Polipo giovanile: come interpretare il referto istologico

Responsabile di sezione: Anthea Girdwood MD FRCPC
13 settembre 2026

Un polipo giovanile è una neoformazione benigna che si sviluppa nel rivestimento del colon o del retto. È il tipo di polipo più comune nei bambini ed è la causa più frequente di sanguinamento indolore dal retto.

Il termine "giovanile" in questo contesto descrive l'aspetto del polipo al microscopio, non l'età della persona che ne è affetta. Anche gli adulti possono sviluppare polipi giovanili. Se il referto di vostro figlio utilizza questo termine, non indica la sua età.

Questo articolo è rivolto a genitori e tutori. Un singolo polipo giovanile non è canceroso, non si trasforma in canceroso e, una volta rimosso, di solito il problema è risolto. L'unico fattore che cambia la situazione è il numero di polipi riscontrati, e questo articolo ne spiega il motivo.

Che cos'è un polipo e cosa rende questo esemplare giovanile?

Un polipo è qualsiasi protuberanza che si sviluppa dalla mucosa interna di un organo cavo, invadendo lo spazio al suo interno. I polipi intestinali sono comuni a tutte le età e si presentano in diverse tipologie, ognuna con un comportamento molto differente.

Un polipo giovanile è un polipo amartomatoso. Ciò significa che è costituito dagli stessi tessuti che normalmente rivestono l'intestino, ma in forma ipertrofica e disorganizzata, anziché anomala come una lesione precancerosa. Questa è la differenza fondamentale rispetto agli adenomi che si osservano negli adulti, i quali sono costituiti da cellule realmente anomale e possono evolvere in tumore nel tempo. Un polipo giovanile non segue questo percorso.

I polipi giovani sono in genere rotondi e lisci, si trovano su un peduncolo e sono rossi o bruno-rossastri perché la superficie sanguina facilmente. La maggior parte misura da 1 a 3 centimetri di diametro.

Quanto è comune un polipo giovanile e chi ne è colpito?

I polipi giovanili si manifestano in circa l'1-2% dei bambini, risultando le neoformazioni più comuni nell'intestino infantile. La maggior parte viene diagnosticata tra i 2 e i 10 anni, con un picco intorno ai 4-5 anni.

Circa tre quarti dei bambini ne hanno solo uno. La maggior parte si trova nel retto o nella parte inferiore del colon, a portata dello strumento utilizzato per l'ispezione. Un numero minore di bambini ne ha diversi.

Quali sono i sintomi?

Sanguinamento indolore dal basso. È di gran lunga il sintomo più comune. Il sangue è solitamente di colore rosso vivo e può essere visibile sulla superficie delle feci, nell'acqua del water o sulla carta igienica.
Un polipo che fuoriesce dall'ano. A volte i genitori notano la comparsa di un piccolo rigonfiamento rosso durante l'evacuazione e poi tornano dal medico.
Muco nelle feci.
Il polipo si è staccato da solo. Un polipo giovanile può staccarsi e venire espulso, a volte con un'emorragia improvvisa, dopo la quale i sintomi scompaiono.
Carenza di ferro o anemia. È un evento raro e si verifica di solito solo dopo un sanguinamento prolungato.

Il dolore addominale non è tipico. Quando si manifesta, di solito è dovuto al fatto che un polipo ha spostato una parte dell'intestino dalla sua posizione, il che è raro.

Come viene fatta la diagnosi?

Un polipo giovanile viene scoperto durante una colonscopia, una procedura in cui una telecamera sottile e flessibile viene introdotta nell'intestino mentre il bambino è addormentato o sedato. Il polipo viene solitamente rimosso durante la stessa procedura, mediante un'ansa metallica che recide il peduncolo.

Il tessuto asportato viene quindi inviato a un patologo , che lo esamina al microscopio. La diagnosi non può essere formulata basandosi unicamente sull'aspetto durante la colonscopia, poiché altri tipi di polipi possono avere un aspetto simile.

Una parte importante della procedura consiste nell'esaminare l'intero colon anziché fermarsi al primo polipo individuato. Il numero di polipi è ciò che determina i passi successivi, quindi l'endoscopista li conta e ne annota la posizione.

Ciò che vede il patologo

Al microscopio, un polipo giovanile presenta un aspetto caratteristico che lo distingue dagli altri polipi.

La lamina propria , il tessuto di sostegno al di sotto del rivestimento superficiale, è espansa e piena di cellule infiammatorie. Le ghiandole sono allungate e arrotondate, formando cisti piene di muco, che gli anatomopatologi considerano la caratteristica più distintiva. La superficie è spesso erosa e ricoperta da tessuto di granulazione , il tessuto che il corpo produce durante il processo di guarigione, ed è per questo che questi polipi sanguinano.

Il referto non dovrebbe descrivere la displasia , ovvero un'alterazione precancerosa delle cellule. La displasia non è praticamente mai presente in un normale polipo giovanile solitario in un bambino. Se un referto la menziona, chiedete ulteriori chiarimenti, perché solleva la possibilità della sindrome descritta di seguito.

La presenza di un polipo giovanile comporta un rischio maggiore di cancro?

Per un bambino con un singolo polipo giovanile, no. Un polipo giovanile solitario non comporta un aumento del rischio di cancro al colon, né per il bambino né per la famiglia. Una volta rimosso, la maggior parte dei bambini non necessita di ulteriori indagini intestinali né di controlli periodici.

