髓系肉瘤：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2025 年 1 月 12 日

髓样肉瘤是一种由一组称为髓样 爆炸。这些细胞通常在骨髓中生长和成熟，骨髓是骨骼内的海绵组织。在髓系肉瘤中，异常的髓系原始细胞在骨髓外形成肿块或肿瘤。这种肿瘤几乎可以在任何身体部位生长，包括皮肤、 淋巴结、骨骼和内脏。

髓样肉瘤与 急性髓细胞白血病 (AML)是一种血癌。它通常与 AML 同时发生，或作为 AML 治疗后复发的征兆。在极少数情况下，髓样肉瘤可能在 AML 诊断之前发生。

髓样肉瘤的症状有哪些？

髓样肉瘤的症状因肿瘤在体内形成的位置而异。例如，皮肤肿瘤可能导致肿块或肿胀，而消化系统肿瘤可能导致疼痛或进食困难。

2-9％ 的患者患有髓样肉瘤 AML反洗钱课程 接受干细胞移植的患者中 5-12% 会出现骨髓肉瘤。骨髓肉瘤通常与 AML 同时出现，或作为 AML 治疗后的复发出现。在极少数情况下，骨髓肉瘤可能在 AML 确诊前出现。骨髓肉瘤也可能由其他类型的骨髓疾病引起，例如 骨髓增生异常综合症 或骨髓增生性肿瘤，这些疾病会影响血细胞的生成。

在极少数情况下，髓系肉瘤会自行发生，且不会明显影响骨髓。这种病症称为新生孤立性髓系肉瘤，约 1% 的 AML 患者会出现这种情况。

什么原因导致髓样肉瘤？

髓系肉瘤是由髓系细胞的遗传物质（DNA）发生变化引起的。这些变化导致细胞不受控制地生长并形成肿瘤。许多相同的遗传变化也出现在 AML反洗钱课程，这就是为什么这两种情况密切相关。

大约一半的髓系肉瘤病例都存在染色体变化。这些变化包括：

• A 重排 这种被称为 t(8;21) 的疾病在儿童中更为常见，并且通常会影响眼睛周围的区域。
• 一种称为 inv(16) 的重排，常见于腹部肿瘤。
• 其他变化包括特定染色体的额外拷贝（4 号三体和 8 号三体）或染色体的缺失（7 号单体、5q 或 20q 染色体缺失）。

除了染色体变化外，更先进的检测称为 下一代测序 研究显示，髓系肉瘤通常具有特异性 突变 在其 DNA 中。一些最常见的突变包括：

• 变化 NPM1 基因出现在约20–30％的病例中，尤其是具有单核细胞特征的病例。
• 变化 国民党2A 约10%的病例中发现了该基因。
• 参与 RAS 通路（细胞信号通路）的基因以及与肿瘤抑制和 DNA 修复相关的基因的突变。

这些基因变化可以影响肿瘤的生长位置和行为方式。

这个诊断是如何做出的？

髓样肉瘤的诊断通常通过临床、显微镜和实验室检查相结合的方式进行。 活检 目的是收集小的肿瘤样本，然后在显微镜下检查。 病理学家 寻找髓系肉瘤的典型特征，并可能使用特殊测试，如 免疫组化 以及 流式细胞仪 以确认诊断。

此外，还经常进行骨髓活检和血液检查，以确定肿瘤是否与 急性髓细胞白血病 (AML) 或其他相关疾病。这些检查有助于识别骨髓或血液中的异常髓系细胞，从而提供有关潜在疾病的重要信息。

髓样肉瘤的微观特征是什么？

在显微镜下，髓系肉瘤是一团异常的髓系原始细胞。肿瘤细胞中等至大，呈苍白色或淡粉色 细胞质。 他们的 原子核包含遗传物质的颗粒可以是圆形、椭圆形或不规则形，具有细 染色质 和小 核仁.

在具有单核细胞特征的肿瘤中，细胞可能形成单行模式，一些细胞可能具有折叠的细胞核，称为原单核细胞。具有粒细胞特征的肿瘤可能显示具有粉红色细胞质的细胞，称为嗜酸性粒细胞和晚幼细胞。髓系肉瘤很少显示其他髓系谱系的特征，例如红细胞或巨核细胞分化。

免疫表型

免疫表型描述了肿瘤细胞表面表达的一组独特蛋白质，这有助于 病理学家 确定癌症类型。这主要通过两种技术来确定：

• 免疫组化 该方法涉及用与特定蛋白质结合的抗体对肿瘤组织进行染色。在显微镜下，这些染色可以让病理学家看到肿瘤细胞中存在哪些蛋白质。
• 流式细胞术 是一种使用激光分析液体样本中单个细胞表面蛋白质的测试。这种方法可以提供有关肿瘤细胞类型的详细信息。

在髓系肉瘤中，表达的常见蛋白质包括 CD13、CD33、CD43、CD68 和髓过氧化物酶。一些肿瘤也表达 CD45。未成熟肿瘤可能表达 CD34 和 KIT (CD117)，而较成熟的肿瘤则显示其他标记，如 CD14、CD64 和 CD163。肿瘤还可以显示其他细胞类型的特征，例如 B细胞 （CD19）， T细胞 （CD4、CD7），或 自然杀伤细胞 （CD56）。特殊染色可以检测 突变 NPM1 和 IDH1 等基因有助于指导治疗。

分子测试

分子检测寻找肿瘤细胞中的特定基因变化。这些检测包括：

• 下一代测序 (NGS) 可以识别 突变 在 NPM1、FLT3 和 IDH 等基因中。
• 荧光原位杂交 (FISH) 是一种检测染色体的方法 重排，例如 t(8;21) 或 inv(16)。

这些测试提供了有关肿瘤行为的宝贵信息，并可以指导治疗决策。例如，FLT3 突变可能表明需要进行靶向治疗。

被诊断患有髓系肉瘤的人的预后如何？

髓系肉瘤的治疗通常与 急性髓细胞白血病 (AML)，化疗是治疗的主要手段。在某些情况下，放射疗法也可用于缩小肿瘤。

预后取决于多种因素，包括肿瘤是否与 AML 及其基因变化有关。孤立性髓系肉瘤（无 AML）患者的预后往往较好，尤其是肿瘤位于皮肤或头颈部时。在某些情况下，可以实现长期缓解。另一方面，具有复杂或不一致基因变化的肿瘤可能表现得更具侵袭性。