Biomarcatori e test genetici

Cos'è un biomarcatore?

Introduzione ai biomarcatori e ai test molecolari in oncologia: cosa sono i biomarcatori, come vengono analizzati e come i risultati vengono utilizzati per guidare la diagnosi, la prognosi e il trattamento.

Inizia da qui se non hai familiarità con i test dei biomarcatori o se vuoi capire cosa significa effettivamente la sezione relativa ai test molecolari nel tuo referto istologico.

Comprendere i test genetici nel cancro

Una panoramica sui test genetici somatici e germinali: la differenza tra l'analisi del DNA del tumore e quella del DNA ereditario, cosa aspettarsi dai test genetici ereditari e cosa significa un risultato per te e la tua famiglia.

Inizia da qui se ti è stato consigliato di sottoporti a test genetici, se il tuo oncologo ha ipotizzato la possibilità di una sindrome tumorale ereditaria o se desideri capire se il tuo tumore può avere una causa ereditaria.

Comprendere il sequenziamento di nuova generazione (NGS) nel cancro

Una panoramica dei pannelli di sequenziamento di nuova generazione utilizzati nella diagnosi e nella pianificazione del trattamento del cancro, inclusi gli elementi ricercati dai test NGS, le modalità di refertazione dei risultati e il significato delle varianti di significato incerto.

Inizia da qui se il tuo referto oncologico include un risultato di sequenziamento di nuova generazione (NGS) o di profilazione genomica completa, oppure se hai ricevuto un referto da un test come FoundationOne, MSK-IMPACT o un pannello di analisi molecolare multidisciplinare oncologica ospedaliero.

Biopsia liquida e DNA tumorale circolante (ctDNA)

Una guida alla biopsia liquida e al test del ctDNA, che illustra come viene rilevato e analizzato il DNA tumorale rilasciato nel flusso sanguigno e gli usi del ctDNA nella diagnosi, nel monitoraggio e nell'individuazione della malattia residua del cancro.

Inizia da qui se il tuo medico ha prescritto un test del sangue per la diagnosi del cancro, come Guardant360, FoundationOne Liquid o un pannello ctDNA simile, oppure se ha discusso della biopsia liquida come alternativa o complemento all'analisi tissutale.

Recettore degli estrogeni (ER) e recettore del progesterone (PR) nel cancro al seno

Una guida ai test dei recettori ormonali nel tumore al seno, che include le modalità di refertazione dei risultati e il loro significato per la terapia di blocco ormonale.

Potrebbe esserti utile se il tuo referto sul tumore al seno include i risultati relativi ai recettori per gli estrogeni (ER) e per il progesterone (PR), il punteggio di Allred o il punteggio H, oppure una raccomandazione per il tamoxifene o un inibitore dell'aromatasi.

HER2 nel cancro al seno

Una guida al test HER2 nel tumore al seno mediante immunoistochimica e FISH, inclusi i risultati HER2-positivi, HER2-bassi e HER2-negativi.

Potrebbe esserti utile se il tuo referto sul tumore al seno include un punteggio IHC di HER2 (0, 1+, 2+ o 3+), un risultato FISH o una raccomandazione per il trastuzumab o un'altra terapia mirata a HER2.

Ki-67 nel cancro al seno

Una guida al Ki-67 come marcatore di proliferazione nel tumore al seno, che include come il risultato viene espresso in percentuale e cosa significa un risultato alto o basso.

Potrebbe esserti utile se il tuo referto sul tumore al seno include l'indice Ki-67 o il tasso di proliferazione, oppure se il tuo medico ha utilizzato il risultato del Ki-67 per orientare le decisioni relative alla chemioterapia.

I geni BRCA1 e BRCA2 nel cancro al seno

Una guida alle mutazioni BRCA1 e BRCA2 nel tumore al seno, che include la differenza tra test somatici e germinali, il significato di un risultato positivo per il trattamento e le implicazioni per i familiari.

Potrebbe esserti utile se il tuo medico ti ha consigliato il test BRCA, se il referto riporta una mutazione BRCA1 o BRCA2, o se ti è stato consigliato di rivolgerti a un consulente genetico.

Test genomici per il cancro al seno (Oncotype DX, Prosigna, MammaPrint)

Una guida ai test di espressione multigenica utilizzati per stimare il rischio di recidiva e orientare le decisioni chemioterapiche nel carcinoma mammario in stadio iniziale positivo ai recettori ormonali.

Potrebbe esserti utile se il tuo medico ti ha prescritto un test di rischio di recidiva Oncotype DX, un test di rischio Prosigna (PAM50) o un esame MammaPrint per decidere se è necessaria la chemioterapia.

PD-L1 nel carcinoma mammario triplo negativo

Una guida al test PD-L1 nel carcinoma mammario triplo negativo, compreso il punteggio positivo combinato (CPS) e il suo ruolo nella selezione delle pazienti per l'immunoterapia.

Potrebbe esserti utile se hai un tumore al seno triplo negativo e il tuo referto include un risultato PD-L1 o un punteggio CPS, oppure se il tuo medico ha parlato con te di pembrolizumab.

