โดย Jason Wasserman MD PhD FRCPC
September 2, 2024
ไบโอมาร์กเกอร์สำหรับมะเร็งคือสารในร่างกายของบุคคลซึ่งให้ข้อมูลเกี่ยวกับมะเร็ง ไบโอมาร์กเกอร์อาจเป็นยีน โปรตีน หรือโมเลกุลชนิดอื่น และอาจถูกผลิตขึ้นโดยเซลล์มะเร็งหรือเซลล์ปกติเพื่อตอบสนองต่อมะเร็ง ไบโอมาร์กเกอร์เหล่านี้สามารถพบได้ในส่วนต่างๆ ของร่างกาย รวมทั้งเลือด เนื้อเยื่อปกติ หรือภายในเนื้องอกเอง ไบโอมาร์กเกอร์สำหรับมะเร็งให้ข้อมูลเชิงลึกอันมีค่าเกี่ยวกับลักษณะของมะเร็งที่บุคคลนั้นมีอยู่แล้วหรือบ่งชี้ถึงความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งในอนาคต แพทย์ใช้ไบโอมาร์กเกอร์เหล่านี้เพื่อระบุการรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงสุด ปรับแต่งการบำบัดให้เหมาะกับผู้ป่วยแต่ละราย และบางครั้งใช้มาตรการป้องกันเพื่อลดความเสี่ยงของมะเร็ง
ไบโอมาร์กเกอร์สำหรับมะเร็งอาจมีบทบาทสำคัญในขั้นตอนการรักษาของคุณ ตั้งแต่การประเมินความเสี่ยงเบื้องต้นไปจนถึงการวินิจฉัย การวางแผนการรักษา และการติดตามการกลับมาเป็นซ้ำ การทดสอบเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเชิงลึกที่มีค่าในแต่ละขั้นตอนของการดูแลของคุณ ช่วยให้คุณและแพทย์ของคุณตัดสินใจอย่างรอบรู้โดยปรับให้เหมาะกับอาการของคุณโดยเฉพาะ การทำความเข้าใจถึงวิธีการใช้ไบโอมาร์กเกอร์เหล่านี้สามารถช่วยให้คุณนำทางการรักษาและขั้นตอนของทีมงานดูแลสุขภาพในการจัดการมะเร็งของคุณได้ดีขึ้น
การทดสอบไบโอมาร์กเกอร์เพื่อประเมินความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งมักทำในบุคคลที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งหรือมีภาวะทางพันธุกรรมที่ทราบกันดีว่าเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง ตัวอย่างเช่น อาจทำการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ในบุคคลที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ หากพบการกลายพันธุ์ ข้อมูลนี้อาจนำไปสู่การเฝ้าระวังที่มากขึ้น เช่น การตรวจแมมโมแกรมหรือการสแกน MRI บ่อยขึ้น หรือมาตรการป้องกัน เช่น การผ่าตัดเพื่อป้องกันโรคเพื่อเอาเนื้อเยื่อเต้านมหรือรังไข่ออก เป้าหมายคือเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งหรือตรวจพบในระยะเริ่มต้นที่สามารถรักษาได้มากขึ้น
การทดสอบคัดกรองด้วยไบโอมาร์กเกอร์จะตรวจพบมะเร็งในระยะเริ่มต้นก่อนที่จะมีอาการ ตัวอย่างทั่วไปคือการทดสอบ PSA (แอนติเจนเฉพาะต่อมลูกหมาก) ซึ่งใช้ในการคัดกรองมะเร็งต่อมลูกหมากในผู้ชาย การทดสอบนี้อาจทำเป็นประจำในผู้ชายที่มีอายุมากกว่าเกณฑ์ที่กำหนดหรือในผู้ที่มีปัจจัยเสี่ยงต่อมะเร็งต่อมลูกหมาก หากระดับ PSA สูงขึ้นอาจต้องทดสอบเพิ่มเติม เช่น การตัดชิ้นเนื้อเพื่อตรวจดูว่ามีมะเร็งอยู่หรือไม่ การตรวจพบมะเร็งในระยะเริ่มต้นด้วยการคัดกรองอาจนำไปสู่การรักษาได้เร็วขึ้น ซึ่งอาจช่วยให้ผลลัพธ์ดีขึ้น
เมื่อผู้ป่วยมีเนื้องอก การทดสอบไบโอมาร์กเกอร์สามารถช่วยระบุชนิดของมะเร็งได้อย่างชัดเจน โดยเฉพาะเมื่อมะเร็งมีลักษณะคล้ายคลึงกันภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ตัวอย่างเช่น หากผู้ป่วยมี โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง, อิมมูโนวิทยา อาจดำเนินการเพื่อทดสอบ CD20โปรตีนชนิดหนึ่งที่พบบนพื้นผิวของเซลล์มะเร็งต่อมน้ำเหลืองเฉพาะชนิด ผลการตรวจนี้สามารถช่วยแยกแยะระหว่างมะเร็งต่อมน้ำเหลืองแต่ละชนิดได้ ซึ่งถือเป็นสิ่งสำคัญ เพราะมะเร็งแต่ละชนิดอาจต้องได้รับการรักษาที่แตกต่างกัน การวินิจฉัยที่แม่นยำจะช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่เหมาะสมที่สุด
การทดสอบไบโอมาร์กเกอร์สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับความรุนแรงของมะเร็งและผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ ตัวอย่างเช่น การทดสอบ กีวี -67โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการแพร่กระจายของเซลล์อาจทำการตรวจกับตัวอย่างเนื้องอก ระดับ Ki-67 ที่สูงบ่งชี้ว่าเซลล์มะเร็งกำลังแบ่งตัวอย่างรวดเร็ว ซึ่งอาจบ่งชี้ว่าเนื้องอกมีความรุนแรงมากขึ้นและมีความเสี่ยงในการแพร่กระจายสูงขึ้น ข้อมูลนี้สามารถช่วยให้แพทย์กำหนดได้ว่าควรรักษามะเร็งอย่างเข้มข้นเพียงใด เช่น ผู้ป่วยอาจได้รับประโยชน์จากเคมีบำบัดที่รุนแรงขึ้นหรือไม่
