富马酸水合酶缺乏型肾细胞癌：解读您的病理报告

栏目编辑：特雷弗·弗拉德医学博士（FRCPC）
2026 年 7 月 16 日

富马酸水合酶缺乏性肾细胞癌（简称FH缺乏性RCC）是一种罕见的肾癌，其发病率低于所有肾癌的1%。该病由一种名为富马酸水合酶的蛋白质缺失引起，这种蛋白质通常帮助细胞将食物转化为能量。当这种蛋白质停止工作时，细胞内废物堆积，并激活原本应该关闭的生长信号。

这种肾癌与其他肾癌有两个显著区别。首先，它比大多数肾癌生长和扩散得更早，即使肿瘤还很小的时候也是如此，因此通常需要及时治疗。其次，同样重要的是，很大一部分患有这种肿瘤的人天生就携带导致肿瘤的基因突变。因此，所有确诊患者都会接受基因检测，检测结果不仅对您本人至关重要，对您的近亲也同样重要。

本文将帮助您理解病理报告中关于FH缺陷型肾细胞癌的诊断结果，解释每个术语的含义及其对您的治疗的重要性。如果您的报告或之前的报告中将此肿瘤称为“HLRCC相关肾细胞癌”或“2型乳头状肾细胞癌”，以下章节将解释这些名称与您当前报告之间的关联。

什么原因导致富马酸水合酶缺乏的肾细胞癌？

富马酸水合酶缺乏性肾细胞癌是一种罕见的肾癌，由名为FH基因的两个功能性拷贝均缺失引起。该基因是一种抑癌基因，它携带富马酸水合酶蛋白的编码指令，而富马酸水合酶是细胞产生能量的一系列反应中的一个步骤。当这种蛋白缺失时，一种名为富马酸的物质会在细胞内积聚。过量的富马酸会产生两个作用：一是改变细胞基因的开启和关闭；二是欺骗细胞，使其产生缺氧状态，从而激活生成新血管的信号通路。这种虚假的缺氧信号正是本文后续所述药物发挥作用的原理。

关键问题在于FH基因的首次突变源自何处。在某些人身上，该基因的两个拷贝在生前就已在肾细胞中受损，这种改变称为体细胞突变，不会遗传给后代。而在另一些人身上，一个受损的拷贝从出生起就存在于身体的每个细胞中，另一个拷贝则在后来的肾细胞中丢失。很大一部分患有这种肿瘤的人，在一些研究中甚至占多数，都属于后一种情况。正因如此，该病的诊断不能仅仅被视为局部问题，基因检测也应该面向所有人，而不仅仅是有家族史的人。

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）综合征

携带一个FH基因拷贝发生改变的人会患上一种称为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征（通常简称HLRCC）的疾病。该病以常染色体显性遗传方式遗传，这意味着患有此病的父母有二分之一的概率将此病遗传给每个子女，且男女患病概率相同。该病主要导致以下三种临床表现：

• 皮肤损伤—— 坚硬的凸起物 皮肤平滑肌瘤这些由平滑肌构成的小结节，从附着于毛囊的微小肌肉生长而来。它们通常出现在手臂、腿部、躯干或面部，多见于二十多岁，触碰或受冷时常会感到疼痛。这些结节并非癌变，而且往往是该综合征最早出现的可见症状。
• 子宫肌瘤—— 大多数患有HLRCC的女性会发展 子宫平滑肌瘤也称为子宫肌瘤。子宫肌瘤在普通人群中非常常见，但在HLRCC患者中，子宫肌瘤往往数量众多、体积较大，并且出现得异常早，许多女性在30多岁时就需要接受手术治疗。
• 肾癌—— 本文讨论的是FH缺陷型肾细胞癌。大多数HLRCC患者不会发展成这种癌症。终生患病风险估计约为15%，但不同研究组的估计值有所不同，而且这种癌症的发病年龄可能比其他肾癌要年轻得多。

