Rabdomiossarcoma alveolar: Entendendo seu laudo anatomopatológico

Editora da Seção: Bibianna Purgina MD FRCPC
19 de Setembro de 2026

O rabdomiossarcoma alveolar é um tipo de câncer que se desenvolve a partir de células que normalmente se transformariam em músculo esquelético. O músculo esquelético é o músculo que move os braços, as pernas e outras partes do corpo. É um tipo de sarcoma , um câncer que começa nos tecidos conjuntivos do corpo. É um dos quatro principais tipos de rabdomiossarcoma , juntamente com o rabdomiossarcoma embrionário, o rabdomiossarcoma de células fusiformes/esclerosante e o rabdomiossarcoma pleomórfico.

O nome deriva da aparência do tumor ao microscópio. As células se agrupam em ninhos separados por finas faixas de tecido, e as células no centro de cada ninho frequentemente se afastam umas das outras. Isso cria espaços que lembram os alvéolos pulmonares. O tumor não se origina no pulmão.

O rabdomiossarcoma alveolar desenvolve-se mais frequentemente nos braços e pernas, no tronco e na região ao redor do ânus e dos genitais. Também pode começar na cabeça e no pescoço. Cresce rapidamente e, com mais frequência, dissemina-se para os gânglios linfáticos, pulmões e ossos do que outros tipos de rabdomiossarcoma.

Este artigo explica como os médicos diagnosticam o rabdomiossarcoma alveolar e o que significam o resultado da fusão, as margens, os linfonodos e o estágio no seu laudo anatomopatológico.

O que causa o rabdomiossarcoma alveolar?

A maioria dos rabdomiossarcomas alveolares é causada por uma fusão , que é a união anormal de dois genes que normalmente são separados. Nesse tumor, um gene chamado FOXO1 se une ao PAX3 ou ao PAX7. O resultado é escrito como PAX3::FOXO1 ou PAX7::FOXO1.

O gene de fusão produz uma proteína anormal que ativa sinais de crescimento e bloqueia os sinais normais que dizem à célula para parar de se dividir ou morrer. As células tumorais então se multiplicam sem os controles habituais.

Um pequeno grupo de tumores que apresentam aspecto alveolar ao microscópio não possui fusão do gene FOXO1. Esses tumores são chamados de negativos para fusão e se comportam de maneira mais semelhante ao rabdomiossarcoma embrionário. A fusão se desenvolve nas células tumorais ao longo da vida do indivíduo. Não é hereditária e não pode ser transmitida aos filhos.

Quais são os sintomas do rabdomiossarcoma alveolar?

Os sintomas do rabdomiossarcoma alveolar dependem de onde o tumor começa e do seu tamanho. Como o tumor cresce rapidamente, os sintomas geralmente se desenvolvem ao longo de semanas ou meses.

Braços ou pernas. Um caroço crescente, inchaço, dor ou dificuldade em mover o membro afetado.
Cabeça e pescoço. Inchaço facial, nariz entupido, sangramentos nasais, sensação de ouvido cheio ou alterações na visão.
Próximo à coluna vertebral. Dormência, fraqueza, dor nas pernas ou dificuldade para caminhar.
Pelve, genitais ou a área ao redor do ânus. Dificuldade para urinar ou evacuar, dor pélvica ou um nódulo na virilha.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico de rabdomiossarcoma alveolar é feito após um patologista examinar uma amostra do tumor ao microscópio. A amostra geralmente é obtida por biópsia, utilizando uma agulha ou uma pequena incisão. Em alguns casos, o cirurgião remove todo o tumor durante a primeira cirurgia.

Ao microscópio, o rabdomiossarcoma alveolar é composto por pequenas células redondas com núcleos escuros. Os patologistas descrevem essa aparência como um tumor de pequenas células redondas azuis. As células estão dispostas em ninhos separados por finas faixas de tecido fibroso, e muitas delas estão em processo de divisão. Outros tipos de câncer podem apresentar aparência muito semelhante, incluindo o sarcoma de Ewing, o neuroblastoma e o linfoma, sendo sempre necessários exames complementares.

Os testes moleculares procuram a fusão do gene FOXO1. Dois testes são comumente usados. A hibridização fluorescente in situ (FISH) utiliza sondas bioluminescentes para mostrar que o gene FOXO1 foi fragmentado. O sequenciamento de nova geração (NGS) lê o material genético e identifica o gene parceiro, PAX3 ou PAX7. Seu relatório indicará qual teste foi utilizado e qual foi o resultado.

