脂腺癌：病理報告書の理解

セクション編集者：アリソン・オズモンド医師（医学博士、カナダ王立内科医・外科医協会フェロー）
2026 年 6 月 10 日

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脂腺癌は、まれな皮膚癌の一種です。皮膚の皮脂腺を構成する細胞である皮脂細胞から発生します。これらの細胞は通常、皮脂と呼ばれる脂肪性物質を産生しますが、腫瘍細胞もこの油性物質を産生し続けるため、腫瘍は黄色に見えることがよくあります。脂腺癌はまぶたに最も多く発生し、最初は麦粒腫や霰粒腫などの無害な腫瘍と間違われることがありますが、顔、頭皮、首、その他の皮膚にも発生する可能性があります。

この記事では、脂腺癌の診断が何を意味するのか、病理報告書に記載されている所見はどのようなものか、そしてそれらの所見があなたと医療チームが共に下す決定にどのように役立つのかを説明します。この癌が他のほとんどの皮膚癌と異なる特徴の一つは、一部の人では遺伝性疾患と関連しており、体内の癌のリスクも高まるため、診断後に遺伝子検査が行われる場合があることです。早期に発見され、完全に切除された脂腺癌のほとんどは、治療が成功します。

脂腺癌の原因は何ですか？

脂腺癌の正確な原因は完全には解明されていません。既知のリスク要因としては、過去の皮膚への放射線治療、長期にわたる日光曝露、免疫力の低下、ヒトパピローマウイルス（HPV）やHIVなどの特定のウイルス感染などが挙げられます。

特に重要な原因の一つは、リンチ症候群の変異型とされるミュア・トーレ症候群と呼ばれる遺伝性疾患です。この症候群の患者は、細胞がDNAのエラーを修復するのに役立つミスマッチ修復遺伝子（多くの場合MSH2と呼ばれる遺伝子）のいずれかに遺伝的な変異を持っています。彼らは、多くの場合複数個、若年で脂腺腫瘍を発症しやすく、さらに体内の癌、特に結腸、子宮（子宮内膜）、尿路の癌のリスクも高くなります。脂腺癌はこの症候群の最初の兆候となる可能性があるため、病理医は腫瘍に対して追加の検査（下記のバイオマーカーの項で説明）を行う場合があります。また、特に若年者、脂腺腫瘍が複数個ある場合、または関連する癌の既往歴や家族歴がある場合は、医師が遺伝カウンセラーへの紹介を勧めることがあります。

皮脂腺がんの症状は？

脂腺癌は通常、硬く、ゆっくりと成長する黄色のしこりとして現れ、ほとんどの場合痛みはありません。まぶたに発生すると、まぶたの肥厚、持続的なしこり、または治らない赤みや炎症として現れることがあり、霰粒腫や慢性炎症などの一般的なまぶたの疾患と間違われることがあります。治癒しない、再発を繰り返す、またはゆっくりと成長するしこりやまぶたの変化は、医師の診察を受けるべきです。

診断はどのように行われますか？

診断は、腫瘍の組織サンプルを病理医が顕微鏡で検査した後に行われます。サンプルは生検によって採取され、腫瘍全体を切除した後に診断が確定される場合もあります。小さな生検で診断が確定した場合、医師は通常、残りの腫瘍を切除するための2回目の手術を勧めます。

顕微鏡で見ると、脂腺癌は異常な細胞がシート状または丸みを帯びた塊（小葉）状に集まってできています。多くの細胞は細胞質（細胞の中心部を取り囲む物質）に小さな気泡を含んでおり、泡状または気泡のような外観を呈します。これらの気泡は、腫瘍細胞が産生する油滴です。細胞はしばしば肥大した不規則な核（DNAを保持する細胞の部分）を持ち、分裂像（分裂中の細胞）が頻繁に見られ、急速な増殖を示しています。場合によっては、腫瘍細胞が皮膚表面やまぶたの内膜を通して散在的に上方に広がることがあり、これはパジェット様浸潤と呼ばれるパターンで、腫瘍の実際の範囲が見た目よりも大きくなる可能性があるため重要です。脂腺癌は基底細胞癌や扁平上皮癌など他の皮膚癌と類似しているため、病理医はしばしば免疫組織化学（アディポフィリン、EMA、アンドロゲン受容体など、細胞内の特定のタンパク質を検出する特殊な染色法）を用いて、腫瘍が脂腺細胞由来であることを確認します。診断が確定したら、画像検査を用いて癌の転移の有無を確認することがあります。遺伝性症候群を示唆する可能性のあるミスマッチ修復タンパク質の腫瘍に対する追加検査については、下記のバイオマーカーの項で説明します。