皮肤肿块和早期较大的子宫肌瘤同时出现是最常见的导致该综合征被识别的特征。由于男性不会出现子宫肌瘤，因此男性更容易漏诊HLRCC，且往往确诊较晚。

富马酸水合酶缺乏性肾细胞癌有哪些症状？

与大多数肾癌（通常是在因其他原因进行影像检查时偶然发现）不同，富马酸水合酶缺乏型肾细胞癌在发现时往往已出现症状，因为它通常发现时已处于较晚期。症状可能包括：

• 尿液中带血，会导致尿液呈红色、粉色或棕色。
• 背部或腹部侧面疼痛或隐隐作痛。
• 腹部或侧腰出现肿块或饱胀感。
• 非预期体重减轻、疲劳或发烧。

例外情况是已知患有HLRCC且定期接受肾脏影像检查的患者。在这种情况下，肿瘤通常在出现任何症状之前就能被发现，这正是筛查的目的。如果肿瘤已扩散到身体其他部位（称为转移），症状取决于转移部位；淋巴结、骨骼、肺和肝脏是最常见的转移部位。

如何作出诊断？

病理学家通过显微镜检查肾脏组织，并结合特殊检查，即可确诊富马酸水合酶缺乏型肾细胞癌。肿瘤通常首先在超声、CT扫描或MRI检查中发现肾脏肿块。组织标本通常通过手术切除肿瘤获得，但如果癌症已经扩散，需要在开始药物治疗前进行组织学诊断，则可先进行针吸活检。

在显微镜下，这种肿瘤的特殊之处在于它没有单一的形态。在同一个肿瘤内，细胞可能形成乳头状突起（指状突起）、小管状结构、筛状结构、囊肿或实性片状结构，而且常常同时出现多种形态。诊断的关键特征在于细胞核：一个非常大、鲜红色的核仁，周围环绕着透明的光晕，有时被描述为类似猫头鹰的眼睛。这种特征可能只出现在肿瘤的部分区域，因此容易被忽略。此外，许多这类肿瘤的生长方式是向周围肾脏扩散，而不是将其推开。

由于其影像表现与其他肾癌重叠，因此需要使用一种称为免疫组化（immunohistochemistry）的检测方法来确诊。该检测利用特殊染色剂来检测细胞内的蛋白质。其中两种染色剂至关重要。FH染色剂通常在所有细胞中呈阳性；但在这种肿瘤中，癌细胞会失去FH染色剂的表达，而周围的正常细胞则保持阳性，这使得检测结果可靠。2SC染色剂检测的是一种仅在延胡索酸水合酶功能障碍时才会积聚的物质，该物质在肿瘤细胞中呈阳性。并非所有病例都表现出预期的模式，因此，当影像表现具有提示性但染色结果不明确时，有时会进行FH基因的分子检测。由于这些染色剂也提示存在遗传性疾病并影响药物治疗，因此将在下文的生物标志物部分再次讨论。一旦确诊，通常会进行胸部、腹部以及骨骼的影像学检查以寻找癌细胞扩散的迹象。

一个历史背景解释了部分读者可能会注意到的一项变化。直到最近，这些肿瘤还被归类为乳头状肾细胞癌，并被称为“2型”，因为它们可以呈乳头状生长。它们也被称为“HLRCC相关肾细胞癌”。世界卫生组织现在已将FH缺陷型肾细胞癌认定为一种独立的癌症，并赋予其专属名称。目前的命名是经过深思熟虑的，因为病理学家通过显微镜观察可以发现富马酸水合酶的缺失，但无法判断这种基因改变是否为遗传性的。只有血液检测才能解答这个问题。

为什么你的成绩可能不会出现在报告中

大多数肾癌都会根据细胞核仁的可见程度，采用 WHO/ISUP 分级系统，以 1 到 4 的数字来描述细胞的异常程度。该系统最初是为透明细胞癌和乳头状肾细胞癌开发和验证的，并不适用于富马酸水合酶缺陷型肾细胞癌，因此您的报告中可能不包含分级信息。这是正常现象，并非疏忽。

原因在于，分级在这里并无意义。这种肿瘤的特征是存在一个非常大的核仁，而这个核仁几乎存在于所有病例中，因此，如果仅根据核仁形态进行分级，几乎所有肿瘤都会被归为最高级别。FH缺陷型肾细胞癌本身就被认为是高级别癌症。因此，肿瘤的分期、大小以及是否已扩散到肾外或淋巴结等信息，才是判断肿瘤未来行为走向的关键。