Uma vez confirmado o diagnóstico de rabdomiossarcoma alveolar, exames de imagem mostram a extensão da disseminação do tumor. Geralmente, esses exames incluem ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC) da região afetada e uma TC do tórax. Como esse tumor pode atingir a medula óssea, os médicos também podem examinar uma amostra de medula óssea. A próxima seção descreve os testes de imuno-histoquímica utilizados para confirmar o diagnóstico.

Imunohistoquímica

A imuno-histoquímica utiliza anticorpos para mostrar quais proteínas as células tumorais produzem. No caso do rabdomiossarcoma alveolar, ela confirma que as células tumorais estão se diferenciando em células musculares esqueléticas. Também permite diferenciar esse tumor de outros tumores de pequenas células redondas azuis. Seu laudo pode incluir alguns dos seguintes itens:

Desmin. Essa proteína muscular apresenta resultado positivo no rabdomiossarcoma alveolar.
Miogenina. Essa proteína é encontrada apenas em células musculares esqueléticas em desenvolvimento. No rabdomiossarcoma alveolar, ela geralmente apresenta marcação positiva em quase todas as células tumorais. No rabdomiossarcoma embrionário, a marcação é tipicamente irregular.
MyoD1. Essa proteína também é encontrada no músculo esquelético em desenvolvimento. Geralmente apresenta resultado positivo, e a coloração deve ser nuclear para ser considerada positiva.

Essas colorações confirmam que o tumor é um rabdomiossarcoma. Elas não informam ao patologista se há uma fusão do gene FOXO1, portanto, também são necessários testes moleculares.

Grau histológico

Os patologistas não atribuem uma classificação FNCLCC ao rabdomiossarcoma alveolar. Todos os tipos de rabdomiossarcoma são tratados como cânceres de alto grau, portanto, seu laudo geralmente não incluirá uma classificação. Um laudo sem classificação não está incompleto.

Para este tumor, o resultado da fusão fornece muito mais informações sobre o comportamento esperado do que uma classificação por grau.

Tamanho do tumor

O tamanho do tumor é a maior dimensão do rabdomiossarcoma alveolar, medida em centímetros (cm). O tamanho pode ser determinado por exames de imagem ou pelo tumor removido durante a cirurgia. Tumores com 5 cm ou menos estão associados a um prognóstico mais favorável, e o tamanho é usado para determinar o estadiamento.

Extensão tumoral

A extensão tumoral descreve se o rabdomiossarcoma alveolar invadiu estruturas próximas, como músculos, ossos, nervos, vasos sanguíneos ou órgãos. Quando o tumor é removido, o patologista examina o tecido circundante e relata quais estruturas contêm células tumorais. Um tumor que invadiu estruturas próximas é descrito como invasivo, e isso afeta tanto o estadiamento quanto o planejamento da cirurgia e da radioterapia.

Efeito do tratamento

A maioria das pessoas com rabdomiossarcoma alveolar recebe quimioterapia e, frequentemente, radioterapia antes da cirurgia. Quando o tumor é removido após esse tratamento, o patologista o examina para verificar se ainda existem células tumorais viáveis.

No caso do rabdomiossarcoma, não se utiliza uma porcentagem específica de tumor morto para orientar o tratamento. Sua equipe avalia a resposta ao tratamento principalmente por meio de exames de imagem e interpreta os achados patológicos em conjunto com esses resultados.

Invasão linfovascular

A invasão linfovascular significa que células do rabdomiossarcoma alveolar são encontradas dentro de um pequeno vaso sanguíneo ou canal linfático. Esses vasos fornecem às células cancerígenas uma rota para os linfonodos e outras partes do corpo.

Presente. Foram observadas células tumorais dentro de um vaso sanguíneo. Esse achado está associado a um risco maior de disseminação do tumor.
Não identificado. Não foram observadas células tumorais dentro dos vasos no tecido examinado.

Invasão perineural

A invasão perineural significa que as células tumorais estão crescendo ao redor ou ao longo de um nervo. Um patologista pode mencioná-la quando a observa em casos de rabdomiossarcoma alveolar. Quando presente, sugere que o tumor pode se estender além de sua margem visível e aumentar o risco de recorrência no mesmo local.

Margens cirúrgicas

As margens são as bordas do tecido cortado pelo cirurgião para remover um rabdomiossarcoma alveolar. O patologista marca essas bordas com tinta e as examina ao microscópio.

Margem negativa. Não foram observadas células tumorais na borda marcada com tinta. O laudo também pode indicar a distância entre o tumor e a margem mais próxima.
Margem positiva. As células tumorais atingem a borda marcada com tinta, e algum tumor pode permanecer. Cirurgia adicional ou radioterapia podem ser consideradas.

As margens só são relatadas quando o tumor foi removido, e não quando foi realizada uma biópsia. Em muitos rabdomiossarcomas, a remoção completa na primeira cirurgia não é possível sem danificar uma estrutura importante. Nessas situações, a biópsia isolada é o primeiro passo correto, e a quimioterapia e a radioterapia são utilizadas para controlar o tumor.

