अनुभाग संपादक: ट्रेवर फ्लड एमडी एफआरसीपीसी
जुलाई 18, 2026
एक्सपी11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा गुर्दे के कैंसर का एक दुर्लभ प्रकार है। इसका नाम एक्स गुणसूत्र पर स्थित एक स्थान, जिसे एक्सपी11.2 कहा जाता है, के नाम पर रखा गया है, जहां दो गुणसूत्र टूटते हैं और उनके टुकड़े आपस में बदल जाते हैं। यह टूटा हुआ भाग टीएफई3 नामक जीन पर पड़ता है और इसे दूसरे जीन से जोड़ देता है, जिससे एक नया संकर जीन बनता है जो कोशिका को बढ़ने के लिए प्रेरित करता है। चूंकि टीएफई3 जीन ही प्रभावित होता है, इसलिए इस कैंसर को टीएफई3-रीअरेंज्ड रीनल सेल कार्सिनोमा भी कहा जाता है , और विश्व स्वास्थ्य संगठन अब इसी नाम का उपयोग करता है। दोनों नाम एक ही बीमारी का वर्णन करते हैं, और आपको अपनी रिपोर्ट में इनमें से कोई भी नाम देखने को मिल सकता है।
यह कैंसर अपने विशिष्ट समूह के लिए जाना जाता है। बच्चों और किशोरों में होने वाले गुर्दे के कैंसर के प्रत्येक 10 मामलों में से लगभग 4 मामले इसी प्रकार के होते हैं, जिससे यह युवाओं में सबसे आम गुर्दे का कैंसर बन जाता है, जबकि वयस्कों में यह प्रत्येक 100 गुर्दे के कैंसर में से केवल 2 से 4 मामलों के लिए ही जिम्मेदार होता है। यह पुरुषों और लड़कों की तुलना में महिलाओं और लड़कियों में कुछ अधिक आम है।
यह लेख आपको एक्सपी11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा के लिए आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में पाए गए निष्कर्षों को समझने में मदद करेगा, प्रत्येक शब्द का क्या अर्थ है, और यह आपके या आपके बच्चे के इलाज के लिए क्यों महत्वपूर्ण है।
Xp11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा का क्या कारण है?
एक्सपी11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा, एक दुर्लभ किडनी कैंसर है, जो ट्रांसलोकेशन के कारण होता है । ट्रांसलोकेशन एक ऐसी घटना है जिसमें दो गुणसूत्र टूटते हैं और उनके टुकड़े आपस में बदल जाते हैं। यह टूटना एक्स गुणसूत्र पर एक्सपी11.2 नामक बिंदु पर होता है, जहां टीएफई3 जीन स्थित होता है। टीएफई3 सामान्यतः एक प्रोटीन बनाता है जो सही समय पर अन्य जीनों को सक्रिय और निष्क्रिय करता है। जब यह एक साथी जीन से जुड़ता है, तो परिणामस्वरूप एक संलयन जीन बनता है जो एक संकर प्रोटीन बनाता है जो स्थायी रूप से "सक्रिय" स्थिति में स्थिर रहता है, और कोशिका बढ़ती और विभाजित होती रहती है। बीस से अधिक साथी जीनों की पहचान की गई है; सबसे आम हैं ASPSCR1 ( जिसे ASPL भी कहा जाता है ), PRCC , SFPQ , NONO और RBM10 । कौन सा साथी जीन शामिल है, यह महत्वपूर्ण हो सकता है, जैसा कि नीचे बायोमार्कर अनुभाग में वर्णित है।
कारण-कार्य संबंध के बारे में दो बिंदुओं को स्पष्ट करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि वे अक्सर रोगियों की अपेक्षाओं से भिन्न होते हैं।
- यह कैंसर वंशानुगत नहीं है। यह ट्रांसलोकेशन किसी व्यक्ति के जीवनकाल में केवल एक किडनी कोशिका में होता है। यह शरीर के बाकी हिस्सों में मौजूद नहीं होता; यह माता-पिता से वंशानुगत नहीं होता और बच्चों में भी नहीं फैल सकता। यही कारण है कि यह कैंसर युवाओं में होने वाले अन्य किडनी कैंसरों से अलग है, जैसे कि फ्यूमरेट हाइड्रेटेज-डेफिशिएंट और सक्सिनेट डीहाइड्रोजनेज-डेफिशिएंट रीनल सेल कार्सिनोमा, जो आमतौर पर वंशानुगत होते हैं। इसलिए, इस निदान के लिए आमतौर पर जर्मलाइन जेनेटिक परीक्षण नहीं किया जाता है।
- पूर्व कीमोथेरेपी ही एकमात्र ज्ञात जोखिम कारक है। जिन लोगों का बचपन में हुए कैंसर के इलाज के लिए कुछ खास कीमोथेरेपी दवाओं से उपचार किया गया है, उनमें कई वर्षों बाद इस ट्यूमर के विकसित होने का खतरा अधिक होता है। हालांकि, ऐसे मामले बहुत कम होते हैं। बाकी सभी मामलों में, इसका कोई कारण पता नहीं चल पाया है, और न ही आपके द्वारा किए गए या न किए गए किसी कार्य से यह हुआ है।
Xp11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा के लक्षण क्या हैं?
