Schwannoma: comprendere il referto patologico

Redattrice di sezione: Bibianna Purgina MD FRCPC
24 settembre 2026

Lo schwannoma è un tumore benigno che si sviluppa dalle cellule di Schwann, le quali avvolgono e proteggono i nervi. Appartiene a un gruppo di tumori chiamati tumori della guaina dei nervi periferici ed è il tumore più comune di questo tipo.

Lo schwannoma cresce lentamente e forma una massa arrotondata attaccata a un nervo. Di solito spinge le fibre nervose di lato anziché penetrarle, quindi spesso il chirurgo può rimuoverlo preservando il nervo. Gli schwannomi non si diffondono ad altre parti del corpo.

Nella maggior parte dei casi, gli schwannomi si manifestano spontaneamente, in persone senza patologie preesistenti. Meno frequentemente, una persona sviluppa diversi schwannomi nell'ambito di una condizione ereditaria.

Questo articolo spiega come viene diagnosticato uno schwannoma e cosa significano il sottotipo, i risultati dell'immunoistochimica e gli altri reperti presenti nel referto istologico.

Dove si sviluppa uno schwannoma?

Gli schwannomi si sviluppano più spesso dai nervi della pelle o del tessuto immediatamente sottostante. Le sedi più comuni includono la testa e il collo, le braccia e le gambe, in particolare sulla superficie interna degli arti.

Possono anche formarsi lungo i nervi della colonna vertebrale, dove un tumore può crescere all'interno del canale spinale ed estendersi attraverso un'apertura nell'osso. Questo produce una forma che a volte viene descritta come quella di un manubrio.

Gli schwannomi dei nervi cranici sono ben noti. Il tipo più comune origina dal nervo che trasmette i segnali dell'udito e dell'equilibrio ed è chiamato schwannoma vestibolare. Gli schwannomi che si sviluppano all'interno del cervello, del midollo spinale, degli organi interni o delle ossa sono rari.

Quali sono i sintomi di uno schwannoma?

Molti schwannomi sono asintomatici e vengono scoperti casualmente durante esami di diagnostica per immagini eseguiti per altri motivi, oppure si presentano come un nodulo indolore sotto la pelle.

Quando si manifestano i sintomi, questi dipendono dalla posizione del tumore:

Nervi nelle braccia, nelle gambe o nella pelle. Dolore locale, indolenzimento, formicolio o intorpidimento. Picchiettando sulla protuberanza si può avvertire una breve sensazione di scossa elettrica lungo il nervo.
Nervi della colonna vertebrale. Dolore che si irradia lungo il nervo, accompagnato da debolezza o alterazioni della sensibilità se il tumore preme sul midollo spinale o su una radice nervosa.
Il nervo dell'udito e dell'equilibrio. Perdita dell'udito da un lato, ronzio nelle orecchie, vertigini o problemi di equilibrio.

Quali sono le cause di uno schwannoma?

La maggior parte degli schwannomi si sviluppa casualmente e non è ereditaria. In questi tumori, le cellule di Schwann perdono la funzione di un gene chiamato NF2, che produce una proteina chiamata merlina. La merlina normalmente contribuisce a controllare la crescita cellulare e, quando smette di funzionare, le cellule si sviluppano formando un tumore. Questa alterazione si verifica nelle cellule tumorali nel corso della vita di una persona.

Una minoranza di persone sviluppa diversi schwannomi come parte di una condizione ereditaria. I nomi di queste condizioni sono stati rivisti da un gruppo internazionale nel 2022, quindi potresti trovare sia la vecchia che la nuova terminologia:

Schwannomatosi correlata alla NF2. Questa condizione era precedentemente chiamata neurofibromatosi di tipo 2. Il nome è stato cambiato perché le persone che ne sono affette sviluppano schwannomi anziché neurofibromi. Tipicamente causa schwannomi a carico del nervo uditivo e del nervo vestibolare su entrambi i lati.
Schwannomatosi causata da altri geni. Queste patologie prendono ora il nome dal gene coinvolto, come la schwannomatosi correlata a SMARCB1 o la schwannomatosi correlata a LZTR1. Causano la formazione di schwannomi multipli, solitamente senza interessamento di entrambi i nervi uditivi, e il dolore è spesso un sintomo predominante.

La presenza di un singolo schwannoma non è di per sé motivo di sospettare una condizione ereditaria. La valutazione genetica viene solitamente presa in considerazione quando una persona presenta diversi schwannomi, un tumore in giovane età o una storia familiare di questa patologia.

Come viene fatta la diagnosi?

La diagnosi di schwannoma viene effettuata dopo che un patologo ha esaminato il tessuto tumorale al microscopio. Il tessuto può provenire da una biopsia o da un intervento chirurgico di rimozione completa del tumore.

Al microscopio, uno schwannoma è costituito quasi interamente da cellule fusiformi , ovvero cellule lunghe e strette che si assottigliano alle estremità. La maggior parte degli schwannomi presenta due strutture affiancate. Una zona è compatta e ricca di cellule, e i patologi la chiamano Antoni A. L'altra è più lassa e meno densa, e viene chiamata Antoni B. Nelle zone compatte, le cellule possono disporsi in file attorno a un centro rosa, formando strutture chiamate corpi di Verocay.

Solitamente, uno schwannoma è circondato da una capsula contenente vasi sanguigni a parete spessa. L'insieme di queste caratteristiche e dei due pattern permette al patologo di riconoscere il tumore.

L'immunoistochimica

L'immunoistochimica è un test che utilizza anticorpi per mostrare quali proteine vengono prodotte dalle cellule. Nel caso di uno schwannoma, i risultati supportano fortemente la diagnosi.

