肾集合管癌：解读您的病理报告

栏目编辑：特雷弗·弗拉德医学博士（FRCPC）
2026 年 10 月 28 日

集合管癌是一种罕见的肾癌，起源于集合管。集合管是位于肾脏深处的细小管道，负责将尿液输送到肾盂。它也被称为集合管肾细胞癌或贝利尼氏集合管癌。集合管癌往往生长迅速且早期扩散。许多患者在发现集合管癌时，淋巴结或其他器官已经出现癌细胞转移。

本文解释了病理学家如何诊断集合管癌，以及为什么他们必须首先排除其他几种癌症。文章还解释了病理报告中的分级、分期、切缘和淋巴结结果，以及您的医疗团队可能会讨论的治疗方案。

哪些人容易患集合管癌？

集合管癌约占肾癌总数的1/100。男性发病率约为女性的两倍，但具体原因尚不清楚。平均诊断年龄在50岁中后期，但也有报道称其发生于儿童至80多岁的人群中。

什么原因会导致集合管癌？

集合管癌的病因不明，目前尚未发现明确的危险因素。与透明细胞肾细胞癌不同，集合管癌不涉及VHL基因改变或3号染色体部分缺失。肿瘤细胞常发生NF2、SETD2和CDKN2A等基因的改变，但没有单一的基因改变能够明确诊断该癌症。

集合管癌有哪些症状？

大约三分之二的集合管癌患者在确诊时会出现症状。常见症状包括：

• 尿液中有血液。 血液可能肉眼可见，也可能只能通过尿液检查才能检测出来。
• 疼痛。 疼痛可能出现在侧腰、背部或腹部。
• 一般症状。 癌症扩散后，体重减轻和疲倦是很常见的症状。
• 一塊。 腹部侧面可能会摸到肿块。

如何作出诊断？

集合管癌通常在CT扫描或MRI检查中首先表现为肾脏中央的肿块。诊断所需的组织样本来自肿块的针吸活检或肾脏切除手术。病理学家随后在显微镜下检查组织样本以做出诊断。胸部、腹部和盆腔影像检查旨在寻找癌细胞是否已扩散至淋巴结或其他器官。

在显微镜下，肿瘤以不规则的浸润方式向周围肾脏生长。癌细胞形成细小的管状和索状结构，周围环绕着致密的瘢痕样组织（间质增生），并常伴有炎症。癌细胞体积较大且高度异常，许多细胞正在分裂，肿瘤坏死区域（称为肿瘤坏死）很常见。

集合管癌是一种病理学家所说的排除性诊断。这意味着病理学家只有在排除其他可能与之相似的癌症后才能做出诊断。这些相似的癌症包括：

• 尿路上皮癌，一种起源于肾盂内壁的癌症。
• 富马酸水合酶缺乏性肾细胞癌，可遗传。
• 肾髓质癌，主要影响具有镰状细胞性状的年轻人。
• 癌症从其他器官扩散到肾脏。

特殊染色有助于排除这些可能性，具体将在下一节中介绍。

免疫组化

免疫组织化学利用抗体来显示细胞产生的蛋白质。在集合管癌中，病理学家使用免疫组织化学来确认肿瘤起源于肾脏，并排除其他类似的肿瘤。不同实验室使用的染色方法可能有所不同，但典型的结果包括：

• PAX8. 结果呈阳性，这支持肿瘤起源于肾脏的观点。
• 高分子量角蛋白（34βE12） 和 CK7. 通常呈阳性，就像集合管内壁的正常细胞一样。
• 伽塔3 和 p63. 该肿瘤的染色结果为阴性。这些染色在尿路上皮癌中通常呈阳性，因此阴性结果有助于排除尿路上皮癌。
• INI1 (SMARCB1). 保留意味着该蛋白仍然存在于肿瘤细胞中。INI1 的缺失则提示肾髓质癌。
• 富马酸水合酶（FH）。 保留，意味着该蛋白仍然存在于肿瘤细胞中。而FH缺失则提示富马酸水合酶缺乏型肾细胞癌，这种癌症可能与遗传性疾病有关。