एक्सपी11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा, जो कि गुर्दे का एक दुर्लभ कैंसर है, से पीड़ित कई लोगों में कोई लक्षण नहीं होते हैं, और ट्यूमर का पता संयोगवश तब चलता है जब किसी अन्य कारण से अल्ट्रासाउंड, सीटी स्कैन या एमआरआई किया जाता है। लक्षण दिखने पर उनमें निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:
- पेशाब में खून आना, जिससे पेशाब का रंग लाल, गुलाबी या भूरा हो सकता है।
- पीठ या पेट के किनारे में दर्द या हल्का दर्द।
- पेट या बगल में गांठ या उभार।
- अनपेक्षित वजन कम होना, या थकान महसूस होना।
यह ट्यूमर आम किडनी कैंसर की तुलना में अधिक उन्नत अवस्था में पाया जाता है, और कुछ लोगों के लिए पहला लक्षण किडनी ट्यूमर के कारण नहीं बल्कि शरीर के किसी अन्य भाग में फैलने ( मेटास्टेसिस नामक प्रक्रिया) के कारण होता है।
निदान कैसे किया जाता है?
Xp11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा का निदान तब किया जाता है जब एक पैथोलॉजिस्ट माइक्रोस्कोप के नीचे किडनी के ऊतक की जांच करता है और एक जेनेटिक परीक्षण से इस संलयन की पुष्टि होती है। इमेजिंग में यह ट्यूमर आमतौर पर किडनी में एक गांठ के रूप में दिखाई देता है। ऊतक को अक्सर सर्जरी द्वारा ट्यूमर को हटाने के लिए प्राप्त किया जाता है, हालांकि कैंसर फैलने की स्थिति में पहले नीडल बायोप्सी की जा सकती है।
सूक्ष्मदर्शी से देखने पर, इसका विशिष्ट स्वरूप पैपिला (उंगली जैसी संरचनाएं) से बना एक ट्यूमर होता है, जो स्पष्ट या हल्के गुलाबी साइटोप्लाज्म वाली बड़ी कोशिकाओं से निर्मित होता है , जिनमें अक्सर सैंडोमा बॉडीज़ होती हैं , जो कैल्शियम के छोटे, गोल निक्षेप होते हैं। मुश्किल यह है कि यह स्वरूप दो सबसे आम किडनी कैंसरों से काफी मिलता-जुलता है: स्पष्ट कोशिकाएं क्लियर सेल रीनल सेल कार्सिनोमा से मिलती-जुलती हैं , और पैपिला पैपिलरी रीनल सेल कार्सिनोमा से मिलती-जुलती हैं । केवल स्वरूप के आधार पर निदान नहीं किया जा सकता है, और यह संभव है कि वयस्कों में इनमें से कुछ ट्यूमर को सामान्य प्रकारों में से एक के रूप में वर्गीकृत किया गया हो। यही मुख्य कारण है कि पैथोलॉजिस्ट अतिरिक्त परीक्षण करवाते हैं, विशेष रूप से युवा रोगी में या जब स्वरूप किसी परिचित श्रेणी में स्पष्ट रूप से फिट नहीं बैठता है।
पहला अतिरिक्त परीक्षण आमतौर पर इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री होता है , जिसमें कोशिकाओं के अंदर प्रोटीन का पता लगाने के लिए विशेष दागों का उपयोग किया जाता है। इस ट्यूमर में, TFE3 प्रोटीन कोशिका के नाभिक में जमा हो जाता है , और दाग से तीव्र नाभिकीय रंगाई दिखाई देती है, जिसे रिपोर्टों में नाभिकीय प्रतिक्रियाशीलता या नाभिकीय अभिव्यक्ति के रूप में वर्णित किया गया है। इस ट्यूमर की दो विशिष्ट विशेषताएं अक्सर इसके साथ दिखाई देती हैं: कोशिकाएं आमतौर पर वर्णक कोशिकाओं से जुड़े मार्करों, जैसे मेलान-ए और एचएमबी-45, और कैथेप्सिन के नामक प्रोटीन के लिए रंगी हो सकती हैं, जबकि साइटोकेराटिन के लिए बहुत कम या बिल्कुल भी रंगी नहीं होती हैं , जो कि अधिकांश कार्सिनोमा में प्रबल रूप से व्यक्त होने वाले प्रोटीन हैं। PAX8 , जो इस बात की पुष्टि करता है कि ट्यूमर गुर्दे में शुरू हुआ था, आमतौर पर सकारात्मक होता है।
केवल TFE3 स्टेन से निदान करना पर्याप्त नहीं है, जो एक महत्वपूर्ण बिंदु है। यह स्टेन तकनीकी रूप से कठिन है, परिणाम अस्पष्ट या अनिश्चित हो सकते हैं, और कुछ सामान्य क्लियर सेल रीनल सेल कार्सिनोमा बिना किसी संलयन के भी पॉजिटिव स्टेन दिखाते हैं। निदान की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है। दो प्रकार के परीक्षण किए जाते हैं। फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) में फ्लोरोसेंट प्रोब्स का उपयोग करके यह देखा जाता है कि TFE3 जीन टूटा है या नहीं। FISH व्यापक रूप से उपलब्ध है, लेकिन यह लगभग 10 में से 1 ट्यूमर का पता नहीं लगा पाता है क्योंकि कुछ मामलों में, जीन किसी अन्य गुणसूत्र के साथ अदला-बदली करने के बजाय X गुणसूत्र के भीतर ही पुनर्व्यवस्थित हो जाता है, और प्रोब्स इसका पता नहीं लगा पाते हैं। RNA की नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग संलयन को सीधे पढ़ती है, पार्टनर जीन की पहचान करती है, और उपलब्ध होने पर यह पसंदीदा पुष्टिकरण परीक्षण है। यदि आपकी रिपोर्ट में आणविक परीक्षण लंबित होने के साथ संदिग्ध TFE3-पुनर्व्यवस्थित रीनल सेल कार्सिनोमा का वर्णन है, या यह उल्लेख है कि FISH नकारात्मक था लेकिन उपस्थिति संदिग्ध बनी हुई है, तो इसका कारण यही है। एक बार निदान की पुष्टि हो जाने के बाद, संक्रमण के फैलाव का पता लगाने के लिए छाती और पेट की इमेजिंग की जाती है।
