Riparazione del mismatch (MMR) nel carcinoma endometriale

di Jason Wasserman Dottore in Medicina e Chirurgia FRCPC
26 Marzo 2026

Il test di riparazione del mismatch (MMR) è uno dei test più importanti eseguiti sul cancro dell'endometrio, il tumore che ha origine nel rivestimento dell'utero. Ogni nuovo caso di cancro dell'endometrio diagnosticato dovrebbe essere sottoposto a questo test. biomarcatoreIl risultato indica al medico se il sistema interno di riparazione del DNA del tumore funziona correttamente. Se non funziona correttamente, si verifica una condizione chiamata carenza di MMRSe il tuo test MMR risulta positivo o negativo, ne conseguono due cose: è probabile che il tumore risponda bene a un tipo di farmaco chiamato immunoterapia, ed esiste una concreta possibilità che il tumore si sia sviluppato a causa di una condizione ereditaria chiamata sindrome di Lynch, che può aumentare il rischio di cancro per i tuoi familiari. Comprendere il risultato del tuo test MMR è una delle cose più utili che puoi fare per capire le opzioni di trattamento e cosa succederà in seguito.

Cosa cerca il test

Ogni volta che una cellula si divide, copia il suo DNA. Durante questo processo si verificano regolarmente piccoli errori. Il tuo corpo riparazione della mancata corrispondenza Il sistema MMR (riparazione del DNA) – composto da quattro proteine chiamate MLH1, PMS2, MSH2 e MSH6 – agisce come un correttore ortografico, individuando e correggendo gli errori prima che diventino permanenti. Queste proteine lavorano in coppia: MLH1 con PMS2 e MSH2 con MSH6. Se una delle due proteine di una coppia viene persa, il sistema di riparazione per quella coppia smette di funzionare.

Quando il sistema MMR fallisce all'interno di una cellula cancerosa, gli errori si accumulano nel DNA della cellula. Questo produce uno schema chiamato instabilità dei microsatelliti (MSI-H), che i test di laboratorio possono rilevare. Un tumore il cui sistema MMR si è rotto è chiamato Deficienza del sistema di riparazione del DNA (dMMR). Un tumore in cui il sistema funziona normalmente è chiamato Competente nel sistema di riparazione del DNA (pMMR).

Perché questo è importante per il trattamento? Un tumore dMMR presenta molti più errori genetici rispetto a un tumore pMMR. Questi errori causano la comparsa di proteine anomale sulla superficie delle cellule tumorali, proteine che appaiono estranee al sistema immunitario. Le cellule del sistema immunitario (linfociti T) cercano di attaccarle, ma vengono bloccate da "interruttori di spegnimento" molecolari presenti sulle cellule tumorali. I farmaci immunoterapici chiamati inibitori dei checkpoint immunitari agiscono sbloccando questi interruttori, liberando i linfociti T che possono attaccare il tumore. Poiché i tumori endometriali dMMR presentano un numero elevato di queste proteine anomale, tendono a rispondere molto meglio a questi farmaci rispetto ai tumori pMMR.

Quanto è comune il dMMR nel carcinoma endometriale?

Il carcinoma endometriale presenta il più alto tasso di deficit del sistema di riparazione del DNA (dMMR) tra tutti i tumori solidi comuni. Circa il 25-30% dei carcinomi endometriali è dMMR, ovvero all'incirca uno su quattro. Questo dato rappresenta un elemento importante nella diagnosi di questa patologia ed è uno dei motivi per cui il test MMR è ora raccomandato per tutti i casi di carcinoma endometriale di nuova diagnosi, indipendentemente dallo stadio o dal grado di differenziazione.

Di tutti i tumori endometriali dMMR:

Circa il 70% sono sporadici — il che significa che il sistema MMR ha fallito a causa di un'alterazione chiamata metilazione MLH1, che si è verificata solo all'interno del tumore stesso. Si tratta di un interruttore chimico che disattiva il gene MLH1 all'interno delle cellule cancerose. Non è un'alterazione ereditaria e non può essere trasmessa ai familiari.
Circa il 30% è causato dalla sindrome di Lynch. — una condizione ereditaria in cui una persona nasce con un difetto in uno dei geni MMR. Questa condizione è ereditaria e ha implicazioni per la famiglia del paziente. Per maggiori dettagli, consultare la sezione sulla sindrome di Lynch riportata di seguito.

