您的肾母细胞瘤（Wilms 肿瘤）病理报告

作者：Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2025 年 8 月 27 日

肾母细胞瘤，也称为维尔姆斯肿瘤，是一种起源于肾脏的癌症。它是儿童中最常见的肾癌。该肿瘤起源于被称为肾源性胚基的早期肾细胞，这些细胞通常在子宫发育过程中形成。在显微镜下，肾母细胞瘤看起来与发育中的肾脏相似。

肾母细胞瘤有多常见？

肾母细胞瘤最常诊断于3至4岁的儿童。女孩发病率略高于男孩。在欧洲和北美，每1名儿童中约有10,000人患有肾母细胞瘤。该肿瘤在非洲裔和非裔美国儿童中更为常见，在东亚人群中则较少见。肾母细胞瘤很少发生在成人身上。

肾母细胞瘤发生在哪里？

肾母细胞瘤发生于肾脏。大多数儿童仅一侧肾脏受累。约 5% 至 10% 的病例双侧肾脏均受累。极少数情况下，肾母细胞瘤也可能发生在肾脏之外。

肾母细胞瘤的症状有哪些？

肾母细胞瘤最常见的症状是腹部肿块或肿胀，通常由父母或看护者首先注意到。约20%至30%的患儿还会出现其他症状，可能包括：

• 腹痛。

• 尿液中带血（称为血尿）。

• 由于激素分泌增加导致的高血压。

• 红细胞计数低（贫血），会导致疲劳和虚弱。

有些儿童是否更容易患肾母细胞瘤？

是的。10% 到 15% 的肾母细胞瘤病例与某些遗传疾病或 综合症.这些综合症会增加罹患肿瘤的风险。

高风险综合征（大于20％）：

• WAGR 综合征（Wilms 肿瘤、眼内虹膜缺失、泌尿生殖系统异常和发育迟缓）。

• 丹尼斯-德拉什综合征。

中度风险综合征（5％至20％）：

• 贝克威斯-维德曼综合征。

• 辛普森-戈拉比-贝梅尔综合征。

• 弗雷泽综合症。

低风险综合征（低于5％）：

• 布卢姆综合症。

• DICER1 综合征。

• 李-法美尼综合征。

• 孤立性半肥大症（身体一侧比另一侧大）。

此外，约有 1% 至 2% 的病例发生在有肾母细胞瘤病史的家族中。

肾母细胞瘤的病因是什么？

肾母细胞瘤被认为是由被称为肾源性残留的异常肾细胞小簇发展而来的。约40%的单肾肿瘤患儿会出现肾源性残留，而超过90%的双肾肿瘤患儿会出现肾源性残留。

肾源性残留有多种类型。有些处于休眠状态，而有些则异常生长。当存在多个肾源性残留时，这种情况称为肾母细胞瘤病。大多数患有肾母细胞瘤病的儿童不会患癌症，但在某些情况下，例如患有一种称为叶周肾源性残留的特定类型的婴儿，另一侧肾脏罹患肿瘤的风险要高得多。

多种基因在肾母细胞瘤的发展中发挥作用，包括 1 号染色体上的 WT11 基因。其他基因的变化，如 CTNNB1、IGF2、TP53 和 MYCN，也可能与此有关。

肾母细胞瘤如何治疗？

全球范围内治疗肾母细胞瘤主要有两种方法：

• 国际儿科肿瘤学会（SIOP） – 大多数国家都采用这种方法，即在手术前先进行化疗缩小肿瘤。然后进行手术，再进行进一步化疗，有时还会进行放射治疗。

• 儿童肿瘤学组（COG） – 这种方法主要在美国和加拿大采用，通常首先进行手术切除肿瘤，然后进行化疗，有时进行放射治疗。

A 活检 一般不建议在治疗前采集组织样本（小块组织样本），除非孩子有异常表现，例如诊断时年龄超过 10 岁。

这个诊断是如何做出的？

肾母细胞瘤的诊断通常是通过影像学检查、手术和显微镜检查相结合的方式做出的。 病理学家.

• 超声、CT或MRI等影像学检查通常是第一步。这些扫描可以显示肾脏肿块，并帮助医生判断肿块是否与肾母细胞瘤或其他肿瘤最相关。

• 手术通常在化疗之前或之后进行，以切除肿瘤，具体时间取决于治疗方法。之后，肿瘤会被送往病理实验室。

• 显微镜检查是诊断的最重要步骤。病理学家会在显微镜下检查肿瘤的薄切片，以寻找三种典型成分：胚芽细胞、上皮细胞和基质细胞。在大多数情况下，至少两种成分的存在即可确诊。

• 特殊测试，例如 免疫组化 or 分子检测，也可以用来检测肾母细胞瘤特征性的蛋白质和基因变化。

这些步骤共同帮助医生做出准确的诊断并制定最佳治疗方案。

肾母细胞瘤在显微镜下是什么样子的？

肾母细胞瘤通常由三个主要部分组成：

• 胚芽细胞 – 这些是类似于早期肾脏组织的小型未成熟细胞。

• 上皮细胞 – 形成小管、乳头或肾小球样结构（肾脏过滤单位）的细胞。

• 基质 组织 – 结缔组织可能出现肌肉、脂肪或软骨样变化。

并非所有肿瘤都包含这三种成分。有些肿瘤仅包含其中一种或两种。

一个特殊功能叫做 间变性 约7%至10%的肾母细胞瘤会出现间变性。间变性是指肿瘤细胞比正常情况下更大、更异常，并伴有分裂畸形。间变性分为局灶性（局限于有限区域）和弥漫性（弥漫至整个肿瘤）。弥漫性间变与预后较差相关。