हिस्टोलॉजिक ग्रेड
अधिकांश किडनी कैंसर को WHO/ISUP प्रणाली का उपयोग करके 1 से 4 तक की संख्या में ग्रेड दिया जाता है, जो कोशिकाओं की असामान्यता को दर्शाता है। ग्रेड इस आधार पर निर्धारित किया जाता है कि सूक्ष्मदर्शी से प्रत्येक कोशिका के केंद्रक के भीतर स्थित छोटे गोलाकार संरचनाएं ( न्यूक्लियोली ) कितनी आसानी से दिखाई देती हैं: ग्रेड 1 में ये उच्च आवर्धन पर भी दिखाई नहीं देतीं; ग्रेड 2 में ये केवल उच्च आवर्धन पर ही दिखाई देती हैं; ग्रेड 3 में ये कम आवर्धन पर स्पष्ट रूप से दिखाई देती हैं; और ग्रेड 4 में कोशिकाओं के आकार और आकृति में अत्यधिक भिन्नता वाले ट्यूमर, विशाल कोशिकाएं, या सार्कोमाटॉइड या रैबडॉइड कोशिकाएं शामिल हैं। इस प्रणाली ने पुरानी फुहरमन ग्रेडिंग प्रणाली का स्थान ले लिया है , जो आपको अभी भी पुरानी रिपोर्टों में देखने को मिल सकती है।
एक्सपी11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा की रिपोर्ट में ग्रेड हो भी सकता है और नहीं भी। डब्ल्यूएचओ/आईएसयूपी प्रणाली को क्लियर सेल और पैपिलरी रीनल सेल कार्सिनोमा के लिए विकसित और मान्य किया गया था, और इस ट्यूमर में ग्रेड व्यवहार का कितना सटीक पूर्वानुमान लगाता है, यह अभी पूरी तरह से स्थापित नहीं है, आंशिक रूप से क्योंकि यह ट्यूमर दुर्लभ है और आंशिक रूप से क्योंकि इसका व्यवहार स्वयं फ्यूजन द्वारा निर्धारित होता है। जहां ग्रेड रिपोर्ट किया जाता है, उसे अन्य निष्कर्षों के साथ मिलाकर व्याख्यायित किया जाता है, न कि अकेले। अगले भाग में वर्णित निष्कर्ष अधिक स्पष्ट संकेत देते हैं।
सार्कोमैटॉइड और रैबडॉइड विशेषताएं
कुछ Xp11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा में ऐसे क्षेत्र होते हैं जिनमें ट्यूमर कोशिकाओं का स्वरूप पूरी तरह बदल जाता है। इन परिवर्तनों को सार्कोमैटॉइड और रैबडॉइड विशेषताएं कहा जाता है, जो तेजी से बढ़ने और फैलने की अधिक संभावना वाले ट्यूमर की पहचान करती हैं, और ये किसी भी प्रकार के रीनल सेल कार्सिनोमा में पाई जा सकती हैं।
- सार्कोमेटॉइड विशेषताएँ - ट्यूमर की कोशिकाएं लंबी, पतली कोशिकाओं से प्रतिस्थापित हो जाती हैं। धुरी के आकार की कोशिकाएँ जो कैंसर की बजाय नरम ऊतक के कैंसर से मिलते जुलते हैं।
- रबडॉइड विशेषताएँ - ट्यूमर की कोशिकाएं बड़ी और गोल हो जाती हैं, जिनका केंद्र चमकीला गुलाबी होता है और केंद्रक एक तरफ स्थित होता है, जो मांसपेशियों की कोशिकाओं से मिलती जुलती हैं।
यदि इनमें से कोई भी मौजूद है, तो आपकी रिपोर्ट में प्रभावित ट्यूमर का प्रतिशत बताया जाएगा और ट्यूमर को उच्चतम श्रेणी में रखा जाएगा। दोनों ही कैंसर के दोबारा होने या फैलने के उच्च जोखिम से जुड़े हैं। यदि आपकी रिपोर्ट में इनका उल्लेख नहीं है, तो ये मौजूद नहीं हैं।
ट्यूमर आकार
आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में सर्जरी के दौरान निकाले गए ऊतक से मापे गए Xp11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा का आकार सेंटीमीटर में बताया जाएगा। यह माप पहले से इमेजिंग द्वारा अनुमानित आकार से अधिक सटीक है, इसलिए दोनों संख्याएँ पूरी तरह से मेल नहीं खा सकती हैं। आकार ट्यूमर के चरण (pT) का एक हिस्सा निर्धारित करता है, और सीमाएँ 4 सेमी, 7 सेमी और 10 सेमी हैं।
बहुकेंद्रीय ट्यूमर
जब केवल एक ही ट्यूमर मौजूद होता है, तो पैथोलॉजिस्ट इसे यूनिफोकल कहते हैं। जब एक ही किडनी में एक से अधिक ट्यूमर पाए जाते हैं, तो इसे मल्टीफोकल कहा जाता है । इस कैंसर में कई ट्यूमर होना असामान्य है, जो इस तथ्य से मेल खाता है कि यह वंशानुगत नहीं है: इसे उत्पन्न करने वाली आनुवंशिक त्रुटि एक कोशिका में होती है, न कि जन्म से ही किडनी की हर कोशिका में। यदि एक से अधिक ट्यूमर पाए जाते हैं, तो प्रत्येक का विवरण आपकी रिपोर्ट में अलग-अलग दिया जाता है, और स्टेज सबसे बड़े ट्यूमर के आधार पर निर्धारित की जाती है।