Mutazioni EGFR nel cancro polmonare

Una guida ai test per le mutazioni del gene EGFR nel carcinoma polmonare non a piccole cellule, che include i tipi di mutazione più comuni (delezione dell'esone 19, L858R, inserzione dell'esone 20) e le terapie mirate all'EGFR.

Potrebbe esservi utile consultare questo documento se il referto del tumore al polmone include i risultati del test per la mutazione del gene EGFR, oppure se il vostro medico ha discusso con voi di osimertinib, erlotinib o un altro inibitore dell'EGFR.

Riorganizzazioni del gene ALK nel cancro del polmone

Una guida al test di riarrangiamento del gene ALK nel carcinoma polmonare non a piccole cellule, alle modalità di rilevamento tramite FISH o immunoistochimica e alle terapie mirate ad ALK.

Potrebbe esservi utile consultare il referto del vostro tumore al polmone, se include un risultato del test ALK FISH o dell'immunoistochimica per ALK, oppure se il vostro medico ha discusso con voi di alectinib, crizotinib o di un altro inibitore di ALK.

Riorganizzazioni del gene ROS1 nel cancro del polmone

Una guida al test di riarrangiamento del gene ROS1 nel carcinoma polmonare non a piccole cellule e alle terapie mirate disponibili per i tumori ROS1-positivi.

Potrebbe esservi utile se il referto del vostro tumore al polmone include un risultato ROS1, o se il vostro medico ha discusso con voi l'opportunità di utilizzare entrectinib o crizotinib per un tumore ROS1-positivo.

Mutazioni del gene KRAS nel cancro del polmone

Una guida al test per la mutazione del gene KRAS nel carcinoma polmonare non a piccole cellule, con particolare attenzione alla mutazione KRAS G12C e alle terapie mirate.

Potrebbe esservi utile se il referto del vostro tumore al polmone identifica una mutazione del gene KRAS, in particolare la KRAS G12C, o se il vostro medico vi ha parlato di sotorasib o adagrasib.

Alterazioni del MET nel cancro del polmone

Una guida alle mutazioni di skipping dell'esone 14 del gene MET e all'amplificazione del gene MET nel carcinoma polmonare non a piccole cellule, e alle terapie mirate disponibili per i tumori con alterazioni del gene MET.

Potrebbe esservi utile se il referto del vostro tumore al polmone identifica una mutazione dell'esone 14 del gene MET o un'amplificazione del gene MET, oppure se il vostro medico ha discusso con voi l'utilizzo di tepotinib o capmatinib.

Fusioni RET nel cancro del polmone

Una guida ai test di fusione del gene RET nel carcinoma polmonare non a piccole cellule e alle terapie mirate disponibili per i tumori RET-positivi.

Potrebbe esservi utile se il referto del vostro tumore al polmone identifica una fusione del gene RET, o se il vostro medico vi ha parlato di selpercatinib o pralsetinib.

Mutazioni del gene BRAF nel cancro del polmone

Una guida alla mutazione BRAF V600E e ad altre mutazioni BRAF nel carcinoma polmonare non a piccole cellule e alle terapie mirate disponibili.

Potrebbe esservi utile se il referto del vostro tumore al polmone rileva una mutazione del gene BRAF, o se il vostro medico ha discusso con voi l'utilizzo di dabrafenib e trametinib.

Riparazione del mismatch (MMR) e instabilità dei microsatelliti (MSI) nel cancro del colon-retto

Una guida ai test MMR e MSI nel cancro del colon-retto, inclusi dMMR vs pMMR, MSI-H vs MSS, screening per la sindrome di Lynch e il ruolo nella selezione dell'immunoterapia.

Potrebbe esservi utile consultare questo documento se il referto del vostro tumore del colon-retto include i risultati dell'immunoistochimica MMR, del test MSI, del test di metilazione MLH1 o una discussione sulla sindrome di Lynch.

Mutazioni dei geni KRAS e NRAS nel cancro del colon-retto

Una guida ai test per le mutazioni RAS nel cancro del colon-retto: perché le mutazioni KRAS e NRAS predicono la resistenza alle terapie anti-EGFR e cosa significa un risultato di tipo selvatico.

Potrebbe esserti utile se il referto del tuo tumore del colon-retto include i risultati delle mutazioni KRAS o NRAS, oppure se il tuo medico ha discusso con te di cetuximab o panitumumab.

Mutazioni del gene BRAF nel cancro del colon-retto

Una guida al test della mutazione BRAF V600E nel carcinoma del colon-retto, al suo ruolo come marcatore prognostico e alla sua rilevanza nella valutazione della sindrome di Lynch, nonché alle opzioni di terapia mirata.

Potrebbe esserti utile se il referto del tuo tumore del colon-retto identifica una mutazione BRAF V600E, o se il tuo medico ha discusso con te una terapia a base di encorafenib o ha utilizzato lo stato BRAF per interpretare il risultato del tuo test MMR.

HER2 nel cancro del colon-retto

Una guida ai test di amplificazione e sovraespressione di HER2 nel carcinoma del colon-retto e al ruolo emergente della terapia mirata a HER2.

