RB1: Definição

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RB1 é um gene que ajuda a controlar a divisão celular. Ele produz uma proteína chamada Rb (proteína do retinoblastoma). RB1 é um gene supressor de tumor , o que significa que normalmente atua como um freio no crescimento celular. Quando ambas as cópias do gene param de funcionar, as células podem se dividir sem controle.

O gene RB1 recebeu esse nome em homenagem ao retinoblastoma, um câncer ocular raro em crianças, no qual os pesquisadores descobriram pela primeira vez alterações nesse gene. Alterações no RB1 também são encontradas em diversos outros tumores. Este artigo explica a função do RB1, como os patologistas o testam e o que significam os resultados do seu laudo anatomopatológico.

O que faz o RB1?

Antes de uma célula se dividir, ela passa por uma série de pontos de verificação. A proteína Rb protege um dos pontos de verificação mais importantes. Ela impede que a célula copie seu material genético e se divida até receber os sinais corretos.

Cada célula possui duas cópias de RB1, uma herdada de cada progenitor. Enquanto uma das cópias estiver funcional, o mecanismo de freio geralmente se mantém ativo. Quando ambas as cópias são perdidas ou danificadas, o mecanismo de freio é removido e a célula pode se dividir indevidamente.

Qual a diferença entre uma alteração RB1 herdada e uma adquirida?

As alterações no gene RB1 podem estar presentes desde o nascimento ou desenvolver-se mais tarde na vida:

Alterações hereditárias (na linha germinativa). Algumas pessoas nascem com uma alteração em uma das cópias do gene RB1 em todas as células do corpo. Elas têm uma alta probabilidade de desenvolver retinoblastoma na primeira infância, frequentemente em ambos os olhos. Também apresentam maior probabilidade de desenvolver outros tipos de câncer mais tarde na vida, como... osteossarcomaEssa mudança pode ser transmitida aos filhos.
Alterações adquiridas (somáticas). A maioria das alterações no gene RB1 se desenvolve apenas nas células tumorais durante a vida da pessoa. alterações somáticas Não são hereditárias e não podem ser transmitidas aos filhos.

Quais tumores apresentam alterações no gene RB1?

Alterações no gene RB1 são encontradas em diversos tipos de tumores. Exemplos comuns incluem:

Retinoblastoma. Quase todos os casos de retinoblastoma resultado da perda de ambas as cópias de RB1.
Carcinoma de pequenas células. Quase todos carcinomas de pequenas células do pulmão Perda do gene RB1. A perda do RB1 também é comum em outros carcinomas neuroendócrinos de crescimento rápido.
Osteossarcoma e outros sarcomas. Alterações no gene RB1 são encontradas em muitos osteossarcomas e em alguns outros. sarcomas.
Certos tumores adiposos e fibrosos não cancerosos. A lipoma de células fusiformes, lipoma pleomórfico e miofibroblastoma geralmente há perda do gene RB1. Nesses tumores, a perda de RB1 é uma pista diagnóstica útil e não significa necessariamente câncer.
Outros tipos de câncer. Alterações no gene RB1 são encontradas em alguns tipos de câncer de mama, bexiga e outros.

Como os patologistas realizam o teste para RB1?

Os patologistas testam a presença do gene RB1 de duas maneiras principais:

Imunohistoquímica. Imunohistoquímica A imuno-histoquímica (IHC) utiliza um anticorpo para mostrar se as células ainda estão produzindo a proteína Rb. Células normais apresentam coloração nuclear marrom. Quando as células tumorais perdem a expressão de RB1, seus núcleos não são corados, enquanto os das células normais próximas ainda são.
Teste genético. Testes molecularesTécnicas como o sequenciamento de nova geração examinam diretamente o gene RB1 em busca de mutações ou partes faltantes. Quando há suspeita de uma alteração hereditária, o teste é realizado em uma amostra de sangue ou saliva.

O que significam os resultados do RB1?

Em um relatório de imuno-histoquímica, o RB1 geralmente é descrito como "retido" ou "perdido":

Retido (intacto). As células tumorais ainda estão produzindo a proteína Rb. Este é o resultado normal para a maioria dos tumores.
Perdido (ausente ou deficiente). As células tumorais deixaram de produzir a proteína Rb. Isso corrobora certos diagnósticos, como lipoma de células fusiformes ou carcinoma de pequenas células. O significado depende inteiramente do tipo de tumor.

Em alguns tipos de câncer de mama, a perda do gene RB1 pode afetar a eficácia de certos medicamentos direcionados. Seu oncologista pode explicar se isso se aplica ao seu caso. Se um teste genético detectar uma alteração hereditária no gene RB1, seu médico poderá recomendar aconselhamento genético para você e sua família.

Perguntas para fazer ao seu médico

Por que o gene RB1 foi testado na minha amostra?
O gene RB1 foi retido ou perdido no meu tumor?
O que o resultado do RB1 significa para o meu diagnóstico?
A alteração no gene RB1 ocorre apenas no tumor ou pode ser hereditária?
Meus familiares ou eu devemos fazer aconselhamento ou testes genéticos?
O resultado do teste RB1 afeta minhas opções de tratamento?
Preciso fazer mais algum exame?