可以进行哪些其他测试来确认诊断？

病理学家 可以使用名为 免疫组织化学 (IHC) 确诊肾母细胞瘤。免疫组化（IHC）使用特殊染色剂来寻找肿瘤细胞内的蛋白质。

• 胚芽细胞通常对 WT1、PAX8 和波形蛋白呈阳性。

• 上皮细胞表达细胞角蛋白、EMA 和 CD56。也可能表达 WT1。

• 基质细胞对波形蛋白呈阳性，有时对 BCL2 或 CD34 呈阳性。

WT1 蛋白尤其重要，因为它存在于约 90% 的肾母细胞瘤中。这种结果模式有助于病理学家确认肿瘤是肾母细胞瘤，而非其他类型的儿童肾癌。

医生如何对肾母细胞瘤进行分类？

分类是指根据肿瘤在显微镜下的外观对其进行分组。分类对于肾母细胞瘤至关重要，因为它有助于预测肿瘤的未来表现以及所需的治疗剂量。目前有两种主要的分类系统，但其应用因部位而异。

SIOP组织学分类

该系统对手术前化疗后的肿瘤进行分类。该系统在欧洲和北美以外的许多其他国家/地区使用。

低风险

• 被化疗彻底摧毁的肿瘤（完全坏死）。
• 具有部分分化细胞的囊性肿瘤。

中等风险

• 混合有上皮细胞、基质细胞或退化细胞（部分被破坏）的肿瘤。
• 具有局灶性间变的肿瘤（小而有限的异常细胞区域）。

高风险

• 化疗后肿瘤主要由胚芽细胞（非常不成熟的细胞）组成。
• 具有弥漫性间变的肿瘤（广泛存在的异常、侵袭性细胞）。

COG组织学分类

该系统在化疗前对肿瘤进行分类，因为需要先进行手术。该系统主要在美国和加拿大使用。

组织学良好

• 无间变的肿瘤。
• 这些肿瘤对治疗反应良好。

组织学不良

• 具有弥漫性间变的肿瘤。
• 这些肿瘤更难治疗，需要更强的治疗方法。

医生如何对肾母细胞瘤进行分期？

分期描述了肿瘤在诊断时的扩散程度。分期非常重要，因为它可以指导治疗并帮助预测预后。SIOP 和 COG 使用的分期相似，但也存在细微差异。

第一阶段

• 肿瘤局限于肾脏。

• 通过手术彻底切除。

• 没有扩散至肾脏外。

第二阶段

• 肿瘤已长入肾脏外部的组织，例如脂肪或肾窦。

• 仍可通过手术完全移除。

第三阶段

• 肿瘤无法完全切除，或在切除的组织边缘发现肿瘤细胞。

• 肿瘤细胞可能存在于附近的淋巴结或血管中。

• 肿瘤破裂或溢出到腹部使肿瘤处于此阶段。

第四阶段

• 肿瘤已扩散（转移）至远处器官，如肺、肝、骨或脑。

• 肿瘤细胞也可能存在于远离肾脏的淋巴结中。

第五阶段

• 诊断时双侧肾脏均有肿瘤。

• 每个肾脏均单独分期。

肾母细胞瘤的预后如何？

肾母细胞瘤患儿的预后通常非常好。通过现代治疗，约90%的患儿可以存活。大多数复发发生在确诊后的两年内。

与良好预后相关的特征

• I 期或 II 期肿瘤仅限于肾脏或附近组织，可通过手术完全切除。

• 无间变（称为良好组织学）。

• 年龄小于 2 岁，肿瘤较小且处于低期。

• 肿瘤重量小于550克。

• 肺结节在第一轮化疗后迅速缩小。

• 肿瘤中没有高风险基因改变。

与预后较差相关的特征

• III 期肿瘤涉及附近淋巴结、破裂或无法完全切除。

• 第四期肿瘤已扩散至远处器官，如肺、肝、骨或脑。

• V 期肿瘤影响双侧肾脏，使手术更加复杂。

• 弥漫性间变（广泛的异常、侵袭性细胞）。

• 年龄大于4岁，特别是大于10岁。

• 肿瘤较大、较重，重量超过 550 克。

• 肺结节在初始化疗后不会迅速缩小。

• 1p 和 16q 染色体杂合性的缺失或 1q 的增加等基因变化与更高的复发风险有关。

问你的医生的问题

• 肿瘤处于哪一期？

• 肿瘤是否表现出间变或其他高风险特征？

• 正在使用哪种治疗方法（SIOP 或 COG）？

• 我的孩子需要化疗、放疗还是两者兼而有之？

• 建议我的孩子或家人进行基因检测吗？

• 治疗后需要什么后续护理？