Lo stato del sistema MMR varia a seconda del tipo istologico.

Il cancro dell'endometrio non è una singola malattia, bensì una famiglia di tumori che originano tutti dal rivestimento dell'utero, ma che appaiono e si comportano in modo diverso al microscopio. Gli anatomopatologi classificano i tumori dell'endometrio in tipi istologici In base all'aspetto e alla disposizione delle cellule tumorali. Il tipo di tumore endometriale è indicato nel referto istologico ed è importante per il test MMR perché la frequenza della delezione del gene MMR varia considerevolmente da un tipo all'altro.

Carcinoma endometrioide dell'endometrio. Questo è di gran lunga il tipo più comune, rappresentando circa l'80% di tutti i tumori endometriali. Tende ad essere di grado inferiore, è fortemente correlato all'esposizione agli estrogeni ed è il tipo con la maggiore probabilità di presentare dMMR (deficit del sistema di riparazione del DNA): circa il 25-35% dei carcinomi endometrioidi presenta dMMR. La maggior parte dei casi di dMMR in questo tipo è sporadica (causata dalla metilazione di MLH1), sebbene la sindrome di Lynch rappresenti una percentuale significativa. Questo è il tipo che la maggior parte delle pazienti con tumore endometriale presenterà, e i dati relativi al sistema di riparazione del DNA descritti in questo articolo si applicano più direttamente a questo tipo.
Carcinoma sieroso dell'endometrio. Un tipo meno comune ma più aggressivo che rappresenta circa il 10% dei tumori endometriali. Si comporta in modo piuttosto diverso dal carcinoma endometrioide ed è quasi sempre p53-anomalo. La dMMR è rara nel carcinoma sieroso (solo nel 2-5% dei casi), quindi un risultato dMMR in questo tipo istologico è meno atteso e, quando si verifica, giustifica comunque una valutazione per la sindrome di Lynch.
Carcinoma endometriale a cellule chiare. Si tratta di un tipo raro, considerato per definizione di alto grado. La delezione del sistema di riparazione del DNA (dMMR) si verifica in circa il 5-10% dei carcinomi a cellule chiare. Il profilo molecolare del carcinoma a cellule chiare è eterogeneo: i tumori possono appartenere a uno qualsiasi dei quattro gruppi molecolari, il che rende il test MMR una parte importante per la completa caratterizzazione di questo tipo di tumore.
Carcinosarcoma (tumore misto mülleriano maligno). Un tumore raro e aggressivo dell'utero che contiene due diversi tipi di cellule tumorali. La dMMR si verifica in una piccola percentuale di carcinosarcomi. Questi tumori tendono ad avere un comportamento aggressivo indipendentemente dallo stato del sistema di riparazione del DNA (MMR), ma il test per la dMMR viene comunque eseguito perché un risultato positivo può aprire la strada all'immunoterapia.

Il concetto fondamentale è semplice: a prescindere dal tipo istologico riportato nel referto, il test MMR è appropriato e informativo. Tuttavia, la probabilità di riscontrare una deficienza del sistema di riparazione del DNA (dMMR) e il suo significato specifico per la vostra situazione vanno compresi nel contesto del tipo di tumore. Il vostro oncologo interpreterà il risultato del test MMR alla luce del tipo istologico, del grado, dello stadio e di altri riscontri molecolari.

Stato del sistema di riparazione del DNA (MMR) e classificazione molecolare del carcinoma endometriale

Nel corso dell'ultimo decennio, i ricercatori hanno scoperto che i tumori dell'endometrio possono essere suddivisi in quattro gruppi molecolari in base a specifiche caratteristiche del DNA. Questi gruppi aiutano a prevedere il comportamento del tumore e a guidare le decisioni terapeutiche, in particolare per quanto riguarda la quantità di trattamento necessaria dopo l'intervento chirurgico. Il risultato del test MMR è una delle informazioni chiave utilizzate per assegnare il tumore a uno di questi gruppi.