Gânglios linfáticos

Os gânglios linfáticos são pequenos órgãos imunológicos encontrados por todo o corpo. O rabdomiossarcoma alveolar atinge os gânglios próximos ao local onde se iniciou com mais frequência do que a maioria dos outros sarcomas. Por esse motivo, os médicos costumam examinar os gânglios linfáticos como parte do estadiamento, mesmo quando os exames de imagem parecem normais.

A biópsia do linfonodo sentinela, que remove apenas o primeiro linfonodo ou linfonodos que o tumor alcançaria, é utilizada em alguns casos. Quando os médicos removem linfonodos, o laudo lista quantos foram examinados e quantos contêm células tumorais. A presença de tumor em um linfonodo aumenta o estágio da doença e o risco, estando associada a um prognóstico menos favorável.

Testes de biomarcadores e moleculares

Para o rabdomiossarcoma alveolar, o resultado molecular faz mais do que confirmar o diagnóstico. O resultado da fusão gênica é usado para definir o grupo de risco e prever o provável comportamento do tumor. Seu laudo pode descrever um dos seguintes resultados:

Fusão PAX3::FOXO1. Este é o resultado mais comum, encontrado em aproximadamente 6 em cada 10 rabdomiossarcomas alveolares. Em estudos de grupos cooperativos, essa fusão foi o preditor molecular mais forte de um prognóstico menos favorável, tanto para tumores que haviam se disseminado quanto para aqueles que não haviam.
Fusão PAX7::FOXO1. Essa fusão é menos comum, encontrada em aproximadamente 1 em cada 5 tumores. Ela tende a ocorrer em crianças mais novas e está associada a um prognóstico mais favorável do que a PAX3::FOXO1.
FOXO1 interrompe a programação sem um parceiro nomeado. A hibridização fluorescente in situ (FISH) pode mostrar que o gene FOXO1 se fragmentou sem identificar o gene parceiro. Quando isso é importante para o tratamento, um segundo teste pode ser realizado para identificar o gene parceiro.
Ausência de fusão do gene FOXO1 (negativo para fusão). Aproximadamente 1 em cada 10 tumores com aspecto alveolar não apresenta fusão. Esses tumores se comportam mais como rabdomiossarcoma embrionário, e o tratamento segue o mesmo esquema utilizado para a doença sem fusão gênica.

Atualmente, não existe nenhum medicamento aprovado para tratar essas fusões. Os resultados são usados para classificação de risco e para encontrar ensaios clínicos. Você pode saber mais sobre testes tumorais em nossa seção de Biomarcadores e Testes Genéticos.

Estágio, grupo clínico e grupo de risco

O rabdomiossarcoma em crianças, incluindo o rabdomiossarcoma alveolar, é descrito por três sistemas distintos. Os três podem constar no prontuário médico.

Etapa, de 1 a 4. Isso se baseia em onde o tumor começou, seu tamanho, se os linfonodos estão envolvidos e se ele se espalhou para locais distantes. Os locais são divididos em favoráveis e desfavoráveis. Os locais favoráveis incluem a área ao redor do olho, a cabeça e o pescoço distantes das meninges (membranas que revestem o cérebro) e o trato biliar. Também incluem os órgãos urinários e reprodutivos, exceto a bexiga e a próstata.
Grupo clínico, de I a IV. Isso se baseia na quantidade de tumor removida na primeira cirurgia. O Grupo I significa que o tumor foi completamente removido. O Grupo II significa que pequenas quantidades permaneceram ou que um linfonodo estava envolvido. O Grupo III significa que ainda havia tumor visível, o que inclui tumores que foram apenas biopsiados. O Grupo IV significa que o tumor já havia se espalhado para locais distantes.
Grupo de risco: baixo, intermediário ou alto. Essa análise combina estágio, grupo clínico, status de fusão do gene FOXO1, idade e localização. O grupo de risco determina a intensidade do tratamento.

O laudo anatomopatológico fornece vários desses componentes, mas geralmente não indica o grupo de risco em si. A equipe médica responsável pelo tratamento define o grupo de risco após a obtenção dos resultados de imagem, cirurgia e análises moleculares.

Em adultos, o laudo anatomopatológico pode incluir o estadiamento patológico (pTNM) da 8ª edição do American Joint Committee on Cancer (AJCC). Para tumores nos braços, pernas e tronco, o estadiamento tumoral (pT) é baseado no tamanho. Outras localizações no corpo utilizam regras diferentes.

pT1. O tumor tem 5 cm ou menos.
pT2. O tumor tem mais de 5 cm, mas não mais de 10 cm.
pT3. O tumor tem mais de 10 cm, mas não mais de 15 cm.
pT4. O tumor é maior que 15 cm.

