Biopsie liquide : définition

Une biopsie liquide est un examen médical qui détecte des signes de maladie, comme le cancer, dans un échantillon de liquide biologique, le plus souvent du sang. Contrairement à une biopsie traditionnelle , qui consiste à prélever un petit échantillon de tissu à l'aide d'une aiguille ou lors d'une intervention chirurgicale, la biopsie liquide est peu invasive et peut être réalisée par une simple prise de sang. Les biopsies liquides sont principalement utilisées pour rechercher des fragments d'ADN tumoral ou d'autres éléments liés au cancer circulant dans le sang.

Pourquoi une biopsie liquide est-elle réalisée ?

Les médecins prescrivent des biopsies liquides pour plusieurs raisons :

• Pour détecter les changements génétiques dans le cancer sans avoir recours à une intervention chirurgicale.
• Pour aider à choisir des thérapies ciblées qui correspondent au profil génétique de la tumeur d’un patient.
• Pour surveiller l’efficacité du traitement contre le cancer au fil du temps.
• Pour vérifier la récidive du cancer après le traitement.
• Pour fournir des informations lorsqu'un biopsie tissulaire n'est pas possible en raison de la localisation de la tumeur ou de l'état de santé du patient.

Parce qu’elle peut être répétée plus facilement qu’une biopsie chirurgicale, une biopsie liquide est également utile pour suivre les changements dans le profil génétique d’un cancer au cours du traitement.

Comment se déroule une biopsie liquide ?

Pour la plupart des biopsies liquides, un professionnel de santé prélève un échantillon de sang dans une veine du bras, comme pour les autres analyses sanguines de routine. Le sang est ensuite envoyé à un laboratoire spécialisé où il est traité pour séparer le plasma (la partie liquide du sang) des cellules sanguines. Les scientifiques du laboratoire utilisent des techniques très sensibles pour détecter et analyser de très petits fragments d'ADN, d'ARN ou d'autres molécules libérés dans le sang par les cellules tumorales.

Dans certains cas, d’autres liquides, tels que l’urine, le liquide céphalorachidien (LCR) ou le liquide pleural, peuvent être utilisés à la place ou en plus du sang.

À quoi ressemble une biopsie liquide ?

Les biopsies liquides recherchent souvent de l’ADN tumoral circulant (ADNct) – de petits fragments de matériel génétique libérés dans le sang lorsque les cellules cancéreuses meurent et se décomposent.

Une biopsie liquide peut également rechercher :

• Cellules tumorales circulantes (CTC) : Cellules cancéreuses entières qui ont pénétré dans la circulation sanguine.
• Modifications de l'ARN : Modèles anormaux d’activité génétique liés au cancer.
• Protéines ou autres biomarqueurs liés à des cancers spécifiques.

Les cibles exactes dépendent du type de test et de la maladie étudiée.

Modifications génétiques courantes évaluées lors d'une biopsie liquide

De nombreuses biopsies liquides visent à détecter des mutations génétiques pouvant orienter le traitement. En voici quelques exemples :

• EGFR mutations dans le cancer du poumon.
• KRAS et NRAS mutations dans le cancer colorectal.
• FRÈRE mutations dans le mélanome et d’autres cancers.
• ALK, Réarrangements des gènes ROS1 et RET dans certains cancers du poumon.
• Mutations du gène PIK3CA dans le cancer du sein et d’autres cancers.

Ces résultats peuvent aider à déterminer si un patient est éligible à une thérapie ciblée qui agit spécifiquement contre les cellules cancéreuses présentant ces mutations.

Types de cancer actuellement testés avec une biopsie liquide

La biopsie liquide est le plus souvent utilisée dans les cancers où l’identification des changements génétiques peut guider directement les décisions de traitement ou lorsque la biopsie tissulaire est difficile à réaliser.