È importante precisarlo, perché i genitori che cercano questo termine si imbatteranno rapidamente in informazioni sulla sindrome da poliposi giovanile, una condizione diversa e molto meno comune. Avere un singolo polipo giovanile non significa avere quella sindrome, e un singolo polipo è espressamente escluso dai criteri diagnostici.

Quando il numero di polipi è importante

La sindrome da poliposi giovanile è una condizione ereditaria caratterizzata dalla formazione di numerosi polipi giovanili lungo tutto il tratto digerente. È rara, colpisce circa 1 persona su 100,000 e, a differenza di un polipo solitario, comporta un aumentato rischio di cancro in età adulta.

Un medico prende in considerazione la diagnosi quando si verifica una delle seguenti condizioni.

Cinque o più polipi giovanili nel colon o nel retto.
Polipi giovanili riscontrati al di fuori del colon e del retto, ad esempio nello stomaco o nell'intestino tenue.
Qualsiasi numero di polipi giovanili in una persona con una storia familiare della sindrome poliposica giovanile.

Circa la metà delle persone affette dalla sindrome presenta un'alterazione identificabile in uno dei due geni, SMAD4 o BMPR1A. La condizione si trasmette con una modalità tale che ogni figlio di un genitore affetto ha il 50% di probabilità di ereditarla. L'altra metà soddisfa i criteri diagnostici senza presentare alcuna alterazione genetica identificabile.

L'aumento del rischio di cancro riguarda principalmente l'intestino e si manifesta in età adulta piuttosto che nell'infanzia. Le stime pubblicate sul rischio di sviluppare il cancro nel corso della vita variano considerevolmente, da circa il 10 al 50%, e l'età media di insorgenza è compresa tra i 30 e i 40 anni. Questa ampia gamma di valori è dovuta al fatto che gli studi sono di piccole dimensioni e sono stati condotti prima dell'avvento dei moderni sistemi di sorveglianza. La colonscopia regolare, solitamente ogni uno o tre anni, riduce il rischio, e in età adulta si aggiunge l'endoscopia digestiva superiore. Per saperne di più, consulta il nostro articolo " Cos'è una sindrome ereditaria del cancro?".

SMAD4 e la connessione con i vasi sanguigni

Un dettaglio importante da tenere presente per le famiglie in cui viene riscontrata una mutazione del gene SMAD4 è che le sue conseguenze si estendono oltre l'intestino.

La maggior parte delle persone con una mutazione del gene SMAD4 presenta anche caratteristiche di una condizione distinta chiamata telangectasia emorragica ereditaria, che causa connessioni anomale tra arterie e vene. Queste possono manifestarsi nei polmoni, nel cervello e nel fegato e, se non identificate, possono causare gravi problemi. Epistassi frequenti e piccole macchie rosse sulle labbra o sulla punta delle dita sono segni esteriori comuni.

Per questo motivo, un bambino a cui viene riscontrata una mutazione nel gene SMAD4 viene sottoposto anche a una valutazione per questa condizione, solitamente entro pochi mesi dal risultato genetico. Una mutazione nel gene BMPR1A non presenta la stessa associazione. Questo è uno degli esempi più chiari del perché sia importante identificare il gene coinvolto e non solo accertare la presenza della sindrome.

Cosa succede dopo la rimozione del polipo?

Per un bambino con un singolo polipo giovanile completamente rimosso, il trattamento è terminato. Il sanguinamento si arresta, non sono necessari farmaci e non si applicano diete o restrizioni particolari. La maggior parte dei gastroenterologi non programma una colonscopia di controllo di routine, sebbene alcuni la ripetano in caso di ricomparsa del sanguinamento.

Qualsiasi sanguinamento che persista o si ripresenti dopo la rimozione di un polipo deve essere segnalato, poiché potrebbe indicare la presenza di un altro polipo più in alto nel colon.

Qualora vengano riscontrati più polipi, o qualora si sospetti la sindrome per altri motivi, si procede con ulteriori accertamenti. Questi includono la valutazione genetica, l'esame del resto del tratto digerente e un colloquio con i familiari riguardo a eventuali test genetici. Si tratta di una modifica al piano di trattamento, non di una cattiva notizia riguardo al polipo rimosso, che era comunque una neoformazione benigna dello stesso tipo.

Domande da porre al medico

Quanti polipi sono stati riscontrati durante la colonscopia?
È stato esaminato l'intero colon o solo una parte di esso?
Il polipo è stato rimosso completamente?
Il referto istologico descriveva la presenza di displasia?
Mio figlio soddisfa qualcuno dei criteri per la sindrome da poliposi giovanile?
C'è qualcuno nella nostra famiglia con una storia di polipi intestinali o cancro al colon?
Mio figlio ha bisogno di test genetici? Se sì, per quali geni?
Se venisse riscontrata una variazione del gene SMAD4, di quale ulteriore valutazione avrebbe bisogno mio figlio?
Mio figlio avrà bisogno di un'altra colonscopia? E quando?
A cosa devo prestare attenzione a casa e quando dovrei chiamare?
C'è qualcosa che mio figlio dovrebbe evitare o qualche cambiamento nella sua dieta?
Devono essere visitati anche gli altri miei figli?

Polipo giovanile: interpretare il referto istologico