Carcinoma basocellulare della pelle: comprendere il referto patologico

di Allison Osmond, MD FRCPC
23 aprile 2026

Carcinoma basocellulare (BCC) è il tipo più comune di cancro della pelle. Inizia da cellule basaliche si trovano nello strato più profondo dell'epidermide (lo strato più esterno della pelle) e nei follicoli piliferi. Al microscopio, tutti i carcinomi basocellulari sono costituiti da gruppi di piccole cellule intensamente colorate chiamate cellule basaloidi.

I carcinomi basocellulari crescono lentamente e quasi mai si diffondono ad altre parti del corpo. Tuttavia, se non trattati, possono ingrandirsi e danneggiare i tessuti circostanti, in particolare sul viso, vicino agli occhi, alle orecchie o al naso. Gli anatomopatologi suddividono i carcinomi basocellulari in diversi tipi in base alla disposizione delle cellule tumorali al microscopio. Alcuni tipi si comportano in modo più aggressivo di altri e hanno maggiori probabilità di recidivare dopo l'intervento chirurgico.

Questo articolo ti aiuterà a comprendere i risultati del tuo referto istologico per il carcinoma basocellulare della pelle: cosa significa ogni termine e perché è importante per la tua cura.

Quali sono le cause del carcinoma basocellulare?

La causa principale del carcinoma basocellulare è il danno a lungo termine al DNA delle cellule della pelle causato dalle radiazioni ultraviolette (UV). La maggior parte di questo danno proviene dalla luce solare, ma anche fonti artificiali come le lampade abbronzanti possono causare danni simili. Per il carcinoma basocellulare, l'esposizione solare intensa e intermittente, come le scottature solari gravi, soprattutto durante l'infanzia, sembra essere particolarmente importante. Questo è diverso da carcinoma a cellule squamose della pelleche è più strettamente correlata alla quantità totale di esposizione ai raggi UV accumulata nel corso della vita.

Altri fattori di rischio includono:

• Pelle chiara — Le persone con la pelle più chiara, gli occhi chiari e i capelli rossi o biondi sono a maggior rischio perché la loro pelle contiene meno melanina protettiva.
• Età avanzata e sesso maschile — La maggior parte dei carcinomi basocellulari si manifesta dopo i 50 anni e colpisce più frequentemente gli uomini rispetto alle donne.
• Radioterapia precedente — La pelle che in passato è stata esposta a radiazioni, soprattutto durante l'infanzia, presenta un rischio maggiore di sviluppare un carcinoma basocellulare anni dopo.
• Sistema immunitario indebolito — Le persone che assumono farmaci immunosoppressori dopo un trapianto d'organo o che convivono con altre forme di immunosoppressione presentano un rischio maggiore.
• Esposizione cronica all'arsenico — L'esposizione prolungata all'arsenico, talvolta attraverso l'acqua potabile contaminata, è associata al carcinoma basocellulare.
• Condizioni genetiche — Condizioni ereditarie come la sindrome di Gorlin (chiamata anche sindrome del carcinoma basocellulare nevoide), lo xeroderma pigmentoso, la sindrome di Bazex-Dupré-Christol e la sindrome di Rombo aumentano notevolmente il rischio, portando spesso allo sviluppo di carcinomi basocellulari multipli in giovane età.
• Geni della pigmentazione ereditari — Anche le variazioni in geni come MC1R, ASIP e TYR, che contribuiscono a controllare il colore della pelle e dei capelli, possono aumentare il rischio.

Quali sono i sintomi del carcinoma basocellulare?

Il carcinoma basocellulare si presenta spesso come una piccola protuberanza o chiazza indolore che cresce lentamente nel tempo. L'aspetto può variare a seconda del tipo, ma può includere:

• Un rigonfiamento lucido o perlaceo, spesso con piccoli vasi sanguigni visibili in superficie.
• Una macchia piatta, squamosa o rossastra.
• Una ferita che guarisce e poi si riapre, a volte sanguinando o formando croste.
• Un'area bianca, cerosa o simile a una cicatrice, senza una causa apparente.

I carcinomi basocellulari si riscontrano più comunemente nelle zone della pelle esposte frequentemente al sole, come viso, collo, orecchie, cuoio capelluto e braccia. Qualsiasi cambiamento persistente della pelle dovrebbe essere controllato da un medico.