并非所有肿瘤都需要进行所有这些染色，具体的染色项目取决于实验室。病理学家会结合肿瘤的形态和在肾脏中的位置来解读染色结果。

组织学分级

大多数肾癌的WHO/ISUP分级为1至4级。集合管癌不采用这种分级方式。病理学家已将其视为高级别癌症，因此分级数字不会提供任何有用的信息。美国病理学家协会（CAP）肾脏病理方案4.2.0.0版（2024年）指出，对于这种肿瘤，分级是不必要的。您的报告可能会注明分级不适用，这是预期之内的。

肉瘤样和横纹肌样特征以及肿瘤坏死

美国病理学家协会（CAP）肾脏癌诊疗方案要求病理学家报告每例肾癌（包括集合管癌）的某些特征。您的报告可能描述以下任何特征：

• 肉瘤样 功能。 肿瘤的一部分由长梭形细胞组成。这与集合管癌患者较高的死亡风险有关。
• 横纹类动物 功能。 部分肿瘤由胞质呈粉红色的大而圆的细胞组成。横纹肌样特征也是肾癌的不良预后表现。
• 肿瘤坏死。 报告指出是否存在坏死肿瘤区域。

淋巴血管侵犯

在集合管癌中，淋巴血管侵犯是指癌细胞存在于淋巴管或血管内。这些血管可以将癌细胞输送到淋巴结和其他器官。淋巴血管侵犯在集合管癌中很常见，CAP 规范要求报告是否存在淋巴血管侵犯。

手术切缘

切缘是指在集合管癌手术中切除的组织边缘。检查的切缘包括肾脏周围的脂肪、肾静脉和输尿管。根据美国病理学家协会 (CAP) 肾脏手术方案，您的报告将以下列方式之一描述切缘：

• 负利润。 切缘未见癌细胞，表明肿瘤已完全切除。部分报告还给出了切缘至最近切缘的距离。
• 正利润。 切口边缘可能存在癌细胞，因此部分癌细胞可能残留在体内。这可能会影响您的医疗团队在术后与您讨论的治疗方案。

淋巴结

集合管癌比大多数肾癌更容易扩散到淋巴结。一项大型研究显示，约40%的患者在邻近淋巴结中发现癌细胞。因此，手术中通常会切除肾脏附近的淋巴结，并检查是否存在癌细胞。您的报告将包含检查的淋巴结数量以及其中有多少淋巴结含有癌细胞。一些报告还会说明是否存在淋巴结外扩散。淋巴结外扩散是指癌细胞已突破淋巴结的外层包膜，侵入周围组织。

生物标志物和分子检测

对于大多数集合管癌患者而言，目前尚无生物标志物检测能够指导特定靶向药物的选择。上文所述的用于确诊的染色方法属于诊断性检测，而非指导治疗的生物标志物。当癌症扩散时，可采用新一代测序技术来寻找可能使患者符合临床试验条件的基因改变。例如，CDKN2A基因的缺失与生存期缩短相关，目前正被研究作为潜在的治疗靶点。您的肿瘤科医生可以根据您的具体情况判断分子谱分析是否适用。我们的“生物标志物和基因检测”部分提供了更多关于这些检测的信息。

病理分期 (pTNM)

集合管癌的病理分期描述了肿瘤的大小和范围，以及是否已扩散至淋巴结。它采用美国癌症联合委员会（AJCC）癌症分期手册第8版中的TNM分期系统，该系统目前仍适用于肾癌。M分期（远处转移）通常由影像学检查结果决定，而非病理学家判断。

肿瘤分期（pT）

• pT1a。 肿瘤直径为 4 厘米或更小，且局限于肾脏。
• pT1b。 肿瘤大于 4 厘米但不超过 7 厘米，且局限于肾脏内。
• pT2a。 肿瘤大于 7 厘米但不超过 10 厘米，且局限于肾脏内。
• pT2b。 肿瘤大于10厘米，且局限于肾脏。
• pT3a。 肿瘤已侵入肾静脉或其分支、肾盂，或肾脏周围或中心的脂肪组织。
• pT3b。 肿瘤已经长入下腔静脉，也就是位于膈肌下方将血液输送回心脏的大静脉。
• pT3c。 肿瘤已长入膈肌上方的腔静脉，或长入腔静脉壁。
• pT4。 肿瘤已经穿透了肾脏周围的外层组织——肾筋膜，或者直接侵入了同侧的肾上腺。