Des exemples courants comprennent:

• Cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC): La biopsie liquide peut détecter mutations comme EGFR, ALK, ROS1 et MET, qui peuvent déterminer l’éligibilité à une thérapie ciblée.
• Cancer colorectal: Les tests peuvent identifier des mutations telles que KRAS, NRAS et FRÈRE qui aident à prédire la réponse à certains traitements.
• Cancer du sein: La biopsie liquide peut détecter les mutations de PIK3CA ou surveiller HER2 statut pour guider les choix thérapeutiques.
• Mélanome: Les tests peuvent identifier des mutations telles que FRÈRE, NRAS, et KIT, qui influencent la planification du traitement.
• Cancer de la prostate: La biopsie liquide peut détecter des mutations du gène de réparation de l'ADN (telles que BRCA1 et BRCA2) qui peuvent rendre les patients éligibles à certains médicaments ciblés.
• Autres cancers : Dans certains cas, la biopsie liquide est utilisée dans les cancers du pancréas, de l’ovaire, de la vessie ou de la tête et du cou pour le profilage ou la surveillance génétique.

Bien qu’il s’agisse des cancers les plus fréquemment testés actuellement, la recherche étend rapidement le rôle de la biopsie liquide à davantage de types de cancer et de situations cliniques.

Comment les résultats d’une biopsie liquide peuvent-ils être rapportés ?

Dans votre rapport de pathologie ou de laboratoire, les résultats peuvent être présentés comme suit :

• Mutation détectée : Un changement génétique spécifique a été trouvé, souvent répertorié par le nom du gène affecté (par exemple, la délétion de l'exon 19 de l'EGFR).
• Aucune mutation détectée : Aucun changement génétique ciblé n’a été trouvé dans l’échantillon.
• Variante de signification incertaine (VUS) : Une modification génétique a été découverte, mais on ne sait pas encore si elle est liée au cancer ou si elle affecte le traitement.
• Résultat quantitatif : Certains tests fournissent également des informations sur la quantité d’ADNct détectée, qui peut changer au fil du temps avec le traitement.

Votre médecin interprétera ces résultats dans le contexte de vos antécédents médicaux généraux, de votre type de cancer et de votre plan de traitement.

Quels sont les avantages d’une biopsie liquide ?

Une biopsie liquide présente plusieurs avantages par rapport à une biopsie tissulaire traditionnelle :

• Moins invasif : En général, une simple prise de sang suffit, ce qui est plus rapide, plus facile et plus confortable.
• Plus sûr: Il n’y a pas de plaie chirurgicale, donc le risque de saignement ou d’infection est très faible.
• Plus facile à répéter : Parce qu’elles sont simples à réaliser, les biopsies liquides peuvent être répétées au fil du temps pour surveiller le traitement ou vérifier la récidive du cancer.
• Utile lorsque la biopsie tissulaire n’est pas possible : Cela peut fournir des informations précieuses si la tumeur se trouve dans un endroit difficile d’accès ou si un patient n’est pas en mesure de subir une intervention chirurgicale.

Quels sont les inconvénients d’une biopsie liquide ?

Les biopsies liquides présentent également certaines limites :

• Peut ne pas détecter tous les cancers ou mutations : Certaines tumeurs libèrent très peu d’ADN dans le sang, ce qui peut conduire à un résultat faussement négatif.
• Ne peut pas toujours remplacer une biopsie tissulaire : Un échantillon de tissu est toujours nécessaire pour confirmer un diagnostic de cancer et pour voir à quoi ressemble la tumeur au microscope.
• Informations limitées : Bien qu'il puisse montrer des changements génétiques, il ne donne pas de détails sur la structure de la tumeur ou d'autres caractéristiques importantes.
• Disponibilité et coût : Certains tests de biopsie liquide ne sont pas disponibles partout et peuvent ne pas être couverts par tous les régimes d’assurance.

Questions à poser à votre médecin

• Pourquoi me recommandez-vous une biopsie liquide ?
• Quels changements génétiques spécifiques ce test recherchera-t-il ?
• Comment les résultats affecteront-ils mes options de traitement ?
• Aurai-je encore besoin d’une biopsie tissulaire traditionnelle ?
• Ce test peut-il être répété pour surveiller mon cancer au fil du temps ?