आरबी1: परिभाषा


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RB1 एक जीन है जो कोशिकाओं के विभाजन को नियंत्रित करने में मदद करता है। यह Rb (रेटिनोब्लास्टोमा प्रोटीन) नामक प्रोटीन बनाता है। RB1 एक ट्यूमर सप्रेसर जीन है , जिसका अर्थ है कि यह सामान्य रूप से कोशिका वृद्धि पर रोक लगाता है। जब जीन की दोनों प्रतियां काम करना बंद कर देती हैं, तो कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से विभाजित हो सकती हैं।

RB1 का नाम रेटिनोब्लास्टोमा के नाम पर रखा गया है, जो बच्चों में होने वाला एक दुर्लभ नेत्र कैंसर है, जहां शोधकर्ताओं ने पहली बार इस जीन में बदलाव की खोज की थी। RB1 में बदलाव कई अन्य ट्यूमर में भी पाए जाते हैं। यह लेख बताता है कि RB1 क्या करता है, पैथोलॉजिस्ट इसका परीक्षण कैसे करते हैं, और आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में आने वाले परिणामों का क्या अर्थ है।

RB1 क्या करता है?

कोशिका विभाजन से पहले, यह कई चरणों से गुजरती है। आरबी प्रोटीन सबसे महत्वपूर्ण चरणों में से एक की रक्षा करता है। यह कोशिका को सही संकेत मिलने तक उसके आनुवंशिक पदार्थ की प्रतिलिपि बनाने और विभाजित होने से रोकता है।

प्रत्येक कोशिका में RB1 की दो प्रतियां होती हैं, एक प्रत्येक जनक से प्राप्त होती है। जब तक एक प्रति सही ढंग से काम करती है, तब तक अवरोध आमतौर पर बना रहता है। जब दोनों प्रतियां नष्ट हो जाती हैं या क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, तो अवरोध हट जाता है, और कोशिका तब भी विभाजित हो सकती है जब उसे नहीं होना चाहिए।

वंशानुगत और अर्जित RB1 परिवर्तन में क्या अंतर है?

RB1 में परिवर्तन जन्म से मौजूद हो सकते हैं या जीवन में बाद में विकसित हो सकते हैं:

  • वंशानुगत (जननांग) परिवर्तन। कुछ लोग शरीर की प्रत्येक कोशिका में RB1 जीन की एक प्रति में परिवर्तन के साथ पैदा होते हैं। उनमें बचपन में ही रेटिनोब्लास्टोमा विकसित होने की संभावना अधिक होती है, अक्सर दोनों आँखों में। साथ ही, उनमें बाद में अन्य कैंसर विकसित होने की संभावना भी अधिक होती है, जैसे कि... ऑस्टियो सार्कोमायह बदलाव बच्चों तक पहुंचाया जा सकता है।
  • अर्जित (शारीरिक) परिवर्तन। अधिकांश RB1 परिवर्तन किसी व्यक्ति के जीवनकाल में केवल ट्यूमर कोशिकाओं में ही विकसित होते हैं। दैहिक परिवर्तन ये वंशानुगत नहीं होते और इन्हें बच्चों को हस्तांतरित नहीं किया जा सकता।

किन ट्यूमर में RB1 परिवर्तन पाए जाते हैं?

RB1 में परिवर्तन कई प्रकार के ट्यूमर में पाए जाते हैं। सामान्य उदाहरणों में शामिल हैं:

  • रेटिनोब्लास्टोमा. लगभग सभी मामले रेटिनोब्लास्टोमा RB1 की दोनों प्रतियों के नष्ट होने का परिणाम।
  • लघु कोशिका कार्सिनोमा। लगभग सभी फेफड़े के छोटे सेल कार्सिनोमा इनमें RB1 जीन की कमी पाई गई है। अन्य तेजी से बढ़ने वाले न्यूरोएंडोक्राइन कार्सिनोमा में भी RB1 जीन की कमी आम है।
  • ऑस्टियोसारकोमा और अन्य सारकोमा। RB1 में परिवर्तन कई ऑस्टियोसारकोमा और कुछ अन्य बीमारियों में पाए जाते हैं। सार्कोमा.
  • कुछ गैर-कैंसरयुक्त वसायुक्त और रेशेदार ट्यूमर। A स्पिंडल सेल लिपोमा, फुफ्फुसीय लिपोमा, तथा मायोफाइब्रोब्लास्टोमा आमतौर पर इन ट्यूमर में RB1 जीन की कमी हो जाती है। इन ट्यूमर में RB1 जीन की कमी एक उपयोगी नैदानिक ​​संकेत है और इसका मतलब कैंसर होना नहीं है।
  • अन्य कैंसर। आरबी1 में परिवर्तन कुछ स्तन, मूत्राशय और अन्य कैंसर में पाए जाते हैं।

पैथोलॉजिस्ट RB1 का परीक्षण कैसे करते हैं?

पैथोलॉजिस्ट दो मुख्य तरीकों से RB1 का परीक्षण करते हैं:

  • इम्युनोहिस्टोकैमिस्ट्री। इम्युनोहिस्टोकैमिस्ट्री आईएचसी (IHC) एंटीबॉडी का उपयोग करके यह दर्शाता है कि कोशिकाएं अभी भी आरबी प्रोटीन बना रही हैं या नहीं। सामान्य कोशिकाओं में भूरे रंग का नाभिकीय रंग दिखाई देता है। जब ट्यूमर कोशिकाओं में आरबी1 प्रोटीन की कमी हो जाती है, तो उनके नाभिक में रंग नहीं आता, जबकि आसपास की सामान्य कोशिकाओं में रंग आ जाता है।
  • आनुवंशिक परीक्षण। आणविक परीक्षणनेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग जैसी तकनीकें RB1 जीन में उत्परिवर्तन या लापता भागों की सीधे जांच करती हैं। जब किसी वंशानुगत परिवर्तन का संदेह होता है, तो रक्त या लार के नमूने पर परीक्षण किया जाता है।

RB1 के परिणामों का क्या अर्थ है?

इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री रिपोर्ट में, RB1 को आमतौर पर "बरकरार" या "लुप्त" के रूप में वर्णित किया जाता है:

  • बरकरार (अखंड)। ट्यूमर की कोशिकाएं अभी भी आरबी प्रोटीन बना रही हैं। अधिकांश ट्यूमर में यही सामान्य परिणाम होता है।
  • खो गया (अनुपस्थित या अपर्याप्त)। ट्यूमर कोशिकाएं अब Rb प्रोटीन का उत्पादन नहीं कर रही हैं। यह स्पिंडल सेल लिपोमा या स्मॉल सेल कार्सिनोमा जैसी कुछ बीमारियों के निदान में सहायक होता है। हालांकि, इसका अर्थ पूरी तरह से ट्यूमर के प्रकार पर निर्भर करता है।

कुछ स्तन कैंसरों में, RB1 की कमी कुछ लक्षित दवाओं की प्रभावशीलता को प्रभावित कर सकती है। आपके कैंसर विशेषज्ञ आपको समझा सकते हैं कि क्या यह आपके मामले में लागू होता है। यदि आनुवंशिक परीक्षण में वंशानुगत RB1 परिवर्तन पाया जाता है, तो आपका डॉक्टर आपको और आपके परिवार को आनुवंशिक परामर्श लेने की सलाह दे सकता है।

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

  • मेरे सैंपल पर RB1 का परीक्षण क्यों किया गया?
  • क्या मेरे ट्यूमर में RB1 बरकरार रहा या नष्ट हो गया?
  • RB1 के परिणाम का मेरे निदान पर क्या प्रभाव पड़ता है?
  • क्या RB1 में होने वाला परिवर्तन केवल ट्यूमर में ही होता है, या यह वंशानुगत भी हो सकता है?
  • क्या मुझे या मेरे परिवार के सदस्यों को आनुवंशिक परामर्श या परीक्षण करवाना चाहिए?
  • क्या RB1 के परिणाम से मेरे उपचार विकल्पों पर कोई असर पड़ेगा?
  • क्या मुझे और कोई परीक्षण करवाने की आवश्यकता है?

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