ट्यूमर का विस्तार
ट्यूमर फैलाव से यह पता चलता है कि क्या Xp11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा गुर्दे के बाहर फैल गया है, और यदि हां, तो कितनी दूर तक। गुर्दा वसा की एक परत से घिरा होता है, और उस वसा के बाहर गेरोटा प्रावरणी नामक एक कठोर आवरण होता है। अधिवृक्क ग्रंथि गुर्दे के ऊपर स्थित होती है, और वृक्क शिरा गुर्दे से रक्त को शरीर की सबसे बड़ी शिरा, अवर वेना कावा में ले जाती है। आपका पैथोलॉजिस्ट सर्जरी के दौरान निकाले गए ऊतक में इन सभी संरचनाओं की जांच करता है।
रिपोर्ट में गुर्दे के आसपास की वसा (पेरिनेफ्रिक वसा), गुर्दे के मध्य में रक्त वाहिकाओं के प्रवेश बिंदु पर स्थित वसा (रीनल साइनस वसा), मूत्र निकासी प्रणाली (पेल्विकैलिसील प्रणाली), वृक्क शिरा या अवर वेना कावा, अधिवृक्क ग्रंथि, या गेरोटा प्रावरणी के माध्यम से अन्य अंगों में ट्यूमर के बढ़ने का वर्णन हो सकता है। गुर्दे से आगे बढ़ने पर ट्यूमर का चरण बढ़ जाता है और कैंसर के दोबारा होने का खतरा भी बढ़ जाता है।
लिम्फोवस्कुलर आक्रमण
लिम्फोवास्कुलर आक्रमण का अर्थ है कि Xp11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा की कोशिकाएं ट्यूमर के अंदर या आसपास की छोटी रक्त वाहिकाओं या लसीका नलिकाओं में पाई जाती हैं। रक्त वाहिकाएं पूरे शरीर में रक्त पहुंचाती हैं, और लसीका नलिकाएं लसीका नामक द्रव को लसीका ग्रंथियों की ओर ले जाती हैं। इन वाहिकाओं के अंदर मौजूद ट्यूमर कोशिकाएं अन्य स्थानों तक पहुंच सकती हैं, इसलिए लिम्फोवास्कुलर आक्रमण से कैंसर के दोबारा होने या फैलने का खतरा बढ़ जाता है।
लिम्फोवास्कुलर इनवेजन, रीनल वेन में वृद्धि के समान नहीं है, जो एक बड़ी नामित रक्त वाहिका है और ट्यूमर के विस्तार और चरण के भाग के रूप में अलग से रिपोर्ट की जाती है। यह अपने आप में पीटी चरण को नहीं बदलता है, लेकिन यह उन निष्कर्षों में से एक है जिन पर आपकी उपचार टीम सर्जरी के बाद आपकी निगरानी कितनी बारीकी से करनी है, यह तय करते समय विचार करती है।
सर्जिकल मार्जिन
एक्सपी11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा के लिए सर्जरी के दौरान निकाले गए ऊतक के कटे हुए किनारे को मार्जिन कहते हैं। आपका पैथोलॉजिस्ट माइक्रोस्कोप के नीचे इन किनारों की जांच करता है ताकि यह पता चल सके कि क्या कोई ट्यूमर कोशिकाएं इन तक पहुंचती हैं। किन मार्जिन की जांच की जाती है, यह ऑपरेशन पर निर्भर करता है। आंशिक नेफ्रेक्टॉमी में, जहां केवल ट्यूमर और उसके आसपास के ऊतक का एक किनारा हटाया जाता है, मार्जिन गुर्दे का ऊतक और ट्यूमर के चारों ओर की वसा होती है। रेडिकल नेफ्रेक्टॉमी में, जहां पूरा गुर्दा निकाल दिया जाता है, मार्जिन में गुर्दे के चारों ओर की वसा, रीनल वेन, यूरेटर (मूत्राशय तक मूत्र ले जाने वाली नली) और रक्त वाहिकाएं शामिल होती हैं।
- नकारात्मक मार्जिन — कटे हुए किनारे पर कोई ट्यूमर कोशिकाएं नहीं देखी गईं। इससे पता चलता है कि पूरा ट्यूमर हटा दिया गया था और उसी स्थान पर कैंसर के दोबारा होने का जोखिम कम है। आपकी रिपोर्ट में ट्यूमर से निकटतम मार्जिन तक की दूरी भी बताई जा सकती है।
- सकारात्मक मार्जिन — घाव के कटे हुए किनारे पर ट्यूमर कोशिकाएं मौजूद हैं। इसका मतलब है कि कुछ ट्यूमर कोशिकाएं घाव के अंदर रह गई होंगी, और इससे उस स्थान पर कैंसर के दोबारा होने का खतरा बढ़ जाता है। सर्जिकल टीम यह तय करते समय पॉजिटिव मार्जिन की जांच करती है कि आगे की सर्जरी या गहन इमेजिंग फॉलो-अप पर विचार किया जाना चाहिए या नहीं।
लसीकापर्व
लिम्फ नोड्स छोटे प्रतिरक्षा अंग होते हैं जो पूरे शरीर में पाए जाते हैं, जिनमें गुर्दे के पास की बड़ी रक्त वाहिकाएं भी शामिल हैं। Xp11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा की कोशिकाएं लसीका नलिकाओं के माध्यम से यात्रा कर सकती हैं और लिम्फ नोड में जमा हो सकती हैं। लिम्फ नोड्स को आमतौर पर तभी हटाया जाता है जब वे इमेजिंग में बढ़े हुए दिखाई देते हैं या ऑपरेशन के दौरान असामान्य महसूस होते हैं। यह ट्यूमर सामान्य गुर्दे के कैंसर की तुलना में लिम्फ नोड्स को अधिक प्रभावित करता है, इसलिए यहां लिम्फ नोड्स के नमूने अधिक बार लिए जाते हैं।