集合管癌通常起源于肾脏中心。即使肿瘤很小，如果其生长到肾盂或肾脏中心的脂肪组织中，也会被归为 pT3a 期。

节点阶段 (pN)

• pN0。 病理学家在检查的所有淋巴结中均未发现癌细胞。
• pN1。 在附近一个或多个淋巴结中发现了癌细胞。
• pNX。 淋巴结未切除或无法评估；一些报告则列为“pN 未分配”。

预后是什么？

集合管癌的预后比更常见的肾癌类型差，主要是因为这种癌症通常在确诊时已经扩散。大约十分之四的患者在确诊时已出现远处转移。已发表的研究报告显示，中位总生存期约为1年。大约四分之一的患者在确诊后存活5年。

集合管癌的预后很大程度上取决于分期。一项大型美国研究测量了3年相对生存率，该研究将癌症患者与同龄健康人群进行比较。当癌症局限于肾脏时，100年相对生存率约为93%。当癌细胞扩散到邻近组织或淋巴结时，100年相对生存率降至约45%；当癌细胞扩散到远处器官时，100年相对生存率降至约6%。与不良预后相关的因素包括：

• 扩散至远处器官。 这是最重要的因素，而且在很多确诊患者身上都能发现。
• 淋巴结癌变。 淋巴结转移与癌症复发风险较高相关。
• 肉瘤样特征。 这些因素与该癌症患者更高的死亡风险有关。
• 无需手术切除肾脏。 研究表明，接受手术的人寿命更长，尽管身体状况适合手术的人在其他方面可能存在差异。

诊断后会发生什么？

确诊集合管癌后，下一步治疗主要取决于分期、淋巴结检查结果以及您的整体健康状况。由于这种癌症较为罕见，治疗通常需要在专科中心进行，临床试验也是一项重要的选择。您的医疗团队可能会与您讨论的治疗方案包括：

• 根治性肾切除术。 手术切除整个肾脏，通常还会切除附近的淋巴结。这是癌症尚未扩散到远处器官时的主要治疗方法。
• 化疗。 吉西他滨联合顺铂或卡铂已用于治疗已扩散的癌症。在一项纳入23名患者的小型试验中，约四分之一的患者肿瘤缩小。
• 靶向治疗。 卡博替尼是一种用于治疗其他肾癌的药物，一项针对23名集合管癌患者的小型试验对其进行了研究。结果显示，约三分之一的患者肿瘤缩小。
• 免疫疗法。 个别病例报告显示，纳武利尤单抗等药物对部分患者有效。目前，这些药物在集合管癌治疗中的作用仍在临床试验中进行研究。
• 临床试验。 一些针对罕见肾癌的临床试验也包括集合管癌患者。您的肿瘤科医生可以告诉您是否有符合条件的临床试验。

目前尚无大型临床试验表明某种药物对集合管癌疗效最佳。术后治疗能否降低癌症复发风险也尚不明确。肾脏切除后，随访通常包括定期CT扫描和肾功能检查。

问你的医生的问题

• 集合管癌的诊断有多准确？
• 进行了哪些特殊染色？是否排除了尿路上皮癌和其他肾癌？
• FH 和 INI1 染色结果正常吗？
• 我的组织样本是否需要由肾脏病理专家进行检查？
• 是否发现肉瘤样或横纹肌样特征？
• 病理阶段（pT 和 pN）是什么？
• 利润率为负吗？
• 切除了多少个淋巴结？其中是否有癌细胞？
• 癌症是否已扩散到我身体的其他部位？
• 对我的肿瘤进行新一代测序有用吗？
• 有哪些治疗方法？它们的益处和风险是什么？
• 我可以参加哪些临床试验？
• 我需要多久做一次扫描，每次扫描持续多长时间？

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