autres SMARCB1, et quelques-uns BAF47. Ces trois termes désignent la même protéine.
INI1 est un suppresseur de tumeur , ce qui signifie que son rôle normal est d'empêcher la croissance cellulaire anormale. Il agit en contrôlant le degré de compaction de l'ADN, déterminant ainsi les gènes qu'une cellule peut lire.
Pourquoi le résultat INI1 est-il l'inverse de la plupart des colorations ?
C'est l'élément le plus important à comprendre concernant un résultat INI1, et il surprend beaucoup de gens.
Pour la plupart des colorations utilisées en pathologie, un résultat positif indique la présence d'une anomalie, tandis qu'un résultat négatif signifie qu'aucune anomalie n'a été détectée. Le test INI1 fonctionne à l'inverse. Chaque cellule normale produit l'INI1 ; les tissus normaux sont donc colorés positivement. Un résultat négatif au test INI1 est anormal. Il signifie que les cellules tumorales ont perdu la protéine, et cette perte est ce qui caractérise un groupe spécifique de tumeurs.
Les rapports décrivent ce phénomène de différentes manières, mais toutes signifient la même chose : perte d’expression d’INI1, INI1 négatif, déficit en INI1 ou absence de marquage nucléaire. Le rapport indique souvent que des cellules normales du même échantillon ont présenté un marquage positif, ce qui confirme le bon déroulement du test. Ces cellules normales servent de contrôle interne.
Comment INI1 est-il testé ?
La protéine INI1 est détectée par immunohistochimie , un test qui utilise des anticorps pour identifier une protéine spécifique dans un échantillon de tissu. En présence d'INI1, les noyaux absorbent une coloration visible au microscope par le pathologiste.
Lorsque la coloration révèle une perte, le gène SMARCB1 est souvent analysé, généralement par séquençage de nouvelle génération ou par un test de recherche de fragments chromosomiques manquants. Ceci confirme le résultat et indique le mécanisme de la perte du gène, information essentielle pour la question de l'hérédité abordée ci-dessous.
Quelles tumeurs présentent une perte d'INI1 ?
La perte du gène INI1 caractérise un groupe de tumeurs qui surviennent principalement, mais pas exclusivement, chez l'enfant et le jeune adulte. La mise en évidence de cette perte peut complètement modifier le diagnostic.
- Rhabdoïde tumeurs. Cela inclut la tumeur rhabdoïde du rein, la tumeur rhabdoïde du foie et les tumeurs rhabdoïdes situées ailleurs dans le corps. Elles surviennent principalement chez les nourrissons et les jeunes enfants.
- Tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique. La tumeur équivalente se développe dans le cerveau, généralement chez les enfants de moins de 3 ans.
- Sarcome épithélioïde. Un cancer des tissus mous observé principalement chez les adolescents et les jeunes adultes.
- Peu différencié chordome. Une forme rare de tumeur osseuse de la colonne vertébrale et de la base du crâne, observée chez des patients plus jeunes.
- D'autres tumeurs. Y compris le carcinome médullaire rénal et certaines tumeurs myoépithéliales.
Pourquoi un résultat peut modifier un diagnostic
Plusieurs tumeurs infantiles présentent des similitudes au microscope, et le test INI1 permet souvent de les différencier. L'exemple le plus frappant concerne le foie. Un hépatoblastome présentant un aspect dit « à petites cellules indifférenciées » ressemble beaucoup à une tumeur rhabdoïde du foie. Si le gène INI1 est conservé, le diagnostic d'hépatoblastome est confirmé. En cas de perte du gène INI1, la tumeur est une tumeur rhabdoïde, une maladie différente nécessitant un traitement différent.
Une situation similaire se présente au niveau du cerveau et des tissus mous, où INI1 permet de distinguer les tumeurs rhabdoïdes des autres tumeurs composées de petites cellules rondes. C’est pourquoi la coloration est réalisée même lorsque le diagnostic semble établi.
La perte du gène INI1 signifie-t-elle qu'il s'agit d'une maladie héréditaire ?
Parfois, et c'est pourquoi le résultat compte au-delà de la personne atteinte de la tumeur.
Chez la plupart des personnes, le gène SMARCB1 est perdu uniquement au sein des cellules tumorales et nulle part ailleurs dans l'organisme. Chez une minorité significative, notamment les nourrissons et les jeunes enfants atteints de tumeurs rhabdoïdes, une copie non fonctionnelle du gène est présente dans chaque cellule dès la naissance. On parle alors de syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes, et il peut être héréditaire.
C’est pourquoi un test génétique sur un échantillon de sang ou de salive est généralement recommandé à toute personne chez qui une tumeur rhabdoïde a été diagnostiquée. Ceci est valable quel que soit l’âge et même si d’autres membres de la famille sont atteints. Ce test analyse l’ADN avec lequel la personne est née, et non celui de la tumeur. Un résultat positif a des conséquences pour la fratrie, les futurs enfants et pour le choix du donneur si une greffe de cellules souches est envisagée. Pour en savoir plus, consultez notre article « Qu’est-ce qu’un syndrome de cancer héréditaire ? »
Questions à poser à votre médecin
- Une coloration INI1 ou SMARCB1 a-t-elle été réalisée sur mon échantillon de tissu ?
- La protéine a-t-elle été retenue, ce qui est normal, ou perdue, ce qui est anormal ?
- Les cellules normales de l'échantillon ont-elles été colorées positivement, confirmant ainsi le bon fonctionnement du test ?
- En quoi ce résultat modifie-t-il ou confirme-t-il le diagnostic ?
- Le gène SMARCB1 a-t-il également été testé, et quels résultats ont été obtenus ?
- Faut-il effectuer des tests génétiques sur du sang ou de la salive pour vérifier si cette modification était présente dès la naissance ?
- Si oui, qu'est-ce que cela signifie pour mes autres enfants ou mes proches ?
- Ce résultat modifie-t-il le plan de traitement ?
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