WT1: 정의

WT1 은 세포핵 내부에서 다른 유전자의 발현을 조절 하는 단백질입니다 . 이 단백질의 이름은 윌름스 종양 1(Wilms tumor 1)의 줄임말인데, 그 이유는 이 단백질을 만드는 유전자가 소아 신장암인 윌름스 종양 에서 처음 발견되었기 때문입니다. 병리학자들은 여러 종류의 종양, 특히 중피종 과 난소 장액성 암종을 감별하기 위해 WT1 검사를 시행합니다 . 보고서에는 WT1 또는 WT-1로 표기될 수 있습니다.

WT1은 검사 결과일 뿐 진단명이 아닙니다. 병리학자가 종양의 종류와 발생 부위를 파악하기 위해 사용하는 염색 시약 중 하나입니다. 이 글에서는 WT1이 일반적으로 어디에서 발견되는지, 병리학자가 WT1 검사를 하는 이유, 그리고 병리 보고서에서 양성 또는 음성 결과가 의미하는 바를 설명합니다.

WT1은 일반적으로 어디에서 발견되나요?

WT1은 출생 전 여러 장기, 특히 신장과 생식 기관의 발달을 돕습니다. 출생 후에도 WT1은 소수의 정상 조직에서 활성화된 상태를 유지합니다. 이러한 조직에는 다음이 포함됩니다.

• 중피. 가슴과 복부를 덮고 있는 얇은 막과 심장을 둘러싼 주머니는 다음과 같은 재료로 이루어져 있습니다. 중피세포 WT1을 포함하는 것들.
• 나팔관과 난소. 나팔관의 내벽 세포와 난소의 지지 세포에는 WT1이 함유되어 있습니다.
• 신장. 신장의 여과 단위에 있는 일부 세포인 족세포에는 WT1이 포함되어 있습니다.
• 테스트. 고환의 지지 세포인 세르톨리 세포에는 WT1이 포함되어 있습니다.
• 자궁. 자궁 내벽을 지지하는 조직을 자궁내막이라고 합니다. 기질WT1을 포함하는 경우가 많습니다.

폐, 유방, 소화관 내벽과 같은 대부분의 다른 상피 조직에는 WT1이 포함되어 있지 않습니다. 이러한 차이점이 이 검사를 유용하게 만드는 요소입니다.

병리학자들은 어떻게 WT1을 검사하나요?

병리학자들은 면역조직화학 (IHC)을 이용하여 WT1을 검사합니다 . 이 검사에서는 유리 슬라이드 위의 얇은 조직 조각에 WT1에 결합하는 항체를 처리합니다. 그러면 화학 반응으로 WT1을 포함하는 세포가 갈색으로 변색되어 현미경으로 관찰할 수 있게 됩니다.

WT1은 세포핵에서 작용하기 때문에 병리학자는 종양 세포의 핵에서 갈색 염색을 확인합니다. 일부 종양은 세포핵 바깥쪽 부분인 세포질에서만 WT1 염색을 나타냅니다 . 병리학자들은 이러한 패턴을 다르게 해석하며, 일반적으로 아래에 설명된 진단에 대한 양성 결과로 간주하지 않습니다.

병리학자들은 왜 WT1 검사를 하는 걸까요?

병리학자들은 WT1을 이용하여 어떤 유형의 세포가 존재하는지, 종양이 어디에서 시작되었는지 확인합니다. 하지만 WT1은 종양이 특정 치료에 어떻게 반응할지 예측하지는 않습니다. 병리학자들은 다음과 같은 상황에서 WT1 검사를 시행합니다.

• 중피종을 식별하기 위해. 중피종은 흉부 또는 복부의 내막에서 시작되며 일반적으로 WT1 양성 반응을 보입니다. 폐선암 동일한 내벽을 따라 자랄 수 있지만 일반적으로 음성입니다. WT1은 다음과 같은 다른 표지자와 함께 검사됩니다. D2 - 40 중피종의 경우 TTF-1 폐암의 경우.
• 장액성 암종이 어디에서 시작되었는지 알아내기 위해. 고등급 漿液性 암종 난소, 나팔관 또는 복막에서 시작되는 암은 거의 항상 WT1 양성입니다. 자궁에서 시작되는 장액성 암종은 다음과 같이 불립니다. 자궁내막 장액암일반적으로 음성이거나 약한 양성 반응을 보입니다. WT1은 종종 다음과 같은 방법으로 검사됩니다. PAX8이는 두 가지 모두에서 긍정적입니다.
• 난소로 전이된 암을 식별하기 위해. 유방이나 소화기관 등 다른 장기에서 난소로 전이된 많은 암은 WT1 음성으로 나타납니다.
• 윌름스 종양을 식별하기 위해. Wilms 종양 신장모세포종이라고도 불리는 이 세포들은 대개 WT1 양성입니다.
• 섬유모세포성 소형 원형 세포 종양을 식별하기 위해. 이 희귀암은 대개 젊은 사람들의 복부에서 시작되며, 유전자 변이로 인해 발생합니다. EWSR1 WT1에 대한 검사입니다. WT1 단백질의 C-말단(꼬리 부분)을 검출하는 항체와 반응하여 양성 반응을 보입니다. 보고서에는 이러한 방식으로 결과가 기술될 수 있습니다.
• 일부 난소 및 자궁 간질 종양을 식별하기 위해. 성삭-기질 종양같은 과립구 세포 종양예산 및 자궁내막 간질 육종 WT1에 대해 양성 반응을 보이는 경우가 많습니다.