肿瘤大小

您的病理报告将以厘米为单位，标明手术切除组织中富马酸水合酶缺陷型肾细胞癌的大小。该测量结果比术前影像学检查估算的大小更为精确，因此两者可能略有差异。肿瘤大小是肿瘤分期（pT）的一部分，分期阈值分别为 4 厘米、7 厘米和 10 厘米。

对于这种肿瘤而言，大小的含义与其他肾癌不同，而这种差异值得我们去理解。对于大多数肾癌来说，较小的肿瘤可以采取观察随访的方式。但FH缺陷型肾细胞癌在肿瘤较小时就可能发生扩散，因此，报告中肿瘤大小较小本身并不能令人放心，这也是治疗团队不对这类肿瘤采取积极监测的主要原因。

肿瘤扩散

肿瘤扩散是指富马酸水合酶缺乏型肾细胞癌是否已扩散到肾脏以外，以及扩散的程度。肾脏周围环绕着一层脂肪，脂肪层外是一层坚韧的包膜，称为肾筋膜（Gerota筋膜）。肾上腺位于肾脏上方，肾静脉将血液从肾脏输送到人体最大的静脉——下腔静脉。病理学家会在手术切除的组织中检查所有这些结构。

该报告可能描述肿瘤向肾脏周围脂肪（肾周脂肪）生长，向肾脏中央血管进入的脂肪（肾窦脂肪）生长，向收集尿液的肾盂肾盏系统生长，向肾静脉或下腔静脉生长，向肾上腺生长，或穿过肾筋膜侵入其他器官。由于这种肿瘤倾向于向周围肾脏生长而非挤压肾脏，因此其肾外扩散的发生率高于其他肾癌。这会导致肿瘤分期升高，并增加癌症复发的风险。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯是指在肿瘤内部或周围的小血管或淋巴管内发现来自富马酸水合酶缺陷型肾细胞癌的细胞。血管将血液输送到全身，淋巴管则将淋巴液输送到淋巴结。这些血管内的肿瘤细胞可能被转移到其他部位，因此淋巴血管侵犯与癌症复发或扩散的风险增加相关。与其他肾癌相比，这种肿瘤中淋巴血管侵犯更为常见，这与其早期侵犯淋巴结的倾向相符。

淋巴血管侵犯与肿瘤侵犯肾静脉不同，肾静脉是一条较大的血管，其侵犯情况会作为肿瘤扩散范围和分期的一部分单独报告。淋巴血管侵犯本身不会改变pT分期，但它是治疗团队在决定术后随访密切程度时会考虑的因素之一。

手术切缘

切缘是指在进行延胡索酸水合酶缺乏型肾细胞癌手术时切除的组织边缘。病理学家会在显微镜下检查这些边缘，以确定是否有肿瘤细胞到达此处。

• 负利润率—— 切缘未见肿瘤细胞。这表明肿瘤已完全切除，癌症复发的风险也较低。您的报告可能还会注明肿瘤到最近切缘的距离，因为对于这种肿瘤而言，更宽的切缘比大多数肾癌更为重要。
• 正利润率—— 切缘存在肿瘤细胞。这意味着可能残留有肿瘤细胞，并且与该部位癌症复发的风险较高相关。切缘阳性是外科和内科团队在决定是否需要再次手术或更密切随访时所依据的指标之一。

切缘在此尤为重要。对于大多数肾癌，外科医生通常可以切除肿瘤及其周围一圈较窄的正常组织，从而保留剩余的肾脏组织。但由于FH缺陷型肾细胞癌会侵入周围肾脏组织并可能早期扩散，手术团队通常会力求切除更宽的正常组织边缘，这意味着可能需要切除比切除其他同等大小肿瘤更多的肾脏组织。

淋巴结

淋巴结是遍布全身的小型免疫器官，包括肾脏附近大血管周围的淋巴结。来自富马酸水合酶缺陷型肾细胞癌的细胞可以通过淋巴管转移并定植于淋巴结。这种肿瘤比其他肾癌更容易转移至淋巴结，即使肾脏内的肿瘤很小也可能发生这种情况。因此，与肾癌手术的常规做法不同，如果术前已确诊或怀疑存在这种疾病，通常会考虑在切除肿瘤的同时切除肾脏周围的淋巴结。