I quattro gruppi, in ordine dalla prognosi migliore alla più grave, sono:

Mutazione POLE. Un piccolo gruppo (circa il 10% dei casi) ha una prognosi molto favorevole. Questi tumori presentano una specifica mutazione in un gene chiamato POLE che causa la produzione di un numero estremamente elevato di mutazioni; tuttavia, paradossalmente, raramente recidivano dopo l'intervento chirurgico. Per maggiori dettagli, consultare l'articolo "Il gene POLE nel carcinoma endometriale".
Deficienza del sistema di riparazione del DNA (dMMR). Circa il 25-30% dei casi. Questi tumori hanno una prognosi intermedia: non così favorevole come quelli con mutazione POLE, né così preoccupante come quelli con anomalia del gene p53. Sono particolarmente sensibili all'immunoterapia, che negli ultimi anni ha rivoluzionato le opzioni terapeutiche per questo gruppo di pazienti.
Nessun profilo molecolare specifico (NSMP). Il gruppo più numeroso (circa il 50% dei casi) ha una prognosi intermedia. Questi tumori non presentano mutazioni del gene POLE, non mostrano deficit del sistema di riparazione del DNA (MMR) e hanno una colorazione normale del gene p53.
p53-anomalo. Circa il 10-15% dei casi. Associato alla prognosi più grave. Questi tumori tendono ad essere di alto grado e vengono trattati in modo più aggressivo. Per maggiori dettagli, consultare l'articolo su p53 nel carcinoma endometriale.

Sapere a quale gruppo appartiene il tuo tumore fornisce al tuo team oncologico maggiori informazioni rispetto alla sola classificazione tradizionale in base al grado e allo stadio, e può influenzare le raccomandazioni sull'eventuale necessità di ulteriori trattamenti dopo l'intervento chirurgico e sul loro tipo.

Perché viene eseguito il test?

Per orientare le decisioni terapeutiche

Il risultato del test dMMR è ormai uno dei fattori centrali nella pianificazione del trattamento del carcinoma endometriale, in particolare per le forme avanzate o recidivanti. Molti farmaci immunoterapici vengono approvati sulla base di questo risultato e il panorama terapeutico è cambiato sostanzialmente negli ultimi anni. Il risultato contribuisce anche a orientare le decisioni relative alla quantità di trattamento necessaria dopo l'intervento chirurgico per la malattia in fase iniziale: le pazienti con dMMR possono essere gestite in modo diverso rispetto a quelle con pMMR allo stesso stadio e grado di malignità.

Per lo screening della sindrome di Lynch

Il riscontro di deficit del sistema di riparazione del DNA (dMMR) in un carcinoma endometriale è il primo passo standard nella valutazione della sindrome di Lynch. Poiché circa il 30% dei carcinomi endometriali con dMMR sono correlati alla sindrome di Lynch, un risultato positivo per dMMR richiede sempre ulteriori indagini. La sindrome di Lynch è una delle neoplasie ereditarie più comuni, che colpisce circa 1 persona su 280, ma la maggior parte dei casi non viene mai diagnosticata. Identificarla tempestivamente protegge non solo il paziente, ma potenzialmente tutta la sua famiglia.

Per aiutare con la prognosi

Conoscere il gruppo molecolare del tuo tumore, incluso se è dMMR, fornisce al tuo team informazioni prognostiche più precise. Nel caso di un tumore endometriale in fase iniziale, questo aiuta a determinare con quale frequenza è necessario un monitoraggio e se è raccomandato un trattamento aggiuntivo dopo l'intervento chirurgico.

Come viene eseguito il test

Il test MMR nel cancro endometriale viene eseguito su tessuto tumorale da un biopsia oppure dall'utero rimosso durante l'intervento chirurgico. Di solito non è necessaria alcuna procedura aggiuntiva: il tessuto già prelevato per la diagnosi è sufficiente.

Il metodo più comune è immunoistochimica (IHC). A patologo Si utilizzano coloranti speciali per verificare la presenza delle quattro proteine MMR (MLH1, PMS2, MSH2 e MSH6) nelle cellule tumorali. Le cellule normali nello stesso campione di tessuto si colorano sempre positivamente, fungendo da controllo integrato per la corretta esecuzione del test. L'assenza di una qualsiasi di queste proteine nelle cellule tumorali indica una carenza del sistema MMR.

Test basati sul DNA — sia PCRtest MSI basato su sequenziamento di nuova generazione (NGS) — può anche rilevare MSI-H direttamente dal DNA del tumore. Poiché i test con pannelli molecolari completi stanno diventando più di routine nel carcinoma endometriale, lo stato MMR viene spesso riportato automaticamente insieme ad altri risultati come lo stato di mutazione POLE e l'espressione di p53.

