Il tuo referto patologico per lo schwannoma

di Bibianna Purgina, MD FRCPC
Dicembre 17, 2025

Schwannoma è un benigno (non canceroso) tumore che si sviluppa dalle cellule di Schwann, cellule specializzate che normalmente avvolgono e proteggono i nervi. Lo schwannoma fa parte di un gruppo più ampio di tumori chiamati tumori della guaina dei nervi periferici, che originano dalle cellule che sostengono e circondano i nervi. In uno schwannoma, le cellule di Schwann crescono lentamente e formano una massa lungo un nervo o accanto ad esso. Questi tumori sono solitamente ben definiti e crescono separatamente dalle fibre nervose stesse.

La maggior parte degli schwannomi è solitaria e si manifesta sporadicamente. Meno comunemente, schwannomi multipli possono essere osservati in persone con patologie ereditarie come la neurofibromatosi di tipo 2 o la schwannomatosi.

Dove si trova uno schwannoma?

Gli schwannomi originano più spesso dai nervi periferici della pelle o dal tessuto appena sottocutaneo. Le localizzazioni più comuni includono testa e collo, braccia e gambe, soprattutto lungo le superfici flessorie.

Si trovano comunemente anche lungo i nervi spinali, dove possono crescere all'interno del canale spinale. Quando questi tumori si estendono attraverso le aperture nella colonna vertebrale, possono assumere una forma a "manubrio". Anche gli schwannomi che coinvolgono i nervi cranici sono ben noti, in particolare i tumori che originano dalla porzione vestibolare dell'ottavo nervo cranico. Questi sono spesso chiamati schwannomi vestibolari e possono compromettere l'udito e l'equilibrio.

Sono rari gli schwannomi che si formano nel midollo spinale, nel tessuto cerebrale, negli organi interni o nelle ossa.

Quali sono i sintomi dello schwannoma?

Gli schwannomi crescono lentamente e molti sono asintomatici. Spesso vengono scoperti casualmente durante esami di diagnostica per immagini eseguiti per altri motivi o come noduli indolori sottocutanei.

La comparsa dei sintomi dipende solitamente dalla sede del tumore. Gli schwannomi che coinvolgono i nervi periferici possono causare dolore localizzato, dolorabilità, formicolio o intorpidimento. Nelle persone affette da schwannomatosi, il dolore può essere una caratteristica predominante anche quando i tumori sono di piccole dimensioni.

Gli schwannomi spinali possono causare dolore neuropatico che si irradia lungo il percorso del nervo, nonché debolezza o alterazioni sensoriali se il tumore preme sul midollo spinale o sulle radici nervose. Gli schwannomi vestibolari si presentano spesso con perdita dell'udito, ronzio nelle orecchie, vertigini o problemi di equilibrio.

Quali sono le cause di uno schwannoma?

Nella maggior parte dei casi, gli schwannomi sono sporadici, ovvero si verificano casualmente e non sono ereditari o trasmessi attraverso la famiglia. In questi casi sporadici, la causa esatta non è nota.

Molti schwannomi sono associati alla perdita di funzione del gene NF2, che codifica per la proteina merlina. La proteina merlina solitamente contribuisce a controllare la crescita cellulare. Quando viene persa, le cellule di Schwann possono crescere in modo incontrollato. Alterazioni che interessano il gene NF2 si riscontrano in molti schwannomi sporadici.

Alcuni schwannomi si verificano come parte di condizioni ereditarie. La neurofibromatosi di tipo 2 è caratterizzata da schwannomi multipli, che spesso coinvolgono entrambi i nervi vestibolari. La schwannomatosi è un'altra condizione associata a schwannomi multipli, solitamente senza coinvolgimento del nervo vestibolare. Queste condizioni comportano mutazioni genetiche ereditarie, come quelle in NF2, SMARCB1 o LZTR1.

Come viene fatta la diagnosi?

La diagnosi di schwannoma viene solitamente effettuata esaminando un campione di tessuto al microscopio. Questo può essere ottenuto tramite biopsia o asportazione chirurgica del tumore.