การทดสอบไบโอมาร์กเกอร์บางประเภทสามารถทำนายได้ว่ามะเร็งจะตอบสนองต่อการรักษาเฉพาะได้ดีเพียงใด ตัวอย่างเช่น การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน EGFR อาจทำในผู้ป่วยมะเร็งปอด หากพบการกลายพันธุ์ของยีน EGFR ผู้ป่วยอาจได้รับการรักษาด้วยการบำบัดแบบมีเป้าหมาย เช่น เออร์โลตินิบ ซึ่งออกแบบมาโดยเฉพาะเพื่อยับยั้งการทำงานของโปรตีนที่กลายพันธุ์ วิธีการนี้อาจมีประสิทธิภาพมากกว่าและมีพิษน้อยกว่าเคมีบำบัดแบบเดิม เนื่องจากกำหนดเป้าหมายไปที่เซลล์มะเร็งได้แม่นยำกว่า
หลังจากที่ผู้ป่วยได้รับการรักษาจนเสร็จสิ้นแล้ว การทดสอบไบโอมาร์กเกอร์สามารถใช้เพื่อติดตามสัญญาณที่บ่งชี้ว่ามะเร็งอาจกลับมาเป็นซ้ำได้ ตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยที่ได้รับการรักษามะเร็งรังไข่อาจต้องตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อวัดระดับ CA-125 ซึ่งเป็นโปรตีนที่อาจเพิ่มสูงขึ้นเมื่อมีมะเร็ง หากระดับ CA-125 เริ่มสูงขึ้น อาจบ่งชี้ว่ามะเร็งกลับมาเป็นซ้ำ ซึ่งจะต้องตรวจเพิ่มเติมหรือเปลี่ยนกลยุทธ์การรักษา
ในผู้ป่วยที่ทราบแน่ชัดว่าเป็นมะเร็ง การทดสอบไบโอมาร์กเกอร์สามารถช่วยติดตามการแพร่กระจายของโรคไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกายได้ ตัวอย่างเช่น อาจต้องตรวจระดับ CEA (แอนติเจนคาร์ซิโนเอ็มบริโอนิก) ในมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักเป็นระยะ หากระดับ CEA สูงขึ้น อาจบ่งชี้ว่ามะเร็งได้แพร่กระจายไปยังอวัยวะอื่นๆ เช่น ตับหรือปอด ข้อมูลนี้จะช่วยในการตัดสินใจเกี่ยวกับการตรวจภาพเพิ่มเติมหรือการเปลี่ยนแผนการรักษาเพื่อแก้ไขปัญหา ระยะแพร่กระจาย โรค
การทดสอบไบโอมาร์กเกอร์ยังช่วยจำแนกผู้ป่วยออกเป็นกลุ่มเสี่ยงได้ และช่วยกำหนดแนวทางในการตัดสินใจการรักษา ตัวอย่างเช่น การทดสอบ PD-L1 การแสดงออกอาจเกิดขึ้นในมะเร็งปอด ผู้ป่วยที่มีการแสดงออก PD-L1 สูงอาจมีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อยาภูมิคุ้มกันบำบัด เช่น เพมโบรลิซูแมบ การทราบสถานะ PD-L1 ของผู้ป่วยจะช่วยให้แพทย์ตัดสินใจได้ว่าควรรวมภูมิคุ้มกันบำบัดไว้ในแผนการรักษาหรือไม่ ซึ่งอาจช่วยเพิ่มโอกาสที่ผู้ป่วยจะประสบความสำเร็จได้
ไบโอมาร์กเกอร์สำหรับมะเร็งและการแพทย์แม่นยำมีความเกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิดแต่ไม่ใช่สิ่งเดียวกัน การแพทย์แม่นยำเป็นวิธีการปรับแต่งการรักษาตามลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยแต่ละราย ซึ่งมักรวมถึงการใช้ไบโอมาร์กเกอร์สำหรับมะเร็งด้วย แม้ว่าไบโอมาร์กเกอร์จะให้ข้อมูลเฉพาะเกี่ยวกับมะเร็ง แต่การแพทย์แม่นยำจะใช้ข้อมูลนี้เพื่อสร้างแผนการรักษาที่น่าจะได้ผลสำหรับผู้ป่วยรายนั้นๆ มากกว่า
รายงานมะเร็งบางฉบับจะไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับไบโอมาร์กเกอร์ การที่รายงานของคุณจะรวมไบโอมาร์กเกอร์ไว้หรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย เช่น ชนิดของมะเร็งที่คุณเป็น ระยะของโรค และแผนการรักษาเฉพาะที่กำลังพิจารณาอยู่ ในบางกรณี โดยเฉพาะมะเร็งระยะเริ่มต้นหรือมะเร็งที่รักษาด้วยการผ่าตัดเพียงอย่างเดียว อาจไม่จำเป็นต้องทดสอบไบโอมาร์กเกอร์ อย่างไรก็ตาม การทดสอบไบโอมาร์กเกอร์อาจมีความสำคัญในการตัดสินใจการรักษามะเร็งชนิดอื่น โดยเฉพาะมะเร็งที่ลุกลามมากขึ้นหรือมีลักษณะเฉพาะ แพทย์จะพิจารณาว่าการทดสอบไบโอมาร์กเกอร์เหมาะสมหรือไม่โดยพิจารณาจากกรณีของคุณ
มีการทดสอบหลายวิธีที่สามารถระบุไบโอมาร์กเกอร์ของมะเร็งได้ โดยแต่ละวิธีจะเหมาะกับมะเร็งแต่ละประเภทและไบโอมาร์กเกอร์ที่ต้องการตรวจโดยเฉพาะ การเลือกการทดสอบในกรณีของคุณจะขึ้นอยู่กับประเภทของมะเร็งที่คุณเป็นและข้อมูลที่แพทย์ต้องการเพื่อใช้เป็นแนวทางในการรักษา การทำความเข้าใจวิธีการทดสอบต่างๆ จะช่วยให้คุณเข้าใจได้ดีขึ้นว่าทีมดูแลสุขภาพของคุณทำงานอย่างไรเพื่อให้การวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุดและแผนการรักษาที่มีประสิทธิภาพ
immunohistochemistry เป็นเทคนิคที่ใช้แอนติบอดีเพื่อตรวจหาโปรตีนเฉพาะในตัวอย่างเนื้อเยื่อ ตัวอย่างเนื้องอกขนาดเล็กจะถูกรักษาด้วยแอนติบอดีที่จับกับโปรตีนเป้าหมาย และการเปลี่ยนสีจะบ่งชี้ถึงการมีอยู่ของโปรตีน การทดสอบนี้มักถูกเลือกเนื่องจากช่วยให้แพทย์เห็นได้อย่างชัดเจนว่าโปรตีนอยู่ตรงไหนภายในเนื้อเยื่อ ซึ่งอาจมีความสำคัญต่อการวินิจฉัยมะเร็งบางประเภท ตัวอย่างเช่น อาจใช้ IHC เพื่อตรวจหา ตัวรับเอสโตรเจน (ER) การแสดงออกในมะเร็งเต้านม ช่วยพิจารณาว่าเนื้องอกเป็น ER-positive และมีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อการบำบัดด้วยฮอร์โมนหรือไม่ ในรายงานพยาธิวิทยา ผลการทดสอบ IHC มักจะระบุว่าเป็นบวกหรือลบ บางครั้งมีเปอร์เซ็นต์ที่ระบุสัดส่วนของเซลล์ที่แสดงโปรตีน