Potrebbe esservi utile consultare questo referto se la diagnosi di tumore del colon-retto include i risultati del test HER2, o se il vostro medico ha discusso con voi la possibilità di una terapia a base di trastuzumab per il tumore del colon-retto HER2-positivo.

I geni BRCA1 e BRCA2 nel cancro alla prostata

Una guida alle mutazioni BRCA1 e BRCA2 nel cancro alla prostata, al loro ruolo nella riparazione mediante ricombinazione omologa e alle terapie mirate disponibili per il cancro alla prostata con mutazioni BRCA.

Potrebbe esserti utile se il tuo referto sul tumore alla prostata include test per le mutazioni HRR o BRCA, oppure se il tuo medico ha parlato di olaparib o rucaparib.

Riparazione del mismatch (MMR) e instabilità dei microsatelliti (MSI) nel cancro alla prostata

Una guida ai test MMR e MSI nel carcinoma prostatico e al ruolo dello stato dMMR/MSI-H nella selezione dei pazienti per l'immunoterapia.

Potrebbe esservi utile se il vostro referto sul tumore alla prostata include i risultati dei test MMR o MSI, oppure se il vostro medico ha discusso con voi l'utilizzo di pembrolizumab per il tumore alla prostata con elevata instabilità dei microsatelliti (MSI-high).

Recettore degli androgeni (AR) e varianti di splicing dell'AR nel cancro alla prostata

Una guida ai test del recettore degli androgeni e all'individuazione della variante di splicing AR-V7 nel cancro alla prostata e al significato di questi risultati per le decisioni relative alla terapia ormonale.

Potrebbe esservi utile se il vostro referto sul tumore alla prostata menziona l'espressione del recettore degli androgeni o il test AR-V7, oppure se il vostro medico sta valutando tra enzalutamide, abiraterone e chemioterapia a base di taxani.

Mutazioni del gene BRAF nel melanoma

Una guida ai test per le mutazioni BRAF V600E e V600K nel melanoma e alle terapie mirate disponibili per la malattia con mutazione BRAF.

Potrebbe esserti utile se il referto del tuo melanoma include il test per la mutazione BRAF, o se il tuo medico ha discusso con te la combinazione di dabrafenib e trametinib oppure di vemurafenib e cobimetinib.

PD-L1 e carico mutazionale tumorale (TMB) nel melanoma

Una guida a PD-L1 e TMB come biomarcatori predittivi della risposta all'immunoterapia nel melanoma.

Potrebbe esserti utile se il tuo referto del melanoma include i risultati del test PD-L1 o del carico mutazionale del tumore, oppure se il tuo medico ha discusso con te di pembrolizumab, nivolumab o ipilimumab.

Mutazioni del gene KIT nel melanoma

Una guida alle mutazioni del gene KIT nei sottotipi di melanoma acrale e mucosale e alle terapie mirate disponibili per il melanoma con mutazione del gene KIT.

Potrebbe esserti utile se il referto del tuo melanoma identifica una mutazione del gene KIT, in particolare se hai un melanoma lentigginoso acrale o un melanoma mucosale.

Mutazioni del gene BRAF nel cancro della tiroide

Una guida al test della mutazione BRAF V600E nel carcinoma papillare della tiroide, al suo ruolo come marcatore diagnostico e prognostico e alle opzioni di terapia mirata per la malattia in stadio avanzato.

Potrebbe esservi utile consultare questo referto se la diagnosi di tumore alla tiroide include il test per la mutazione BRAF, oppure se il vostro medico ha discusso con voi lo stato della mutazione BRAF in relazione al rischio di recidiva o all'idoneità alla terapia mirata.

Mutazioni e fusioni del gene RET nel cancro della tiroide

Una guida alle mutazioni del gene RET nel carcinoma midollare della tiroide e alle fusioni del gene RET nel carcinoma papillare della tiroide, nonché alle terapie mirate disponibili per i tumori tiroidei con alterazioni del gene RET.

Potrebbe esservi utile se soffrite di carcinoma midollare o papillare della tiroide e il vostro referto identifica una mutazione o fusione del gene RET, oppure se il vostro medico vi ha parlato di selpercatinib o pralsetinib.

Mutazioni del gene RAS nel cancro della tiroide

Una guida alle mutazioni di NRAS, HRAS e KRAS nel carcinoma tiroideo, al loro ruolo nella diagnosi dei noduli tiroidei indeterminati e al loro significato prognostico.

Potrebbe esserti utile se il referto dell'agoaspirato tiroideo o dell'intervento chirurgico include il test per la mutazione RAS, oppure se una mutazione RAS è stata identificata tramite un pannello molecolare come ThyroSeq o Afirma.

HER2 nel cancro gastrico e della giunzione gastroesofagea

Una guida al test HER2 nell'adenocarcinoma gastrico e della giunzione gastroesofagea, che illustra le differenze nella valutazione HER2 rispetto al tumore al seno e le terapie mirate disponibili.

Potrebbe esservi utile se avete un tumore allo stomaco o alla giunzione gastroesofagea e il vostro referto include i risultati relativi a HER2, oppure se il vostro medico ha discusso con voi di trastuzumab o trastuzumab-deruxtecan.