Modalità di comunicazione dei risultati

Il referto istologico descriverà il risultato del test MMR in uno dei seguenti modi:

Competente nel sistema di riparazione del DNA (pMMR). Tutte e quattro le proteine sono presenti. Il sistema di riparazione è intatto. Questo può essere riportato anche come MSS (stabile ai microsatelliti) nei test basati sul DNA.
Deficienza del sistema di riparazione del DNA (dMMR). Una o più proteine risultano assenti. Il referto specificherà quali proteine mancano, ad esempio "perdita di MLH1 e PMS2" o "perdita di MSH2 e MSH6". Questa condizione può essere segnalata anche come MSI-H (instabilità microsatellitare elevata) nei test basati sul DNA.

Il pattern delle proteine mancanti è clinicamente importante: fornisce il primo indizio per stabilire se un risultato dMMR sia probabilmente causato dalla sindrome di Lynch o dal più comune processo sporadico. Questo argomento è trattato in dettaglio nella sezione sulla sindrome di Lynch riportata di seguito.

Cosa significa il risultato

Competente nel sistema di riparazione del DNA (pMMR)

Un risultato pMMR indica che il sistema di riparazione del DNA del tumore funziona normalmente. Questa condizione si riscontra in circa il 70-75% dei casi di carcinoma endometriale. Ciò significa che l'immunoterapia basata esclusivamente sullo stato MMR non è generalmente il primo approccio terapeutico: gli inibitori del checkpoint immunitario sono più efficaci nei tumori dMMR. Anche la sindrome di Lynch è improbabile che ne sia la causa, sebbene non possa essere completamente esclusa in rari casi.

Il trattamento del carcinoma endometriale pMMR si basa sullo stadio, sul grado e su altri riscontri molecolari (inclusi lo stato di p53 e POLE). È importante sapere che, anche nella malattia pMMR, il pembrolizumab in combinazione con la chemioterapia è stato approvato per il carcinoma endometriale avanzato o recidivante indipendentemente dallo stato di MMR, il che significa che non tutte le decisioni sull'immunoterapia nel carcinoma endometriale dipendono più esclusivamente dallo stato di MMR.

Deficienza del sistema di riparazione del DNA (dMMR)

Un risultato dMMR ha due implicazioni principali sulle quali il team di assistenza interverrà congiuntamente:

L'immunoterapia sarà probabilmente una parte importante del tuo trattamento. Diversi farmaci immunoterapici sono ora approvati specificamente per il carcinoma endometriale dMMR, sia come monoterapia per la malattia recidivante o avanzata, sia in combinazione con la chemioterapia come trattamento di prima linea. Le opzioni si sono ampliate significativamente nel 2023 e nel 2024 (vedi la sezione sul trattamento di seguito).
La sindrome di Lynch deve essere valutata. Ulteriori test verranno eseguiti per determinare se il risultato dMMR è dovuto alla sindrome di Lynch o a una mutazione spontanea non ereditaria del tumore. Questo processo prevede ulteriori analisi sul tessuto tumorale e potrebbe portare a un esame del sangue (chiamato test della linea germinale) e a un consulto con un genetista. Un risultato dMMR non conferma la sindrome di Lynch, ma indica che la possibilità deve essere indagata.

Distinguere la sindrome di Lynch dal dMMR sporadico

La domanda più importante da porsi dopo un risultato dMMR è: è ereditario? La risposta di solito inizia con l'analisi delle proteine mancanti nel test IHC.

Perdita simultanea di MLH1 e PMS2 è il modello più comune nel cancro dell'endometrio ed è solitamente causato da eventi sporadici metilazione di MLH1 — una modificazione chimica all'interno del tumore stesso che non è ereditaria. Un ulteriore test per la metilazione di MLH1 può confermarlo. Se viene rilevata la metilazione, la probabilità di sindrome di Lynch è molto inferiore. In caso contrario, si raccomanda di richiedere un test genetico germinale.
Perdita simultanea di MSH2 e MSH6 è fortemente associata alla sindrome di Lynch e dovrebbe sempre portare a un consulto genetico e a test della linea germinale.
Perdita del solo MSH6 o del solo PMS2 è anche associata alla sindrome di Lynch e giustifica una valutazione genetica, sebbene la probabilità vari leggermente a seconda del modello.