ปลา เป็นเทคนิคที่ตรวจจับลำดับดีเอ็นเอเฉพาะภายในเซลล์โดยใช้โพรบเรืองแสงที่จับกับลำดับเหล่านั้น การทดสอบนี้มักดำเนินการเมื่อมีความจำเป็นต้องตรวจจับความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น การขยายตัวของยีน การลบ หรือการจัดเรียงใหม่ ตัวอย่างเช่น อาจใช้ FISH เพื่อตรวจจับการจัดเรียงใหม่ของยีน ALK ในมะเร็งปอด ซึ่งสามารถระบุผู้ป่วยที่อาจได้รับประโยชน์จากการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น ไครโซตินิบ FISH จะถูกเลือกแทนการทดสอบอื่นๆ เมื่อการระบุตำแหน่งที่แม่นยำของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมภายในเซลล์มีความสำคัญ รายงานทางพยาธิวิทยามักจะระบุผล FISH ว่าเป็นบวกหรือลบสำหรับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเฉพาะที่กำลังทดสอบ
การหาลำดับยุคหน้า (NGS) เป็นเทคนิคที่มีประสิทธิภาพในการวิเคราะห์ยีนหลายยีนพร้อมกัน โดยระบุการกลายพันธุ์ การลบ การแทรก และการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอื่นๆ ทั่วทั้งจีโนม มักเลือกใช้ NGS เมื่อจำเป็นต้องมีโปรไฟล์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมของเนื้องอก โดยเฉพาะในมะเร็งที่อาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับยีนหลายยีน ตัวอย่างเช่น อาจใช้ NGS กับตัวอย่างมะเร็งปอดเพื่อระบุการกลายพันธุ์ใน EGFR, KRAS และยีนอื่นๆ พร้อมกัน วิธีการที่ครอบคลุมนี้สามารถชี้นำการตัดสินใจในการรักษาโดยระบุเป้าหมายที่เป็นไปได้ทั้งหมดสำหรับการบำบัด ในรายงานทางพยาธิวิทยา ผล NGS อาจรวมถึงรายการการกลายพันธุ์ที่พบ พร้อมข้อมูลเกี่ยวกับผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นต่อมะเร็งและทางเลือกในการรักษา
ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) เป็นเทคนิคที่ขยายลำดับดีเอ็นเอเฉพาะ ทำให้ตรวจจับการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอื่นๆ ได้ง่ายขึ้น PCR มักใช้เมื่อทดสอบการกลายพันธุ์ที่ทราบเฉพาะ เช่น การกลายพันธุ์ BRAF V600E ใน เนื้องอกPCR ถูกเลือกเนื่องจากความไวและความสามารถในการตรวจจับ DNA ที่กลายพันธุ์จำนวนเล็กน้อยในตัวอย่าง ในรายงานทางพยาธิวิทยา ผล PCR มักจะเป็นบวกหรือลบสำหรับการกลายพันธุ์เฉพาะที่กำลังทดสอบ
ไซโตเจเนติกส์ รวมทั้งการสร้างแคริโอไทป์ คือการศึกษาโครโมโซมในเซลล์ การสร้างแคริโอไทป์เกี่ยวข้องกับการย้อมโครโมโซมและตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงครั้งใหญ่ เช่น โครโมโซมที่หายไปหรือเกินมา หรือความผิดปกติทางโครงสร้าง เช่น การเคลื่อนย้าย การทดสอบนี้มักใช้กับมะเร็งเม็ดเลือด เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาว ซึ่งการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมอาจส่งผลต่อการพยากรณ์โรคและการรักษาได้อย่างมีนัยสำคัญ ตัวอย่างเช่น การมีโครโมโซมฟิลาเดลเฟียในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง (CML) อาจบ่งชี้ถึงความจำเป็นของการบำบัดแบบตรงเป้าหมายด้วยยา เช่น อิมาทินิบ ในรายงานทางพยาธิวิทยา ผลการตรวจไซโตเจเนติกส์มักจะอธิบายในแง่ของความผิดปกติของโครโมโซมที่ตรวจพบโดยเฉพาะ พร้อมรายละเอียดเกี่ยวกับวิธีที่ความผิดปกติเหล่านี้อาจส่งผลต่อการพยากรณ์โรคหรือแผนการรักษา
การทดสอบไบโอมาร์กเกอร์มีความจำเป็นในการวินิจฉัยและรักษามะเร็งหลายประเภท แม้ว่ามะเร็งบางชนิดไม่จำเป็นต้องทดสอบไบโอมาร์กเกอร์ แต่มีแนวโน้มว่ามะเร็งบางชนิดจะเกี่ยวข้องกับไบโอมาร์กเกอร์เฉพาะที่สามารถให้ข้อมูลอันมีค่าเกี่ยวกับพฤติกรรมของโรคและวิธีการตอบสนองต่อการรักษาได้ ต่อไปนี้คือตัวอย่างมะเร็งประเภทต่างๆ ที่มักใช้การทดสอบไบโอมาร์กเกอร์เพื่อช่วยกำหนดแนวทางในการตัดสินใจทางคลินิก
มะเร็งเต้านมเป็นมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดในผู้หญิง ไบโอมาร์กเกอร์ที่มักทดสอบในมะเร็งเต้านม ได้แก่ ER (ตัวรับเอสโตรเจน), PR (ตัวรับฮอร์โมน)และการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 ตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่ตรวจพบ ER ในเชิงบวกอาจได้รับประโยชน์จากการบำบัดด้วยฮอร์โมนที่มุ่งเป้าไปที่ตัวรับเอสโตรเจน
มะเร็งปอดเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง ไบโอมาร์กเกอร์ เช่น การกลายพันธุ์ของ EGFR การจัดเรียงตัวใหม่ของ ALK และ PD-L1 การแสดงออกมักถูกทดสอบในมะเร็งปอด ไบโอมาร์กเกอร์เหล่านี้ช่วยแนะนำการรักษาด้วยการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น เออร์โลตินิบสำหรับการกลายพันธุ์ของ EGFR และเพมโบรลิซูแมบสำหรับการแสดงออก PD-L1 สูง
มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักเป็นมะเร็งที่พบบ่อยเป็นอันดับ 3 ของโลก ไบโอมาร์กเกอร์ที่ทดสอบในมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ได้แก่ ครัส, NRAs, บราฟ การกลายพันธุ์และความไม่เสถียรของไมโครแซทเทลไลต์ (MSI) ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ KRAS สามารถทำนายได้ว่ามะเร็งจะตอบสนองต่อการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายเฉพาะหรือไม่
มะเร็งรังไข่มักได้รับการวินิจฉัยในระยะลุกลาม โดยทั่วไปแล้ว ไบโอมาร์กเกอร์ เช่น CA-125 การกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 มักได้รับการตรวจ ไบโอมาร์กเกอร์เหล่านี้จะช่วยแนะนำการตัดสินใจในการรักษาและติดตามการเกิดซ้ำ
มะเร็งต่อมลูกหมากเป็นมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดในผู้ชาย ระดับ PSA จะถูกตรวจเป็นประจำเพื่อคัดกรองมะเร็งต่อมลูกหมาก นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงและ การทำนาย.
melanoma เป็นมะเร็งผิวหนังชนิดรุนแรง ไบโอมาร์กเกอร์ เช่น บราฟ และ NRAs การกลายพันธุ์มักได้รับการทดสอบ การกลายพันธุ์ BRAF โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ V600E สามารถกำหนดเป้าหมายได้ด้วยยาเช่น vemurafenib
มะเร็งต่อมน้ำเหลือง เป็นมะเร็งของระบบภูมิคุ้มกัน ไบโอมาร์กเกอร์ทั่วไปที่ทดสอบในมะเร็งต่อมน้ำเหลือง ได้แก่ การแสดงออกของโปรตีน เช่น CD20, CD30และ BCL2 และการจัดเรียงใหม่ในยีน MYC ไบโอมาร์กเกอร์เหล่านี้สามารถช่วยกำหนดประเภทของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและแนวทางการรักษา
มะเร็งต่อมไทรอยด์โดยทั่วไปเป็นมะเร็งที่เติบโตช้า แต่บางประเภทอาจรุนแรงกว่านั้น ไบโอมาร์กเกอร์ที่ทดสอบในมะเร็งต่อมไทรอยด์ ได้แก่ บราฟ การกลายพันธุ์ การจัดเรียง RET/PTC และระดับไทรอยด์โกลบูลิน การกลายพันธุ์ BRAF มักพบใน มะเร็งต่อมไทรอยด์ papillary.
มะเร็งกระเพาะอาหารเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตจากมะเร็ง ไบโอมาร์กเกอร์ที่ทดสอบในมะเร็งกระเพาะอาหาร ได้แก่ HER2 การแสดงออก ความไม่เสถียรของไมโครแซทเทลไลต์ (MSI) และการกลายพันธุ์ PIK3CA มะเร็งกระเพาะอาหารที่เป็น HER2 บวกอาจตอบสนองต่อการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายด้วยทราสทูซูแมบ
มะเร็งตับอ่อนมักได้รับการวินิจฉัยในระยะท้ายและมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี ไบโอมาร์กเกอร์ เช่น ครัส การกลายพันธุ์ การลบ CDKN2A และการสูญเสีย SMAD4 เป็นสิ่งที่มักได้รับการทดสอบ ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ KRAS พบได้ในมะเร็งตับอ่อนหลายชนิดและช่วยชี้นำการตัดสินใจในการรักษา
โรคมะเร็งในโลหิต เป็นกลุ่มของมะเร็งเม็ดเลือดที่ส่งผลต่อไขกระดูกและเลือด ไบโอมาร์กเกอร์ที่มีค่าการพยากรณ์หรือทำนายผลในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว ได้แก่ การกลายพันธุ์ในยีน FLT3, NPM1 และ TP53 และการเคลื่อนย้ายโครโมโซม เช่น โครโมโซมฟิลาเดลเฟียในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง (CML) ไบโอมาร์กเกอร์เหล่านี้ช่วยกำหนดประเภทของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว ทำนายความรุนแรงของโรค และแนะนำการรักษา
มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกเป็นมะเร็งที่พบได้บ่อยที่สุดในมดลูก ไบโอมาร์กเกอร์ที่มักทดสอบในมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก ได้แก่ ความไม่เสถียรของไมโครแซทเทลไลต์ (MSI) การกลายพันธุ์ในยีน PTEN และ PIK3CA และการแสดงออกของ ฮอร์โมนหญิง และ progesterone ตัวรับ ไบโอมาร์กเกอร์เหล่านี้สามารถให้ข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับประเภทของมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกและช่วยกำหนดแนวทางในการตัดสินใจการรักษา
ปากมดลูกมักเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อด้วย papillomavirus มนุษย์ (HPV). ไบโอมาร์กเกอร์ที่ทดสอบในมะเร็งปากมดลูก ได้แก่ สถานะ HPV p16 การแสดงออกของโปรตีน และการกลายพันธุ์ในยีน PIK3CA การตรวจหาไวรัส HPV ช่วยระบุการมีอยู่ของไวรัสประเภทที่มีความเสี่ยงสูงซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่สูงขึ้นในการเกิดมะเร็งปากมดลูก