PD-L1 nel cancro gastrico e della giunzione gastroesofagea

Una guida al test PD-L1 mediante punteggio positivo combinato (CPS) nel carcinoma gastrico e della giunzione gastroesofagea e il suo ruolo nella selezione dell'immunoterapia.

Potrebbe esservi utile se il referto del vostro tumore gastrico o della giunzione gastroesofagea include un risultato del test PD-L1 CPS, oppure se il vostro medico ha discusso con voi di nivolumab o pembrolizumab.

Claudina 18.2 nel cancro gastrico e della giunzione gastroesofagea

Una guida al test immunoistochimico della claudina 18.2 nel carcinoma gastrico e della giunzione gastroesofagea: il significato della soglia di colorazione del 75% e il suo ruolo nella selezione dei pazienti per la terapia mirata alla claudina 18.2.

Potrebbe esservi utile se avete un tumore allo stomaco o alla giunzione gastroesofagea HER2-negativo e il vostro referto include un risultato relativo alla claudina 18.2, oppure se il vostro medico ha discusso con voi lo zolbetuximab (Vyloy).

Riparazione del mismatch (MMR) e instabilità dei microsatelliti (MSI) nei tumori gastrointestinali

Una guida ai test MMR e MSI nei tumori gastrointestinali, inclusi i tumori gastrici, dell'intestino tenue e del pancreas, e le implicazioni per l'immunoterapia e lo screening della sindrome di Lynch.

Potrebbe esserti utile se hai un tumore gastrointestinale e il tuo referto include i risultati dell'immunoistochimica MMR o del test MSI.

Mutazioni del gene KRAS nel cancro al pancreas

Una guida al test per la mutazione del gene KRAS nell'adenocarcinoma duttale pancreatico, i motivi per cui le mutazioni del gene KRAS sono quasi universali in questo tumore e le terapie emergenti mirate al gene KRAS.

Potrebbe esserti utile se hai un tumore al pancreas e il tuo referto include i risultati di test molecolari, oppure se il tuo medico ha discusso con te di trattamenti mirati al gene KRAS o dell'idoneità a partecipare a studi clinici.

I geni BRCA1 e BRCA2 nel cancro al pancreas

Una guida alle mutazioni BRCA1 e BRCA2 nel cancro al pancreas, al loro ruolo nella selezione dei pazienti per la terapia con inibitori di PARP e alle implicazioni per i familiari.

Potrebbe esserti utile se hai un tumore al pancreas e il tuo referto identifica una mutazione BRCA1 o BRCA2, oppure se il tuo medico ha discusso con te la terapia di mantenimento con olaparib.

Riparazione del mismatch (MMR) nel cancro dell'endometrio

Una guida al test MMR nel carcinoma endometriale, al suo ruolo come classificatore prognostico nel sistema di classificazione molecolare TCGA, allo screening per la sindrome di Lynch e alla selezione dell'immunoterapia.

Potrebbe esserti utile se hai un tumore dell'endometrio e il tuo referto include i risultati dell'immunoistochimica MMR o menziona dMMR, pMMR o la sindrome di Lynch.

Mutazioni del gene POLE nel cancro dell'endometrio

Una guida alle mutazioni del dominio esonucleasico POLE (DNA polimerasi epsilon) nel carcinoma endometriale, perché i tumori con mutazione POLE hanno un'ottima prognosi nonostante l'alto grado di malignità e il ruolo di POLE nella classificazione molecolare del cancro endometriale.

Potrebbe esserti utile se il referto del tumore endometriale identifica una mutazione del gene POLE o classifica il tuo tumore come POLE-ultramutato, oppure se il tuo medico ha discusso con te di come il risultato del test POLE influisce sul tuo piano di trattamento.

p53 nel cancro dell'endometrio

Una guida all'immunoistochimica di p53 e al test delle mutazioni di TP53 nel carcinoma endometriale: cosa significa l'espressione anomala di p53 e il suo ruolo nella classificazione molecolare e nella prognosi del cancro endometriale.

Potrebbe esserti utile se il referto del tuo tumore endometriale include i risultati dell'immunoistochimica per p53 o del test di mutazione TP53, oppure se il tuo tumore è stato classificato come p53-anomalo.

I geni BRCA1 e BRCA2 nel cancro ovarico.

Una guida ai test per le mutazioni BRCA1 e BRCA2 nel carcinoma ovarico sieroso di alto grado, ai test per la carenza di ricombinazione omologa (HRD), alla terapia con inibitori di PARP e alle implicazioni per i familiari.

Potrebbe esserti utile se hai un tumore ovarico e il tuo referto o test genetico identifica una mutazione BRCA1 o BRCA2, oppure se il tuo medico ti ha parlato di olaparib, niraparib o rucaparib.

Deficit di ricombinazione omologa (HRD) nel cancro ovarico

Una guida ai test HRD nel carcinoma ovarico, al significato dei punteggi di instabilità genomica e a come lo stato HRD, al di là delle mutazioni BRCA, influisce sull'idoneità al trattamento con inibitori di PARP.

Potrebbe esserti utile se il tuo referto sul tumore ovarico include un punteggio HRD, un test di instabilità genomica o menzioni di stato BRCA-simile o competenza di ricombinazione omologa.