यदि लिम्फ नोड्स निकाले गए थे, तो आपकी रिपोर्ट में यह बताया जाएगा कि कितने लिम्फ नोड्स की जांच की गई, उनमें से कितनों में कैंसर पाया गया, और एक नोड के भीतर ट्यूमर के सबसे बड़े जमाव का आकार क्या था। इसमें यह भी बताया जा सकता है कि क्या एक्स्ट्रा नोडल एक्सटेंशन मौजूद है, जिसका अर्थ है कि लिम्फ नोड के भीतर कैंसर कोशिकाएं नोड के बाहरी कैप्सूल को भेदकर आसपास के ऊतकों में फैल गई हैं। लिम्फ नोड में कैंसर होने से ट्यूमर उच्च चरण समूह में आ जाता है और आमतौर पर कैंसर के दोबारा होने का खतरा बढ़ जाता है। इस कैंसर के लिए एक विशेष बात है जिसे जानना महत्वपूर्ण है: बच्चों और युवाओं में, लिम्फ नोड्स तक पहुंचने वाले ट्यूमर, कुछ रिपोर्टों के अनुसार, सर्जरी के बाद भी बेहतर परिणाम देते हैं, जो वयस्कों में इसी तरह के परिणाम के अनुमान से कहीं बेहतर है। यह प्रश्न किडनी कैंसर की सामान्य जानकारी में पढ़ने के बजाय सीधे उपचार टीम से पूछना बेहतर है।
गैर-ट्यूमर गुर्दे की जांच
जब Xp11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा के लिए किडनी का ऊतक निकाला जाता है, तो आपका पैथोलॉजिस्ट ट्यूमर से अलग किडनी के ऊतक की भी जांच करता है। रिपोर्ट का यह भाग बताता है कि सर्जरी के बाद बची हुई किडनी कितनी अच्छी तरह काम करेगी। जांच में लंबे समय से उच्च रक्तचाप (आर्टेरियोनेफ्रोस्क्लेरोसिस) के कारण छोटी रक्त वाहिकाओं में निशान पड़ना या मधुमेह (डायबिटिक नेफ्रोपैथी) के कारण फिल्टर को नुकसान पहुंचना शामिल हो सकता है, हालांकि कम उम्र के मरीजों में आसपास की किडनी अक्सर सामान्य होती है। ये निष्कर्ष कैंसर का वर्णन नहीं करते हैं। इन्हें इसलिए रिपोर्ट किया जाता है क्योंकि ये सर्जरी के बाद किडनी के कार्य का अनुमान लगाने में मदद करते हैं।
बायोमार्कर और आणविक परीक्षण
बायोमार्कर ट्यूमर की ऐसी विशेषताएं होती हैं, जो आमतौर पर प्रोटीन या जीन में परिवर्तन के रूप में दिखाई देती हैं और निदान के अलावा अतिरिक्त जानकारी प्रदान करती हैं। Xp11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा एक असामान्य स्थिति में है। यह आणविक निष्कर्ष यहाँ अनिवार्य है क्योंकि यह निदान को पुष्ट करता है, और निदान करने के लिए उपयोग किए जाने वाले परीक्षणों का वर्णन ऊपर "निदान कैसे किया जाता है?" अनुभाग में किया गया है। आगे उन परीक्षणों से प्राप्त अतिरिक्त जानकारी और किए जा सकने वाले अन्य परीक्षणों के बारे में बताया गया है। वर्तमान में कोई भी बायोमार्कर परिणाम इस कैंसर के लिए किसी अनुमोदित दवा का चयन नहीं करता है।
विलय भागीदार
जब फ्यूजन की पहचान FISH के बजाय RNA सीक्वेंसिंग द्वारा की जाती है, तो रिपोर्ट में उस पार्टनर जीन का नाम दिया जाता है जिससे TFE3 जुड़ा होता है, उदाहरण के लिए ASPSCR1::TFE3 या PRCC::TFE3 । इस जानकारी का उपयोग आज उपचार चुनने में नहीं किया जाता है, लेकिन यह जानकारी उपयोगी होती है। ASPSCR1 पार्टनर वाले ट्यूमर आमतौर पर अधिक उन्नत अवस्था में पाए जाते हैं और उनका प्राकृतिक इतिहास सबसे कम अनुकूल होता है, जबकि कुछ अन्य पार्टनर धीमी गति से बढ़ने वाले ट्यूमर से जुड़े होते हैं। शोध से पता चलता है कि पार्टनर दवा के उपचार की प्रभावशीलता को भी प्रभावित कर सकता है, और पार्टनर जीन को रिकॉर्ड करने वाले अध्ययन जारी हैं। यदि आपकी रिपोर्ट में पार्टनर का नाम है, तो अपने ऑन्कोलॉजिस्ट से इसके बारे में जानकारी लेना उचित होगा।
व्यापक जीनोमिक प्रोफाइलिंग (नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग)
नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग ट्यूमर ऊतक से एक साथ कई जीनों को पढ़ती है। इस कैंसर में, निदान की पुष्टि करने वाला परीक्षण अक्सर साथ ही साथ अन्य आनुवंशिक परिवर्तनों की भी जानकारी देता है। फ्यूजन के अलावा, इन ट्यूमरों में अपेक्षाकृत कम उत्परिवर्तन होते हैं। जहां कैंसर फैल चुका है, वहां सीक्वेंसिंग का उपयोग मुख्य रूप से उन परिवर्तनों की खोज के लिए किया जाता है जो नैदानिक परीक्षण का मार्ग प्रशस्त कर सकते हैं। रिपोर्ट में यह बताया जा सकता है कि कौन से परिवर्तन पाए गए, कोई रिपोर्ट करने योग्य परिवर्तन नहीं पाया गया, या अनिश्चित महत्व का परिवर्तन पाया गया।
मिसमैच रिपेयर, माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता और ट्यूमर उत्परिवर्तन भार
ये परीक्षण उन ट्यूमर की पहचान करते हैं जो कैंसर की शुरुआत के स्थान की परवाह किए बिना इम्यूनोथेरेपी के प्रति प्रतिक्रिया करते हैं, इस अवधारणा को ट्यूमर-अज्ञेय अनुमोदन कहा जाता है। मिसमैच रिपेयर प्रोटीन (MLH1, PMS2, MSH2 और MSH6) का परीक्षण इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री द्वारा किया जाता है और उन्हें बरकरार या बरकरार बताया जाता है, जो सामान्य परिणाम है, या एक या अधिक प्रोटीन के लुप्त होने पर कमी (dMMR) के रूप में रिपोर्ट किया जाता है। माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता के लिए संबंधित परीक्षण को स्थिर (MSS) या उच्च (MSI-H) के रूप में रिपोर्ट किया जाता है। ट्यूमर उत्परिवर्तन भार ट्यूमर में उत्परिवर्तनों की संख्या की गणना करता है और इसे प्रति मेगाबेस उत्परिवर्तन के रूप में रिपोर्ट किया जाता है, जिसमें 10 या अधिक को उच्च माना जाता है। ये तीनों निष्कर्ष इस कैंसर में असामान्य हैं, इसलिए सामान्य परिणाम की उम्मीद की जाती है। जब इनमें से कोई एक मौजूद होता है, तो यह व्यक्ति को सभी प्रकार के कैंसर पर लागू होने वाले अनुमोदनों के तहत इम्यूनोथेरेपी दवा पेम्ब्रोलिज़ुमाब के लिए योग्य बना सकता है।
आप हमारे बायोमार्कर और जेनेटिक टेस्टिंग सेक्शन में यहां वर्णित परीक्षणों के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं ।
पैथोलॉजिकल स्टेज (पीटीएनएम)
एक्सपी11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा की पैथोलॉजिकल स्टेज यह बताती है कि सर्जरी के समय कैंसर कितना फैल चुका था। इसे अमेरिकन जॉइंट कमेटी ऑन कैंसर (एजेसीसी) द्वारा विकसित टीएनएम प्रणाली का उपयोग करके लिखा जाता है, जो वर्तमान में अपने 8वें संस्करण में है, और यह वही प्रणाली है जिसका उपयोग सभी रीनल सेल कार्सिनोमा के लिए किया जाता है। टी ट्यूमर के आकार और किडनी के बाहर उसके फैलाव को दर्शाता है, एन यह बताता है कि क्या कैंसर आसपास के लिम्फ नोड्स में पाया गया है, और एम यह बताता है कि क्या कैंसर शरीर के किसी दूरस्थ भाग में फैल गया है। आगे लगा अक्षर "पी" यह दर्शाता है कि ऊतक की जांच के बाद पैथोलॉजिस्ट द्वारा यह श्रेणी निर्धारित की गई थी। एम श्रेणी लगभग हमेशा पैथोलॉजिस्ट द्वारा नहीं बल्कि इमेजिंग द्वारा निर्धारित की जाती है, इसलिए यह आपकी रिपोर्ट में दिखाई नहीं दे सकती है।
ट्यूमर चरण (पीटी)
- pT1a — ट्यूमर का आकार 4 सेंटीमीटर या उससे कम है और यह किडनी के अंदर ही रहता है।
- pT1b — ट्यूमर का आकार 4 सेंटीमीटर से अधिक है लेकिन 7 सेंटीमीटर से अधिक नहीं है और यह किडनी के अंदर ही है।
- pT2a — ट्यूमर का आकार 7 सेंटीमीटर से अधिक है लेकिन 10 सेंटीमीटर से अधिक नहीं है और यह किडनी के अंदर ही है।
- pT2b — ट्यूमर 10 सेंटीमीटर से बड़ा है और किडनी के अंदर ही मौजूद है।
- pT3a — ट्यूमर गुर्दे की नस या उसकी किसी शाखा में, गुर्दे के आसपास की वसा में या गुर्दे के साइनस में, या मूत्र को निकालने वाली संग्रहण प्रणाली में फैल गया है, लेकिन गेरोटा के प्रावरणी से आगे नहीं बढ़ा है।
- pT3b — ट्यूमर डायाफ्राम के नीचे स्थित इन्फीरियर वेना कावा में फैल गया है।
- pT3c — ट्यूमर डायाफ्राम के ऊपर स्थित इन्फीरियर वेना कावा में या वेना कावा की दीवार में फैल गया है।
- pT4 — ट्यूमर गेरोटा के प्रावरणी से आगे बढ़ गया है, जिसमें उसी तरफ की अधिवृक्क ग्रंथि में वृद्धि भी शामिल है।
नोडल चरण (पीएन)
- pN0 — जांच किए गए किसी भी लसीका ग्रंथि में कैंसर नहीं पाया गया।
- pN1 — आस-पास की एक या अधिक लसीका ग्रंथियों में कैंसर पाया गया।
- pNX — कोई भी लसीका ग्रंथियां नहीं निकाली गईं या उनका आकलन नहीं किया जा सका।
प्रैग्नेंसी क्या है?