มะเร็งของระบบประสาทส่วนกลางประกอบด้วยเนื้องอกหลายชนิดที่เกิดขึ้นในสมองและไขสันหลัง ไบโอมาร์กเกอร์ที่มักทดสอบในมะเร็งของระบบประสาทส่วนกลาง ได้แก่ การกลายพันธุ์ IDH1/2 สถานะการลบร่วม 1p/19q การเมทิลเลชันของโปรโมเตอร์ MGMT และการกลายพันธุ์ของฮิสโตน H3 ไบโอมาร์กเกอร์เหล่านี้ช่วยจำแนกเนื้องอกของระบบประสาทส่วนกลางและแนะนำกลยุทธ์การรักษา
มะเร็งกระเพาะปัสสาวะเป็นมะเร็งที่พบบ่อยซึ่งส่งผลต่อระบบทางเดินปัสสาวะ ไบโอมาร์กเกอร์ที่ทดสอบในมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ ได้แก่ การกลายพันธุ์ FGFR3 HER2 การขยายเสียงและ PD-L1 การแสดงออก ไบโอมาร์กเกอร์เหล่านี้สามารถช่วยแนะนำการรักษา โดยเฉพาะในขั้นรุนแรงหรือ ระยะแพร่กระจาย โรค
มะเร็งไตมักเกิดขึ้นที่บริเวณเปลือกของไต ไบโอมาร์กเกอร์ที่มักทดสอบในมะเร็งไต ได้แก่ การกลายพันธุ์ในยีน VHL, PBRM1 และ BAP1 และการแสดงออกของ PD-L1 ไบโอมาร์กเกอร์เหล่านี้สามารถช่วยทำนายการตอบสนองต่อการบำบัด รวมถึงภูมิคุ้มกันบำบัด
เนื้องอกในระบบทางเดินอาหาร (GIST) เป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่เกิดขึ้นในระบบย่อยอาหาร โดยส่วนใหญ่มักเกิดในกระเพาะอาหารหรือลำไส้เล็ก การทดสอบไบโอมาร์กเกอร์ใน GIST มักรวมถึงการตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน KIT ซึ่งมักพบในกรณีส่วนใหญ่ การระบุการกลายพันธุ์ของ KIT ถือเป็นสิ่งสำคัญ เพราะจะช่วยแนะนำการรักษาด้วยการบำบัดแบบตรงเป้าหมาย เช่น อิมาทินิบ ซึ่งออกแบบมาโดยเฉพาะเพื่อยับยั้งโปรตีนผิดปกติที่ผลิตโดยยีน KIT ที่กลายพันธุ์
ผลลัพธ์ที่อธิบายไว้ในรายงานทางพยาธิวิทยาของคุณจะขึ้นอยู่กับการทดสอบเฉพาะที่ดำเนินการ ผลลัพธ์เหล่านี้สามารถให้ข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับประเภทของมะเร็ง ความรุนแรงของมะเร็ง และการตอบสนองต่อการรักษา การทำความเข้าใจผลลัพธ์เหล่านี้สามารถช่วยให้คุณและทีมดูแลสุขภาพของคุณตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลของคุณได้อย่างมีข้อมูล รายการต่อไปนี้จะอธิบายประเภทผลลัพธ์ที่พบบ่อยที่สุดและความหมายของผลลัพธ์เหล่านั้น
การกลายพันธุ์หมายถึงการเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเอของยีน การกลายพันธุ์บางอย่างสามารถทำให้เกิดมะเร็งได้โดยทำให้เซลล์เติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ BRAF V600E มักพบในมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหมายถึงการเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเอของยีนที่อาจส่งผลต่อการทำงานของยีนหรือไม่ก็ได้ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสามารถจำแนกได้เป็นแบบไม่ร้ายแรง (ไม่เป็นอันตราย) ก่อโรค (ก่อให้เกิดโรค) หรือมีความสำคัญไม่แน่ชัด (หมายถึงยังไม่ชัดเจนว่าเป็นอันตรายหรือไม่) ตัวอย่างเช่น อาจพบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีความสำคัญไม่แน่ชัดในยีน เช่น BRCA1 ซึ่งหมายความว่าจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อพิจารณาว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมดังกล่าวเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งหรือไม่
การลบออกหมายถึงส่วนหนึ่งของ DNA ที่หายไป การลบออกบางครั้งอาจนำไปสู่มะเร็งได้หากตัดส่วนสำคัญของยีนออกไป ตัวอย่างเช่น การลบยีน CDKN2A มักพบในมะเร็งตับอ่อน
การขยายตัวเกิดขึ้นเมื่อมียีนเพิ่มขึ้น การขยายตัวของยีนอาจนำไปสู่การผลิตโปรตีนมากเกินไป ซึ่งอาจกระตุ้นให้มะเร็งเติบโตได้ ตัวอย่างเช่น การขยายตัวของยีน EGFR ในมะเร็งปอด ซึ่งอาจนำไปสู่การผลิตโปรตีน EGFR มากเกินไป
ฟิวชันอธิบายถึงสถานการณ์ที่ยีนที่แตกต่างกันสองยีนมาเชื่อมเข้าด้วยกัน ฟิวชันนี้สามารถสร้างโปรตีนผิดปกติชนิดใหม่ซึ่งก่อให้เกิดมะเร็งได้ ตัวอย่างเช่น ยีนฟิวชัน BCR-ABL ในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง (CML)
การจัดเรียงใหม่หมายถึงการเปลี่ยนแปลงในลำดับของยีนหรือชิ้นส่วนของยีน ซึ่งอาจขัดขวางการทำงานของเซลล์ปกติและนำไปสู่โรคมะเร็ง ตัวอย่างเช่น การจัดเรียงใหม่ของยีน ALK มักพบในมะเร็งปอดบางประเภท
การสูญเสียบ่งชี้ว่ายีนหรือส่วนหนึ่งของยีนหายไป การสูญเสียนี้สามารถกำจัดฟังก์ชันสำคัญที่โดยทั่วไปป้องกันมะเร็งได้ ตัวอย่างเช่น การสูญเสียยีน PTEN ในมะเร็งหลายชนิด ซึ่งอาจนำไปสู่การเติบโตของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้
การแสดงออกมากเกินไปหมายความว่ายีนสร้างโปรตีนมากเกินไป การแสดงออกมากเกินไปของโปรตีนบางชนิดอาจทำให้เซลล์มะเร็งเติบโตและแพร่กระจายได้ ตัวอย่างเช่น การแสดงออกมากเกินไปของโปรตีน MYC มักพบในเซลล์มะเร็งบางประเภท โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง.