BCR::ABL1 (cromosoma Philadelphia) nella leucemia mieloide cronica

Una guida al gene di fusione BCR::ABL1 e al cromosoma Philadelphia nella leucemia mieloide cronica (LMC), alle modalità di individuazione e monitoraggio, e agli inibitori della tirosin chinasi utilizzati per il trattamento della LMC.

Potrebbe esserti utile se hai una leucemia mieloide cronica (LMC) e il tuo referto include i risultati del test PCR BCR::ABL1, del test FISH o un cariotipo che mostra il cromosoma Philadelphia, oppure se il tuo medico ha parlato di imatinib, dasatinib o nilotinib.

Mutazioni del gene FLT3 nella leucemia mieloide acuta

Una guida alle mutazioni FLT3-ITD e FLT3-TKD nella leucemia mieloide acuta (LMA), al significato di un elevato rapporto allelico e alle terapie mirate a FLT3 attualmente disponibili.

Potrebbe esservi utile se soffrite di leucemia mieloide acuta (LMA) e i vostri test molecolari hanno identificato una mutazione del gene FLT3, oppure se il vostro medico vi ha parlato di midostaurina, quizartinib o gilteritinib.

Mutazioni del gene NPM1 nella leucemia mieloide acuta

Una guida alle mutazioni del gene NPM1 nella leucemia mieloide acuta (LMA), ai motivi per cui la LMA con mutazione di NPM1 ha una prognosi relativamente favorevole e a come NPM1 viene utilizzato per monitorare la presenza di malattia residua dopo il trattamento.

Potrebbe esserti utile se soffri di leucemia mieloide acuta (LMA) e i tuoi test molecolari identificano una mutazione del gene NPM1, oppure se il tuo medico utilizza la PCR per NPM1 per monitorare la tua risposta al trattamento.

Mutazioni di IDH1 e IDH2 nella leucemia mieloide acuta

Una guida alle mutazioni di IDH1 e IDH2 nella leucemia mieloide acuta (LMA), al loro significato prognostico e agli inibitori di IDH mirati attualmente disponibili.

Potrebbe esserti utile se soffri di leucemia mieloide acuta (LMA) e i tuoi test molecolari hanno identificato una mutazione IDH1 o IDH2, oppure se il tuo medico ti ha parlato di ivosidenib o enasidenib.

Mutazioni del gene JAK2 nelle neoplasie mieloproliferative

Una guida alla mutazione JAK2 V617F e alle mutazioni dell'esone 12 di JAK2 nella policitemia vera, nella trombocitemia essenziale e nella mielofibrosi primaria, e al ruolo degli inibitori di JAK nel trattamento.

Potrebbe esservi utile se soffrite di policitemia vera, trombocitemia essenziale o mielofibrosi e il vostro referto include i risultati del test per la mutazione JAK2, oppure se il vostro medico ha discusso con voi di ruxolitinib o fedratinib.

Mutazioni della calreticulina (CALR) nelle neoplasie mieloproliferative

Una guida alle mutazioni CALR nella trombocitemia essenziale e nella mielofibrosi primaria: significato delle mutazioni CALR di tipo 1 e di tipo 2 e loro rilevanza prognostica.

Potrebbe esserti utile se soffri di trombocitemia essenziale o mielofibrosi e il tuo referto identifica una mutazione CALR, oppure se il test JAK2 è risultato negativo e CALR è stato testato come alternativa.

Mutazioni del gene TP53 nei tumori del sangue

Una guida alle mutazioni del gene TP53 nella leucemia, nel linfoma e nel mieloma, al perché le mutazioni di TP53 siano associate a una malattia più aggressiva e alla resistenza al trattamento, e alle terapie emergenti mirate ai tumori con deficit di p53.

Potrebbe esserti utile se hai un tumore del sangue e i tuoi test molecolari hanno identificato una mutazione del gene TP53, oppure se il tuo medico ha discusso di come lo stato del gene TP53 influisce sulla prognosi o sulle opzioni di trattamento.

Delezione del cromosoma 17p e mutazione del gene TP53 nella leucemia linfatica cronica

Una guida ai test per la delezione del cromosoma 17p e la mutazione del gene TP53 nella leucemia linfatica cronica (LLC), perché questi risultati predicono la resistenza alla chemioterapia standard e le terapie mirate raccomandate per la LLC ad alto rischio.

Potrebbe esserti utile se soffri di leucemia linfatica cronica (LLC) e il tuo pannello FISH o i test molecolari hanno identificato una delezione del cromosoma 17p o una mutazione del gene TP53, oppure se il tuo medico ti ha parlato di ibrutinib, venetoclax o acalabrutinib.

Stato di mutazione dell'IGHV nella leucemia linfatica cronica

Una guida allo stato di mutazione dell'IGHV nella LLC, la differenza tra IGHV mutato e non mutato e perché questo test è uno dei marcatori prognostici più importanti nella LLC.

Potrebbe esserti utile se hai la leucemia linfatica cronica (LLC) e il tuo referto include lo stato di mutazione del gene IGHV, oppure se il tuo medico ha discusso con te di come lo stato di mutazione di IGHV influisce sulla prognosi a lungo termine e sull'approccio terapeutico.

