Biópsia líquida: definição

Uma biópsia líquida é um exame médico que detecta sinais de doenças, como o câncer, em uma amostra de fluido corporal — geralmente sangue. Ao contrário de uma biópsia tradicional , que envolve a remoção de uma pequena amostra de tecido com uma agulha ou durante uma cirurgia, a biópsia líquida é minimamente invasiva e pode ser feita com uma simples coleta de sangue. As biópsias líquidas são mais comumente usadas para encontrar fragmentos de DNA tumoral ou outros materiais relacionados ao câncer circulando na corrente sanguínea.

Por que uma biópsia líquida é feita?

Os médicos solicitam biópsias líquidas por vários motivos:

• Para detectar alterações genéticas no câncer sem a necessidade de um procedimento cirúrgico.
• Para ajudar a escolher terapias direcionadas que correspondam ao perfil genético do tumor de um paciente.
• Para monitorar o desempenho do tratamento do câncer ao longo do tempo.
• Para verificar a recorrência do câncer após o tratamento.
• Para fornecer informações quando um biópsia de tecido não é possível devido à localização do tumor ou ao estado de saúde do paciente.

Como pode ser repetida mais facilmente do que uma biópsia cirúrgica, uma biópsia líquida também é útil para rastrear alterações no perfil genético do câncer ao longo do tratamento.

Como é realizada uma biópsia líquida?

Na maioria das biópsias líquidas, um profissional de saúde coleta uma amostra de sangue de uma veia do seu braço, semelhante a outros exames de sangue de rotina. O sangue é então enviado para um laboratório especializado, onde é processado para separar o plasma (a parte líquida do sangue) das células sanguíneas. Cientistas de laboratório utilizam técnicas altamente sensíveis para detectar e analisar fragmentos muito pequenos de DNA, RNA ou outras moléculas liberadas das células tumorais para o sangue.

Em alguns casos, outros fluidos — como urina, líquido cefalorraquidiano (LCR) ou líquido pleural — podem ser usados ​​em vez de sangue ou em adição a ele.

O que uma biópsia líquida procura?

Biópsias líquidas geralmente procuram DNA tumoral circulante (ctDNA) — pequenos fragmentos de material genético liberados no sangue quando as células cancerígenas morrem e se fragmentam.

Uma biópsia líquida também pode procurar:

• Células tumorais circulantes (CTCs): Células cancerosas inteiras que entraram na corrente sanguínea.
• Alterações no RNA: Padrões anormais de atividade genética relacionados ao câncer.
• Proteínas ou outros biomarcadores ligadas a tipos específicos de câncer.

Os alvos exatos dependem do tipo de teste e da doença que está sendo investigada.

Alterações genéticas comuns avaliadas em uma biópsia líquida

Muitas biópsias líquidas se concentram na detecção de mutações genéticas que podem ajudar a orientar o tratamento. Exemplos comuns incluem:

• EGFR mutações no câncer de pulmão.
• KRAS e NRAS mutações no câncer colorretal.
• IRMÃO mutações no melanoma e outros tipos de câncer.
• ALK, rearranjos dos genes ROS1 e RET em certos tipos de câncer de pulmão.
• Mutações PIK3CA em câncer de mama e outros tipos de câncer.

Esses resultados podem ajudar a determinar se um paciente é elegível para uma terapia direcionada que atue especificamente contra células cancerígenas com essas mutações.

Tipos de câncer atualmente testados com biópsia líquida

A biópsia líquida é usada com mais frequência em cânceres nos quais a identificação de alterações genéticas pode orientar diretamente as decisões de tratamento ou nos casos em que a biópsia de tecido é difícil de realizar.

Exemplos comuns incluem:

• Câncer de pulmão de células não pequenas (NSCLC): A biópsia líquida pode detectar mutações como EGFR, ALK, ROS1 e MET, que podem determinar a elegibilidade para terapia direcionada.
• Câncer colorretal: Os testes podem identificar mutações como KRAS, NRAS e IRMÃO que ajudam a prever a resposta a certos tratamentos.
• Câncer de mama: A biópsia líquida pode detectar mutações PIK3CA ou monitorar HER2 status para orientar as escolhas terapêuticas.
• Melanoma: Os testes podem identificar mutações como IRMÃO, NRAS, e KIT, que influenciam o planejamento do tratamento.
• Câncer de próstata: A biópsia líquida pode detectar mutações no gene de reparo do DNA (como BRCA1 e BRCA2) que podem tornar os pacientes elegíveis para determinados medicamentos direcionados.
• Outros cânceres: Em alguns casos, a biópsia líquida é usada em cânceres de pâncreas, ovário, bexiga ou cabeça e pescoço para monitoramento ou perfil genético.

Embora esses sejam os cânceres mais comuns testados atualmente, a pesquisa está expandindo rapidamente o papel da biópsia líquida para mais tipos de câncer e situações clínicas.

Como os resultados da biópsia líquida podem ser relatados?

No seu relatório de patologia ou laboratório, os resultados podem ser apresentados como:

• Mutação detectada: Uma alteração genética específica foi encontrada, geralmente listada pelo nome do gene afetado (por exemplo, deleção do exon 19 do EGFR).
• Nenhuma mutação detectada: Nenhuma alteração genética específica foi encontrada na amostra.
• Variante de significado incerto (VUS): Uma alteração genética foi encontrada, mas ainda não se sabe se ela está relacionada ao câncer ou se afeta o tratamento.
• Resultado quantitativo: Alguns testes também fornecem informações sobre a quantidade de ctDNA detectada, que pode mudar ao longo do tempo com o tratamento.

Seu médico interpretará esses resultados no contexto de seu histórico médico geral, tipo de câncer e plano de tratamento.

Quais são as vantagens de uma biópsia líquida?

Uma biópsia líquida tem vários benefícios em comparação com uma biópsia de tecido tradicional:

• Menos invasivo: Geralmente, é necessária apenas uma coleta de sangue, o que é mais rápido, fácil e confortável.
• Mais seguro: Não há ferida cirúrgica, então o risco de sangramento ou infecção é muito baixo.
• Mais fácil de repetir: Por serem simples de fazer, as biópsias líquidas podem ser repetidas ao longo do tempo para monitorar o tratamento ou verificar a recorrência do câncer.
• Útil quando a biópsia de tecido não é possível: Ele pode fornecer informações valiosas se o tumor estiver em um local de difícil acesso ou se o paciente não puder passar por um procedimento cirúrgico.

Quais são as desvantagens de uma biópsia líquida?

As biópsias líquidas também apresentam algumas limitações:

• Pode não detectar todos os cânceres ou mutações: Alguns tumores liberam muito pouco DNA no sangue, o que pode levar a um resultado falso-negativo.
• Nem sempre pode substituir uma biópsia de tecido: Uma amostra de tecido ainda é necessária para confirmar o diagnóstico de câncer e para ver a aparência do tumor no microscópio.
• Informações limitadas: Embora possa mostrar alterações genéticas, não fornece detalhes sobre a estrutura do tumor ou outras características importantes.
• Disponibilidade e custo: Alguns testes de biópsia líquida não estão disponíveis em todos os lugares e podem não ser cobertos por todos os planos de saúde.

Perguntas para fazer ao seu médico

• Por que você está recomendando uma biópsia líquida para mim?
• Que alterações genéticas específicas este teste procurará?
• Como os resultados afetarão minhas opções de tratamento?
• Ainda precisarei de uma biópsia de tecido tradicional?
• Este teste pode ser repetido para monitorar meu câncer ao longo do tempo?