如果切除了淋巴结，您的报告会说明检查了多少个淋巴结，有多少个淋巴结含有癌细胞，以及淋巴结内最大肿瘤病灶的大小。报告可能还会说明是否存在淋巴结外扩散，这意味着淋巴结内的癌细胞已经突破淋巴结的外层包膜，扩散到周围组织。即使只有一个淋巴结发现癌细胞，这也是一项重要的发现，因为它表明肿瘤分期较高，并且与癌症复发风险显著增加相关。

对非肿瘤肾脏的检查

当因富马酸水合酶缺乏型肾细胞癌（HLRCC）而切除肾组织时，病理学家还会检查远离肿瘤的肾组织。检查结果可能分为两类。第一类是影响剩余肾脏功能的改变，例如长期高血压或糖尿病导致的瘢痕。第二类是其他的小肿瘤或囊肿。HLRCC患者中肾囊肿很常见，而且癌症可能在囊肿壁内发生，因此，周围肾脏的任何其他病变都会被仔细检查并报告。发现多个肿瘤会增强遗传性疾病的诊断，并可能导致转诊至遗传门诊。

生物标志物和分子检测

生物标志物是肿瘤的特征，通常是蛋白质或基因改变，它们提供的信息超出诊断本身。在大多数肾癌中，生物标志物检测是可选的，并不决定治疗方案。但富马酸水合酶缺乏型肾细胞癌是肾癌中的例外：富马酸水合酶的缺失既是确诊的关键，也是所有肾癌中遗传性疾病的最强信号，并且如果癌症扩散，这一发现将决定治疗方案的选择。对于这种类型的肾癌，生物标志物检测是必须的。

遗传性（生殖系）FH检测

生殖系检测旨在寻找个体与生俱来的基因改变，它使用血液或唾液样本，而非肿瘤本身。如果确诊为FH缺陷型肾细胞癌，则应为所有患者提供此项检测，无论年龄大小，也无论家族中是否有人患过肾癌。这与其他肾癌不同，其他肾癌的检测通常仅限于年轻患者、肿瘤数量较多的患者或有家族史的患者。原因很简单：病理学家无法从肿瘤中判断基因改变是否遗传，而很多此类肿瘤最终都被证实是遗传性的。

结果以三种方式报告： FH基因中存在致病性（致病）变异，确诊为HLRCC；未发现变异，意味着基因改变仅发生在肿瘤中，不会遗传；或存在意义未明的变异，意味着发现了变异，但尚不清楚其是否具有临床意义。致病性变异的结果会改变您和您家人的治疗方案。这意味着您需要终身进行肾脏影像学检查，并针对该综合征的其他症状接受皮肤和妇科治疗。同时，您的父母、兄弟姐妹和子女也可以通过遗传诊所接受他们自己的检测，即级联检测。由于该综合征的肾脏肿瘤可能在儿童时期出现，因此通常在儿童晚期而非成年期开始对亲属进行检测和影像学检查。

FH 缺乏症对治疗的意义

这就是其他肾癌生物标志物无法提供的诊断方法。由于富马酸水合酶的缺失会导致肿瘤细胞如同缺氧一般，这些肿瘤高度依赖两条信号通路：一条通路负责血管生成（VEGF），另一条通路负责促进肿瘤生长（EGFR）。贝伐珠单抗和厄洛替尼联合用药能够同时阻断这两条通路，并在针对晚期HLRCC相关肾癌患者的临床试验中进行了测试。结果显示，72%的HLRCC相关肾癌患者的肿瘤缩小，而FH缺陷型乳头状肾癌患者的肿瘤缩小率仅为35%。这就是为什么确诊如此重要：当富马酸水合酶缺失时，同样的治疗效果大约是正常情况下的两倍，而如果没有上述检测方法，就无法得知这一点。

综合基因组分析（下一代测序）

下一代测序技术可以同时读取肿瘤组织中的多个基因。在这种癌症中，它有两个用途：一是当染色结果不确定时，它可以确认FH基因的两个拷贝是否都已受损；二是它可以识别其他可能为临床试验打开大门的改变。报告可能会说明发现了哪些改变，也可能说明未发现任何可报告的改变，或者检测到意义不明的改变。仅对肿瘤进行测序无法可靠地判断基因改变是否遗传；只有上文所述的种系检测才能做到这一点。

