Ген RB1 контролирует деление клеток. Он производит белок Rb (белок ретинобластомы). RB1 является геном -супрессором опухолей , то есть в норме он действует как тормоз роста клеток. Когда обе копии гена перестают работать, клетки могут делиться бесконтрольно.
Ген RB1 получил свое название в честь ретинобластомы, редкого вида рака глаза у детей, при котором исследователи впервые обнаружили изменения в этом гене. Изменения в гене RB1 также обнаруживаются в ряде других опухолей. В этой статье объясняется, что делает ген RB1, как патологоанатомы проводят его исследование и что означают результаты вашего патологоанатомического заключения.
Что делает RB1?
Перед делением клетка проходит через ряд контрольных точек. Белок Rb охраняет одну из важнейших контрольных точек. Он препятствует копированию генетического материала и делению клетки до тех пор, пока не получит необходимые сигналы.
Каждая клетка имеет две копии гена RB1, по одной от каждого родителя. Пока работает хотя бы одна копия, тормоз обычно срабатывает. Когда обе копии теряются или повреждаются, тормоз снимается, и клетка может делиться, когда этого делать не следует.
В чём разница между наследственным и приобретённым изменением гена RB1?
Изменения в гене RB1 могут присутствовать с рождения или развиваться позже в жизни:
- Наследственные (зародышевые) изменения. У некоторых людей при рождении в каждой клетке организма обнаруживается изменение одной копии гена RB1. У них высока вероятность развития ретинобластомы в раннем детстве, часто в обоих глазах. Также у них выше вероятность развития других видов рака в более позднем возрасте, таких как... остеосаркомаЭти изменения могут быть переданы детям.
- Приобретенные (соматические) изменения. Большинство изменений в гене RB1 развиваются только в опухолевых клетках в течение жизни человека. соматические изменения не наследуются и не могут передаваться детям.
В каких опухолях наблюдаются изменения в гене RB1?
Изменения в гене RB1 обнаруживаются в нескольких типах опухолей. К распространенным примерам относятся:
- Ретинобластома. Почти все случаи ретинобластома результат потери обеих копий гена RB1.
- Мелкоклеточный рак. Почти все мелкоклеточный рак легких произошла потеря RB1. Потеря RB1 также часто встречается в других быстрорастущих нейроэндокринных карциномах.
- Остеосаркома и другие саркомы. Изменения в гене RB1 обнаруживаются во многих случаях остеосаркомы и некоторых других опухолях. саркомы.
- Некоторые нераковые жировые и фиброзные опухоли. A липома веретенообразных клеток, плеоморфная липома и миофибробластома Обычно происходит потеря белка RB1. В таких опухолях потеря RB1 является полезным диагностическим признаком и не означает наличие рака.
- Другие виды рака. Изменения в гене RB1 обнаруживаются при некоторых видах рака молочной железы, мочевого пузыря и других органах.
Как патологоанатомы проводят тестирование на наличие RB1?
Патологоанатомы проводят тестирование на наличие белка RB1 двумя основными способами:
- Immunohistochemistry. Иммуногистохимия Иммуногистохимический анализ (ИГХ) использует антитело для определения того, продолжают ли клетки вырабатывать белок Rb. Нормальные клетки демонстрируют коричневое ядерное окрашивание. Когда опухолевые клетки теряют RB1, их ядра не окрашиваются, в то время как соседние нормальные клетки продолжают окрашиваться.
- Генетическое тестирование. Молекулярные тестыТакие методы, как секвенирование нового поколения, позволяют непосредственно исследовать ген RB1 на наличие мутаций или недостающих фрагментов. При подозрении на наследственное изменение проводится анализ образца крови или слюны.
Что означают результаты теста RB1?
В заключении по иммуногистохимическому исследованию белок RB1 обычно описывается как «сохранившийся» или «утерянный»:
- Сохранено (неповреждено). Опухолевые клетки продолжают вырабатывать белок Rb. Это нормальный результат для большинства опухолей.
- Утерянный (отсутствующий или недостаточный). Опухолевые клетки больше не вырабатывают белок Rb. Это подтверждает некоторые диагнозы, такие как веретеноклеточная липома или мелкоклеточная карцинома. Значение этого диагноза полностью зависит от типа опухоли.
При некоторых видах рака молочной железы потеря гена RB1 может повлиять на эффективность определенных таргетных препаратов. Ваш онколог может объяснить, относится ли это к вам. Если генетический тест выявит наследственное изменение гена RB1, ваш врач может порекомендовать генетическое консультирование вам и вашей семье.
Вопросы к врачу
- Почему в моем образце был проведен анализ на наличие белка RB1?
- Сохранился ли белок RB1 в моей опухоли или был утрачен?
- Что означает результат анализа RB1 для моего диагноза?
- Изменение гена RB1 происходит только в опухоли или может передаваться по наследству?
- Мне или членам моей семьи следует пройти генетическое консультирование или тестирование?
- Влияет ли результат анализа RB1 на варианты моего лечения?
- Мне нужны дополнительные анализы?
Статьи по теме на MyPathologyReport.com
Мы гордимся партнерством с:
🔍 Поиск в MyPathologyReport
Введите то, что вы видите в отчете — например, диагноз или название анализа.