In molti centri, il test di metilazione di MLH1 viene eseguito automaticamente ogni volta che si riscontra una perdita di MLH1 e PMS2 nell'analisi immunoistochimica (IHC), quindi la procedura spesso procede senza che sia necessario richiederla separatamente.

Sindrome di Lynch e cancro dell'endometrio

La sindrome di Lynch è una condizione ereditaria causata da una mutazione genetica in uno dei geni MMR, più spesso MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2. Le persone affette da sindrome di Lynch nascono con una copia difettosa di un gene MMR in ogni cellula del corpo. Quando anche la copia sana rimanente di quel gene viene danneggiata nel tempo (il che può accadere in modo casuale), il sistema di riparazione del DNA fallisce e può svilupparsi un tumore.

Il carcinoma endometriale è in realtà il tumore più comune associato alla sindrome di Lynch nelle donne. A seconda del gene MMR interessato, il rischio di sviluppare un carcinoma endometriale nel corso della vita in presenza di sindrome di Lynch può raggiungere il 40-60%, rispetto al 2-3% circa nella popolazione generale. Per questo motivo, il carcinoma endometriale è spesso il tumore che per primo rivela la sindrome di Lynch in una famiglia.

La sindrome di Lynch si trasmette di generazione in generazione. Ogni figlio, fratello o genitore di una persona con una mutazione genetica confermata responsabile della sindrome di Lynch ha il 50% di probabilità di essere portatore della stessa mutazione. Chi ne è portatore può iniziare un programma di sorveglianza oncologica regolare – che prevede colonscopie più frequenti, controlli ginecologici e altri esami a seconda del gene coinvolto – che può individuare o prevenire i tumori in fase precoce, quando sono più curabili.

Se il risultato del test MMR suggerisce la possibilità della sindrome di Lynch, probabilmente verrai indirizzato a un consulente genetico. Questi ti spiegherà quali ulteriori test sono necessari e cosa significherebbe un risultato positivo per te e la tua famiglia. Non è necessario che questo aspetto venga risolto prima dell'inizio del trattamento oncologico: entrambi i percorsi possono procedere contemporaneamente.

Implicazioni terapeutiche del dMMR nel carcinoma endometriale

Negli ultimi anni, il trattamento del carcinoma endometriale dMMR è stato rivoluzionato dall'immunoterapia. Una serie di ampi studi clinici ha dimostrato che gli inibitori dei checkpoint immunitari producono risposte forti e durature nei tumori dMMR, portando all'approvazione di numerosi nuovi farmaci. Le opzioni terapeutiche oggi disponibili sono nettamente superiori a quelle di soli cinque anni fa.

Immunoterapia con un singolo agente per la malattia recidivante o in stadio avanzato

Sia il pembrolizumab (Keytruda) che il dostarlimab (Jemperli) sono approvati come monoterapia per il trattamento del carcinoma endometriale ricorrente o avanzato con deficit del sistema di riparazione del DNA (dMMR) precedentemente trattato, ovvero per le pazienti il cui tumore si è ripresentato o è progredito dopo una precedente chemioterapia. Negli studi che hanno portato a queste approvazioni, i tassi di risposta nel carcinoma endometriale dMMR si sono attestati intorno al 45-57%, con molte risposte che si sono protratte ben oltre un anno. Per una patologia in cui la chemioterapia di seconda linea ha mostrato tassi di risposta intorno al 14-27%, questi risultati rappresentano un importante passo avanti.

L'immunoterapia combinata con la chemioterapia viene utilizzata come trattamento di prima linea.

Nel 2023 e nel 2024, tre ampi studi di fase III hanno dimostrato che l'aggiunta di un inibitore del checkpoint immunitario alla chemioterapia standard di prima linea (carboplatino e paclitaxel) ha migliorato significativamente gli esiti per le pazienti con carcinoma endometriale avanzato o recidivante con deficit del sistema di riparazione del DNA (dMMR). Tutti e tre gli studi — NRG-GY018 (pembrolizumab), RUBY (dostarlimab) e DUO-E (durvalumab) — hanno mostrato una riduzione di circa il 70% del rischio di progressione o recidiva del tumore nel gruppo dMMR quando l'immunoterapia è stata aggiunta alla chemioterapia.