Carico mutazionale tumorale (TMB)

Una guida al carico mutazionale tumorale come biomarcatore pancancro per la risposta all'immunoterapia: come viene misurato e cosa significa un risultato TMB alto o basso.

Potrebbe esservi utile se il vostro referto oncologico include un risultato TMB espresso come mutazioni per megabase, oppure se il vostro medico ha discusso del TMB nell'ambito della valutazione dell'idoneità all'immunoterapia.

Riparazione del mismatch (MMR) e instabilità dei microsatelliti (MSI) nei diversi tipi di cancro

Una guida a dMMR e MSI-H come biomarcatori indipendenti dal tipo di tumore per l'immunoterapia, che illustra come l'MSI-H determini l'idoneità al trattamento con pembrolizumab a prescindere dal tipo di tumore e cosa ciò significhi per lo screening della sindrome di Lynch.

Potrebbe esservi utile se il vostro referto oncologico identifica dMMR o MSI-H e il vostro medico ha discusso con voi l'idoneità all'immunoterapia in base a questi risultati, indipendentemente dalla sede del tumore primario.

Test PD-L1 nel cancro

Una panoramica sul PD-L1 come biomarcatore per la terapia con inibitori dei checkpoint immunitari in diversi tipi di cancro, comprese le modalità di test, il funzionamento dei diversi sistemi di punteggio e i limiti del PD-L1 come marcatore predittivo.

Potrebbe esserti utile se il tuo referto oncologico include un risultato relativo al PD-L1 e desideri comprendere come funziona il test PD-L1 nei diversi tipi di cancro e contesti terapeutici.

Fusioni NTRK nel cancro

Una guida alle fusioni NTRK1, NTRK2 e NTRK3 come biomarcatori indipendenti dal tipo di tumore per la terapia con inibitori di TRK, riscontrabili in molti tipi di cancro, tra cui quello polmonare, tiroideo, del colon-retto, delle ghiandole salivari e altri.

Potrebbe esservi utile se il vostro referto oncologico identifica una fusione NTRK, o se il vostro medico ha discusso con voi larotrectinib o entrectinib come opzioni di terapia mirata indipendenti dal tipo di tumore.

Che cos'è una sindrome tumorale ereditaria?

Un'introduzione al rischio di cancro ereditario, che illustra cosa significa essere portatori di una mutazione genetica, come viene stimato il rischio nel corso della vita e perché lo stesso risultato può avere significati diversi in famiglie diverse.

Inizia da qui se ti è stato detto che sei portatore di una mutazione genetica ereditaria, se a un tuo parente è stata diagnosticata una sindrome tumorale ereditaria o se stai prendendo in considerazione un test genetico.

Varianti di significato incerto (VUS)

Una guida per capire cosa significa quando un test genetico rileva una variazione il cui effetto è sconosciuto, perché una variante di significato incerto non è un risultato positivo e come queste varianti vengono riclassificate nel tempo.

Inizia da qui se il tuo test genetico ha riportato una variante di significato incerto, oppure se ti è stato comunicato che è stata rilevata una modifica ma il suo significato non è chiaro.

Sindrome di Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)

La sindrome ereditaria più comune di predisposizione al cancro, che aumenta il rischio di tumori del colon-retto, dell'utero, delle ovaie, dello stomaco e delle vie urinarie. Questa guida spiega come i rischi differiscono tra i cinque geni e quali screening sono raccomandati per ciascuno di essi.

Potrebbe esserti utile se presenti un'alterazione nei geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM, se il tuo referto menziona la sindrome di Lynch o l'HNPCC, o se il tuo tumore ha mostrato una perdita del sistema di riparazione del DNA (mismatch repair).

Sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie (BRCA1, BRCA2)

Una guida alle mutazioni genetiche ereditarie BRCA1 e BRCA2, che illustra i rischi a vita per donne e uomini, lo screening per il tumore al seno e alle ovaie, la chirurgia di riduzione del rischio e il significato di un risultato per i familiari.

Potrebbe esserti utile se sei portatrice di una mutazione genetica BRCA1 o BRCA2, se stai valutando un intervento chirurgico di riduzione del rischio o se un tuo parente è risultato positivo al test e stai prendendo in considerazione l'idea di sottoporti a un test.

Sindrome ereditaria del carcinoma gastrico diffuso e lobulare della mammella (CDH1)

Una guida alle alterazioni genetiche ereditarie del gene CDH1, che aumentano il rischio di carcinoma gastrico diffuso e carcinoma lobulare della mammella, con particolare attenzione alla scelta tra la rimozione preventiva dello stomaco e la sorveglianza endoscopica.

Potrebbe esserti utile se sei portatore di una mutazione del gene CDH1, se il tuo referto menziona un carcinoma gastrico a cellule ad anello con castone o un carcinoma gastrico diffuso, oppure se nella tua famiglia sono presenti casi di carcinoma lobulare della mammella.

Risultati di un pannello di geni a rischio moderato (CHEK2, ATM e altri)

Una guida ai geni che aumentano il rischio di cancro in modo moderato anziché drastico, al perché di solito si ricorre allo screening piuttosto che alla chirurgia e a cosa significa un risultato per i familiari.