错配修复、微卫星不稳定性以及肿瘤突变负荷

这些检测可以识别对免疫疗法有反应的肿瘤，而无需考虑癌症的起源部位，这种理念被称为“肿瘤无关性审批”。错配修复蛋白（MLH1、PMS2、MSH2 和 MSH6）通过免疫组织化学进行检测，结果报告为完整或保留（正常结果），或缺失（dMMR，即一种或多种蛋白缺失）。相关的微卫星不稳定性检测结果报告为稳定（MSS）或高表达（MSI-H）。肿瘤突变负荷计算肿瘤中的突变数量，并以每兆碱基的突变数表示，10 个或以上被认为是高表达。这些发现在该癌症中并不常见，但如果存在，则患者可能符合免疫治疗药物帕博利珠单抗的适应症，该适应症适用于多种癌症类型。

您可以在我们的“生物标志物和基因检测”部分了解更多关于这里描述的检测的信息。

病理分期 (pTNM)

富马酸水合酶缺陷型肾细胞癌的病理分期描述了手术时肿瘤的生长程度。它采用美国癌症联合委员会 (AJCC) 制定的 TNM 分期系统，目前为第八版，该系统也用于所有肾细胞癌。T 表示肿瘤的大小及其向肾脏外扩散的程度，N 表示是否存在邻近淋巴结的癌细胞转移，M 表示癌细胞是否已扩散至身体其他部位。前面的字母“p”表示该类别是由病理学家在检查组织后确定的。M 分期几乎总是通过影像学检查而非病理学家判断，因此可能不会出现在您的报告中。由于这种肿瘤不进行分级，因此其分期比其他肾癌更为重要。

肿瘤分期（pT）

• pT1a — 肿瘤直径为 4 厘米或更小，且位于肾脏内。
• pT1b — 肿瘤大于 4 厘米但不超过 7 厘米，且仍位于肾脏内。
• pT2a — 肿瘤大于 7 厘米但不超过 10 厘米，且仍位于肾脏内。
• pT2b — 肿瘤大于10厘米，且仍位于肾脏内。
• pT3a — 肿瘤已侵入肾静脉或其分支、肾脏周围的脂肪或肾窦，或侵入引流尿液的集合系统，但尚未超出肾筋膜。
• pT3b — 肿瘤已生长至膈肌下方的下腔静脉。
• pT3c — 肿瘤已长入膈肌上方的下腔静脉，或长入下腔静脉壁。
• pT4 — 肿瘤已超出肾筋膜，并侵入同侧肾上腺。

节点阶段 (pN)

• pN0 — 检查的所有淋巴结均未发现癌细胞。
• pN1 — 在附近一个或多个淋巴结中发现了癌细胞。
• pNX — 没有切除淋巴结，或者无法进行评估。

预后是什么？

预后是指疾病的预期发展过程。富马酸水合酶缺乏型肾细胞癌是本网站所描述的肾癌中最令人担忧的一种，与其粉饰太平，不如直言不讳。它比其他肾癌更容易扩散，扩散时间也更早。已发表的病例系列中，约有一半患者在发现时病情已经扩散，而这一阶段的预后历来较差。但有两点需要特别说明。首先，如果肿瘤在仍局限于肾脏内时被发现，并且切除时切缘阴性，则可以治愈，这也是对已知携带FH基因突变的人群进行筛查的全部意义所在。其次，医学文献中的预后数据来自上述治疗方法出现之前确诊的患者，而接受该治疗方法的患者生存期已显著延长。

病理报告中与癌症复发风险增加相关的特征包括：

• 肾脏外的肿瘤—— 肾脏周围脂肪、肾窦、肾静脉或下腔静脉受累。
• 淋巴结癌变—— 这种肿瘤中常见，且与更高的风险相关。
• 淋巴血管侵犯—— 肿瘤细胞位于细小的血管或淋巴管内。
• 手术切缘阳性—— 切除组织切缘处的肿瘤细胞。
• 肿瘤坏死 - 肿瘤细胞死亡的区域，通常是因为肿瘤生长超过了其血液供应能力。
• 肉瘤样 改变 - 肿瘤细胞被细长条状细胞取代的区域 纺锤形细胞 类似软组织癌。虽然不常见，但一旦出现，往往预示着更差的预后。
• 肿瘤体积较大—— 肿瘤大小是分期的一个因素，尽管在这种肿瘤中，肿瘤体积小并不能像在其他肾癌中那样让人放心。