Come viene fatta la diagnosi?

La diagnosi di carcinoma basocellulare viene effettuata dopo che un campione di tessuto è stato esaminato al microscopio da un patologoIl campione viene ottenuto mediante un prelievo cutaneo biopsiaA seconda delle dimensioni e della posizione della lesione, la biopsia può essere una biopsia per raschiamento (viene asportata la superficie della lesione), una biopsia a punzone (viene rimosso un piccolo cilindro di pelle con uno strumento circolare) o una biopsia escissionale (viene rimossa l'intera lesione). Al microscopio, il patologo cerca nidi o gruppi di cellule basaloidi che si sono sviluppate dall'epidermide negli strati più profondi della pelle. Queste cellule sono solitamente disposte con le cellule più esterne allineate ordinatamente in fila – una caratteristica chiamata palizzata periferica – e spesso è presente uno spazio chiaro che separa il tumore dal tessuto circostante. La diagnostica per immagini è raramente necessaria per il carcinoma basocellulare perché il tumore si diffonde molto raramente, ma può essere considerata per tumori di grandi dimensioni, tumori in posizioni difficili o tumori che si sospetta invadano strutture più profonde come l'osso.

Tipi di carcinoma basocellulare

Gli anatomopatologi suddividono il carcinoma basocellulare in diversi tipi in base alla disposizione delle cellule tumorali al microscopio. Il tipo è importante perché alcuni modelli hanno maggiori probabilità di altri di infiltrarsi in profondità nella pelle e di recidivare dopo l'intervento chirurgico. È frequente che un singolo tumore presenti più di un tipo e il referto potrebbe descrivere il modello più aggressivo.

Tipi a basso rischio

• Nodulare — Il tipo più comune di carcinoma basocellulare. Le cellule tumorali formano grandi ammassi ben definiti (noduli) nel derma. Il carcinoma basocellulare nodulare di solito ha un bordo netto, il che ne facilita la rimozione completa tramite intervento chirurgico.
• Superficiale — Le cellule cancerose si trovano nella zona di giunzione tra epidermide e derma, vicino alla superficie della pelle, e non crescono in profondità. Questo tipo si presenta spesso come una macchia rossa piatta e squamosa.
• Pigmentato — Una variante in cui il tumore contiene il pigmento melanina, che gli conferisce un colore marrone scuro o nero. Il carcinoma basocellulare pigmentato può assomigliare melanoma Si tratta solitamente di una forma pigmentata di carcinoma basocellulare nodulare o superficiale. Non è più aggressivo di altri tipi a basso rischio.
• Fibroepitelioma di Pinkus — Una variante rara a basso rischio che si presenta spesso nella parte bassa della schiena come una neoformazione rosa simile a un'escrescenza cutanea. Al microscopio, sottili filamenti di cellule basaloidi sono immersi in tessuto connettivo lasso.

Tipi ad alto rischio

• Infiltrazione — Le cellule tumorali formano piccoli gruppi irregolari che si diffondono in profondità nel derma. Poiché i margini del tumore sono mal definiti, è più difficile rimuoverlo completamente e il carcinoma basocellulare infiltrante ha maggiori probabilità di recidivare dopo l'intervento chirurgico rispetto ai tipi a basso rischio.
• Micronodulare — Il tumore forma piccoli gruppi di cellule che si diffondono in profondità nel derma. Come nel caso del tipo infiltrante, i margini indistinti rendono difficile la rimozione completa e aumentano il rischio di recidiva.
• Sclerosi (morfeaforme) — Le cellule cancerose formano sottili filamenti circondati da un tessuto connettivo denso e cicatriziale. Questo tipo di tumore si presenta spesso come una cicatrice bianca e cerosa sulla pelle, con margini indistinti sia clinicamente che al microscopio, il che ne rende difficile la rimozione completa.
• Basosquamoso (metatipico) — Una variante che mostra caratteristiche sia del carcinoma basocellulare che carcinoma a cellule squamoseIl carcinoma basosquamoso si comporta in modo più aggressivo rispetto al tipico carcinoma basocellulare e comporta un rischio, seppur minimo, di metastasi ai linfonodi o ad organi distanti.