Di conseguenza, tre regimi di combinazione sono ora approvati dalla FDA per il carcinoma endometriale primario avanzato o ricorrente con deficit del sistema di riparazione del DNA (dMMR):

Pembrolizumab (Keytruda) più carboplatino e paclitaxel, seguito da terapia di mantenimento con pembrolizumab, è stato approvato nel giugno 2024 per tutti i casi di carcinoma endometriale avanzato o recidivante, indipendentemente dallo stato di MMR, con un beneficio particolarmente elevato nel gruppo dMMR.
Dostarlimab (Jemperli) più carboplatino e paclitaxel, seguito da terapia di mantenimento con dostarlimab. Approvato a luglio 2023 per il carcinoma endometriale primario avanzato o ricorrente con deficit del sistema di riparazione del DNA (dMMR); esteso ad agosto 2024 a tutti i carcinomi endometriali avanzati o ricorrenti, indipendentemente dallo stato del sistema di riparazione del DNA (MMR).
Durvalumab (Imfinzi) più carboplatino e paclitaxel, seguito da terapia di mantenimento con durvalumab, è stato approvato da giugno a luglio 2024 per il carcinoma endometriale primario avanzato o ricorrente con deficit del sistema di riparazione del DNA (dMMR).

Per le pazienti con carcinoma endometriale avanzato o recidivante dMMR, l'attuale standard di cura prevede una di queste terapie di combinazione. Il vostro oncologo discuterà con voi quale opzione sia più appropriata al vostro caso, tenendo conto del vostro stato di salute generale, della vostra storia clinica e degli obiettivi di cura.

Malattia in fase iniziale

Nel caso di carcinoma endometriale in fase iniziale (tumore che non si è ancora diffuso oltre l'utero), lo stato dMMR (deficit di riparazione del DNA) sta diventando sempre più determinante nelle decisioni relative al trattamento post-operatorio. Si tratta di un campo in continua evoluzione: sono in corso ricerche per stabilire se l'immunoterapia possa avere un ruolo nella malattia dMMR in fase iniziale e sono in corso studi clinici. Attualmente, le decisioni relative a radioterapia, chemioterapia o osservazione dopo l'intervento chirurgico nel carcinoma endometriale dMMR in fase iniziale si basano sullo stadio, sul grado e sul profilo molecolare completo del tumore, e il vostro oncologo vi illustrerà le raccomandazioni specifiche per la vostra situazione.

Cosa succede dopo

Se hai appena ricevuto il risultato del tuo test MMR, accadranno due cose in parallelo:

Se il tuo risultato è pMMR, L'immunoterapia basata sullo stato MMR non è la priorità. Il piano di trattamento sarà basato sullo stadio, sul grado, sullo stato di p53, sullo stato di POLE e su altri riscontri. La chemioterapia con o senza immunoterapia può essere comunque discussa per la malattia in stadio avanzato.
Se il tuo risultato è dMMR, Il tuo oncologo discuterà con te le opzioni di immunoterapia. Allo stesso tempo, il tuo team di assistenza inizierà a valutare la presenza della sindrome di Lynch, a partire da eventuali ulteriori test tumorali necessari (come il test di metilazione MLH1) e, se opportuno, indirizzandoti a un consulente genetico per un esame del sangue. Questi due processi procedono di pari passo.

Se hai appena ricevuto un risultato dMMR e non hai ancora parlato con il tuo oncologo del suo significato per il tuo trattamento, o con un team di genetisti riguardo alla sindrome di Lynch, è assolutamente opportuno richiederlo. Non devi affrontare tutto da solo e non è necessario capire tutto in una volta.

Domande da porre al medico

Il mio tumore endometriale è stato sottoposto a test per la rilevazione dello stato MMR/MSI? Quali sono stati i risultati?
Quali proteine sono risultate mancanti? E questo quadro suggerisce la sindrome di Lynch o una causa sporadica (non ereditaria)?
Sono stati effettuati test di metilazione del gene MLH1 per distinguere queste due condizioni?
In base al risultato del mio test MMR, a quale gruppo molecolare appartiene il mio tumore e cosa significa questo per la mia prognosi e il mio trattamento?
Sono un candidato per l'immunoterapia? In caso affermativo, quale farmaco o combinazione di farmaci è consigliata?
Dovrei essere indirizzato a un consulente genetico per una valutazione della sindrome di Lynch?
Se la sindrome di Lynch venisse confermata, cosa comporterebbe per la mia sorveglianza a lungo termine e per i miei familiari?
Esistono studi clinici a cui dovrei partecipare in base al mio risultato MMR?