S100 e SOX10. Le cellule di Schwann producono queste proteine. In uno schwannoma, la colorazione è intensa e coinvolge quasi tutte le cellule tumorali.
Altre macchie. Per escludere tumori dall'aspetto simile, come il melanoma e altri tumori a cellule fusiformi, possono essere utilizzate colorazioni aggiuntive.

Spesso, una colorazione intensa e diffusa è sufficiente. In un tumore maligno della guaina dei nervi periferici , S100 e SOX10 risultano solitamente positivi solo in cellule sparse o negativi.

Di solito non è necessario eseguire test molecolari . Le alterazioni del gene NF2 sono comuni negli schwannomi, ma non sono sufficientemente specifiche da consentire la diagnosi da sole.

Sottotipi di schwannoma

Il referto potrebbe descrivere un sottotipo specifico. Tutti questi sono benigni, e alcuni meritano di essere riconosciuti perché possono apparire preoccupanti al microscopio:

Schwannoma antico. Questo sottotipo mostra alterazioni che si sviluppano in un tumore presente da lungo tempo. Queste includono nuclei grandi e dall'aspetto anomalo, cicatrici e aree con ridotto apporto di sangue. Tali alterazioni possono apparire preoccupanti, ma non indicano necessariamente la presenza di un tumore.
Schwannoma cellulare. Questo sottotipo è costituito quasi interamente da cellule densamente addensate, senza aree più lasse. Si manifesta spesso in prossimità della colonna vertebrale o in profondità nel corpo. Nonostante l'affollamento e l'aumentata divisione cellulare, la capsula e la struttura dei vasi sanguigni confermano che si tratta di una lesione benigna. A volte questo sottotipo viene confuso con un tumore maligno.
Schwannoma plessiforme. Questo sottotipo si sviluppa come noduli multipli interconnessi, spesso nella pelle o nel tessuto immediatamente sottostante. È più comune nell'infanzia e può essere privo di una capsula ben formata.
Schwannoma epitelioide. In questo sottotipo, le cellule sono più rotonde e assomigliano cellule epitelialie crescono in nidi. In rari casi sono stati segnalati casi di trasformazione in tumore canceroso.
Schwannoma microcistico o reticolare. Questo raro sottotipo si sviluppa solitamente negli organi interni, in particolare nel tratto digerente. Forma una rete di piccoli spazi e i corpi di Verocay sono generalmente assenti.

Qual è la differenza tra uno schwannoma e un neurofibroma?

Entrambi sono tumori benigni delle guaine nervose ed entrambi possono presentarsi come un nodulo lungo un nervo. Un neurofibroma contiene un misto di tipi cellulari e cresce tra le fibre nervose, il che può rendere più difficile la sua separazione dal nervo durante l'intervento chirurgico.

Lo schwannoma è costituito esclusivamente da cellule di Schwann, presenta una capsula e spinge il nervo lateralmente. Al microscopio, le proteine S100 e SOX10 colorano quasi tutte le cellule di uno schwannoma, mentre la colorazione è più discontinua in un neurofibroma.

Margini

Il margine è il bordo del tessuto reciso dal chirurgo. Il referto potrebbe indicare se il tumore raggiunge il margine di resezione.

Nel caso di uno schwannoma, un margine positivo non ha lo stesso significato che ha nel caso di un tumore maligno. A volte i chirurghi lasciano intenzionalmente una piccola quantità di tumore per proteggere il nervo, prevenendo così intorpidimento o debolezza. In questi casi, i medici di solito monitorano il tumore residuo anziché trattarlo.

Qual è la prognosi?

La prognosi è eccellente. Lo schwannoma è benigno e non si diffonde. Una volta rimosso completamente, di solito non si ripresenta.

Alcuni sottotipi sono più difficili da rimuovere completamente a causa della loro posizione o del loro modello di crescita, in particolare gli schwannomi cellulari e plessiformi, che tendono a recidivare più frequentemente. Un tumore che recidiva è comunque benigno.

La trasformazione in tumore maligno è eccezionalmente rara. Quando si verifica, il risultato è solitamente un tumore maligno della guaina dei nervi periferici. Si tratta di un evento talmente raro da non destare preoccupazione in caso di schwannoma tipico.

Cosa succede dopo la diagnosi?

Il trattamento dipende dalle dimensioni e dalla posizione del tumore, nonché dai sintomi che esso provoca.

Osservazione. Un piccolo schwannoma asintomatico può essere monitorato tramite esami e diagnostica per immagini.
Chirurgia. L'asportazione è il trattamento di routine quando un tumore causa sintomi o è in crescita. Il chirurgo si impegna a rimuovere il tumore preservando il nervo, sebbene in seguito possano verificarsi intorpidimento o debolezza.
Trattamento dello schwannoma vestibolare. Le opzioni includono l'osservazione, l'intervento chirurgico e la radioterapia mirata. La scelta dipende dalle dimensioni del tumore, dall'udito e dai sintomi.
Azione supplementare. Gli esami di imaging possono essere ripetuti se una parte del tumore è rimasta in sede o se si soffre di una condizione ereditaria associata a schwannomi multipli.

Domande da porre al medico

È stato rimosso l'intero tumore?
Quale sottotipo di schwannoma descrive il mio referto?
È rimasto del tessuto tumorale a protezione del nervo?
Esiste la possibilità che questo tumore si ripresenti?
Devo aspettarmi intorpidimento o debolezza persistenti?
Ho bisogno di esami di imaging di controllo? E per quanto tempo?
Dovrei sottopormi a una valutazione per escludere una patologia ereditaria come la schwannomatosi?

Schwannoma: comprendere il rapporto patologico