Spessore del tumore e profondità di invasione

Alcuni referti patologici includono misurazioni dello spessore o della profondità del tumore invasioneLo spessore del tumore misura la distanza dalla superficie cutanea alla parte più profonda del tumore, mentre la profondità di invasione misura quanto le cellule cancerose si sono estese dalla parte inferiore dell'epidermide verso i tessuti sottostanti. I tumori più profondi, in particolare quelli che raggiungono il tessuto adiposo sottocutaneo o lo superano, sono più difficili da rimuovere completamente e hanno maggiori probabilità di recidivare dopo l'intervento chirurgico.

Invasione perineurale

Invasione perineurale (PNI) Significa che le cellule tumorali stanno crescendo lungo o all'interno di un nervo. I nervi si estendono nel corpo come lunghi fili, trasportando segnali come temperatura, pressione e dolore. L'invasione perineurale è un riscontro importante perché i nervi possono fungere da autostrade che consentono alle cellule tumorali di diffondersi oltre il margine visibile del tumore. L'invasione perineurale rende più difficile la rimozione completa del tumore ed è associata a un rischio maggiore di recidiva. In presenza di invasione perineurale, in particolare quando è coinvolto un nervo grande e ben definito, possono essere raccomandati ulteriori interventi chirurgici o radioterapia.

Invasione linfovascolare

Invasione linfovascolare (LVI) significa che le cellule cancerose sono entrate in un piccolo vaso sanguigno o canale linfatico. I vasi sanguigni e i canali linfatici forniscono un percorso per la diffusione delle cellule cancerose. linfonodi o organi distanti. L'invasione linfovascolare è molto rara nel carcinoma basocellulare e, quando presente, si verifica tipicamente nei tipi ad alto rischio o nei tumori presenti da lungo tempo.

Margini

A margine Il margine è il bordo del tessuto rimosso durante l'intervento chirurgico. Gli anatomopatologi esaminano i margini al microscopio per verificare la presenza di eventuali cellule cancerose sul bordo di taglio. Nel caso del carcinoma basocellulare, vengono valutati sia il margine periferico (i lati della cute rimossa) sia il margine profondo (la base del tessuto rimosso).

• Margine negativo — Non si osservano cellule cancerose sul margine di resezione. Il tumore è considerato completamente asportato e il rischio di recidiva è basso.
• Margine ristretto — Le cellule tumorali si trovano a breve distanza dal margine di resezione, ma non lo raggiungono. I margini ristretti sono associati a un rischio di recidiva leggermente maggiore, soprattutto nei casi di tumori ad alto rischio.
• Margine positivo — Sono presenti cellule tumorali sul margine di resezione. Il tumore è considerato asportato in modo incompleto, il che significa che potrebbero essere rimaste delle cellule tumorali. In questi casi, di solito si raccomanda un trattamento aggiuntivo, spesso un secondo intervento chirurgico.

I carcinomi basocellulari di tipo infiltrante, micronodulare e sclerosante hanno maggiori probabilità di presentare margini positivi perché non vi è un confine netto tra il tumore e il tessuto normale circostante.

Linfonodi

Il carcinoma basocellulare non si diffonde quasi mai ai linfonodi e i linfonodi di solito non vengono rimossi o esaminati come parte del trattamento. La diffusione ai linfonodi si verifica in molto meno dell'1% dei casi complessivi ed è più spesso osservata con tipi trascurati a lungo, molto grandi o aggressivi come il carcinoma basosquamoso. Se i linfonodi vengono rimossi e contengono cellule cancerose, il referto descriverà il numero di linfonodi esaminati, il numero che contiene cellule cancerose e se estensione extranodale è presente, il che significa che le cellule tumorali hanno perforato la capsula esterna di un linfonodo e si sono infiltrate nei tessuti circostanti.

Biomarcatori e test molecolari

Nei casi di carcinoma basocellulare trattabile con la sola chirurgia, non vengono eseguiti test di routine sui biomarcatori. Tuttavia, le informazioni molecolari diventano importanti in due situazioni specifiche: malattia localmente avanzata o metastatica non curabile con la chirurgia o la radioterapia, e sospette sindromi ereditarie come la sindrome di Gorlin.

Il sentiero del riccio

Quasi tutti i carcinomi basocellulari sono guidati da un'attività anomala di un sistema di segnalazione chiamato via Hedgehog. Nella maggior parte dei tumori, ciò è causato da un mutazione che inattiva un gene chiamato PTCH1, oppure, meno frequentemente, da una mutazione che attiva un gene chiamato SMO. Entrambe le alterazioni lasciano la via di segnalazione Hedgehog permanentemente attiva, il che spinge le cellule basaloidi a proliferare e a formare un tumore.