組織学的グレード

脂腺癌には、標準的な数値によるグレード分類はありません。病理医は、腫瘍を「分化良好」（細胞が正常な脂腺細胞に明らかに似ている）または「分化不良」（細胞が非常に異常で、脂腺細胞として認識しにくい）と表現し、腫瘍の挙動を大まかに把握します。しかし、この癌には治療方針を直接決定する正式なグレード分類システムがないため、報告書にグレードが記載されていない場合があります。

神経周囲への侵入

神経周囲浸潤とは、腫瘍細胞が神経に付着したり、神経に沿って増殖したりする状態を指します。神経は全身に張り巡らされており、温度、圧力、痛みなどの信号を伝達します。神経周囲浸潤は、腫瘍細胞が神経に沿って周囲の組織に浸潤する可能性があるため重要です。神経周囲浸潤があると、腫瘍を完全に切除することが難しくなり、治療後に再発するリスクが高まります。検査結果には、神経周囲浸潤の有無が記載されます。

リンパ管浸潤

リンパ管浸潤とは、腫瘍細胞が血管またはリンパ管内に認められる状態を指します。血管は血液を運び、リンパ管はリンパと呼ばれる透明な液体を運びます。これらの血管は腫瘍細胞がリンパ節や遠隔臓器に転移する経路となるため、リンパ管浸潤が認められる場合は転移リスクが高くなります。検査結果には、リンパ管浸潤の有無が記載されます。

手術マージン

切除縁とは、手術中に腫瘍の周囲から切除される、正常に見える組織の縁のことです。切除縁は通常、腫瘍全体を切除する手術の後でのみ報告され、診断のための小規模な生検の後で報告されることはありません。

  • マイナスマージン — 切除縁に腫瘍細胞が見られないことから、腫瘍が完全に切除されたことが示唆される。病理医は、切除縁から最も近い腫瘍細胞までの距離を（通常はミリメートル単位で）記録することが多い。これは、切除縁が広いほど腫瘍の再発リスクが低くなるためである。
  • マージンを狭める — 腫瘍細胞は切除縁の近くにありますが、切除縁には達していません。切除縁までの距離によっては、医師が追加の手術や放射線治療について検討する場合があります。
  • プラスのマージン — 切除縁に腫瘍細胞が存在するということは、腫瘍の一部が残存している可能性があることを意味します。切除縁が陽性の場合、同じ部位に腫瘍が再発するリスクが高くなり、さらなる手術や放射線治療が必要になる場合があります。脂腺癌はパジェット病様の広がりを示すことがあるため、腫瘍の真の境界を判断するのが難しい場合があり、これが切除縁を慎重に検査する理由の一つです。

リンパ節

リンパ節は、全身に存在する小さな免疫器官です。腫瘍細胞は、皮膚からリンパ管を通って近くのリンパ節に移動することがあります。リンパ節に腫瘍細胞が見つかった場合、これをリンパ節転移と呼びます。脂腺癌は、腫瘍のある部位のリンパを排出するリンパ節に転移することがあります。まぶたの上または周囲の腫瘍の場合、通常は耳の前と首のリンパ節がリンパ節に転移します。リンパ節は、一般的に、腫れていると感じる場合や画像検査で疑わしい所見が見られる場合にのみ検査されますが、リスクの高い腫瘍の場合は、センチネルリンパ節生検（その部位のリンパを最初に排出するリンパ節の採取）が検討されることがあります。リンパ節が切除された場合、報告書には検査されたリンパ節の数と、腫瘍が含まれているリンパ節の数が記載されます。

バイオマーカーおよび分子検査

バイオマーカーとは、腫瘍の特徴、多くはタンパク質や遺伝子変化であり、診断そのもの以上の情報を提供するものです。脂腺癌の場合、最も重要なバイオマーカー検査はミスマッチ修復（MMR）タンパク質を調べる検査です。なぜなら、その結果から遺伝性症候群が明らかになり、進行期の疾患の治療方針にも影響を与える可能性があるからです。