Potrebbe esservi utile se il vostro pannello genetico ha identificato una variazione nel gene CHEK2, ATM o in un altro gene a rischio moderato, e vi è stato comunicato che il vostro rischio è aumentato ma non elevato.

Sindrome di Li-Fraumeni (TP53)

Una guida alle alterazioni genetiche ereditarie del gene TP53, che aumentano il rischio di diversi tumori a partire dall'infanzia, e ai programmi di screening con risonanza magnetica total body utilizzati per individuarle precocemente.

Potrebbe esserti utile se sei portatore di una mutazione genetica ereditaria del gene TP53, o se una mutazione del TP53 riscontrata in un referto di tumore ha sollevato il dubbio che possa essere di origine ereditaria.

Poliposi adenomatosa familiare (APC) e poliposi associata a MUTYH

Una guida alle patologie ereditarie che causano un elevato numero di polipi al colon, inclusi i casi in cui è opportuno valutare la rimozione del colon e gli esami di screening necessari per lo stomaco e l'intestino tenue.

Potrebbe esserti utile se sei portatore di una mutazione del gene APC o MUTYH, se ti è stata diagnosticata la poliposi adenomatosa familiare o la FAP attenuata, oppure se sono stati riscontrati molti polipi durante una colonscopia.

Neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (RET)

Una guida alle alterazioni genetiche ereditarie del gene RET, responsabili del carcinoma midollare della tiroide e di tumori correlati, e ai motivi per cui viene offerta la rimozione preventiva della tiroide in età pediatrica.

Potrebbe esserti utile se sei portatore di una mutazione del gene RET, o se nella tua famiglia sono presenti casi di carcinoma midollare della tiroide o feocromocitoma.

Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1)

Una guida alle alterazioni genetiche ereditarie della sindrome MEN1, che causano tumori delle paratiroidi, dell'ipofisi e del pancreas, e al monitoraggio a vita necessario per gestirle.

Potrebbe esserti utile se sei portatore di una variante genetica associata alla sindrome MEN1 o se ti è stato diagnosticato un tumore neuroendocrino delle paratiroidi, dell'ipofisi o del pancreas.

Sindrome di von Hippel-Lindau (VHL)

Una guida alle alterazioni genetiche ereditarie del gene VHL, responsabili del cancro al rene, dell'emangioblastoma e del feocromocitoma, e alle terapie mirate attualmente disponibili per i tumori correlati al VHL.

Potrebbe esserti utile se sei portatore di una mutazione del gene VHL o se il tuo medico ti ha parlato di belzutifan per un tumore associato al gene VHL.

Paraganglioma e feocromocitoma ereditari (SDHB, SDHD, SDHC, SDHA)

Una guida alle alterazioni genetiche ereditarie dei geni SDH, responsabili di paraganglioma, feocromocitoma e alcuni tumori stromali gastrointestinali, e alle tecniche di imaging utilizzate per monitorare i portatori.

Potrebbe esservi utile se il vostro referto menziona una carenza di SDH o una perdita di SDHB, oppure se nella vostra famiglia sono presenti casi di paraganglioma o feocromocitoma.

PALB2 e rischio di cancro al seno ereditario (prossimamente)

Una guida alle alterazioni genetiche ereditarie del gene PALB2, ora riconosciute come causa di un rischio di cancro al seno paragonabile a quello del BRCA2, oltre a minori aumenti del rischio di cancro alle ovaie e al pancreas.

Potrebbe esserti utile se il tuo pannello genetico ha identificato una mutazione nel gene PALB2, oppure se ti è stato detto che il tuo rischio è simile a quello del gene BRCA, ma il gene coinvolto è diverso.

Sindrome di Peutz-Jeghers (STK11) (disponibile a breve)

Una guida alle alterazioni genetiche ereditarie del gene STK11, che causano caratteristiche macchie pigmentate su labbra e bocca, polipi in tutto il tratto digerente e un elevato rischio di sviluppare diversi tipi di cancro nel corso della vita.

Potrebbe esserti utile se sei portatore di una mutazione del gene STK11, se hai macchie scure sulle labbra o sulle gengive, o se hai avuto polipi o un'occlusione intestinale durante l'infanzia.

Sindrome da amartoma PTEN (sindrome di Cowden) (prossimamente)

Una guida alle alterazioni genetiche ereditarie del gene PTEN, che aumentano il rischio di tumori al seno, alla tiroide, all'utero e ai reni, oltre a caratteristiche cutanee specifiche e a una circonferenza cranica superiore alla media.

Potrebbe esserti utile se sei portatore di una mutazione del gene PTEN, o se ti è stata diagnosticata la sindrome di Cowden o se ti è stato detto che dei sintomi cutanei hanno indotto a eseguire test genetici.

Sindrome da poliposi giovanile (SMAD4, BMPR1A) (disponibile a breve)

Una guida alle alterazioni genetiche ereditarie SMAD4 e BMPR1A, che causano la formazione di polipi in tutto il tratto digerente, e al perché le persone con un'alterazione del gene SMAD4 necessitano anche di uno screening per una specifica patologia dei vasi sanguigni.