诊断后会发生什么？

一旦确诊为富马酸水合酶缺乏型肾细胞癌，病理报告上的结果，特别是分期、切缘状态以及淋巴结是否受累，将决定下一步的治疗方案。与其他肾癌相比，这种疾病的诊断需要更广泛的医疗团队参与，通常包括泌尿科医生、肿瘤内科医生、病理学家、放射科医生、遗传咨询师，以及皮肤科医生和妇科医生，以便评估该综合征的其他特征。建议您咨询一下是否有定期接诊这种罕见癌症的中心，或咨询该中心的治疗方案。

• 外科手术 - 对于局限于肾脏的肿瘤，手术是主要的治疗方法，也是治愈的最佳机会。与其他肾癌相比，肾脏肿瘤有两个特点：一是即使肿瘤很小，治疗通常也会迅速进行，而不是观察等待；二是手术团队通常会尽可能切除更多正常组织，并常常同时考虑切除周围的淋巴结。
• 术后治疗（辅助治疗）—— 目前尚无任何术后药物治疗被证实对这种癌症有效。肾癌术后获批的免疫疗法，包括帕博利珠单抗以及2026年6月获批的帕博利珠单抗联合贝祖替凡方案，均已在伴有透明细胞成分的肾细胞癌中进行研究并获批，并不适用于此种癌症。后续随访主要依靠影像学检查，并可考虑参与临床试验。
• 已扩散癌症的治疗—— 生物标志物部分所述的贝伐珠单抗联合厄洛替尼方案是目前针对这种特定癌症证据最充分的治疗选择，肿瘤内科团队将讨论该方案是否适用。其他用于治疗非透明细胞肾癌的方案，例如卡博替尼联合免疫疗法，也可考虑。与常见肾癌相比，针对这种癌症的临床试验讨论更为频繁，目前一项在贝伐珠单抗和厄洛替尼基础上加用免疫疗法的临床试验正在进行中。化疗无效，因此不予采用。
• 基因评估—— 转诊至遗传诊所是所有确诊患者的标准诊疗流程之一，不仅限于有家族史的患者。如果存在遗传性 FH 如果确认发生变化，可以对您的亲属进行检测，携带者将进入筛查计划。
• 后续跟进和筛查—— 手术后，腹部和胸部的影像检查将按照治疗团队制定的计划进行。如果确诊为HLRCC，建议您和您的携带该基因突变的亲属终身接受监测：每年进行腹部MRI检查，通常从儿童晚期开始，因为MRI可以检测到其他扫描方法无法发现的小肿瘤；定期进行皮肤检查；对于女性，还需接受妇科子宫肌瘤的诊疗，包括比通常更早地进行生育计划方面的咨询。

问你的医生的问题

• 我是否已经安排了基因检测？我什么时候可以见到遗传咨询师？
• 如果基因改变是遗传的，我的哪些亲属应该接受检测，检测年龄又是多少？
• 我的诊断是如何确诊的？使用了FH和2SC染色还是基因检测？
• 我的肿瘤之前被诊断为乳头状肾癌 2 型还是 HLRCC 相关肾癌？
• 我的肿瘤有多大？病理分期（pT 和 pN）是什么？
• 淋巴结是否被切除？切除的淋巴结中是否有癌细胞？
• 手术切缘是阴性还是阳性？肿瘤距离最近的切缘有多近？
• 肿瘤是否生长在肾脏外，例如脂肪组织、肾窦或肾静脉内？
• 是否观察到淋巴血管侵犯、坏死或肉瘤样改变？
• 我的肾脏里是否发现了不止一个肿瘤或囊肿？
• 如果我的癌症已经扩散，贝伐珠单抗联合厄洛替尼治疗是否可行？是否有相关的临床试验？
• 我的治疗方案是否应该在专门治疗罕见肾癌的中心进行复查？
• 我需要多久做一次影像检查？会是核磁共振成像吗？
• 我需要接受皮肤和子宫方面的检查，以确定是否患有这种综合征吗？

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