ประเภทป่าหมายถึงยีนเป็นปกติและไม่มีการกลายพันธุ์ ประเภทป่าหมายถึงยีนอยู่ในสถานะดั้งเดิมโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลง ตัวอย่างเช่น ครัส ผลประเภทป่าทำให้เกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ซึ่งหมายความว่ายีน KRAS ไม่มีการกลายพันธุ์
มีไบโอมาร์กเกอร์สำหรับมะเร็งอยู่หลายพันชนิด และยังมีไบโอมาร์กเกอร์ชนิดใหม่ ๆ ที่ถูกค้นพบทุกวัน ไบโอมาร์กเกอร์ในรายงานของคุณจะขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย เช่น ประวัติการรักษาของคุณ โรคทางพันธุกรรมที่ทราบ และมะเร็งชนิดที่ระบุ ด้านล่างนี้คือรายชื่อไบโอมาร์กเกอร์ที่ทดสอบกันทั่วไปและสิ่งที่ไบโอมาร์กเกอร์เหล่านี้สามารถเปิดเผยเกี่ยวกับมะเร็งได้
KRAS เป็นยีนที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์ โดยปกติแล้ว KRAS จะช่วยให้เซลล์เติบโตและแบ่งตัวในลักษณะที่ควบคุมได้ อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ใน KRAS อาจทำให้ยีนทำงานตลอดเวลา ส่งผลให้เซลล์เติบโตและเกิดมะเร็งอย่างควบคุมไม่ได้ การกลายพันธุ์ของ KRAS พบได้บ่อยในมะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งปอด และมะเร็งตับอ่อน มีการใช้ยาแบบกำหนดเป้าหมายหลายชนิด เช่น โซโตราซิบและอะดาเกรซิบ ได้รับการอนุมัติให้กำหนดเป้าหมายการกลายพันธุ์ของ KRAS โดยเฉพาะ
NRAS มีลักษณะคล้ายกับ KRAS และเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ โดยปกติแล้ว NRAS มีหน้าที่ช่วยควบคุมการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ใน NRAS อาจทำให้เซลล์เติบโตอย่างไม่สามารถควบคุมได้ โดยเฉพาะในมะเร็งผิวหนังเมลาโนมาและมะเร็งเม็ดเลือดบางชนิด การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายสำหรับการกลายพันธุ์ของ NRAS นั้นมีจำกัด แต่ยังคงมีการวิจัยอย่างต่อเนื่องเพื่อพัฒนาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ
EGFR เป็นโปรตีนตัวรับที่ช่วยให้เซลล์เติบโตและแบ่งตัว ในสถานะปกติ EGFR จะควบคุมการเติบโตของเซลล์ อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ใน EGFR อาจทำให้เซลล์เติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ ส่งผลให้เกิดมะเร็ง การกลายพันธุ์ของ EGFR มักพบในมะเร็งปอด และการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น เออร์โลตินิบและเกฟิทินิบ จะใช้ในการรักษามะเร็งที่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้
ALK เป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของระบบประสาท โดยปกติแล้ว ALK จะช่วยควบคุมการเจริญเติบโตและการพัฒนาของเซลล์ประสาท อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในยีน ALK อาจนำไปสู่มะเร็ง โดยเฉพาะมะเร็งปอด การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น ไครโซตินิบและอะเล็กตินิบ ได้รับการพัฒนาขึ้นเพื่อรักษามะเร็งที่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง ALK
ROS1 คือตัวรับไทโรซีนไคเนสที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของเซลล์ โดยปกติแล้ว ROS1 จะช่วยควบคุมการเจริญเติบโตและการอยู่รอดของเซลล์ อย่างไรก็ตาม การจัดเรียงตัวใหม่ของยีน ROS1 อาจนำไปสู่การพัฒนาของมะเร็ง โดยเฉพาะมะเร็งปอด การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น ไครโซตินิบ มีประสิทธิผลในการรักษามะเร็งที่มีการจัดเรียงตัวใหม่ของ ROS1
RET เป็นยีนที่มีบทบาทในการส่งสัญญาณและการเจริญเติบโตของเซลล์ โดยปกติ RET จะช่วยควบคุมกระบวนการต่างๆ ของเซลล์ รวมถึงการเจริญเติบโตและการแบ่งตัว อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์หรือการจัดเรียงตัวใหม่ในยีน RET อาจนำไปสู่มะเร็ง โดยเฉพาะมะเร็งต่อมไทรอยด์และมะเร็งปอด การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น เซลเพอร์คาตินิบและพราลเซตินิบ สามารถรักษามะเร็งที่มีการเปลี่ยนแปลงของ RET ได้
MET คือตัวรับไทโรซีนไคเนสที่มีบทบาทในการเจริญเติบโตและการอยู่รอดของเซลล์ ในสภาวะปกติ MET ช่วยให้เซลล์ตอบสนองต่อสัญญาณการเจริญเติบโต อย่างไรก็ตาม การขยายตัวของยีนหรือการกลายพันธุ์ใน MET อาจนำไปสู่มะเร็งได้ โดยเฉพาะมะเร็งปอดและมะเร็งไต การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น ไครโซตินิบและแคปมาตินิบ สามารถรักษามะเร็งที่มีการเปลี่ยนแปลงของ MET ได้