Potrebbe esserti utile se sei portatore di una mutazione del gene SMAD4 o BMPR1A, oppure se durante una colonscopia sono stati riscontrati polipi giovanili.

Sindrome ereditaria del melanoma e del cancro al pancreas (CDKN2A) (disponibile a breve)

Una guida alle alterazioni genetiche ereditarie del gene CDKN2A, che aumentano il rischio di melanoma e cancro al pancreas, e agli screening cutanei e pancreatici offerti ai portatori.

Potrebbe esserti utile se sei portatore di una mutazione del gene CDKN2A, o se nella tua famiglia sono presenti casi di melanoma e tumore al pancreas.

Retinoblastoma e gene RB1 (prossimamente)

Una guida alle alterazioni genetiche ereditarie del gene RB1, responsabili del cancro agli occhi nella prima infanzia, e al rischio di sviluppare un secondo tumore in età adulta.

Potrebbe esservi utile se voi o vostro figlio siete portatori di una mutazione del gene RB1, oppure se siete stati curati per retinoblastoma da bambini e desiderate comprendere i rischi a lungo termine.

Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) (prossimamente)

Una guida alle alterazioni genetiche ereditarie della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), che illustra le manifestazioni cutanee e nervose della patologia e i tumori a cui i portatori della mutazione sono maggiormente esposti.

Potrebbe esserti utile se sei portatore di una variante genetica associata alla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o se il tuo referto menziona un neurofibroma o un tumore maligno della guaina dei nervi periferici.

Sindromi ereditarie del cancro renale (FH, FLCN, MET) (prossimamente)

Una guida alle patologie ereditarie che causano il cancro al rene, tra cui la leiomiomatosi ereditaria, il carcinoma a cellule renali e la sindrome di Birt-Hogg-Dubé, e alle tecniche di imaging utilizzate per monitorare i portatori.

Potrebbe esserti utile se sei portatore di una mutazione genetica FH, FLCN o MET, oppure se il tumore al rene si è manifestato in giovane età o in più di un membro della tua famiglia.

Sindrome di predisposizione tumorale BAP1 (disponibile a breve)

Una guida alle alterazioni genetiche ereditarie del gene BAP1, che aumentano il rischio di mesotelioma, melanoma oculare, tumore renale e particolari tumori della pelle.

Potrebbe esservi utile se il vostro referto menziona la perdita di BAP1, o se vi è stato diagnosticato un melanoma uveale o un mesotelioma in giovane età.

Complesso della sclerosi tuberosa (TSC1, TSC2) (disponibile a breve)

Una guida alle alterazioni genetiche ereditarie TSC1 e TSC2, che causano tumori benigni al cervello, ai reni, al cuore e alla pelle, e ai trattamenti mirati disponibili.

Potrebbe esservi utile se voi o vostro figlio siete portatori di una mutazione del gene TSC1 o TSC2, oppure se il vostro referto menziona un angiomiolipoma o un astrocitoma a cellule giganti subependimale.

Sindrome DICER1 (prossimamente)

Una guida alle alterazioni genetiche ereditarie del gene DICER1, che causano un gruppo particolare di tumori nei bambini e nei giovani adulti, tra cui tumori del polmone, del rene, dell'ovaio e della tiroide.

Potrebbe esservi utile se voi o vostro figlio siete portatori di una mutazione del gene DICER1, oppure se il vostro referto menziona un blastoma pleuropolmonare, un tumore a cellule di Sertoli-Leydig o un gozzo multinodulare in età pediatrica.

Deficit costituzionale di riparazione del mismatch (CMMRD) (disponibile a breve)

Una guida alla rara condizione causata dall'ereditarietà di un gene di riparazione del DNA non funzionante da entrambi i genitori, che provoca tumori nell'infanzia e richiede screening fin dalla tenera età.

Potrebbe esservi utile se a vostro figlio è stata diagnosticata la CMMRD, se le macchie caffè-latte si sono manifestate in concomitanza con un tumore infantile, o se entrambi i genitori sono portatori di una mutazione genetica associata alla sindrome di Lynch.

Leucemia ereditaria e predisposizione all'insufficienza del midollo osseo (RUNX1, GATA2, anemia di Fanconi) (prossimamente)

Una guida alle patologie ereditarie che predispongono alla leucemia e all'insufficienza del midollo osseo, e al perché un risultato positivo del test della linea germinale modifica la pianificazione della chemioterapia e la scelta del donatore di cellule staminali.

Potrebbe esserti utile se sei portatore di una mutazione del gene RUNX1 o GATA2, se ti è stata diagnosticata l'anemia di Fanconi o se un membro della tua famiglia è in lizza per la donazione di cellule staminali.

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Man mano che le tecniche di analisi si evolvono, vengono aggiunte regolarmente nuove guide sui biomarcatori. Nel frattempo, il nostro Dizionario di Patologia definisce molti termini relativi ai biomarcatori e Osler , il nostro chatbot di patologia, può aiutarti a comprendere in modo semplice i risultati specifici dei biomarcatori presenti nel tuo referto.