रोग का पूर्वानुमान किसी बीमारी के संभावित विकास क्रम को दर्शाता है। Xp11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा के मामले में, उम्र अन्य अधिकांश कैंसरों की तुलना में अधिक मायने रखती है। बच्चों और युवाओं में, यह ट्यूमर अक्सर धीमी गति से बढ़ता है, और लिम्फ नोड्स प्रभावित होने पर भी कई मामलों में सर्जरी द्वारा इसका इलाज हो जाता है। वयस्कों में, इसका व्यवहार उतना अनुकूल नहीं होता: यह अक्सर अधिक उन्नत अवस्था में पाया जाता है, और प्रकाशित अध्ययनों में जीवित रहने की दर क्लियर सेल रीनल सेल कार्सिनोमा के समान और पैपिलरी रीनल सेल कार्सिनोमा से कम रही है। चूंकि यह ट्यूमर दुर्लभ है और इसे अपेक्षाकृत हाल ही में एक अलग बीमारी के रूप में पहचाना गया है, इसलिए आंकड़े छोटे अध्ययनों से लिए गए हैं और इन्हें किसी एक व्यक्ति के लिए पूर्वानुमान के बजाय एक सामान्य मार्गदर्शक के रूप में लिया जाना चाहिए।
इस कैंसर की एक विशेषता, जो अन्य किसी भी विशेषता से अधिक महत्वपूर्ण है, वह यह है कि यह बहुत देर से दोबारा हो सकता है। गुर्दा निकालने के कई वर्षों बाद, कुछ मामलों में दो दशक या उससे भी अधिक समय बाद, इसके फैलने की सूचना मिली है। यह उस अवधि से कहीं अधिक है जिसके दौरान अधिकांश कैंसरों की निगरानी की जाती है, और यही कारण है कि यहाँ फॉलो-अप किडनी कैंसर के मानक शेड्यूल से कहीं अधिक समय तक चलता है। आपकी रिपोर्ट में कैंसर के दोबारा होने के उच्च जोखिम से जुड़े लक्षणों में गुर्दे के बाहर वृद्धि, लिम्फ नोड्स में कैंसर, सार्कोमैटॉइड या रैबडॉइड लक्षण, ट्यूमर नेक्रोसिस (वे क्षेत्र जहाँ ट्यूमर कोशिकाएं मर चुकी हैं), लिम्फोवास्कुलर आक्रमण, पॉजिटिव सर्जिकल मार्जिन और ट्यूमर का बड़ा आकार शामिल हैं।
निदान के बाद क्या होता है?
एक बार XP11 ट्रांसलोकेशन रीनल सेल कार्सिनोमा की पुष्टि हो जाने पर, आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट के निष्कर्ष, विशेष रूप से स्टेज, मार्जिन की स्थिति और लिम्फ नोड्स की भागीदारी, आगे के कदमों को निर्धारित करते हैं। आमतौर पर उपचार में एक यूरोलॉजिस्ट, एक मेडिकल ऑन्कोलॉजिस्ट, एक रेडियोलॉजिस्ट और एक पैथोलॉजिस्ट शामिल होते हैं, और बच्चे के मामले में, एक पीडियाट्रिक ऑन्कोलॉजी टीम शामिल होती है। चूंकि यह ट्यूमर दुर्लभ है और इसके साक्ष्य सीमित हैं, इसलिए किसी ऐसे केंद्र में समीक्षा करवाना या परामर्श लेना उचित होगा जहां इसका नियमित रूप से इलाज होता है, और यह बात वयस्कों और बच्चों दोनों पर समान रूप से लागू होती है।
- शल्य चिकित्सा - गुर्दे तक सीमित ट्यूमर के लिए, सर्जरी ही मुख्य उपचार है और इससे ठीक होने की सबसे अच्छी संभावना होती है। गुर्दे का कुछ हिस्सा या पूरा गुर्दा निकालना ट्यूमर के आकार और स्थिति पर निर्भर करता है। अक्सर, इस ट्यूमर के अन्य सामान्य गुर्दे के कैंसर की तुलना में लिम्फ नोड्स तक अधिक पहुंचने के कारण, उसी समय प्रभावित लिम्फ नोड्स को भी निकालने पर विचार किया जाता है।
- सर्जरी के बाद का उपचार (सहायक चिकित्सा) — इस कैंसर में सर्जरी के बाद दी जाने वाली किसी भी दवा से कोई लाभ नहीं मिला है। किडनी कैंसर की सर्जरी के बाद स्वीकृत इम्यूनोथेरेपी विकल्पों में पेम्ब्रोलिज़ुमैब और जून 2026 में स्वीकृत पेम्ब्रोलिज़ुमैब और बेल्ज़ुटिफ़ान का संयोजन शामिल है। इन विकल्पों का अध्ययन और अनुमोदन स्पष्ट कोशिका घटक वाले रीनल सेल कार्सिनोमा के लिए किया गया था और ये यहाँ लागू नहीं होते हैं। फॉलो-अप इमेजिंग द्वारा किया जाता है, और यदि ट्यूमर के दोबारा होने का जोखिम अधिक है, तो नैदानिक परीक्षण पर विचार किया जा सकता है।