BRAF เป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณภายในเซลล์ที่ส่งเสริมการเจริญเติบโต โดยปกติแล้ว BRAF จะช่วยควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์โดยส่งสัญญาณจากพื้นผิวเซลล์ไปยังนิวเคลียส อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ใน BRAF โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ V600E อาจทำให้เซลล์เติบโตอย่างไม่สามารถควบคุมได้และเกิดมะเร็ง การกลายพันธุ์ของ BRAF มักพบในมะเร็งผิวหนัง มะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งชนิดอื่น การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น เวมูราเฟนิบและดาบราเฟนิบ สามารถรักษามะเร็งที่มีการกลายพันธุ์ของ BRAF ได้
ตัวรับเอสโตรเจน (ER) คือโปรตีนที่จับกับเอสโตรเจน ช่วยให้เซลล์เติบโต โดยปกติแล้ว ER จะเกี่ยวข้องกับการควบคุมการเติบโตของเซลล์เมื่อตอบสนองต่อเอสโตรเจน อย่างไรก็ตาม ในมะเร็งเต้านมที่ตรวจพบ ER ในเชิงบวก การมี ER อยู่สามารถกระตุ้นการเติบโตของมะเร็งเมื่อตอบสนองต่อเอสโตรเจนได้ การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น ทาม็อกซิเฟน จะปิดกั้นตัวรับเอสโตรเจน ทำให้ไม่สามารถส่งเสริมการเติบโตของมะเร็งได้
ตัวรับโปรเจสเตอโรน (PR) คือโปรตีนที่จับกับโปรเจสเตอโรนและมีส่วนเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของเซลล์ โดยปกติแล้ว PR จะช่วยควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์เพื่อตอบสนองต่อโปรเจสเตอโรน อย่างไรก็ตาม ในมะเร็งเต้านมที่ตรวจพบ PR ในเชิงบวก การมี PR สามารถกระตุ้นการเติบโตของมะเร็งเพื่อตอบสนองต่อโปรเจสเตอโรนได้ การบำบัดด้วยฮอร์โมน เช่น ทาม็อกซิเฟน ยังส่งผลต่อมะเร็งที่ตรวจพบ PR ในเชิงบวกด้วยการบล็อกตัวรับฮอร์โมน
HER2 คือยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตและการซ่อมแซมเซลล์ โดยปกติแล้ว HER2 จะช่วยให้เซลล์เจริญเติบโตและซ่อมแซมตัวเอง อย่างไรก็ตาม เมื่อยีน HER2 ถูกขยายพันธุ์ จะทำให้โปรตีน HER2 แสดงออกมากเกินไป ส่งผลให้มะเร็งเติบโต การขยายตัวของ HER2 มักพบในมะเร็งเต้านม การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น ทราสทูซูแมบ (เฮอร์เซปติน) สามารถรักษามะเร็งที่ตรวจพบ HER2 โดยการบล็อกโปรตีน HER2
BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนที่ช่วยซ่อมแซมความเสียหายของ DNA โดยปกติแล้วยีนเหล่านี้มีส่วนเกี่ยวข้องในการซ่อมแซม DNA และรักษาเสถียรภาพทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ใน BRCA1 หรือ BRCA2 อาจเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งชนิดอื่นๆ ได้ ยาต้าน PARP เช่น โอลาพาริบ เป็นยาที่มุ่งเป้าไปที่การรักษามะเร็งที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA โดยใช้ประโยชน์จากความไม่สามารถซ่อมแซมความเสียหายของ DNA ของเซลล์มะเร็ง
PIK3CA เป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตและการอยู่รอดของเซลล์ โดยปกติแล้ว PIK3CA มีบทบาทในเส้นทางการส่งสัญญาณที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ใน PIK3CA อาจทำให้เกิดการเจริญเติบโตของเซลล์และมะเร็งที่ควบคุมไม่ได้ โดยเฉพาะมะเร็งเต้านม การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น Alpelisib ใช้ในการรักษามะเร็งที่มีการกลายพันธุ์ของ PIK3CA
ยีน NTRK มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของเซลล์ประสาทและช่วยควบคุมการเจริญเติบโตและการพัฒนาของเซลล์ประสาท อย่างไรก็ตาม การหลอมรวมที่เกี่ยวข้องกับยีน NTRK อาจนำไปสู่การพัฒนาของมะเร็งในเนื้อเยื่อต่างๆ การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น ลาโรเทรคตินิบและเอนเทรคตินิบ สามารถรักษามะเร็งได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยการหลอมรวมยีน NTRK
ยีน IDH เข้ารหัสเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการเผาผลาญของเซลล์ โดยปกติเอนไซม์ IDH จะช่วยแปลงสารอาหารให้เป็นพลังงานสำหรับเซลล์ อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ใน IDH1 และ IDH2 อาจทำให้เกิดการผลิตเมแทบอไลต์ที่ผิดปกติซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของมะเร็ง โดยเฉพาะในเนื้องอกในสมองและมะเร็งเม็ดเลือดบางชนิด การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น ไอโวซิเดนิบและเอนาซิเดนิบ ใช้ในการรักษามะเร็งที่มีการกลายพันธุ์ของ IDH โดยการบล็อกการทำงานของเอนไซม์ที่กลายพันธุ์
