La beta-catenina è una proteina presente in quasi tutte le cellule del corpo. Svolge due funzioni: contribuisce a mantenere unite le cellule adiacenti a livello della loro superficie e trasporta i segnali di crescita dalla superficie cellulare al nucleo , il compartimento in cui è custodito il materiale genetico.
I patologi analizzano la presenza di beta-catenina utilizzando una colorazione applicata al tessuto. Ciò che conta non è semplicemente la presenza della proteina, poiché è presente anche nelle cellule normali, ma la sua localizzazione all'interno della cellula . Il referto descrive tale localizzazione.
Qual è la funzione normale della beta-catenina?
In una cellula sana, la beta-catenina si trova principalmente sulla superficie cellulare, contribuendo ad ancorare la cellula alle cellule vicine. Una piccola quantità si sposta all'interno della cellula per trasmettere un segnale di crescita, ma la cellula la degrada rapidamente per interrompere il segnale.
Il sistema che la degrada coinvolge diverse altre proteine, tra cui una prodotta dal gene APC . Quando il gene della beta-catenina, chiamato CTNNB1, o uno dei geni che ne controllano la degradazione subisce una mutazione, la beta-catenina non viene più rimossa. Si accumula e si sposta nel nucleo, dove attiva continuamente i segnali di crescita. Questa è l'anomalia che la colorazione sta cercando.
Come vengono analizzati e refertati i livelli di beta-catenina?
La beta-catenina viene rilevata mediante immunoistochimica , un test che utilizza anticorpi per individuare una proteina specifica in un campione di tessuto. Dove la proteina è presente, le cellule assorbono una colorazione che il patologo può osservare al microscopio.
Il rapporto descrive lo schema, anziché limitarsi a un semplice giudizio positivo o negativo.
- Colorazione membranosa. La colorazione delinea i bordi delle cellule. Questo è il modello normale ed è ciò che mostra un tessuto sano.
- Colorazione nucleare. La colorazione è visibile all'interno del nucleo. Questo è un pattern anomalo e indica che il percorso di crescita è attivato. I referti possono descrivere questo fenomeno come espressione nucleare, reattività nucleare o beta-catenina anomala.
- Citoplasmatico colorazione. La colorazione è visibile nel corpo cellulare. Viene spesso descritta insieme alla colorazione nucleare e indica la stessa direzione.
Poiché anche il pattern normale è positivo, la dicitura "beta-catenina positiva" da sola non fornisce molte informazioni. La frase utile da cercare nel referto è "nucleare" o "anomala".
Quali tumori presentano livelli anomali di beta-catenina?
La beta-catenina nucleare è caratteristica di uno specifico gruppo di tumori. La sua presenza può confermare una diagnosi, mentre la sua assenza può contribuire a escluderla.
- Epatoblastoma. È il tumore al fegato più comune in età pediatrica. La maggior parte dei casi presenta una mutazione del gene CTNNB1 e mostra una colorazione nucleare.
- Fibromatosi desmoide. Una crescita di tessuto fibroso che può infiltrarsi nelle strutture vicine ma non si diffonde in altre parti del corpo.
- Neoplasia solida pseudopapillare del pancreas. Un tumore pancreatico raro, che colpisce principalmente le giovani donne.
- medulloblastoma. La beta-catenina nucleare identifica il gruppo con attivazione WNT, che presenta la prognosi più favorevole tra i gruppi di medulloblastoma.
- Craniofaringioma. Il tipo adamantinomatoso, un tumore cerebrale che si manifesta principalmente nei bambini.
- Alcuni carcinomi dell'utero e di altri organi. Quando il risultato viene utilizzato insieme ad altri risultati anziché da solo.
Un risultato anomalo della beta-catenina significa che la mutazione è ereditaria?
Generalmente no. La maggior parte delle mutazioni del gene CTNNB1 si acquisiscono nel corso della vita all'interno del tumore stesso e non sono presenti nelle altre cellule del corpo. Non vengono trasmesse ai figli.
Un collegamento importante è rappresentato dalle malattie ereditarie. Il gene APC contribuisce alla degradazione della beta-catenina e le persone affette da poliposi adenomatosa familiare nascono con un'alterazione del gene APC. Le loro cellule, pertanto, accumulano beta-catenina per una ragione diversa, e questo è uno dei motivi per cui tale condizione aumenta il rischio di polipi intestinali, fibromatosi desmoide ed epatoblastoma nella prima infanzia. Una colorazione anomala della beta-catenina non implica, di per sé, la presenza di una condizione ereditaria, ma in alcuni tumori può sollevare il dubbio.
Domande da porre al medico
- È stata eseguita una colorazione per la beta-catenina sul mio campione di tessuto?
- La colorazione era di tipo membranoso, ovvero normale, o nucleare, ovvero anormale?
- In che modo questo risultato supporta o modifica la mia diagnosi?
- È stato analizzato il gene CTNNB1 e quali risultati sono emersi?
- Questo risultato influisce sul mio trattamento o sulla mia prognosi?
- Questo riscontro solleva la possibilità di una patologia ereditaria nella mia famiglia?
- Qualcun altro membro della mia famiglia dovrebbe sottoporsi a test o valutazioni?
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