Al microscopio, gli schwannomi sono composti quasi interamente da cellule di Schwann che hanno una cella mandrino Forma. Le cellule fusiformi sono cellule lunghe e strette che si assottigliano alle estremità, ricordando un ovale allungato o un fuso. Questa forma è tipica delle cellule che formano tessuti di supporto, come i nervi.

La maggior parte degli schwannomi presenta una combinazione di due modelli di crescita. Uno è più compatto e cellulare, mentre l'altro è più lasso e meno denso. In alcune aree, le cellule di Schwann fusiformi si allineano in modo ordinato, formando strutture caratteristiche chiamate corpi di Verocay. Queste caratteristiche aiutano i patologi a riconoscere uno schwannoma.

L'immunoistochimica, che utilizza coloranti speciali per evidenziare le proteine ​​nelle cellule tumorali, supporta fortemente la diagnosi. Gli schwannomi mostrano una colorazione intensa e diffusa per proteine ​​come S100 e SOX10, caratteristiche delle cellule di Schwann. Altre colorazioni possono essere utilizzate per escludere tumori dall'aspetto simile.

Test molecolari Di solito non è necessario per diagnosticare lo schwannoma. Sebbene le alterazioni del gene NF2 siano comuni, non sono sufficientemente specifiche da essere di per sé diagnostiche.

Sottotipi di Schwannoma

Esistono diversi sottotipi di schwannoma. Sono tutti benigni, ma alcuni presentano caratteristiche che possono imitare tumori più aggressivi e pertanto è importante riconoscerli.

Schwannoma antico

Questo sottotipo mostra alterazioni degenerative, tra cui nuclei di grandi dimensioni e dall'aspetto atipico. Queste alterazioni possono apparire preoccupanti al microscopio, ma non sono un segno di cancro. Possono essere presenti anche aree di cicatrizzazione o ridotto apporto di sangue.

Schwannoma cellulare

Lo schwannoma cellulare è costituito quasi interamente da cellule di Schwann fusiformi densamente raggruppate e non presenta le aree più lasse presenti nello schwannoma convenzionale. Questi tumori si sviluppano spesso in prossimità della colonna vertebrale o in profondità nel corpo. Nonostante l'aumentata cellularità e attività mitotica, caratteristiche di supporto come una capsula e vasi sanguigni caratteristici contribuiscono a confermare la natura benigna del tumore.

Schwannoma plessiforme

Questo sottotipo si sviluppa con uno schema multinodulare o ramificato, spesso coinvolgendo la pelle o i tessuti molli superficiali. È più probabile che compaia durante l'infanzia. Può essere assente una capsula ben formata e possono essere presenti noduli multipli.

Schwannoma epitelioide

In questo sottotipo, le cellule tumorali sono più rotonde e assomigliano cellule epiteliali piuttosto che le tipiche cellule di Schwann fusiformi. Le cellule spesso crescono in nidi all'interno di uno sfondo poco compatto. Rari casi mostrano progressione verso un tumore maligno.

Schwannoma microcistico o reticolare

Questo raro sottotipo si manifesta più spesso negli organi interni, in particolare nel tratto gastrointestinale. Il tumore presenta una rete di piccoli spazi circondati da cellule fusiformi poco evidenti. Le caratteristiche classiche come i corpi di Verocay sono solitamente assenti, ma una forte colorazione S100 supporta la diagnosi.

Qual è la prognosi per una persona affetta da schwannoma?

Gli schwannomi sono tumori benigni e hanno una prognosi eccellente. Una volta rimossi completamente, di solito non recidivano. Alcuni sottotipi, come lo schwannoma cellulare o plessiforme, possono essere più difficili da rimuovere completamente a causa della loro posizione o del modello di crescita.

Trasformazione maligna Significa che un tumore benigno si trasforma nel tempo in un tumore canceroso. La trasformazione maligna di uno schwannoma convenzionale è eccezionalmente rara. Quando si verifica, il più delle volte si traduce in un tumore maligno della guaina dei nervi periferici.

Domande da porre al medico

• Il tumore è stato rimosso completamente?
• C'è la possibilità che ritorni?
• Ho bisogno di ulteriori esami o di diagnostica per immagini?
• Dovrei sottopormi a una valutazione per una condizione genetica come la neurofibromatosi o la schwannomatosi?