ยีน FGFR เข้ารหัสโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ โดยปกติ โปรตีน FGFR จะช่วยควบคุมกระบวนการต่างๆ ในเซลล์ รวมถึงการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์และการหลอมรวมในยีน FGFR อาจทำให้เกิดการเจริญเติบโตของเซลล์และมะเร็งที่ควบคุมไม่ได้ โดยเฉพาะมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น เออร์ดาฟิทินิบ ใช้ในการรักษามะเร็งที่มีการเปลี่ยนแปลงของ FGFR โดยการยับยั้งการทำงานของโปรตีน FGFR
PTEN คือยีนยับยั้งเนื้องอกที่ช่วยควบคุมการเติบโตของเซลล์โดยป้องกันไม่ให้เซลล์เติบโตและแบ่งตัวเร็วเกินไป โดยปกติ PTEN จะทำหน้าที่เป็นตัวชะลอการเติบโตของเซลล์ โดยทำหน้าที่ให้เซลล์แบ่งตัวเฉพาะเมื่อจำเป็นเท่านั้น อย่างไรก็ตาม การสูญเสียการทำงานของ PTEN อาจทำให้การควบคุมนี้หายไป ส่งผลให้เซลล์เติบโตอย่างควบคุมไม่ได้และมะเร็งพัฒนา การสูญเสีย PTEN พบได้ในมะเร็งหลายชนิด และแม้ว่าปัจจุบันจะไม่มีการบำบัดแบบมีเป้าหมายสำหรับการสูญเสีย PTEN โดยเฉพาะ แต่การมีอยู่ของ PTEN อาจส่งผลต่อการตัดสินใจในการรักษาและแนวทางโดยรวมในการจัดการมะเร็ง
KIT เป็นยีนที่เข้ารหัสตัวรับไทโรซีนไคเนส ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ โดยปกติ KIT จะช่วยควบคุมการพัฒนาของเซลล์ประเภทเฉพาะ รวมถึงเซลล์ในระบบทางเดินอาหาร อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ในยีน KIT อาจทำให้ยีนทำงานตลอดเวลา ส่งผลให้เซลล์เติบโตอย่างควบคุมไม่ได้และเกิดเนื้องอกเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในระบบทางเดินอาหาร (GIST) การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น อิมาทินิบ สามารถรักษา GIST ที่มีการกลายพันธุ์ของ KIT ได้อย่างมีประสิทธิภาพ โดยยับยั้งการทำงานของโปรตีน KIT ที่ผิดปกติ
PD-L1 (Programmed Death-Ligand 1) เป็นโปรตีนที่มีบทบาทในการควบคุมระบบภูมิคุ้มกัน โดยปกติแล้ว PD-L1 จะช่วยปกป้องเซลล์ที่แข็งแรงจากการถูกระบบภูมิคุ้มกันโจมตี อย่างไรก็ตาม ในโรคมะเร็ง การแสดงออกของ PD-L1 ที่สูงในเซลล์เนื้องอกอาจช่วยให้เซลล์เหล่านี้หลบเลี่ยงระบบภูมิคุ้มกันได้โดยการปิดการทำงานของเซลล์ภูมิคุ้มกันที่พยายามโจมตีเซลล์เหล่านี้ การแสดงออกของ PD-L1 ที่สูงมักเกี่ยวข้องกับการตอบสนองต่อภูมิคุ้มกันบำบัดที่ดีขึ้น เนื่องจากการปิดกั้นเส้นทาง PD-L1 สามารถฟื้นฟูความสามารถของระบบภูมิคุ้มกันในการกำหนดเป้าหมายและทำลายเซลล์มะเร็งได้ ยาเช่น pembrolizumab และ nivolumab จะกำหนดเป้าหมาย PD-L1 ในโรคมะเร็งต่างๆ รวมถึงมะเร็งปอด
ยีนซ่อมแซมความไม่ตรงกัน (Mismatch repair หรือ MMR) แก้ไขข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นระหว่างการจำลองดีเอ็นเอ โดยปกติแล้ว ยีน MMR จะช่วยรักษาความสมบูรณ์ของสารพันธุกรรมโดยแก้ไขข้อผิดพลาดในดีเอ็นเอ อย่างไรก็ตาม การขาด MMR อาจนำไปสู่ความไม่เสถียรของไมโครแซทเทลไลต์ (MSI) ซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งบางชนิด รวมถึงมะเร็งลำไส้ใหญ่ ยาภูมิคุ้มกันบำบัด เช่น เพมโบรลิซูแมบ ใช้ในการรักษามะเร็งที่มี MSI โดยเพิ่มความสามารถของระบบภูมิคุ้มกันในการกำหนดเป้าหมายเซลล์มะเร็ง
ภาระการกลายพันธุ์ของเนื้องอก (TMB) หมายถึงจำนวนการกลายพันธุ์ใน DNA ของเนื้องอก ค่า TMB ที่สูงขึ้นมักบ่งชี้ว่าเนื้องอกมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหลายอย่าง ซึ่งสามารถทำให้ระบบภูมิคุ้มกันสามารถจดจำได้ง่ายขึ้น เนื้องอกที่มีค่า TMB สูงมักจะตอบสนองต่อภูมิคุ้มกันบำบัดได้ดีกว่า เนื่องจากจำนวนการกลายพันธุ์ที่เพิ่มขึ้นทำให้ระบบภูมิคุ้มกันสามารถระบุและโจมตีเซลล์มะเร็งได้ง่ายขึ้น ภูมิคุ้มกันบำบัด เช่น เพมโบรลิซูแมบ ใช้ในการรักษามะเร็งที่มีค่า TMB สูง
การทำความเข้าใจบทบาทของไบโอมาร์กเกอร์ในโรคมะเร็งสามารถให้ข้อมูลเชิงลึกอันมีค่าเกี่ยวกับรายงานพยาธิวิทยาและแผนการรักษาของคุณได้ ไบโอมาร์กเกอร์เป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพที่ช่วยให้แพทย์ปรับแต่งการรักษาให้เหมาะกับอาการของคุณโดยเฉพาะ ทำให้สามารถดูแลโรคมะเร็งได้เฉพาะบุคคลมากขึ้น แม้ว่ารายงานทั้งหมดจะไม่รวมข้อมูลไบโอมาร์กเกอร์ แต่การรู้ว่าไบโอมาร์กเกอร์คืออะไรและนำไปใช้ได้อย่างไรจะช่วยให้คุณตัดสินใจเกี่ยวกับสุขภาพของคุณได้ดีขึ้น หากคุณมีคำถามใดๆ เกี่ยวกับไบโอมาร์กเกอร์ในรายงานของคุณ โปรดอย่าลังเลที่จะขอคำชี้แจงเพิ่มเติมจากทีมดูแลสุขภาพของคุณ