WT1은 장액성 낭선종 이나 난소의 장액성 경계성 종양 처럼 동일한 조직에서 발생하는 일부 양성 종양에서도 양성 반응을 보입니다 . 따라서 WT1은 종양이 양성인지 악성인지를 판단하는 데 단독으로 사용되지 않습니다.

WT1 검사 결과가 양성이라는 것은 무엇을 의미합니까?

양성 결과는 종양 세포의 핵에 WT1이 포함되어 있음을 의미합니다. 보고서에는 결과가 "양성", "핵 양성" 또는 "WT1이 발현됨"으로 표현될 수 있습니다. 또한 염색 정도가 강하거나 약하거나, 넓게 퍼져 있거나 부분적으로 나타나는 것으로 설명될 수도 있습니다.

그 의미는 질문에 따라 다릅니다. 흉부 또는 복막 종양의 경우, 양성 결과는 중피종을 시사합니다. 장액성 암종의 경우, 양성 결과는 자궁보다는 난소, 나팔관 또는 복막에서 시작된 종양임을 시사합니다. 병리학자는 항상 WT1 염색 결과를 다른 염색 결과 및 종양의 형태와 함께 해석합니다.

WT1 검사 결과가 음성이라는 것은 무엇을 의미합니까?

음성 결과는 종양 세포 핵에 WT1이 없음을 의미합니다. 보고서에는 결과가 "음성", "비반응성" 또는 "발현되지 않음"으로 표시될 수 있습니다. 음성 결과는 중피종, 난소 또는 나팔관의 장액성 암종의 가능성을 낮춥니다. 이는 폐선암, 자궁내막 장액성 암종 또는 다른 장기에서 전이된 암과 같은 다른 진단을 뒷받침할 수 있습니다.

음성 결과만으로 이러한 진단을 배제할 수는 없습니다. 일부 중피종과 난소 장액성 암종은 WT1 음성으로 나타납니다.

WT1 유전자의 변이는 유전될 수 있나요?

WT1 단백질을 함유하는 대부분의 종양은 WT1 유전자에 변화가 없습니다. 염색 결과는 단지 단백질의 존재만을 보여줄 뿐입니다. WT1 유전자 자체의 변화는 윌름스 종양의 약 10분의 1에서 발견되며, 대개 종양 세포에서만 나타납니다.

드물게 WT1 유전자 변이가 유전되거나 선천적으로 나타나는 경우가 있습니다. 이는 WAGR 증후군, 데니스-드라쉬 증후군, 프레이저 증후군과 같은 소수의 유전 질환에서 발생합니다. 이러한 질환을 가진 아이들은 윌름스 종양이 발생할 확률이 높으며 신장이나 생식기 기형이 나타날 수 있습니다. 이러한 질환이 의심되는 경우 의사는 유전 상담을 권할 수 있습니다.

WT1은 일부 혈액암에서도 측정됩니다. 급성 골수성 백혈병 의 경우 , 일부 연구실에서는 치료 후 질병 경과를 추적하기 위해 혈액이나 골수에서 WT1 수치를 측정합니다. 이 검사는 조직에 사용하는 WT1 염색법과는 다릅니다.

의사에게 물어볼 질문

• 내 샘플에서 WT1 검사가 진행된 이유는 무엇인가요?
• WT1 검사 결과는 양성이었습니까, 음성이었습니까?
• 종양 세포의 핵에 염색이 되었습니까?
• WT1 염색 외에 어떤 다른 염색 방법들이 사용되었나요?
• WT1 검사 결과는 종양이 어디에서 시작되었는지 보여주나요?
• 제 보고서의 최종 진단명은 무엇인가요?
• 만약 제 아이가 윌름스 종양에 걸렸다면 유전 상담을 받아야 할까요?
• WT1 검사 결과가 제 치료에 영향을 미치나요?

MyPathologyReport.com의 관련 기사

• 면역 조직 화학
• 중피 세포
• PAX8
• D2 - 40
• 중피종
• 고등급 장액성 난소암
• 신모세포종(윌름스 종양)