作者：Jason Wasserman 医学博士、FRCPC 博士和 Zuzanna Gorski 医学博士
2026 年 8 月 24 日
乳腺佩吉特病（也称佩吉特氏病）是一种非侵袭性乳腺癌，累及乳头及其周围皮肤。之所以称为非侵袭性，是因为癌细胞局限于皮肤表层——表皮，尚未侵入深层组织。大多数病例始于从乳头通往乳房深处腺体的乳管，异常细胞最初以导管原位癌（DCIS）的形式生长，这也是一种非侵袭性乳腺癌。随着时间的推移，这些细胞沿导管向上移动，并扩散至乳头及其周围皮肤。
关于佩吉特病，最重要的是要明白它通常是乳房深层其他癌症的征兆。大多数被诊断为乳头佩吉特病的患者，其乳腺组织中也存在导管原位癌（DCIS）或浸润性乳腺癌。因此，一旦确诊，就需要对整个乳房进行仔细评估。本文将帮助您理解病理报告中的各项发现，解释每个术语的含义，以及它们对您的治疗有何重要意义。
什么原因会导致乳房佩吉特病？
乳腺佩吉特病与其他更常见的乳腺癌类型具有相似的危险因素，大多数情况下，它是由乳腺导管中已存在的癌细胞扩散至乳头所致。已知的乳腺癌危险因素包括女性、年龄增长、初潮年龄较早以及遗传基因突变，例如BRCA1或BRCA2基因突变。与其他乳腺癌一样，大多数佩吉特病病例发生在没有明确遗传病因的人群中。
乳房佩吉特病有哪些症状？
乳房佩吉特病最常见的症状是乳头及其周围皮肤出现红色、鳞屑状或结痂的皮疹。这些变化通常类似于湿疹，因此容易被误诊为皮肤病，从而延误诊断。其他症状包括乳头瘙痒或灼痛、乳头流血或黄色分泌物、乳头扁平或内陷（乳头凹陷），以及在某些情况下，乳房内可触及肿块。由于皮肤变化可能类似于无害的皮疹，因此任何持续不愈的乳头变化都应进行评估。
如何作出诊断？
病理学家只有在显微镜下检查乳头皮肤样本后才能诊断乳房佩吉特病。通常通过乳头皮肤小活检（例如穿刺活检或楔形活检）获取组织样本。在显微镜下，佩吉特病由称为佩吉特细胞的大型异常肿瘤细胞组成。这些细胞以单个细胞或小细胞群的形式散布在表皮内，这种分布模式被称为表皮内型。佩吉特细胞通常含有丰富的淡粉色胞质，其细胞核通常增大且呈多形性（大小和形状各异）。某些细胞内常发现一种称为黏蛋白的物质。
由于佩吉特细胞病变可能与其他乳头皮肤病变相似，病理学家通常会进行免疫组织化学(IHC)检测以确诊。佩吉特细胞通常对低分子量角蛋白呈阳性反应，包括细胞角蛋白 7 (CK7) 和 CAM5.2。这些标记物有助于将佩吉特病与两种在显微镜下外观相似的疾病区分开来：黑色素瘤（一种皮肤癌，其标记物如 S100、SOX10 和 Melan-A 呈阳性）和原位鳞状细胞癌（p63 和 CK5/6 呈阳性）。确诊佩吉特病后，通常会进行乳房影像学检查，例如乳房 X 光检查，有时还会进行 MRI 检查，以寻找潜在的癌症并制定治疗方案。
乳头下方的乳房是否有癌症？
大多数乳腺佩吉特病患者都伴有乳腺组织内的其他癌症。这些癌症最常见的是导管原位癌（DCIS）或浸润性导管癌。因此，乳头活检发现佩吉特病通常需要对整个乳房进行全面评估，而潜在的癌症（如果存在）将决定疾病的分期、预后和治疗方案。少数患者则未发现潜在的癌症。这些罕见病例被认为起源于乳头内一种称为托克细胞的特殊细胞，而非潜在的导管癌，这类患者的预后通常良好。
微侵袭是什么意思？
在乳腺佩吉特病中，微浸润是指少量肿瘤细胞从表皮扩散到真皮层（皮肤表面下方的一层），扩散范围不超过1毫米。微浸润本身并不预示着更差的预后，也不会改变佩吉特病是一种非侵袭性疾病的事实。预后最重要的因素是乳腺组织中是否存在较大的浸润性癌。
生物标志物和分子检测