ミスマッチ修復システムは、DNA複製時に生じる小さなエラーを修復するタンパク質群（最も重要な4つはMLH1、PMS2、MSH2、MSH6）です。病理医は免疫組織化学を用いてこれらのタンパク質を検査し、報告書にはそれぞれのタンパク質が腫瘍細胞にまだ存在しているかどうかが記載されます。結果は、次の2つの方法のいずれかで報告されます。

  • ミスマッチ修復能を有する（pMMR）— 4種類のタンパク質すべてが存在します。報告書では、タンパク質が「無傷」、「保持されている」、「保存されている」、または「発現の喪失がない」と記載される場合があります。これは正常な結果であり、修復システムが機能していることを意味します。DNAベースの検査では、一致する結果はマイクロサテライト安定（MSS）です。良好な結果が出れば、遺伝性症候群の可能性は低くなりますが、完全に否定するわけではなく、ミスマッチ修復状態のみに基づく免疫療法は一般的に使用されません。
  • ミスマッチ修復欠損症（dMMR）— 1つ以上のタンパク質が欠損しています。報告書には、例えば「MSH2とMSH6の欠損」または「MLH1とPMS2の欠損」のように、どのタンパク質が欠損しているかが明記されます。DNA検査では、一致する結果はマイクロサテライト不安定性高（MSI-H）となります。この結果には、以下に説明する追加的な影響が伴います。

ミスマッチ修復の不備は、2つの理由で重要です。

  • 遺伝性症候群 — 脂腺腫瘍におけるミスマッチ修復タンパク質の欠損は、ミュア・トーレ症候群および関連する疾患の可能性を高める。 リンチ症候群検査結果が不十分だった場合は、それ自体が診断の手がかりとなるわけではありません。症候群を確定するには、通常は遺伝カウンセラーを通して手配される、別の生殖細胞系遺伝子検査が必要です。この検査結果は、患者本人とその家族の癌検診に重要な意味を持ちます。
  • 処理 - ミスマッチ修復機能が欠損している腫瘍は、免疫療法に反応する可能性がある。ペムブロリズマブという薬剤は、がんの発生部位に関わらず、進行したミスマッチ修復機能欠損がんに対して承認されているため、この結果は、脂腺がんが進行している場合や転移している場合に、新たな治療選択肢を開く可能性がある。

がんの種類ごとのミスマッチ修復とマイクロサテライト不安定性に関する記事、および本サイトのバイオマーカーのセクションで、さらに詳しい情報をご覧いただけます。

病理学的病期（pTNM）

病理学的ステージは、手術で切除された組織に基づいて、癌の進行度を表します。脂腺癌は、AJCC（米国癌合同委員会）第8版のTNMシステムを使用してステージングされます。これらの腫瘍のほとんどはまぶたに発生するため、その部位の腫瘍にはまぶた癌に特有のステージングシステムが使用され、皮膚の他の部位の腫瘍は皮膚癌のシステムでステージングされます。どちらのシステムでも、腫瘍ステージ（pT）は主に腫瘍の大きさと、より深い構造に浸潤しているかどうかに基づいています。遠隔臓器への転移（Mカテゴリー）は画像診断によって決定されます。完全に切除された多くの小さな腫瘍には、正式なステージが割り当てられません。

まぶたの腫瘍の病期分類は、簡略化すると以下のようになります。

  • pT1 — 腫瘍の大きさは10mm以下です。
  • pT2 — 腫瘍の大きさが10mmより大きく20mm以下であるか、またはまぶたの全層に及んでいる場合。
  • pT3 — 腫瘍が20mmより大きい場合、または涙液排出系や眼窩などの近隣構造に浸潤している場合。
  • pT4 — 腫瘍は眼窩、副鼻腔、脳などのより深部の構造にまで広がっている。

リンパ節病期とは、がんがリンパ節に転移しているかどうかを示すものです。

  • pN0 — リンパ節には腫瘍は認められませんでした。
  • pN1 — 腫瘍は1つまたは複数のリンパ節に認められる。
  • pNX — リンパ節の評価はできなかった。

