RB1：定義


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RB1は細胞分裂のタイミングを制御する遺伝子です。この遺伝子はRb（網膜芽細胞腫タンパク質）と呼ばれるタンパク質を生成します。RB1は腫瘍抑制遺伝子であり、通常は細胞増殖のブレーキとして機能します。この遺伝子の両方のコピーが機能しなくなると、細胞は制御不能な分裂を起こすようになります。

RB1は、小児にまれに発生する眼の癌である網膜芽細胞腫にちなんで名付けられました。研究者たちはこの癌において、この遺伝子の変異を初めて発見しました。RB1の変異は、他のいくつかの腫瘍でも見られます。この記事では、RB1の働き、病理医がどのように検査を行うか、そして病理報告書の結果が何を意味するのかを解説します。

RB1は何をしますか？

細胞が分裂する前には、一連のチェックポイントを通過する。Rbタンパク質は、最も重要なチェックポイントの一つを担っている。Rbタンパク質は、細胞が適切なシグナルを受け取るまで、遺伝物質の複製と分裂を阻止する。

すべての細胞はRB1遺伝子を2つ持っており、それぞれ親細胞から1つずつ受け継いでいる。どちらか一方の遺伝子が正常に機能している限り、通常は細胞分裂の抑制機能が維持される。両方の遺伝子が失われたり損傷したりすると、抑制機能が解除され、本来分裂すべきでない細胞が分裂してしまう。

遺伝性のRB1遺伝子変異と後天性のRB1遺伝子変異の違いは何ですか？

RB1遺伝子の変化は、出生時から存在する場合もあれば、後になって発症する場合もある。

  • 遺伝性（生殖細胞系列）変化。 生まれつき、体のすべての細胞にあるRB1遺伝子の片方のコピーに変化がある人もいます。そのような人は、幼少期に網膜芽細胞腫を発症する可能性が高く、多くの場合、両眼に発症します。また、その後、他の癌を発症する可能性も高くなります。 骨肉腫その変化は子供たちにも受け継がれる可能性がある。
  • 後天的な（身体的な）変化。 ほとんどのRB1変異は、人の生涯において腫瘍細胞のみで発生する。 身体の変化 遺伝するものではなく、子供に受け継がれることはありません。

どの腫瘍にRB1遺伝子の変異が見られるか？

RB1遺伝子の変異は、いくつかの種類の腫瘍で見られます。一般的な例としては、以下のようなものがあります。

  • 網膜芽細胞腫。 ほぼすべてのケースで 網膜芽細胞腫 RB1遺伝子の両方のコピーが失われた結果である。
  • 小細胞癌。 ほとんど 肺の小細胞癌 RB1遺伝子を欠損している。RB1遺伝子の欠損は、他の急速に増殖する神経内分泌癌でもよく見られる。
  • 骨肉腫およびその他の肉腫。 RB1遺伝子の変化は多くの骨肉腫やその他のいくつかの腫瘍で見られる。 肉腫.
  • 特定の非癌性脂肪性腫瘍および線維性腫瘍。 A 紡錘細胞脂肪腫, 多形性脂肪腫, 筋線維芽細胞腫 通常、RB1遺伝子が失われる。これらの腫瘍において、RB1遺伝子の喪失は診断に役立つ手がかりとなるが、必ずしも癌を意味するものではない。
  • その他のがん。 RB1遺伝子の変異は、乳がん、膀胱がん、その他の癌の一部で見られる。

病理医はどのようにしてRB1を検査するのですか？

病理医はRB1遺伝子の検査を主に2つの方法で行います。

  • 免疫組織化学 免疫組織化学 （免疫組織化学染色）は、抗体を用いて細胞がRbタンパク質を産生しているかどうかを調べる検査です。正常細胞は核が褐色に染色されます。腫瘍細胞がRB1を失っている場合、その核は染色されませんが、近くの正常細胞は染色されます。
  • 遺伝子検査。 分子検査次世代シーケンシングなどの技術を用いて、RB1遺伝子の変異や欠損を直接調べます。遺伝性の変化が疑われる場合は、血液または唾液のサンプルを用いて検査を行います。

RB1の結果は何を意味するのですか？

免疫組織化学検査報告書では、RB1は通常「保持」または「消失」と記載される。

  • 保持（無傷）。 腫瘍細胞は依然としてRbタンパク質を生成している。これはほとんどの腫瘍において正常な結果である。
  • 失われた（欠落または不足している）。 腫瘍細胞はもはやRbタンパク質を産生していない。これは、紡錘細胞脂肪腫や小細胞癌などの特定の診断を裏付けるものである。その意味は、腫瘍の種類によって大きく異なる。

乳がんの種類によっては、RB1遺伝子の欠損が特定の標的薬の効果に影響を与える場合があります。担当の腫瘍医が、ご自身に当てはまるかどうかを説明いたします。遺伝子検査で遺伝性のRB1遺伝子変異が判明した場合、医師はご自身とご家族に遺伝カウンセリングを勧めることがあります。

医師に尋ねるべき質問

  • なぜ私の検体でRB1の検査が行われたのですか？
  • 私の腫瘍ではRB1は保持されていたのか、それとも失われていたのか？
  • RB1検査の結果は、私の診断にどのような意味を持ちますか？
  • RB1遺伝子の変化は腫瘍のみに見られるものなのか、それとも遺伝する可能性もあるのか？
  • 私や家族は遺伝カウンセリングや遺伝検査を受けるべきでしょうか？
  • RB1検査の結果は、私の治療選択肢に影響しますか？
  • 他に検査を受ける必要はありますか？

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