生物标志物检测是乳腺佩吉特病诊断流程的重要组成部分，因为检测结果可指导潜在癌症的治疗。佩吉特细胞以及任何潜在的导管原位癌 (DCIS) 或浸润性癌均需检测相同的核心乳腺生物标志物：雌激素受体、孕激素受体和 HER2。
- 赫2 - 大多数佩吉特病病例都存在HER2过度表达，这意味着细胞产生的HER2蛋白远超正常水平。HER2阳性结果可能提示，当存在潜在的浸润性癌时，HER2靶向治疗（例如曲妥珠单抗）是合适的选择。HER2检测采用免疫组织化学方法，并使用原位杂交技术来确认临界结果。
- 雌激素受体 (ER) 和 孕激素受体 (PR) - 近一半的病例对这些激素受体呈阳性反应。阳性结果可能表明，对于潜在的激素受体阳性癌症，激素阻断疗法是合适的。
由于佩吉特病通常与高级别、HER2阳性的潜在癌症相关，因此这些生物标志物检测结果对于制定治疗方案尤为重要。您可以在我们关于乳腺癌中HER2的文章中了解更多信息。
乳房佩吉特病的病理分期
乳腺佩吉特病的病理分期取决于是否存在潜在的浸润性癌。当仅发现佩吉特病，或佩吉特病合并导管原位癌（DCIS）时，肿瘤分期为Tis（佩吉特），其中“is”表示原位癌，即非浸润性癌。当佩吉特病合并潜在的浸润性癌时，肿瘤分期根据浸润性癌的分期进行，佩吉特病成分单独记录。所采用的分期系统为美国癌症联合委员会（AJCC）第八版TNM分期系统。
乳腺佩吉特病的预后如何？
乳腺佩吉特病的预后主要取决于潜在的癌症，而非乳头佩吉特病本身。当佩吉特病单独存在或仅伴有导管原位癌（DCIS）时，由于该病为非侵袭性疾病，预后极佳。当存在潜在的侵袭性癌症时，预后取决于该癌症的特征，包括其大小、分级、是否已扩散至淋巴结以及其激素受体和HER2状态。由于佩吉特病通常与较高级别的潜在癌症相关，因此评估和治疗该潜在癌症是首要任务。
这个诊断后会发生什么？
确诊乳腺佩吉特病后，通常会由一个医疗团队协调治疗，团队成员可能包括乳腺外科医生、肿瘤内科医生、放射肿瘤科医生、病理学家和放射科医生。第一步是进行乳腺影像学检查（乳房X光检查，通常也包括磁共振成像），以寻找潜在的癌症，因为检查结果将决定治疗方案。病理学检查结果指导团队考虑哪些治疗方案，而不是决定唯一的治疗路径。
- 外科手术 - 治疗方案包括乳房切除术（切除整个乳房）或保乳手术，后者切除乳头乳晕复合体以及下方的肿瘤。保乳手术后通常需要对剩余乳房进行放射治疗。
- 淋巴结评估—— 当存在潜在的浸润性癌症，或者计划进行乳房切除术时，可以进行前哨淋巴结活检，以检查癌症是否已扩散到附近的淋巴结。
- 系统性治疗—— 根据生物标志物结果和潜在癌症的分期，可以考虑激素疗法、HER2靶向疗法和化疗。
治疗后，后续治疗包括定期检查和影像学检查，以观察是否复发。
问你的医生的问题
- 乳头下方乳房是否发现潜在癌症？如果发现，是什么类型的癌症？
- 潜在的癌症是侵袭性的，还是只是原位癌（导管原位癌）？
- 我的癌症处于哪一阶段？
- 是否发现微浸润？这是否会影响我的治疗方案？
- 我的激素受体（ER 和 PR）检测结果如何？
- 我的癌症是 HER2 阳性吗？这会影响我的治疗方案吗？
- 我是否需要进行额外的影像检查，例如核磁共振成像，来评估乳房的其他部分？
- 我可以选择哪些手术方案：乳房切除术还是保乳手术？
- 我的淋巴结需要做前哨淋巴结活检检查吗？
- 我需要接受放射治疗、激素治疗、HER2靶向治疗还是化疗？
- 我是否应该接受遗传咨询，以评估是否存在遗传原因，例如 BRCA 基因突变？
- 治疗后我需要进行哪些后续跟进和监测？
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