予後とは何ですか？

脂腺癌の予後は、腫瘍が早期に発見され、完全に切除された場合、一般的に良好です。癌は同じ部位に再発する可能性があり、特に切除が不完全な場合は再発しやすく、近くのリンパ節に転移することもあります。遠隔臓器への転移は比較的まれです。眼の周囲の腫瘍は、その位置とパジェット病様の広がりを示す傾向があるため、従来から高リスクと考えられてきました。パジェット病様の広がりは、完全な切除をより困難にする可能性があるためです。

病理報告書には、がんの再発や転移のリスクが高いことを示すいくつかの特徴があります。

  • 腫瘍の大きさが大きく、浸潤が深い — 腫瘍が大きくて深いほど、完全に切除するのは難しくなります。
  • パジェット病の広がり — 皮膚表面やまぶたの裏側に散在する腫瘍細胞は、目に見える腫瘍の範囲を超えて広がる可能性がある。
  • プラスまたは僅差のマージン — 切除縁またはその近傍に腫瘍が存在すると、局所再発のリスクが高まる。
  • 神経周囲浸潤 — 神経に沿って増殖する腫瘍は、切除がより困難で、再発しやすい。
  • リンパ管浸潤 — 腫瘍が、細胞を他の部位に運ぶことができる血管に到達したことを示しています。
  • リンパ節転移 — リンパ節への転移は治癒の可能性を低下させる。
  • 区別がつきにくい外観 — 細胞が非常に異常な外観をしている腫瘍は、その挙動が予測しにくい傾向がある。

診断後はどうなるのでしょうか?

治療は通常、皮膚科医、眼瞼腫瘍の場合は眼科医（眼形成外科医）、外科腫瘍医、放射線腫瘍医、病理医、遺伝性症候群が疑われる場合は遺伝カウンセラーを含むチームによって調整されます。脂腺癌の主な治療法は、完全な外科的切除です。腫瘍は散在性（パジェット様）に広がる可能性があるため、外科医は正常組織の十分なマージンを確保することを目指し、手術中に顕微鏡で確認しながら腫瘍を薄い層に切除するモース顕微鏡手術が、できるだけ多くの健康な組織を温存しながら腫瘍がすべて切除されたことを確認するために頻繁に使用されます。眼瞼腫瘍の場合、パジェット様の広がりを調べるために、近くの眼瞼内膜の小さなサンプル（マップ生検）が採取されることがあります。

放射線療法は、手術後に、切除断端陽性など、追加手術で除去できない高リスクの特徴がある場合、または手術の適応とならない人の主要な治療法として検討されることがあります。がんがリンパ節や遠隔臓器に転移している場合は、医療チームが追加治療を検討する可能性があり、腫瘍がミスマッチ修復欠損型の場合は、免疫療法が選択肢となる可能性があります。治療後は、がんが再発する可能性があり、皮膚がんを一度患った人は再び発症するリスクが高いため、定期的な皮膚と眼の検査が重要です。検査や遺伝カウンセリングでミュア・トーレ症候群またはリンチ症候群が疑われる場合は、医師が個別のスクリーニング計画を作成し、多くの場合、定期的な大腸内視鏡検査やその他の癌スクリーニングを含め、家族の検査についても話し合います。

医師に尋ねるべき質問

  • 私の腫瘍はどこにあり、大きさはどれくらいでしたか？
  • 腫瘍全体が切除されたのか、それとも切除縁に腫瘍細胞が見つかったのか？
  • 切除断端が陽性だった場合、追加の手術や放射線治療が必要になりますか？
  • 神経周囲浸潤またはリンパ管浸潤は認められましたか？
  • 私の腫瘍はミスマッチ修復（MMR）タンパク質の検査を受けましたか？
  • 私はミュア・トーレ症候群またはリンチ症候群の可能性はありますか？遺伝カウンセラーに相談すべきでしょうか？
  • 私の家族も検査を受けるべきでしょうか？
  • この診断結果を受けて、大腸内視鏡検査やその他の癌検診を受ける必要はありますか？
  • 特にまぶたの腫瘍の場合、モース顕微鏡手術は良い選択肢となるでしょうか？
  • がんはリンパ節に転移していますか？また、センチネルリンパ節生検を受ける必要はありますか？
  • 私の癌の病期はどのくらいですか？また、それは治療にどのような影響を与えますか？
  • どのくらいの頻度で経過観察が必要ですか？また、どのような変化に注意すべきですか？

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