- कैंसर के फैलाव के उपचार में सहायता — इस कैंसर के लिए कोई भी दवा विशेष रूप से स्वीकृत नहीं है, और न ही इस पर केंद्रित किसी परीक्षण में किसी उपचार का परीक्षण किया गया है। इसलिए, उपचार के विकल्प क्लियर सेल के अलावा अन्य किडनी कैंसर के अध्ययनों और इस निदान वाले रोगियों की श्रृंखलाओं से प्राप्त होते हैं। वर्तमान साक्ष्यों के आधार पर, उपचार दल आमतौर पर एक इम्यूनोथेरेपी दवा को रक्त वाहिकाओं के विकास को अवरुद्ध करने वाली दवा के साथ मिलाकर उपचार करने पर विचार करते हैं। कैबोज़ैंटिनिब के पक्ष में सबसे मजबूत साक्ष्य मौजूद हैं। अकेले इम्यूनोथेरेपी क्लियर सेल रीनल सेल कार्सिनोमा की तुलना में यहाँ कम प्रभावी प्रतीत होती है। कीमोथेरेपी प्रभावी नहीं है और इसका उपयोग नहीं किया जाता है, सिवाय इसके कि यदि पहले के कैंसर के लिए कीमोथेरेपी का इतिहास हो तो यह टीम के लिए प्रासंगिक पृष्ठभूमि हो सकती है। सामान्य किडनी कैंसर की तुलना में इस कैंसर में नैदानिक परीक्षणों पर अधिक चर्चा की जाती है।
- पालन करें - आपके उपचार दल द्वारा निर्धारित कार्यक्रम के अनुसार पेट और छाती की इमेजिंग जारी रहती है, और देर से दोबारा सर्जरी कराने के जोखिम के कारण यह कई वर्षों तक चलती रहती है। सर्जरी द्वारा ठीक हुए युवा व्यक्ति के लिए, इसका अर्थ है दशकों तक चलने वाला फॉलो-अप संबंध, और यह समझना महत्वपूर्ण है कि इसकी अनुशंसा क्यों की जा रही है।
- परिवार के सदस्य - क्योंकि यह कैंसर वंशानुगत नहीं है, इसलिए रिश्तेदारों को इसका खतरा अधिक नहीं होता है और इस निदान के कारण उन्हें आनुवंशिक परीक्षण या गुर्दे की जांच कराने की आवश्यकता नहीं होती है।
अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न
- क्या संलयन की पुष्टि आनुवंशिक परीक्षण द्वारा की गई थी, और क्या यह एफआईएसएच या आरएनए अनुक्रमण द्वारा किया गया था?
- यदि एफआईएसएच परीक्षण का परिणाम नकारात्मक आता है लेकिन बाहरी रूप से लक्षण संदिग्ध प्रतीत होते हैं, तो क्या आरएनए अनुक्रमण किया जाएगा?
- संलयन में कौन सा भागीदार जीन शामिल था, और क्या यह बात मायने रखती है?
- मेरे ट्यूमर का आकार कितना था, और उसकी पैथोलॉजिकल स्टेज (पीटी और पीएन) क्या थी?
- क्या कोई लसीका ग्रंथियां निकाली गईं, और क्या उनमें से किसी में कैंसर पाया गया?
- क्या मेरे ट्यूमर में सार्कोमैटॉइड या रैबडॉइड कोशिकाएं थीं, और क्या उसमें नेक्रोसिस देखा गया था?
- क्या ट्यूमर किडनी के बाहर, वसा में, रीनल साइनस में या रीनल वेन में विकसित हुआ था?
- क्या सर्जिकल मार्जिन नेगेटिव थे या पॉजिटिव, और यदि पॉजिटिव थे, तो कहाँ?
- क्या मेरे ट्यूमर के लिए कोई ग्रेड रिपोर्ट किया गया था, और इस प्रकार के किडनी कैंसर में इसका कितना महत्व है?
- चूंकि यह कैंसर बाद में दोबारा हो सकता है, इसलिए मेरी निगरानी कब तक जारी रहेगी और किन स्कैन का उपयोग किया जाएगा?
- क्या इस निदान के कारण मेरे परिवार को किसी प्रकार की जांच या स्क्रीनिंग की आवश्यकता है?
- क्या मेरी देखभाल की समीक्षा किसी ऐसे केंद्र में की जानी चाहिए जो दुर्लभ गुर्दे के कैंसर में विशेषज्ञता रखता हो?
- यदि सर्जरी के अलावा अन्य उपचार की आवश्यकता हो, तो इस विशिष्ट प्रकार के गुर्दे के कैंसर के लिए कौन से विकल्प लागू होते हैं?
- क्या मेरे लिए कोई नैदानिक परीक्षण उपलब्ध हैं?
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