Questa scoperta ha portato allo sviluppo di farmaci mirati chiamati inibitori della via di segnalazione Hedgehog. I farmaci vismodegib (Erivedge) e sonidegib (Odomzo) bloccano la proteina SMO e inibiscono la via di segnalazione. Entrambi sono approvati per il carcinoma basocellulare localmente avanzato non curabile con la chirurgia o la radioterapia, e il vismodegib è approvato anche per il carcinoma basocellulare metastatico. Non è necessario eseguire test di routine per le mutazioni di PTCH1 o SMO prima di iniziare la terapia con questi farmaci, poiché la via di segnalazione Hedgehog è attiva in quasi tutti i carcinomi basocellulari.

immunoterapia

Per il carcinoma basocellulare che è progredito o non tollera gli inibitori di Hedgehog, è approvato l'inibitore di PD-1 cemiplimab (Libtayo). Il cemiplimab è un tipo di immunoterapia che aiuta il sistema immunitario a riconoscere e attaccare le cellule tumorali. PD-L1 Non sono necessari test preliminari prima di iniziare il trattamento con cemiplimab per il carcinoma basocellulare.

Sindrome di Gorlin e altre cause ereditarie

La maggior parte dei carcinomi basocellulari si sviluppa a causa di danni al DNA indotti dai raggi UV e non è ereditaria. Tuttavia, un piccolo numero di pazienti presenta una condizione ereditaria chiamata sindrome di Gorlin (nota anche come sindrome del carcinoma basocellulare nevoide), causata da una mutazione germinale nel gene PTCH1. Le persone affette da sindrome di Gorlin sviluppano in genere numerosi carcinomi basocellulari in giovane età e possono presentare anche altre anomalie, come cisti mandibolari, fossette sui palmi delle mani e specifiche anomalie scheletriche. In caso di sospetta sindrome di Gorlin, ad esempio in un paziente con molteplici carcinomi basocellulari prima dei 30 anni o con una forte familiarità, si raccomanda una consulenza genetica e un test genetico germinale.

Per ulteriori informazioni sui biomarcatori e sui test molecolari nel cancro, visitare il sito Biomarcatori e test genetici .

Il carcinoma basocellulare viene stadificato?

A differenza della maggior parte dei tumori, al carcinoma basocellulare non viene generalmente assegnato uno stadio patologico. L'American Joint Committee on Cancer (AJCC) non include il carcinoma basocellulare nel suo sistema di stadiazione TNM perché è molto raro che il tumore si diffonda ai linfonodi o ad organi distanti. Il rischio di recidiva e di diffusione viene invece stimato in base alle caratteristiche individuali del tumore, come dimensioni, localizzazione, tipo istologico, profondità di invasione, invasione perineurale e stato dei margini. Nel raro caso in cui un carcinoma basocellulare si sia diffuso localmente all'osso, ai linfonodi o ad organi distanti, possono essere applicati gli stessi criteri TNM utilizzati per il carcinoma squamocellulare cutaneo.

Qual è la prognosi?

La prognosi per il carcinoma basocellulare è eccellente. Questi tumori crescono lentamente e, nella stragrande maggioranza dei casi, vengono curati con un singolo intervento chirurgico. Il tasso di guarigione a cinque anni per il carcinoma basocellulare primario a basso rischio trattato con un intervento chirurgico appropriato è superiore al 95%.

Le caratteristiche che aumentano il rischio di recidiva locale o, molto raramente, di diffusione includono:

• Tipo istologico ad alto rischio — I tipi infiltrante, micronodulare, sclerosante e basosquamoso hanno maggiori probabilità di recidivare dopo l'intervento chirurgico rispetto ai tipi nodulare o superficiale.
• Luogo ad alto rischio — I tumori localizzati nella parte centrale del viso, intorno agli occhi, alle orecchie e al naso (la cosiddetta "zona H"), sono più inclini a recidivare e possono essere più difficili da rimuovere preservando la funzionalità e l'aspetto estetico.
• Dimensioni del tumore elevate — I tumori di maggiori dimensioni sono più difficili da rimuovere completamente.
• Invasione profonda — I tumori che invadono il tessuto adiposo sottocutaneo o le strutture più profonde presentano un rischio maggiore di recidiva.
• Invasione perineurale — Soprattutto quando è coinvolto un nervo grande e con un nome specifico.
• Margini chirurgici positivi o ristretti — Indica che potrebbero essere rimasti residui tumorali, aumentando il rischio di recidiva.
• Tumore recidivo — Un carcinoma basocellulare che si ripresenta dopo un precedente trattamento è più difficile da curare rispetto a un tumore di nuova insorgenza.
• Immunosoppressione — Le persone che assumono farmaci immunosoppressori a lungo termine, compresi i pazienti sottoposti a trapianto d'organo, hanno maggiori probabilità di sviluppare carcinomi basocellulari multipli e possono manifestare un comportamento più aggressivo.

La presenza di un carcinoma basocellulare aumenta il rischio di sviluppare in futuro altri carcinomi basocellulari e altri tumori della pelle; per questo motivo, anche dopo il trattamento, è fondamentale sottoporsi a regolari esami della pelle e proteggersi dal sole.

Cosa succede dopo la diagnosi?

Il trattamento del carcinoma basocellulare è generalmente coordinato da un dermatologo e, in alcuni casi, da un chirurgo (spesso un chirurgo specializzato nella chirurgia di Mohs per le aree ad alto rischio o esteticamente delicate). La maggior parte dei carcinomi basocellulari viene trattata chirurgicamente.

Per i tumori piccoli e a basso rischio, le opzioni includono l'escissione chirurgica standard con un margine di tessuto sano, l'elettrocoagulazione e curettage (raschiamento e cauterizzazione), la crioterapia (congelamento) o farmaci topici come imiquimod o 5-fluorouracile. Per i tumori più grandi, ad alto rischio o recidivanti, e per i tumori del viso dove la conservazione del tessuto è importante, si preferisce spesso la chirurgia micrografica di Mohs. Con questa tecnica, il tumore viene rimosso in sottili strati che vengono esaminati al microscopio durante l'intervento per confermare l'asportazione di tutte le cellule cancerose.

La radioterapia può essere raccomandata dopo l'intervento chirurgico in presenza di fattori di rischio elevato, come l'invasione perineurale di un nervo specifico o margini positivi non resecabili. La radioterapia può essere utilizzata anche come trattamento primario per i pazienti non candidabili all'intervento chirurgico.

Per il piccolo numero di pazienti con carcinoma basocellulare localmente avanzato o metastatico non controllabile con la chirurgia o la radioterapia, la terapia sistemica con un inibitore della via di segnalazione Hedgehog (vismodegib o sonidegib) è solitamente la prima opzione, seguita dall'inibitore di PD-1 cemiplimab se il tumore progredisce o non tollera gli inibitori di Hedgehog.

Dopo il trattamento, è importante sottoporsi a regolari esami della pelle. Le persone che hanno avuto un carcinoma basocellulare presentano un rischio maggiore di sviluppare altri tumori della pelle, e una protezione solare costante è fondamentale per la prevenzione.

Domande da porre al medico

• In quale parte del corpo si è sviluppato il carcinoma basocellulare e quali erano le dimensioni del tumore?
• Che tipo di carcinoma basocellulare mi è stato diagnosticato? È considerato a basso o ad alto rischio?
• Il tumore presentava più di un tipo istologico?
• Quanto in profondità si è esteso il tumore?
• È stata riscontrata un'invasione perineurale? In caso affermativo, è stato coinvolto un nervo di grandi dimensioni e con un nome specifico?
• I margini chirurgici erano negativi, vicini o positivi? Ho bisogno di un altro intervento chirurgico?
• Qual è il rischio che il tumore si ripresenti nella stessa zona?
• Ho bisogno di ulteriori trattamenti, come la radioterapia?
• Con quale frequenza dovrei sottopormi a controlli della pelle e da chi?
• Quali misure posso adottare per ridurre il rischio di sviluppare nuovi tumori della pelle?
• Considerata la mia età, l'anamnesi familiare e il numero di carcinomi basocellulari, dovrei essere valutato per la sindrome di Gorlin o per un'altra patologia ereditaria?
• Se sono immunocompromesso, dovrei far rivedere i miei farmaci per ridurre il rischio?