RB1 est un gène qui régule la division cellulaire. Il code pour une protéine appelée Rb (protéine du rétinoblastome). RB1 est un gène suppresseur de tumeur , ce qui signifie qu'il freine normalement la croissance cellulaire. Lorsque les deux copies de ce gène cessent de fonctionner, les cellules peuvent se diviser de façon incontrôlée.
Le gène RB1 tire son nom du rétinoblastome, un cancer oculaire rare chez l'enfant, dans lequel les chercheurs ont découvert pour la première fois des altérations de ce gène. Des altérations de RB1 sont également observées dans plusieurs autres tumeurs. Cet article explique le rôle de RB1, la méthode de dépistage utilisée par les pathologistes et la signification des résultats de votre rapport d'anatomopathologie.
Que fait RB1 ?
Avant qu'une cellule ne se divise, elle passe par une série de points de contrôle. La protéine Rb contrôle l'un des points de contrôle les plus importants. Elle empêche la cellule de copier son matériel génétique et de se diviser tant qu'elle n'a pas reçu les signaux appropriés.
Chaque cellule possède deux copies du gène RB1, une héritée de chaque parent. Tant qu'une copie est fonctionnelle, le frein est généralement maintenu. Lorsque les deux copies sont perdues ou endommagées, le frein est levé et la cellule peut se diviser de manière inappropriée.
Quelle est la différence entre une mutation RB1 héritée et une mutation acquise ?
Les modifications du gène RB1 peuvent être présentes dès la naissance ou se développer plus tard dans la vie :
- Modifications héréditaires (germinales). Certaines personnes naissent avec une mutation du gène RB1 dans chaque cellule de leur organisme. Elles présentent un risque élevé de développer un rétinoblastome durant la petite enfance, souvent aux deux yeux. Elles ont également un risque accru de développer d'autres cancers plus tard dans leur vie, tels que… ostéosarcomeCe changement peut être transmis aux enfants.
- Modifications acquises (somatiques). La plupart des mutations du gène RB1 se développent uniquement dans les cellules tumorales au cours de la vie d'une personne. changements somatiques ne sont pas hérités et ne peuvent être transmis aux enfants.
Quelles tumeurs présentent des modifications du gène RB1 ?
Des altérations du gène RB1 sont observées dans plusieurs types de tumeurs. Voici quelques exemples courants :
- Rétinoblastome. Presque tous les cas de rétinoblastome résulte de la perte des deux copies de RB1.
- Carcinome à petites cellules. Presque tout carcinomes à petites cellules du poumon ont perdu le gène RB1. La perte de RB1 est également fréquente dans d'autres carcinomes neuroendocrines à croissance rapide.
- Ostéosarcome et autres sarcomes. Des altérations du gène RB1 sont observées dans de nombreux ostéosarcomes et dans certains autres autres. sarcomes.
- Certaines tumeurs graisseuses et fibreuses non cancéreuses. A lipome à cellules fusiformes, lipome pléomorphe et myofibroblastome Elles perdent généralement la protéine RB1. Dans ces tumeurs, la perte de RB1 constitue un indice diagnostique utile et ne signifie pas nécessairement qu'il s'agit d'un cancer.
- Autres cancers. Des altérations du gène RB1 sont observées dans certains cancers du sein, de la vessie et autres.
Comment les pathologistes détectent-ils la mutation RB1 ?
Les pathologistes recherchent la protéine RB1 de deux manières principales :
- Immunohistochimie. Immunohistochimie L'immunohistochimie (IHC) utilise un anticorps pour déterminer si les cellules produisent encore la protéine Rb. Les cellules normales présentent une coloration nucléaire brune. Lorsque les cellules tumorales ont perdu la protéine RB1, leurs noyaux ne sont pas colorés, contrairement aux cellules normales voisines.
- Test génétique. Tests moléculairesDes techniques comme le séquençage de nouvelle génération analysent directement le gène RB1 afin d'y détecter des mutations ou des délétions. En cas de suspicion d'une altération héréditaire, un test est réalisé sur un échantillon de sang ou de salive.
Que signifient les résultats du RB1 ?
Dans un rapport d'immunohistochimie, RB1 est généralement décrit comme « conservé » ou « perdu » :
- Conservé (intact). Les cellules tumorales continuent de produire la protéine Rb. C'est le résultat normal pour la plupart des tumeurs.
- Perdu (absent ou déficient). Les cellules tumorales ne produisent plus la protéine Rb. Ceci confirme certains diagnostics, comme celui d'un lipome à cellules fusiformes ou d'un carcinome à petites cellules. La signification dépend entièrement du type de tumeur.
Dans certains cancers du sein, la perte du gène RB1 peut affecter l'efficacité de certaines thérapies ciblées. Votre oncologue pourra vous expliquer si cela vous concerne. Si un test génétique révèle une mutation héréditaire du gène RB1, votre médecin pourra vous recommander, ainsi qu'à votre famille, une consultation de génétique.
Questions à poser à votre médecin
- Pourquoi le RB1 a-t-il été testé sur mon échantillon ?
- Le gène RB1 a-t-il été conservé ou perdu dans ma tumeur ?
- Que signifie le résultat RB1 pour mon diagnostic ?
- La modification du gène RB1 est-elle uniquement présente dans la tumeur, ou pourrait-elle être héréditaire ?
- Mes proches ou moi-même devrions-nous bénéficier d'une consultation ou d'un test génétique ?
- Le résultat du test RB1 a-t-il une incidence sur mes options de traitement ?
- Ai-je besoin d'autres examens ?
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