O estadiamento nodal para adultos é pN0 se nenhuma célula tumoral for encontrada nos linfonodos examinados e pN1 se células tumorais forem encontradas. Se nenhum linfonodo for removido, o laudo geralmente indicará que o pN não foi atribuído.

Qual é o prognóstico?

O prognóstico para uma pessoa com rabdomiossarcoma alveolar depende principalmente de se o câncer se espalhou e de qual fusão está presente. Em uma grande análise de grupo cooperativo, cerca de 65% das pessoas cujo câncer não havia se espalhado estavam vivas cinco anos após o diagnóstico. Para as pessoas cujo câncer já havia se espalhado, esse número foi de cerca de 22%.

Esses números descrevem grupos de pessoas e não podem prever o que acontecerá com uma pessoa específica. O tratamento continua a mudar e, em geral, as crianças têm melhores resultados do que os adultos com o mesmo diagnóstico.

As características associadas ao prognóstico do rabdomiossarcoma alveolar incluem:

Disseminação no momento do diagnóstico. Este é o indicador mais forte de um prognóstico menos favorável, especialmente quando o câncer atinge os ossos ou a medula óssea.
Resultado da fusão. A fusão PAX3::FOXO1 está associada a um prognóstico menos favorável do que a fusão PAX7::FOXO1 ou doenças sem fusão.
Envolvimento dos gânglios linfáticos. A presença de tumor em linfonodos próximos está associada a um prognóstico menos favorável.
Tumor remanescente após a cirurgia. Um grupo clínico mais elevado está associado a um prognóstico menos favorável.
Tamanho e invasão do tumor. Tumores maiores que 5 cm e tumores que se estenderam para estruturas próximas apresentam um prognóstico menos favorável.
Era. Crianças entre 1 e 9 anos de idade tendem a ter um desempenho melhor do que adolescentes e adultos.

O que acontece depois do diagnóstico?

Após a confirmação do rabdomiossarcoma alveolar pela equipe médica, o planejamento do tratamento geralmente envolve um oncologista, um cirurgião, um radiooncologista e um patologista. Os achados do laudo anatomopatológico, especialmente o resultado da fusão, as margens cirúrgicas e os linfonodos, são combinados com exames de imagem para determinar o grupo de risco e planejar o tratamento.

Quimioterapia. Todos os pacientes com rabdomiossarcoma alveolar recebem quimioterapia, pois as células tumorais podem estar presentes em outras partes do corpo sem serem visíveis nos exames de imagem. Uma combinação comum é vincristina, actinomicina D e ciclofosfamida, com medicamentos adicionais para casos de maior risco.
Cirurgia e radioterapia. O tumor original é controlado com cirurgia, radioterapia ou ambas. A radioterapia é utilizada na maioria dos casos desse tipo de tumor, inclusive quando a quimioterapia apresenta bons resultados.
Cirurgia de gânglios linfáticos. Os médicos podem coletar amostras ou remover linfonodos para determinar o estágio da doença com precisão, especialmente em tumores nos braços, pernas e tronco.
Testes clínicos. As crianças geralmente são tratadas de acordo com um protocolo desenvolvido por um grupo de pesquisa cooperativo, e os profissionais de saúde devem discutir a participação em ensaios clínicos para doenças de alto risco.

Após o término do tratamento, o acompanhamento com exames de imagem regulares continua por vários anos, pois o câncer pode retornar. No caso de crianças, o acompanhamento a longo prazo também monitora os efeitos da quimioterapia e da radioterapia no crescimento, na fertilidade e no funcionamento dos órgãos.

Perguntas para fazer ao seu médico

Qual fusão foi encontrada: PAX3::FOXO1, PAX7::FOXO1 ou nenhuma fusão?
Qual teste foi usado para detectar a fusão?
O local principal é considerado favorável ou desfavorável?
Qual é o estágio e o grupo clínico atribuídos e o que eles significam?
Em qual grupo de risco isso se enquadra?
O câncer se espalhou para os gânglios linfáticos, pulmões, ossos ou medula óssea?
O tumor foi completamente removido e as margens estavam livres de células cancerígenas?
Os gânglios linfáticos serão amostrados ou removidos?
Qual o regime de quimioterapia recomendado e por quanto tempo?
A radioterapia fará parte do plano de tratamento? E qual área será tratada?
Existe algum ensaio clínico disponível para esse diagnóstico?
Que tipo de acompanhamento será necessário após o tratamento e por quanto tempo?

Rabdomiossarcoma alveolar: entendendo seu laudo anatomopatológico